Biomédica

Abstract Introduction. Stroke in young individuals is becoming increasingly prevalent worldwide. Its causes can vary widely, so a thorough investigation by a multidisciplinary team is needed. Pinpointing the precise underlying pathology responsible for the stroke yields benefits for patients, particularly in recurrent events. Case presentation. A 38-year-old man presented to the emergency department with symptoms suggestive of stroke, including right hemiparesis, dysarthria, ataxic gait, and right central facial palsy. The brain magnetic resonance image revealed an ischemic lesion located in the left basal ganglia and near the corona radiata. Following an extensive workup, a diagnosis of nephrotic was reached. Histopathology and the exclusion of secondary causes confirmed primary membranous nephropathy as the underlying condition. The patient underwent treatment tailored to address the specific glomerulopathy, along with anticoagulation therapy and immunosuppression as per current guidelines. Subsequent assessments showed stabilization of renal function, resolution of the edema, and the absence of new thromboembolic events during follow-up. Conclusion. The nephrotic syndrome should be recognized as a potential underlying cause of stroke in young patients and, therefore, it should be included in the differential diagnosis during the evaluation of patients with coagulopathies. Nephrotic syndrome screening may be done by conducting a simple urinalysis readily available in most healthcare facilities. This underlines the importance of considering renal pathology in the assessment of stroke etiologies, especially when coagulation abnormalities are present.

Resumen Introducción. Los eventos cerebrovasculares en los jóvenes son un problema creciente en todo el mundo. Su etiología puede ser variada y requieren un trabajo riguroso de un equipo multidisciplinario. La identificación de la enfermedad específica que conduce al ictus tiene un impacto beneficioso en los pacientes, especialmente en aquellos con eventos recurrentes. Presentación del caso. Se presenta el caso de un hombre de 38 años que acudió al servicio de urgencias con hemiparesia derecha, disartria, ataxia y parálisis facial central derecha. La resonancia magnética cerebral reveló una lesión isquémica localizada en los ganglios basales izquierdos, cerca de la corona radiada. Después de un estudio exhaustivo, se estableció el diagnóstico de síndrome nefrótico. No obstante, al analizar las características histopatológicas y descartar otras causas secundarias, el diagnóstico final fue una nefropatía membranosa primaria. El paciente recibió tratamiento específico para su glomerulopatía, anticoagulación e inmunosupresión según las guías vigentes. Durante el seguimiento, se encontró estabilización de la función renal, el edema se resolvió y no se identificó ningún nuevo evento tromboembólico. Conclusión. El síndrome nefrótico debe considerarse entre las posibles causas del ictus en pacientes jóvenes y debería tenerse en cuenta en los estudios de coagulopatías. El tamizaje de esta enfermedad requiere únicamente un uroanálisis, el cual está disponible en la mayoría de los centros de atención de salud.

Resumen El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1. Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias. El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad.

Abstract Pheochromocytoma is a tumor derived from neural crest cells able to produce sympathomimetic substances and, hence, a particular clinical picture. It is responsible for less than 1% of high blood pressure cases, with an estimated incidence between 0.4 and 0.6 cases per 100,000 people each year, and an average survival of seven years. Pheochromocytoma is a solid tumor with a high genetic component, as heritability can reach 40%. Once diagnosed, its treatment and prognosis are partly conditioned by the associated pathogenic variants that can be documented, especially those related to RET, SDHx, VHL, and NF1 genes. We present the case of a young woman with abdominal pain and high blood pressure, who was found to have a pheochromocytoma. Genetic testing detected a rare and recently discovered pathogenic variant: the SDHA:c.1A>C (p.Met1Leu). The patient responded adequately to the surgical treatment and continued the follow-up without documented recurrences. The diagnostic approach for pheochromocytoma patients must start with a clinical suspicion, followed by metabolite measurement in blood and urine, and finally, imaging. Currently, technology development allows precision medicine applicability. In this case of pheochromocytoma, recent developments in precision medicine resulted in the detection of associated genetic components involving the patient and her family. Adequate screening of the index patient is required for documenting pathogenic variants and better characterizing the disease.

Resumen Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.

Abstract Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous. They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service. We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies. Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.

Abstract Alzheimer’s disease is the leading cause of dementia worldwide and a critical public health problem. While deaths from cardiovascular diseases have decreased, those attributed to Alzheimer’s disease have increased in recent years with no curative treatment to date. In this context, effective treatment development has become a global priority. Aducanumab is a human anti-amyloid β monoclonal antibody approved by the FDA in June 2021 for the treatment of Alzheimer’s disease but failed to show the expected clinical efficacy in phase III trials. This review analyzes the history of its controversial acceptance, implications, and prospects for future treatment.

Resumen La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia en todo el mundo y representa un importante problema de salud pública. Si bien las muertes por enfermedades cardiovasculares han disminuido, las atribuidas a la enfermedad de Alzheimer han aumentado en los últimos años y hasta la fecha no existe tratamiento curativo. Por este motivo, el desarrollo de un tratamiento eficaz se ha convertido en una prioridad mundial. Aducanumab es un anticuerpo monoclonal anti-amiloide β humano aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en junio de 2021 por la FDA, sin la eficacia clínica esperada en los ensayos de fase III. Esta revisión analiza la historia de su controvertida aceptación, implicaciones y perspectivas para el tratamiento futuro.

Resumen Introducción. Las alteraciones en la calidad y la duración del sueño son factores de riesgo para el desarrollo de hipertensión arterial sistémica en los países orientales. Sin embargo, hay pocos estudios de los países de Latinoamérica para investigar esta asociación. Objetivo. Analizar la asociación entre la calidad y la duración del sueño, y la incidencia de hipertensión arterial sistémica en población colombiana. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio observacional, longitudinal, prospectivo y analítico, anidado en la cohorte de base poblacional INEFAC, desarrollado con participantes mayores de 18 años de Bucaramanga (Colombia). El sueño se evaluó mediante el índice de calidad del sueño de Pittsburgh y, su duración, mediante preguntas estandarizadas. Se realizó un análisis multivariado con modelos de regresión logística ajustados por las posibles variables de confusión. Resultados. Se incluyeron 1.306 participantes no hipertensos con edad media de 40 ± 12 años. El 92,8 % de la población presentaba algún problema del sueño, el 45,15 % dormía 6 horas o menos y el 28,6 % dormía 8 horas o más. El análisis multivariado mostró un mayor riesgo de hipertensión en los participantes con diabetes (OR = 5,27) (IC95%: 2,27-12,26), obesidad (OR = 2,81) (IC95%: 1,11-7,13), tabaquismo activo (OR = 2,02) (IC95%: 1,01-4,04) y mayor estrato socioeconómico (OR = 4,94) (IC95%: 1,59-15,38 para estrato 4), pero no se encontró un mayor riesgo en los participantes con mala calidad o poca duración del sueño. Conclusiones. No se demostró asociación alguna entre la duración o la calidad del sueño y la incidencia de hipertensión arterial sistémica en población colombiana. Se requieren más estudios en esta población para llegar a conclusiones definitivas.

Abstract Introduction. Alterations in the quality and duration of sleep are risk factors for the development of arterial hypertension in Eastern countries. However, in Latin America there are few studies researching this association. Objective. To analyze the association between the quality and duration of sleep and the rate of arterial hypertension in a Colombian population. Materials and methods. An observational, longitudinal, prospective and analytical study nested in the INEFAC population-based cohort, was conducted with participants over 18 years of age from Bucaramanga (Colombia). Sleep quality was assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index. Sleep duration was assessed using standardized questions. Multivariate analysis was performed with logistic regression models adjusted for possible confounding variables. Results. A total of 1,306 non-hypertensive participants with a mean age of 40 ± 12 years were included. In this population, 92.8% had one or more sleep issues. 45.15% slept 6 hours or less and 28.6% slept 8 hours or more. Multivariate analysis showed a higher risk of hypertension in participants with diabetes (OR = 5.27; 95% CI: 2.27-12.26), obesity (OR = 2.81; 95% CI: 1.11-7.13), active smoking (OR = 2.02; 95% CI: 1.01-4.04) and higher socioeconomic level (OR = 4.94; 95% CI: 1.59-15.38 for level 4), but no higher risk was found in participants with poor sleep quality or short sleep duration. Conclusions. No association was found between the duration or quality of sleep and the rate of arterial hypertension in the Colombian population. More studies are required in this population to reach definitive conclusions.

Abstract Introduction. Altered serum zinc levels, lower and higher than values in healthy controls, have been observed in individuals affected by non-communicable chronic diseases. However, to date, studies describing potential determinants of zinc levels in general populations free of chronic diseases appear to be limited. Objective. To evaluate whether nutrient intake, biochemical and clinical measures, lifestyle, and family history of cardio-metabolic diseases are independently associated with zinc levels in apparently healthy individuals. Materials and methods. We evaluated 239 healthy subjects. Serum zinc was measured via flame atomic absorption spectrometry, and the remaining biochemical markers were assessed using enzymatic colorimetric methods. Standard techniques were employed to quantify waist circumference, height, and weight. Body fat was measured via bioimpedance, and blood pressure was measured using digital sphygmomanometers. We applied a survey to record the personal and family history of non-communicable chronic diseases, and nutrient intake was estimated using the 24-hour recall method. Results. Women had lower serum zinc levels than men. In multivariate analyzes, total fat intake (β = -0.15; standard error = 0.03; p < 0.001), plasma log-triglycerides (β = -10.18; standard error = 3.9; p = 0.010), and female gender (β = -6.81; standard error = 3.3; p = 0.043) were significant predictors for serum zinc levels. Zinc intake was not significantly related to serum zinc in univariate and multivariate analyses. Conclusions. Variables related to cardiometabolic risk, such as plasma triglyceride levels and total fat intake, were associated with serum zinc levels in individuals without a diagnosis of chronic or infectious/inflammatory diseases. Further studies are required to confirm our findings and to evaluate possible biological mechanisms for these relationships.

Resumen Introducción. Se han observado niveles séricos alterados de zinc, más altos o más bajos, en personas afectadas por enfermedades crónicas no transmisibles. Sin embargo, la información sobre determinantes de zinc sérico en poblaciones sin enfermedad crónica es muy limitada. Objetivo. Evaluar si la ingestión de nutrientes, las medidas bioquímicas y clínicas, el estilo de vida y los antecedentes familiares de las enfermedades cardiometabólicas están asociados de forma independiente con los niveles de zinc en individuos aparentemente sanos. Materiales y métodos. Se evaluaron 239 sujetos sanos. El zinc sérico se midió por espectrometría de absorción atómica de llama y el resto de los marcadores bioquímicos por métodos enzimáticos-colorimétricos. Se utilizaron técnicas estándar para medir la antropometría. Se aplicó una encuesta para registrar antecedentes personales y familiares, y se estimó el consumo de nutrientes por recordatorio de 24 horas. Resultados. Las mujeres tenían niveles séricos de zinc más bajos que los hombres. En los análisis multivariados, la ingestión total de grasas (β = -0,15; error estándar = 0,03; p < 0,001), los triglicéridos plasmáticos (β = -10,18; error estándar = 3,9; p = 0,010), y el sexo femenino (β = -6,81; error estándar = 3.3; p = 0,043) fueron predictores significativos de los niveles séricos de zinc. La ingestión de zinc no estuvo significativamente relacionada con el zinc sérico en los análisis univariados y multivariados. Conclusiones. Las variables relacionadas con el riesgo cardiometabólico como los niveles de triglicéridos y la ingestión total de grasas se asociaron con los niveles de zinc en individuos sin diagnóstico de enfermedades crónicas o infecciosas-inflamatorias. Se requieren más estudios para confirmar estos hallazgos, así como la evaluación de los posibles mecanismos biológicos de estas relaciones.

Abstract Introduction. Diabetes and stress hyperglycemia have been related with poorer clinical outcomes in patients infected by SARS-CoV-2 and at risk for severe disease. Objective. To evaluate clinical outcomes in three groups of patients (with diabetes, without diabetes and with stress hyperglycemia) with SARS-CoV-2 infection. Materials and methods. A retrospective cohort study was conducted in Cali (Colombia). We included patients 18 years old or older with a diagnosis of SARS-CoV-2 infection, managed in the emergency room, hospitalization, or intensive care unit between March 2020 and December 2021. Immunocompromised patients and pregnant women were excluded. Patients were classified into three groups: without diabetes, with diabetes, and with stress hyperglycemia. A comparison between the groups was performed. Results. A total of 945 patients were included (59.6% without diabetes, 27% with diabetes, and 13.4% with stress hyperglycemia). Fifty-five-point three percent required intensive care unit management, with a higher need in patients with stress hyperglycemia (89.8%) and diabetes (67.1%), with no difference between these groups (p = 0.249). We identified a higher probability of death in the group with stress hyperglycemia versus the one without diabetes (adjusted OR = 8.12; 95% CI: 5.12-12.88; p <0.01). Frequency of acute respiratory distress syndrome, need for invasive mechanical ventilation, use of vasopressors and inotropes, need for de novo renal replacement therapy, and mortality was higher in patients with metabolic alterations (diabetes and stress hyperglycemia). Conclusions. Diabetes and stress hyperglycemia were associated with worse clinical outcomes and mortality in patients with COVID-19. These patients should be identified early and considered them high risk at the COVID-19 diagnosis to mitigate adverse outcomes.

Resumen Introducción. La diabetes y la hiperglucemia de estrés se han relacionado con peores desenlaces clínicos en pacientes infectados por SARS-CoV-2 y con riesgo de enfermedad grave. Objetivo. Evaluar los resultados clínicos en tres grupos de pacientes (con diabetes, sin diabetes o con hiperglucemia de estrés) con infección por SARS-CoV-2. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de cohorte en Cali (Colombia). Se incluyeron pacientes de 18 años o más, con diagnóstico de infección por SARS-CoV-2 atendidos en urgencias, hospitalización o unidad de cuidados intensivos entre marzo de 2020 y diciembre de 2021. Se excluyeron los pacientes inmunocomprometidos y las mujeres embarazadas. Los pacientes fueron clasificados en tres grupos: sin diabetes, con diabetes y con hiperglucemia de estrés. Se realizó una comparación entre los grupos. Resultados. Se incluyeron 945 pacientes (59,6 % sin diabetes, 27 % con diabetes y 13,4 % con hiperglucemia de estrés). El 55,3 % requirió manejo en la unidad de cuidados intensivos, con mayor necesidad por parte de los pacientes con hiperglucemia de estrés (89,8 %) y diabetes (67,1%), sin diferencia entre estos grupos (p = 0,249). Se observó una mayor probabilidad de muerte en el grupo con hiperglucemia de estrés versus sin diabetes (OR ajustado = 8,12; IC95%: 5,12-12,88; p <0,01). La frecuencia de síndrome de distrés respiratorio agudo, necesidad de ventilación mecánica invasiva, uso de vasopresores e inotrópicos, necesidad de terapia de reemplazo renal de novo y mortalidad fue mayor en pacientes con alteraciones metabólicas (diabetes e hiperglucemia de estrés). Conclusiones. La diabetes y la hiperglucemia de estrés se asociaron a peores resultados clínicos y mortalidad en pacientes con COVID-19. Estos pacientes deben ser identificados tempranamente y considerados de alto riesgo al momento del diagnóstico de COVID-19 para mitigar los desenlaces adversos.

Abstract Introduction. Cine-MRI (cine-magnetic resonance imaging) sequences are a key diagnostic tool to visualize anatomical information, allowing experts to localize and determine suspicious pathologies. Nonetheless, such analysis remains subjective and prone to diagnosis errors. Objective. To develop a binary and multi-class classification considering various cardiac conditions using a spatiotemporal model that highlights kinematic movements to characterize each disease. Materials and methods. This research focuses on a 3D convolutional representation to characterize cardiac kinematic patterns during the cardiac cycle, which may be associated with pathologies. The kinematic maps are obtained from the apparent velocity maps computed from a dense optical flow strategy. Then, a 3D convolutional scheme learns to differentiate pathologies from kinematic maps. Results. The proposed strategy was validated with respect to the capability to discriminate among myocardial infarction, dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, abnormal right ventricle, and normal cardiac sequences. The proposed method achieves an average accuracy of 78.00% and a F1 score of 75.55%. Likewise, the approach achieved 92.31% accuracy for binary classification between pathologies and control cases. Conclusion. The proposed method can support the identification of kinematically abnormal patterns associated with a pathological condition. The resultant descriptor, learned from the 3D convolutional net, preserves detailed spatiotemporal correlations and could emerge as possible digital biomarkers of cardiac diseases.

Resumen Introducción. Las secuencias del cine-resonancia magnética (cine-MRI, cine magnetic resonance imaging) son una herramienta diagnóstica clave para visualizar la información anatómica que les permite a los expertos localizar y determinar aquellas anomalías que resulten sospechosas. No obstante, este análisis sigue siendo subjetivo y propenso a errores de diagnóstico. Objetivo. Desarrollar una clasificación binaria y multiclase, considerando diferentes condiciones cardiacas, mediante un modelo espaciotemporal que permita resaltar los movimientos cinéticos para caracterizar cada enfermedad. Materiales y métodos. Este estudio se centra en el uso de una representación de convolución 3D para caracterizar los patrones cinéticos durante el ciclo cardiaco que puedan estar asociados con enfermedades. Para ello, se obtienen mapas cinéticos a partir de mapas de velocidad aparente, calculados mediante una estrategia de flujo óptico denso. A continuación, un esquema de convolución 3D "aprende" a diferenciar patologías a partir de mapas cinemáticos. Resultados. La estrategia propuesta se validó según la capacidad de discriminar entre infarto de miocardio, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, ventrículo derecho anormal y un examen normal. El método propuesto alcanza una precisión media del 78,0 % y una puntuación F1 score del 75,55 %. Asimismo, el enfoque alcanzó el 92,31 % de precisión para la clasificación binaria entre enfermedades y casos de control. Conclusiones. El método propuesto es capaz de apoyar la identificación de patrones cinéticos anormales asociados con una condición patológica. El descriptor resultante, aprendido de la red de convolución 3D, conserva correlaciones espaciotemporales detalladas y podría surgir como posible biomarcador digital de enfermedades cardiacas.

Abstract Introduction. Low-cost, accurate high-risk HPV tests are needed for cervical cancer screening in limited-resource settings. Objective. To compare the performance of the low-cost Hybribio-H13 test with the Hybrid Capture® 2 to detect cervical intraepithelial neoplasia grade 2 or 3 (CIN2 and CIN3). Materials and methods. Archived baseline samples tested by the Hybrid Capture® 2 from women of the ASCUS-COL trial, aged 20 to 69 years, with biopsy-colposcopy directed diagnosis of CIN2+ (n = 143), CIN3+ (n = 51), and < CIN2 (n = 632) were blindly tested by the Hybribio-H13 test. Results. The relative sensitivity of the Hybribio-H13 test versus the Hybrid Capture® 2 for detecting CIN2+ was 0.89 (90% CI = 0,80-0,98; NIT = 0,66), and for CIN3+ was 0,92 (90% CI = 0,85-0,98; NIT = 0,35). Relative specificity was 1.19 (90% CI = 1.05-1.33; NIT < 0.00001). In the analysis restricted to women older than 30 years, the relative sensitivity of the Hybribio-H13 for CIN3+ was marginally below unity (ratio = 0.97; 90% CI = 0.95-0.99), and the specificity remained higher than the Hybrid Capture® 2 test. Conclusion. The Hybribio-H13 test was as specific as the Hybrid Capture® 2 for detecting CIN2+ or CIN3+ but less sensitive. Considering these results and the young age of the population recruited for screening because of ASCUS cytology, we suggest our results warrant the evaluation of the Hybribio-H13 for screening cervical cancer, especially in the evaluated population.

Resumen Introducción. Se necesitan pruebas para detectar genotipos de VPH de alto riesgo, precisas y de bajo costo, para la tamización del cáncer de cuello uterino en entornos de recursos limitados. Objetivo. Comparar el desempeño de la prueba de bajo costo Hybrid-H13 con la de Hybrid Capture® 2 para detectar NIC2+ y NIC3+. Materiales y métodos. Se analizaron en ciego muestras de la línea base provenientes de mujeres del estudio ASCUS-COL, entre los 20 y los 69 años, con diagnóstico dirigido por biopsia-colposcopia de NIC2+ (n = 143), NIC3 + (n = 51) y < NIC2 (n = 632) con la prueba para detección de virus de papiloma humano Hybribio-H13. Estas muestras fueron previamente evaluadas con la prueba Hybrid Capture® 2. Resultados. La sensibilidad relativa de Hybribio-13 versus la de Hybrid Capture® 2 para detectar NIC2+ fue de 0,89 (IC90%: 0,80-0,98; NIT = 0,66) y para NIC3+ fue de 0,92 (IC90%: 0,85-0,98; NIT = 0,35). La especificidad relativa fue de 1,19 (IC90%: 1,05-1,33; NIT < 0,00001). En el análisis restringido a mujeres mayores de 30 años, la sensibilidad relativa de Hybribio-H13 para NIC3+ estuvo marginalmente por debajo de la unidad (proporción = 0,97; IC90%: 0,95-0,99) y la especificidad permaneció más alta que la de la prueba Hybrid Capture® 2. Conclusión. La prueba de Hybribio-H13 fue tan específica como la de Hybrid Capture® 2, pero menos sensible para detectar NIC2+ o NIC3+. Teniendo en cuenta estos resultados y la temprana edad de la población reclutada en la tamización por la presencia de ASCUS en la citología, se sugiere continuar con la evaluación de la prueba Hybribio-H13 para la detección de cáncer de cuello uterino en poblaciones con las mismas características que las de la aquí evaluada.

Abstract Introduction. Diabetes mellitus is one of the most common diseases worldwide, with a high morbidity and mortality rate. Its prevalence has been increasing, as well as its acute complications, such as hyperglycemic crises. Hyperglycemic crises can present with combined features of diabetic ketoacidosis and hyperosmolar state. However, their implications are not fully understood. Objective. To describe the characteristics, outcomes, and complications of the diabetic population with hyperglycemic crises and to value the combined state in the Latin American population. Materials and methods. Retrospective observational study of all hyperglycemic crises treated in the intensive care unit of the Fundación Valle del Lili between January 1, 2015, and December 31, 2020. Descriptive analysis and prevalence ratio estimation for deaths were performed using the robust Poisson regression method. Results. There were 317 patients with confirmed hyperglycemic crises, 43 (13.56%) with diabetic ketoacidosis, 9 (2.83%) in hyperosmolar state, and 265 (83.59%) with combined diabetic ketoacidosis and hyperosmolar state. Infection was the most frequent triggering cause (52.52%). Fatalities due to ketoacidosis occurred in four patients (9.30%) and combined diabetic ketoacidosis/hyperosmolar state in 22 patients (8.30%); no patient had a hyperosmolar state. Mechanical ventilation was associated with death occurrence (adjusted PR = 1.15; 95 % CI 95 = 1.06 - 1.24). Conclusions. The combined state was the most prevalent presentation of the hyperglycemic crisis, with a mortality rate similar to diabetic ketoacidosis. Invasive mechanical ventilation was associated with a higher occurrence of death.

Resumen Introducción. La diabetes mellitus es una de las enfermedades más frecuentes en todo el mundo, con una tasa elevada de morbimortalidad. Su prevalencia ha ido en aumento y, también, sus complicaciones agudas, como las crisis hiperglucémicas. Las crisis hiperglucémicas pueden presentar características combinadas de cetoacidosis diabética y estado hiperosmolar. Aún no se conocen completamente sus implicaciones. Objetivo. Describir las características, los resultados y las complicaciones de la población diabética con crisis hiperglucémicas, y valorar el estado mixto en la población latinoamericana. Materiales y métodos. Se trata de un estudio observacional retrospectivo de pacientes con crisis hiperglucémicas atendidos en la unidad de cuidados intensivos de la Fundación Valle del Lili, entre el 1° de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2020. Se realizó un análisis descriptivo y se estimó la razón de prevalencia para muerte mediante el método de regresión de Poisson. Resultados. Se incluyeron 317 pacientes con crisis hiperglucémica confirmada, 43 (13,56 %) con cetoacidosis diabética, 9 (2,83 %) en estado hiperosmolar y 265 (83,59 %) en estado mixto. La causa desencadenante más frecuente fue la infección (52,52 %). Cuatro pacientes fallecieron por cetoacidosis (9,30 %), 22 (8,30 %), por un estado mixto; ninguno se encontraba en estado hiperosmolar. La asistencia respiratoria mecánica se asoció con la muerte (razón de prevalencia ajustada = 1,15; IC95%: 1,06-1,24). Conclusiones. El estado combinado fue la presentación más prevalente de la crisis hiperglucémica, con una tasa de mortalidad similar a la de la cetoacidosis diabética, y la asistencia respiratoria mecánica invasiva se asoció con una mayor ocurrencia de muerte.

Resumen Introducción. Algunos estudios han señalado que la soledad podría estar relacionada con un aumento en el riesgo de mortalidad en pacientes con cáncer ya que puede debilitar la respuesta al tratamiento y del sistema inmunológico y promover comportamientos perjudiciales, lo que puede empeorar el pronóstico y aumentar la probabilidad de muerte en estos pacientes. El abordar la soledad en la salud pública es esencial para brindar apoyo social y mejorar los resultados en los pacientes con cáncer. Objetivo. Obtener un estimador de la asociación soledad no deseada - mortalidad en pacientes con cáncer. Materiales y métodos. Se le hizo el seguimiento durante dos años a una cohorte prospectiva de 400 pacientes (exposición=niveles de soledad; desenlace=tiempo hasta la muerte). Se incluyeron variables de control sociodemográficas y clínicas. Se utilizó un modelo de supervivencia paramétrico (log normal). Resultados. En la cohorte se encontró una mediana de supervivencia de 20,2 meses y una tasa de mortalidad de 3,2 muertes por 100 pacientes-mes (IC95%: 2,8 a 3,7). En el modelo de supervivencia se encontraron las siguientes razones de tiempo (RT): nivel moderado-nivel bajo: RT=0,55; IC95%: 0,39 a 0,77; nivel moderadamente alto-nivel bajo: RT=0,62; IC95%: 0.41 a 0.93; nivel alto-nivel bajo: RT=1,17; IC95%: 0,31 a 4,42. Conclusión. En comparación con los pacientes con niveles bajos de soledad, los pacientes con niveles moderados o moderadamente altos llegan más rápidamente a la muerte (RT estadísticamente significativas, habiendo ajustado por el efecto de las demás variables del modelo). Esto sugiere la utilidad de las intervenciones para mitigar la soledad y promover el apoyo social en los pacientes con cáncer.

Abstract Introduction. Some studies have indicated that loneliness may be associated with an increased risk of mortality in cancer patients, as it can weaken treatment response and the immune system, and promote harmful behaviors, worsening the prognosis and increasing the likelihood of death. Addressing loneliness in public health is essential to provide social support and improve outcomes in cancer patients. Objective. To obtain an estimator of the unwanted loneliness-mortality association. Materials and methods. We followed a prospective cohort of 400 patients for two years (exposure=loneliness levels; outcome=mortality; sociodemographic and clinical control variables were included). A parametric survival model (log normal) was used. Results. The cohort had a median survival of 20.2 months and a mortality rate of 3.2 deaths/100 patient-months (95% CI: 2.8 to 3.7). The survival model found the following time ratios (TR): moderate level/low level: TR=0.55; 95% CI: 0.39 to 0.77; moderately high level/ low level: TR=0.62; 95% CI: 0.41 to 0.93; high level/low level: TR=1.17; 95% CI: 0.31 to 4.42. Conclusion. Compared to patients with low levels of loneliness, patients with moderate or moderately high levels reach death more quickly (statistically significant TRs, adjusted for the effect of other variables in the model); this highlights the need for interventions to mitigate loneliness and promote social support in patients having cancer.

Abstract Introduction. In recent decades, new non-invasive brain stimulation techniques and protocols have been developed, such as transcranial magnetic stimulation and transcranial direct current stimulation. Objective. To identify and visualize the intellectual structure of non-invasive brain stimulation through document co-citation analysis. Materials and methods. We analyzed 30,854 Web of Science-indexed manuscripts and their 1,615,692 references regarding non-invasive brain stimulation, all published from 1988 to 2022. We drew a document co-citation network map using CiteSpace software. Results. The most productive journal was Clinical Neurophysiology. The most published institution was the University College London, and the country with the most reports was the USA. The most productive author was Alvaro Pascual-Leone and the most cited author in the non-invasive brain stimulation field was J. C. Rothwell. In addition, the most cited study was that of Rossi et al. (2009). The safe application of non-invasive brain stimulation techniques and their effects on motor or executive functions is an emerging trend in this research area. Conclusions. The current investigation displayed a quantitative scientometric approach and delved into the advancement of non-invasive brain stimulation research by examining the references published in this domain. These findings can be valuable for professionals to picture the patterns of recognition and emerging directions in the field.

Resumen Introducción. En las últimas décadas se han desarrollado nuevas técnicas y protocolos de estimulación cerebral no invasiva, como la estimulación magnética transcraneal y la estimulación transcraneal con corriente directa. Objetivo. Identificar y visualizar la estructura intelectual de la estimulación cerebral no invasiva a través del análisis de cocitación de documentos. Materiales y métodos. En este estudio se analizaron 30.854 manuscritos indexados en Web of Science sobre estimulación cerebral no invasiva, todos ellos publicados entre el 1988 y el 2022, y sus 1.615.692 referencias. Se dibujó un mapa de red de cocitación de documentos utilizando el software CiteSpace. Resultados. La revista más productiva fue Clinical Neurophysiology. La institución y el país con más reportes fueron University College London y Estados Unidos. El autor con más publicaciones fue Álvaro Pascual-Leone y el autor más cocitado en el campo de estimulación cerebral no invasiva fue J. C. Rothwell. Además, el estudio más citado fue el de Rossi et al. (2009). La aplicación segura de las técnicas de estimulación cerebral no invasiva y sus efectos sobre las funciones motoras o ejecutivas es una tendencia emergente de la investigación en esta área. Conclusiones. La presente investigación muestra un enfoque cienciométrico cuantitativo y profundiza en el avance de la investigación sobre la estimulación cerebral no invasiva mediante el examen de las referencias publicadas en este ámbito. Estos resultados pueden ser de gran utilidad para los profesionales que deseen hacerse una idea de los patrones de reconocimiento y las nuevas orientaciones en este campo.

Resumen Introducción. En los países de medianos y bajos ingresos, los datos sobre la mortalidad y los factores de riesgo en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica son limitados. Objetivo. Identificar la incidencia de muerte y sus variables relacionadas en una población colombiana durante 12 meses de seguimiento. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de sujetos con diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica en una clínica de tercer nivel en Colombia. Los cocientes de probabilidades se calcularon mediante un análisis de regresión logística multivariable con la variable de resultado “mortalidad a los 12 meses”. Resultados. Ingresaron 524 pacientes, de los cuales el 18,1 % (95 / 524) murió. La edad promedio fue de 69,7 (DE = 8,92) y el 59,2 % (310 / 524) eran mujeres. Las variables asociadas con la mortalidad fueron la edad (OR = 6,54; IC95%: 3,65-11,36; p < 0,001), años de exposición al humo de leña (OR = 4,59; IC95%: 1,64-12,82; p = 0,002), insuficiencia cardiaca crónica (OR = 1,81; IC95%: 1,13-2,91; p = 0,014), enfermedad cerebrovascular (OR = 3,35; IC95%: 1,04-10,75; p = 0,032) y enfermedad renal crónica (OR=6,96; IC 95%:1,15- 41,67; p = 0,015). Al ajustar las variables en el análisis multivariado únicamente se mostró asociación entre el sexo (OR = 1,55; IC95%: 0,95-2,54; p = 0,008) y la edad (OR = 5,94; IC95%: 3,3-10,69; p < 0,001). Conclusión. La edad, los años de exposición al humo de leña, la insuficiencia cardiaca crónica, la enfermedad cerebrovascular y la renal crónica fueron variables clínicas asociadas a un desenlace fatal. Sin embargo, la edad y el sexo fueron las únicas relacionadas con la mortalidad al ajustarlas por factores de confusión.

Abstract Introduction. Data in low- and middle-income countries on mortality and its related risk factors in patients with chronic obstructive pulmonary disease are limited. Objective. To identify the incidence of death and its relationship with variables in a Colombian population during 12 months of follow-up. Materials and methods. We carried out a retrospective study in subjects diagnosed with chronic obstructive pulmonary disease in a third-level hospital in Colombia. Odds ratios were calculated using multivariable logistic regression analysis with the outcome variable “mortality at 12 months”. Results. We included 524 patients, 18.1% (95 / 524) died. The average age was 69.7 (SD = 8.92), and 59.2% (310 / 524) were women. The variables associated with mortality were age (OR = 6.54; 95% CI = 3.65-11.36; p < 0.001), years of exposure to wood smoke (OR = 4.59; 95% CI = 1.64-2.82; p = 0.002), chronic heart failure (OR = 1.81; 95% CI = 1.132.91; p = 0.014), cerebrovascular disease (OR = 3.35; 95% CI = 1.04-10.75; p = 0.032), and chronic kidney disease (OR = 6.96; 95% CI = 1.15-41.67; p=0.015). When adjusting the variables in the multivariate analysis, only an association was found for sex (OR = 1.55; 95% CI = 0.95-2.54; p = 0.008) and age (OR = 5.94; 95% CI = 3.3-10.69; p < 0.001). Conclusion. Age, years of exposure to wood smoke, chronic heart failure, and cerebrovascular and chronic kidney disease were the clinical variables associated with a fatal outcome. However, age and sex were the only variables related to mortality when adjusted for confounding factors.

Abstract Introduction. Choric obstructive pulmonary disease (COPD) is the third mortality cause in the world, and the development of useful diagnostic tools is necessary to improve timely diagnostic rates in primary care settings. Objective. To develop a web application displaying spirometric and clinical information - including respiratory symptoms and risk factors- to facilitate a COPD diagnosis. Materials and methods. In this cross-sectional study, an expert consensus was carried out with three specialists using the Delphi method to choose the relevant variables for COPD diagnosis. We developed a Python-based web application to diagnose COPD, displaying the clinical variables deemed relevant by the experts along the spirometric curve. Results. Twenty-six clinical variables were included in the web application for the diagnosis of COPD. A fourth expert used the web application to classify a cohort of 695 patients who had undergone spirometry in a third-level centre and had answered at least one of five questionnaires for COPD screening. Out of the 695 subjects, 34% had COPD, according to the expert that diagnosed them using the web application. Only 42% of the patients in the COPD group had received a previous COPD diagnosis and 19% of the patients in the no COPD group had been misdiagnosed with the disease. Conclusion. We developed a web application that displays demographic and clinical information, as well as spirometric data, to facilitate the process of diagnosing COPD in primary care settings.

Resumen Introducción. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es la tercera causa de mortalidad en el mundo y es necesario el desarrollo de herramientas diagnósticas útiles para mejorar las tasas de diagnóstico oportuno en los entornos de atención primaria. Objetivo. Desarrollar una aplicación web que muestre la información clínica y de la espirometría -incluyendo síntomas respiratorios y factores de riesgo- para facilitar el diagnóstico de la EPOC. Materiales y métodos. En este estudio transversal se realizó un consenso de expertos con tres especialistas usando el método Delphi para elegir las variables relevantes para el diagnóstico de EPOC. Se desarrolló una aplicación web basada en Python que muestra la información clínica relevante según los expertos, junto con la curva y los datos de la espirometría para el diagnóstico de la EPOC. Resultados. Se incluyeron 26 variables clínicas para el diagnóstico de la EPOC. Un cuarto experto utilizó la aplicación web para clasificar una cohorte de 695 pacientes a los que se les había realizado una espirometría en un centro de tercer nivel y que habían contestado al menos uno de los cinco cuestionarios para la detección de la EPOC. De los 695 sujetos, el 34 % tenían EPOC según el experto que les diagnosticó usando la aplicación web. Sólo el 42 % de los pacientes del grupo con EPOC había recibido un diagnóstico previo de la enfermedad y el 19 % de los pacientes del grupo sin EPOC había sido diagnosticado erróneamente con la enfermedad. Conclusión. Se desarrolló una aplicación web que muestra información demográfica y clínica, así como datos espirométricos, para facilitar el proceso de diagnóstico de la EPOC en entornos de atención primaria.

Resumen Introducción. La diabetes mellitus de tipo 1 se considera una de las enfermedades crónicas más frecuentes de la infancia. Es un factor de gran riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular temprana y afecta también la salud ósea. Objetivo. Describir las características demográficas y los parámetros bioquímicos de una población de niños con diabetes de tipo 1, supervisados en la unidad pediátrica de diabetes de un hospital español de tercer nivel. Materiales y métodos. En este estudio retrospectivo, se determinaron los parámetros de control metabólico, lipídico y óseo en 124 niños con diabetes de tipo 1, a los que se hizo seguimiento en la Unidad Pediátrica de Diabetes del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, desde mayo del 2020 hasta julio del 2021. Resultados. Los niños con diabetes de tipo 1 presentan peor control metabólico de la enfermedad en la pubertad, pero su control lipídico se puede considerar aceptable. Existe una correlación inversa de los marcadores de formación ósea con el tiempo de evolución de la enfermedad, así como con el control metabólico. Conclusión. Los marcadores de formación ósea se encuentran correlacionados de forma inversa con el porcentaje de hemoglobina glicosilada y con el tiempo de evolución de la diabetes. En estos pacientes, el perfil lipídico y el óseo son más favorables cuando existe un buen control metabólico de la enfermedad.

Abstract Introduction. Type 1 diabetes mellitus is considered one of the most common chronic diseases of childhood. It is a high-risk factor for developing early cardiovascular disease and it also affects bone health. Objective. To describe demographic characteristics and biochemical parameters of a population of children with type 1 diabetes, evaluated in the pediatric diabetes unit of a tertiary Spanish hospital. Materials and methods. In this retrospective study, we determined metabolic, lipid, and bone parameters in 124 children with type 1 diabetes who were monitored in the pediatric diabetes unit of the Hospital Universitario Miguel Servet in Zaragoza (Spain) from May 2020 to July 2021. Results. Children with type 1 diabetes have worse metabolic control of the disease at puberty, but their lipid control is considered acceptable. We found an inverse correlation between bone formation markers and disease duration, as well as with metabolic control. Conclusion. Bone formation markers are inversely correlated with the percentage of glycated hemoglobin and diabetes evolution time. Patients’ lipid and bone profiles are more favorable when metabolic control of the disease is achieved.

Abstract Introduction. Heart failure and type 2 diabetes mellitus are critical public health issues. Objective. To characterize the risk factors for mortality in patients with heart failure and type 2 diabetes mellitus from a large registry in Colombia and to evaluate the potential effect modifications by type 2 diabetes mellitus over other risk factors. Materials and methods. Heart failure patients with and without type 2 diabetes mellitus enrolled in the Registro Colombiano de Falla Cardíaca (RECOLFACA) were included. RECOLFACA enrolled adult patients with heart failure diagnosis from 60 medical centers in Colombia during 2017-2019. The primary outcome was all-cause mortality. Survival analysis was performed using adjusted Cox proportional hazard models. Results. A total of 2514 patients were included, and the prevalence of type 2 diabetes mellitus was 24.7% (n = 620). We found seven independent predictors of short-term mortality for the general cohort, chronic obstructive pulmonary disease, sinus rhythm, triple therapy, nitrates use, statins use, anemia, and hyperkalemia. In the type 2 diabetes mellitus group, only the left ventricle diastolic diameter was an independent mortality predictor (HR = 0.96; 95% CI: 0.93-0.98). There was no evidence of effect modification by type 2 diabetes mellitus on the relationship between any independent predictors and all-cause mortality. However, a significant effect modification by type 2 diabetes mellitus between smoking and mortality was observed. Conclusions. Patients with type 2 diabetes mellitus had higher mortality risk. Our results also suggest that type 2 diabetes mellitus diagnosis does not modify the effect of the independent risk factors for mortality in heart failure evaluated. However, type 2 diabetes mellitus significantly modify the risk relation between mortality and smoking in patients with heart failure.

Resumen Introducción. La insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 son problemas críticos de salud pública. Objetivo. Caracterizar los factores de riesgo de mortalidad en pacientes con insuficiencia cardíaca y la diabetes mellitus de tipo 2 de un registro grande en Colombia y evaluar las posibles modificaciones del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre otros factores de riesgo. Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes con insuficiencia cardíaca con y sin diabetes mellitus de tipo 2, inscritos en el Registro Colombiano de Insuficiencia Cardíaca (RECOLFACA). RECOLFACA incorporó pacientes adultos con diagnóstico de insuficiencia cardíaca de 60 centros médicos de Colombia durante 2017-2019. El resultado primario fue la mortalidad por todas las causas. El análisis de supervivencia se realizó utilizando modelos ajustados de riesgos proporcionales de Cox. Resultados. Se incluyeron 2.514 pacientes, la prevalencia de diabetes mellitus de tipo 2 fue del 24,7 % (n = 620). Encontramos siete predictores independientes de mortalidad a corto plazo para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica del grupo sin diabetes mellitus de tipo 2, el ritmo sinusal, la terapia triple, el uso de nitratos, el uso de estatinas, la anemia y la hiperpotasemia. En el grupo de diabetes mellitus de tipo 2, solo el diámetro diastólico del ventrículo izquierdo fue un predictor de mortalidad independiente (HR = 0,96; IC95 %: 0,93 - 0,98). No hubo evidencia de modificación del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 sobre la relación entre ningún predictor independiente y la mortalidad por todas las causas. Sin embargo, se observó una modificación significativa del efecto de la diabetes mellitus de tipo 2 entre el tabaquismo y la mortalidad. Conclusiones. Los pacientes con diabetes mellitus de tipo 2 tuvieron mayor riesgo de mortalidad. Los resultados también sugieren que el diagnóstico de diabetes mellitus de tipo 2 no modifica el efecto de los factores de riesgo independientes de mortalidad en IC evaluados. Sin embargo, la diabetes mellitus de tipo 2 modifica significativamente la relación de riesgo entre mortalidad y tabaquismo en pacientes con insuficiencia cardíaca, posiblemente debido a un efecto sinérgico negativo que resulta en lesión vascular.

Resumen: Introducción. El consenso internacional y la guía del 2019 de la American Society of Hematology, establecieron a los análogos de la trombopoyetina como medicamentos de segunda línea para tratar la trombocitopenia inmunitaria primaria. En Ecuador, se comercializan dos trombomiméticos: romiplostim y eltrombopag. Objetivos. Describir el uso de romiplostim en pacientes con trombocitopenia inmunitaria, en un hospital de tercer nivel en Cuenca (Ecuador). Materiales y métodos. Se adelantó un estudio descriptivo y retrospectivo en pacientes con trombocitopenia inmunitaria y tratamiento con romiplostim. Se evaluaron las siguientes variables: edad, sexo, tratamientos previos a romiplostim, dosis, frecuencia, complicaciones, cambio de análogo de trombopoyetina y discontinuación de la terapia. Resultados. Veintiún pacientes con trombocitopenia inmunitaria fueron tratados con romiplostim, con una mediana de 49 años. Todos recibieron corticoides como tratamiento de primera línea. Tres precisaron de intervalos más prolongados que el semanal, con dosis semanales menores de las recomendadas (< 1 μg/kg). Por falta de eficacia, en seis pacientes se reemplazó la terapia con eltrombopag por romiplostim. Tres pacientes padecieron complicaciones trombóticas: dos, trombosis venosa portal, y uno, tromboembolia_pulmonar. En cinco, se discontinuó el tratamiento con romiplostim, sin necesidad de reanudarlo. Conclusiones. Romiplostim constituye un tratamiento de segunda línea para la trombocitopenia inmunitaria primaria. A pesar del reducido tamaño de la muestra, se observó que la administración temprana del medicamento puede minimizar toxicidades y riesgos infecciosos.

Abstract Introduction. The international consensus and the American Society of Hematology guidelines from 2019 established thrombopoietin analogues as the second-line therapy for primary immune thrombocytopenia cases. Objectives. To describe romiplostim usefulness in patients with immune thrombocytopenia in a third-level hospital in Cuenca, Ecuador. Materials and methods. We conducted a descriptive and retrospective study in patients with immune thrombocytopenia treated with romiplostim. We evaluated the following variables: age, gender, previous therapies to romiplostim, dose, frequency, complications, change of thrombopoietin analogue, and treatment discontinuation. Results. We included 21 patients with immune thrombocytopenia treated with romiplostim, with a median age of 49 years. All patients received corticosteroids as first-line treatment. Three patients required longer administration intervals (over a week), with weekly doses lower than those recommended (< 1 μg/kg). Due to lack of efficacy, six patients replaced elthrombopag with romiplostim. Of the total, three suffered thrombotic complications: two had portal venous thrombosis, and one had pulmonary thromboembolism; five of the patients discontinued romiplostim scheme without resuming it. Conclusions. Romiplostim constitutes a convenient second-line therapy in immune thrombocytopenia. Despite the small sample size, romiplostim early use can minimize toxicities and infectious risks.