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La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta. Factores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo. Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con EP de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR y secuenciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155 delA en el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó la presencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones 4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155 delA en el exón 2 de PARKIN de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No se encontraron cambios el gen PINK1.

Parkinson's disease is a complex neurodegenerative disorder, characterized by the progressive loss of dopaminergic neurons of the substance nigra pars compacta. It has been determined that factors both environmental and genetic contribute to its development. Mutations in the genes PINK1 and PARKIN have been associated with the early onset of disease and family history. The goal of this study was to identify mutations in the PINK1 genes (exons 4 and 6) and PARKIN (exons 2 and 7) in 22 Colombian patients with EP of early onset and/or family history, by PCR amplification and sequencing. The sequences were compared with the reference consensus sequence. A homozygous change mutation was detected in the reading frame (frame shift) c.155 de la in exon 2 of the PAR-KIN gene in a patient with early onset of the disease and family history. In addition, the presence of a polymorphism in intron 2 of the PARKIN gene was identified in seven patients, one of them in homozygous state. Mutations were not found in exons 4 and 6 of the gene PINK1. A homozygous mutation c.155 de la in exon 2 of PARKIN was found in a female patient with Parkinson's disease early onset with family history. No changes to the gene PINK1 were found.

O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. é dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congenita. Seu objetivo fundamental pressupõe a identificação de anomalias cromossômicas, malformações, doenças metabólicas mendelianas e outras alterações circunstancialmente adquiridas durante a gestação e com repercussões sobre o feto (1-4). O DPN tem sido usado como um método formal de diagnóstico por mais de 45 anos, passando por diferentes fases no seu desenvolvimento. A história do DPN está relacionada com a introdução e o aprimoramento de novas técnicas laboratoriais e diagnósticas. O primeiro passo para o conhecimento do compartimento feto-placentário foi dado por Bevis, em 1952, quando realizou uma amniocentese com fins propedeuticos: o estudo da doença hemolítica fetal. Nos seguintes anos, vários pesquisadores demostraram que é possível determinar o sexo fetal mediante o estudo da cromatina sexual em células de líquido amniótico (5- 8). O desenvolvimento das técnicas cito-genéticas (9) levou a Fuchs e Philips (10) a demonstrar a viabilidade de se cultivar células obtidas no Líquido Amniótico (LA) para posterior análise do cariótipo fetal. Desse modo, obtiveramse os primeiros cariótipos fetais a partir de células de LA entre 1965 e 1967 (11-13). Valenti (14) e Nadler (15) descreveram o primeiro DPN de uma anomalia cromossômica: a trissomia do cromossomo 21. No mesmo ano, diagnosticouse uma anomalia por erro inato do metabolismo (galactosemia) mediante a análise do LA (15). Quatro anos depois, altas dosagens de alfafetoproteína (AFP) no soro materno foram correlacionadas com o aumento da probabilidade de ocorrencia de erros no fechamento do tubo neural (16)

El Diagnóstico Prenatal (DPN) es un conjunto de técnicas destinadas a establecer un diagnóstico fetal aún en el periodo de vida intra-uterina. Está dirigido principalmente a parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomalía genética o congénita. Su objetivo fundamental es lograr la identificación de anomalías cromosómicas, malformaciones, enfermedades metabólicas, mendelianas y otras alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestación y con repercusiones sobre el feto. El DPN ha sido usado como un método formal de diagnóstico desde hace más de 45 años, pasando por las diferentes fases de su evolución. Esta revisión describe estas fases abordando las realizaciones científicas que permitieron su implementación y mejoramiento continuo.

Prenatal diagnosis is a set of techniques intended to establish a fetal diagnosis even in the period of intrauterine life. It is aimed primarily at couples with higher risk of having a genetic or congenital abnormal pregnancy. Its basic aim is to ensure the identification of chromosomal anomalies, malformations, metabolic and Mendelian diseases, and other alterations eventually acquired during pregnancy which have an impact on the fetus.Prenatal diagnosis has been used as a formal diagnosis method for more than 45 years, going through the various stages of its evolution. This text revises these phases by addressing the scientific and technological developments that have led to its implementation and continuous improvement.

El sistema inmune es capaz de realizar la detección y eliminación de células transformadas por un mecanismo fisiológico conocido como inmunovigilancia. En este proceso participa el receptor activador NKG2D presente en linfocitos T y células NK, ambos de suma relevancia en la inmunovigilancia contra el cáncer. Al reconocer el receptor NKG2D a sus ligandos (NKG2DLs) en las células que experimentan neotransformación se desencadena la respuesta lítica específica de las células linfoides citotóxicas. Asimismo, se ha descrito en diversos tipos de cáncer formas solubles de NKG2DLs que se ha demostrado son utilizadas para la evasión tumoral al saturar los receptores NKG2D presentes en las células efectoras linfoides evitando de esta manera ser reconocidas y eliminadas y, con ello escapando de la inmunovigilancia. Aunque este fenómeno de evasión inmune, donde participan algunos NKG2DLs, ha sido ya descrito y corroborado clínicamente no se ha estudiado si el receptor NKG2D está presente en las células tumorales per se ya que también podría estar implicado en subvertir la inmunovigilancia. En este trabajo se analizan evidencias recientes de que la expresión del receptor NKG2D no es exclusiva de linfocitos T y NK ya es expresado por células epiteliales tumorales tanto in vitro como in vivo. Las consecuencias de esta anómala expresión en células no linfoides tiene amplias implicaciones en la carcinogénesis que serán revisadas. También se analizan estudios clínicos recientes donde se comprueba la participación del receptor NKG2D en diferentes patologías tumorales.

The immune system is able to perform the detection and elimination of transformed cells by a mechanism known as physiological immune surveillance. This process involves the NKG2D receptor activator present in T lymphocytes and NK cells, both of paramount importance in the immune surveillance against cancer. To recognize the receptor NKG2D ligands (NKG2DLs) in cells that experience retransformation triggers the specific lithic response of the cytotoxic lymphoid cells. Also, soluble forms of NKG2DLs have been described in various types of cancer that have proven to be used for tumor evasion by saturating the NKG2D receptors present in the effector lymphoid cells thus avoiding their recognition and elimination, which makes them escape immune surveillance. Although this phenomenon of immune evasion, where some NKG2DLs participate, has already been described and corroborated, clinically, it has not been studied whether the receptor NKG2DL is present in the tumor cells per se because it could also be involved in reversing immune surveillance. This paper analyzes recent evidence that the expression of the NKG2D receptor is not lymphocyte T and NK exclusive it is already expressed by tumor epithelial cells in vitro and in vivo. Consequences of this anomalous expression in non-lymphoid cells have widespread implications in carcinogenesis, which will be revised. Recent clinical studies to prove the participation of NKG2D receptor in several tumor pathologies are analyzed.

El objetivo del presente estudio fue determinar los hallazgos clínicos, paraclínicos, epidemiológicos, y de pruebas de tamizaje y de diagnóstico en el síndrome de Asperger, en los casos que se detectaron en la Fundación Liga Central Contra La Epilepsia y la Fundación Hospital de la Misericordia entre los años 2004 y 2007. Hasta la fecha existen pocos artículos de series clínicas sobre este síndrome en la literatura médica, se ha informado que es un trastorno sub-diagnosticado en Colombia. Este estudio describe el síndrome con detalle, mostrando sus características en nuestra población, con el fin de ofrecer una mejor información para diagnóstico, tratamiento, seguimiento y prevención.

The objective of this study was to determine the clinical, paraclinical, epidemiological, and screening tests and diagnostic findings in Asperger syndrome, in the cases that were detected in the Central Foundation League Against Epilepsy and the Foundation of the Hospital of Misericordi between the years 2004 and 2007. To date, there are few articles of clinical series on this syndrome in the medical literature, it has been reported that it is a sub -diagnosed disorder in Colombia. This study describes the syndrome with detail, showing all their characteristics in our population, in order to provide better information for diagnosis, treatment, follow-up and prevention.

El objetivo de esta investigación fue implementar un método microbiológico que permita reducir las concentraciones de cromo (VI) de lodos residuales provenientes de curtiembres mediante la combinación de procesos de ingeniería ambiental y microbiología. Se empleó un sistema de medio fijo que contenía un soporte de plástico al cual se adhiere la lama de microorganismos que realiza el proceso de purificación bajo condiciones físicas controladas, esto es demostrado in vivo con mediciones de cromo VI por absorción atómica del efluente tratado e in vitro mediante aislamiento e identificación de los microorganismos en medios de cultivo selectivos con K2CrO4. Los resultados demuestran una reducción de Cr (VI) del 58% por parte de los microorganismos: Bacillus cereus, Acinetobacter iwoffi, Lactobacillus agilis, Penicillium sp. y Cladosporium sp. capaces de tolerar concentraciones de 300 ppm de Cr (VI).

The goal of this research was to implement a microbiological method to reduce the concentrations of chromium (VI) of sewage sludge from tanneries through the combination of processes of environmental engineering and microbiology. A system of fixed medium was used, it contained a plastic support to which the lama of microorganisms adheres, performing the purification process under controlled physical conditions, this is demonstrated in vivo with measurements of chromium VI by atomic absorption of treated effluent and in vitro by isolation and identification of microorganisms in selective culture media with K2CrO4. The results show a 58% Cr (VI) reduction of the microorganisms: Bacillus cereus, Acinetobacter iwoffi, Lactobacillus agilis, Penicillium sp. and Cladosporium sp. Which are able to tolerate Cr (VI) concentrations of 300 ppm.

La agricultura es la base fundamental para la sostenibilidad de la seguridad alimentaria en el planeta, ya que representa la principal fuente de alimento y hace parte de la economía de los países en desarrollo. Sin embargo en la actualidad la demanda de alimento es mayor y existe la necesidad de agilizar el crecimiento vegetal para suplir las necesidades de la población y disminuir los índices de desnutrición y hambre, pero para ello se utilizan prácticas agrícolas como la aplicación de fertilizantes químicos que afectan significativamente el medio ambiente y los ecosistemas del suelo. En busca de encontrar soluciones, en los últimos años se han desarrollado estrategias alternativas para reemplazar los fertilizantes. Los microorganismos han demostrado cumplir funciones que mantienen el equilibrio del suelo y apoyan el crecimiento vegetal mediante diversos mecanismos, entre ellos la solubilización de fosfatos, por el cual se logra liberar el ion fosfato accesible para la planta. Este elemento se encuentra limitado en el suelo y es un nutriente vital después del nitrógeno para el desarrollo de la planta. El género Bacillus se ha destacado como un potencial solubilizador de fosfato y puede ser utilizado como biofertilizante que va a permitir obtener un producto agrícola de calidad y sin generar consecuencias al ambiente.

Agriculture is the fundamental basis for the sustainability of food security on the planet, since it represents the main source of food and is part of the economy of developing countries. At the present time, however, the demand for food is greater and there is the need to speed up plant growth to meet the needs of the population and to reduce rates of malnutrition and hunger, but this is used for agricultural practices as the application of chemical fertilizers which significantly affect the environment and the ecosystems of the soil. In hopes of finding solutions, alternative strategies to replace fertilizers have been developed in recent years. The microorganisms have demonstrated compliance functions that keep the balance of the soil and support plant growth through a variety of mechanisms, including the solubilization of phosphates, which can succeed in freeing the phosphate ion accessible for the plant. This item is limited in the soil and is a vital nutrient after the nitrogen for the growth of the plant. The genus Bacillus has been highlighted as a potential solubilizer phosphate and can be used as biofertilizer that will enable them to obtain a quality agricultural product, without generating consequences to the environment.

El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, fue descrito por Hans Asperger en 1944. Se caracteriza por una marcada alteración social, dificultades en la comunicación, déficit en la capacidad de juego y un rango de comportamiento e intereses repetitivos, sin un retardo significativo en el lenguaje, ni cognitivo. Considerando la importancia del tema actualmente, en este se hace una revisión amplia sobre el tema que abraca aspectos como: características clínicas, alteraciones al examen físico, posibles alteraciones estructurales y funcionales. También se especifican los criterios del DSM-IV, del diagnóstico diferencial y del diagnóstico diferencial. Finalmente, se puntualizan algunos aspectos relacionados con la genética y el tratamiento.

Asperger syndrome is a pervasive developmental disorder; it was described by Hans Asperger in 1944. It is characterized by a marked social disruption, difficulties in communication, deficit in the ability to play and a range of interests and repetitive behavior, without a significant language or cognitive delay. Considering the current importance of the item, this is done in a comprehensive review on the subject that covers aspects such as: clinical features, alterations to the physical examination, and possible structural and functional alterations. Also the DSM-IV criteria and the differential diagnosis are specified. Finally, some of the aspects related to the genetics and treatment are discussed.

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones lowset, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica propia de países de áfrica, Asia, Oceanía y América Latina. Es causada por el Mycobacterium leprae que se manifiesta de forma variada como zonas de hipo o anestesia, máculas hipocrómicas, con o sin engrosamiento neural. En algunas ocasiones, después de haber completado el ciclo terapéutico recomendado por la Organización Mundial de la Salud, puede presentar recidivas, apareciendo nuevas lesiones clínicas o aumentando el índice bacilar. Esta características pueden confundirse con el eritema nodoso leproso, caracterizado por ser una reacción antígenoanticuerpo que fija complemento mediante la cual el sistema inmune combate antígenos bacilares. En este texto se describe un caso de recidiva de lepra lepromatosa y lesiones compatibles con eritema nodoso leproso después de haber sido tratado con poliquimioterapia.

Leprosy is a chronic infectious disease endemic to African, Asian, Latin America and South Pacific countries. It is caused by Mycobacterium leprae that manifests itself as varied as areas of hypo or anesthesia, macules hypochromic, with or without neura thickening. On some occasions, after having completed the course of therapy recommended by the World Health Organization, it can recur, showing new clinical lesions or increasing the bacillary index. These features can be confused with erythema nodosum leprosum, characterized by an antigenantibody reaction that secures a complement through which the immune system combats antigen cells. This text describes a case of recurrence of lepromatous leprosy and lesions compatible with erythema nodosum leprosum after it has been treated with combination chemotherapy.

Se validó un instrumento diseñado para medir la adherencia al tratamiento hipertensivo conformado por 10 ítems tipo Escala Likert. Se evaluó la validez de constructo mediante análisis factorial y confiabilidad por medio del Alpha de Cronbach. El análisis factorial permitió agrupar los ítems en torno a los factores que componen dicho constructo. El valor de Alfa obtenido (0,515) corresponde a un valor moderado lo que significa que el instrumento puede ser utilizado como técnica adecuada de recolección de datos.

An instrument was designed to measure the adhesion to the hypertension treatment using a tool composed of 10 items Likerttype scale. The construct validity through factorial analysis and reliability by using Cronbach's Alpha was evaluated. The factorial analysis allowed the grouping of the items around the factors that make up the construct. The alpha value obtained (0.515) corresponds to a moderate value which means that the instrument can be used as a proper technique to collect data.