Biomédica

Herencia de las enfermedades comunes

Biopolymer sarcoid-like foreign-body granulomas: Case report and literature review

Resumen La alogenosis iatrogénica es la enfermedad causada por la aplicación de biopolímeros con fines estéticos. Sus manifestaciones clínicas pueden presentarse entre las seis horas y los 30 años posteriores a la aplicación, con síntomas locales o sistémicos. El principal rasgo de la histopatología es la presencia de granulomas por cuerpo extraño con reacción de tipo sarcoideo, la cual es difícil de Interpretar por su asociación con la sarcoidosis. Se reporta aquí el caso de una paciente con lesiones granulomatosas de tipo sarcoideo por reacción a cuerpo extraño, secundaria a la aplicación de múltiples sustancias desconocidas en cara y glúteos.

Abstract Iatrogenic allogenosis is a disease caused by the injection of biopolymers with esthetic purposes. Clinical manifestations can occur between six hours and 30 years after the procedure with local and/or systemic symptoms. The pathological findings are characterized by the presence of foreign body granulomas with a sarcoid-like reaction. Its Interpretation Is difficult given Its association with sarcoidosis. We report the clinical case of a female patient with granulomatous lesions In reaction to a foreign body secondary to the multiple application of unknown substances on the face and buttocks.

Healing of a chronic ulcer of the lower limb of venous origin with fresh human amniochorionic membrane allograft

Resumen En su estado fresco, la membrana amniocoriónica contiene varias células multipotenciales, factores de crecimiento y proteínas de la matriz extracelular que contribuyen a la cicatrización de las úlceras vasculares crónicas. Para demostrar su efectividad, se recurrió a un aloinjerto de membrana placentaria humana fresca para tratar una úlcera venosa crónica, de 12 x 10 cm y con 40 años de evolución, en el zona maleolar interna e izquierda de una paciente de 89 años de edad. Transcurridos 60 días del injerto, la úlcera se encontraba cicatrizada en el 100 % de su superficie, observándose una cicatriz rosada clara en cuyos bordes se apreciaron intentos de pigmentación. El aloinjerto de membrana amniocoriónica humana fresca es una alternativa terapéutica para la curación de úlceras vasculares crónicas persistentes en las extremidades inferiores.

Abstrac: In its fresh state, the amniochorionic membrane contains various multipotential cells, growth factors, and extracellular matrix proteins that contribute to the healing of chronic vascular ulcers. To demonstrate its effectiveness, a fresh human placental membrane allograft was applied to a chronic venous ulcer in the lower limb of an 89-year-old female patient with a 12 x 10 cm ulcerated lesion of 40 years of evolution in the malleolar area of her left lower limb. Sixty days after the graft, the ulcer was healed in 100% of its surface and a light pink scar on the edges indicated possible pigmentation. Fresh human amniochorionic membrane allograft is a therapeutic alternative for the healing of refractory chronic vascular ulcers of the lower extremities.

Strengthening strategies of food security and food sovereignty in the context of the COVID-19 emergency in Colombia

Resumen: En medio de la emergencia sanitaria producida por la COVID-19 en Colombia, se generaron estrategias para el fortalecimiento de la seguridad y la soberanía alimentaria. Entre los mecanismos adoptados por las comunidades urbanas, rurales y los gobiernos locales se encuentran las formas alternativas en la obtención de alimentos -como el trueque- el cual ha facilitado el intercambio entre territorios de alimentos producidos por los campesinos. A su vez, en Bogotá, se han estado fortaleciendo los mercados campesinos que han permitido llevar a los hogares urbanos alimentos producidos por los campesinos de Tolima, Meta y Boyacá fomentando los circuitos cortos de comercialización y el pago justo a los productores. A pesar de estas alternativas, las manifestaciones para visibilizar el hambre de los hogares se han hecho presentes. Un ejemplo de ello fueron los trapos rojos en las puertas y ventanas de las casas que alertaron sobre la situación de buena parte de colombianos y han alentado la solidaridad entre vecinos. Finalmente, la posición de la academia ha sido vanguardista vinculando de manera directa a los campesinos en procesos por la garantía del derecho a la alimentación en Colombia.

Abstrac: In the midst of the health emergency caused by COVID-19 in Colombia, strategies have been generated to strengthen food security and sovereignty. Among the mechanisms adopted by urban and rural communities and local governments are alternative ways of obtaining food, one of which is trueque, which allows the exchange of food produced by peasants between territories. In Bogotá, the mercados campesinos have been strengthened, which have made it possible to bring food produced by peasants in Tolima, Meta and Boyacá to urban households, promoting short marketing circuits and fair payment to producers. In spite of these alternatives, the demonstrations to make visible the hunger of the households emerged the trapos rojos (red rags) in the houses, which have alerted about the situation of a good part of Colombians and have encouraged solidarity among neighbors. The position of academia has been avant-garde, directly involving peasants in processes to guarantee the right to food in Colombia.

Added value of coronal-T1 W sequence to the lumbar MR imaging protocol for low back pain

Abstract: Introduction: Magnetic resonance imaging (MRI) is the most appropriate imaging method to investigate low back pain. As low back pain is very common, a large number of MRI scans are performed. Objective: To evaluate the extraspinal findings and clinical effect of the T1-weighted spin echo (T1 W SE) coronal sequence added to the lumbar MRI protocol for low back pain. Materials and methods: In 2015, we added a T1-weighted (T1W) coronal sequence to our routine lumbar MRI protocol. We retrospectively evaluated 969 lumbar MRI images for low back pain performed with this protocol. The extraspinal MRI findings obtained from them were then grouped as associated with low back pain (Category 1) and not associated with low back pain (Category 2). We also evaluated whether the recorded incidental extraspinal findings could be detected on conventional sagittal and axial images. Results: Ninety-six (63%) of the extraspinal findings were associated with low back pain (Category 1) and 56 (37%), Category 2. Seventy-eight percent of the extraspinal findings were detected only on coronal-T1W images and not on conventional images. Conclusion: Adding coronal-T1W sequence to the routine protocol of lumbar MRI can help to identify extraspinal findings and guide clinical treatment.

Resumen: Introducción. La resonancia magnética (RM) es el método de imágenes diagnósticas más apropiado para investigar el dolor lumbar. Dado que este es muy común, son muchas las resonancias magnéticas de este tipo que se hacen. Objetivo. Analizar los hallazgos extra espinales que se pueden detectar al agregar la secuencia coronal T1 W al protocolo de imágenes de RM para el dolor lumbar y evaluar su efecto clínico. Materiales y métodos. En el 2015 se agregó una secuencia coronal ponderada en T1W al protocolo de resonancia magnética lumbar de rutina de nuestro hospital. Se evaluaron retrospectivamente 969 imágenes solicitadas en casos de dolor lumbar y realizadas con este protocolo. Los hallazgos obtenidos a partir de dichas imágenes se agruparon luego como asociados con el dolor lumbar (categoría 1) y no asociados con el dolor lumbar (categoría 2). Se evaluó, asimismo, si los hallazgos extra espinales registrados podían detectarse en imágenes axiales y sagitales convencionales. Resultados. Noventa y seis (63 %) de los hallazgos extra espinales se asociaron con lumbalgia (categoría 1) y 56 (37 %) correspondieron a la categoría 2. El 78 % de los hallazgos extra espinales se detectaron solo en imágenes coronales-T1W y no en las convencionales. Conclusión. La secuencia coronal-T1 W agregada al protocolo de rutina de la resonancia magnética lumbar puede ayudar a detectar afectaciones extra espinales y guiar el tratamiento clínico.

Psychometric properties of the Spanish version of the Type 2 Diabetes Stigma Assessment Scale (DSAS 2) in a Colombian population

Resumen: Introducción. El estigma se ha asociado negativamente al control metabólico y la calidad de vida de pacientes con diabetes de tipo 2. El cuestionario Diabetes Stigma Assesment Scale 2 (DSAS 2) fue diseñado para medir específicamente el estigma asociado en personas con este tipo de diabetes. Sin embargo, las propiedades psicométricas de su versión en español aún no han sido analizadas. Objetivo. Analizar la validez y confiabilidad de la versión en español del DSAS 2 en población colombiana. Materiales y métodos. Se solicitó a 501 pacientes con diabetes de tipo 2 en Barranquilla contestar la versión en español del DSAS 2, un cuestionario con indicadores sociodemográficos y clínicos, así como instrumentos de medición de la depresión, la autoeficacia y el estrés. Se hizo un análisis factorial (exploratorio y confirmatorio) para determinar la estructura interna del DSAS 2 en español y se usó el coeficiente alfa (α) para evaluar su confiabilidad. Además, se analizó la relación entre los puntajes del DSAS 2 y las otras variables estudiadas. Resultados. La estructura de tres factores (trato diferente-juicio, culpa y vergüenza) se ajustó adecuadamente a los datos (raíz del error cuadrático medio (RMSEA)=0,081, índice de ajuste comparativo (CIF)=0,959, índice de Tucker-Lewis (TLI)=0,95) y su confiabilidad fue buena (α=0,76). Se observaron correlaciones significativas del puntaje del DSAS 2 en español con la autoeficacia (rs=-0,37; p<0,001), el estrés (rs=0,24; p<0,001) y la presencia de síntomas depresivos (rs=0,1; p=0,021). Además, los puntajes de la escala mostraron variaciones asociadas a variables sociodemográficas y clínicas. Conclusiones. La versión en español presenta ciertas diferencias con la versión original del DSAS2, sin embargo, su validez y confiabilidad son suficientes y adecuadas para su uso en Colombia.

Abstract: Introduction: The perception of stigma has been negatively associated with the metabolic control and quality of life in patients with type 2 diabetes. The Diabetes Stigma Assessment Scale 2 (DSAS 2) was designed to specifically measure the stigma associated with this type of diabetes. However, the psychometric properties of its Spanish version have not yet been addressed. Objective: To analyze the validity and reliability of the Spanish version of DSAS 2 in a Colombian population. Materials and methods: In total, 501 patients with type 2 diabetes from Barranquilla answered the Spanish version of DSAS 2, a questionnaire with sociodemographic and clinical indicators, as well as instruments to measure depression, self-efficacy, and stress. We performed a factor analysis (exploratory and confirmatory) to determine the internal structure of the DSAS 2 in Spanish and used the alpha coefficient (a) to evaluate its reliability. Additionally, we analyzed the relationship between the DSAS 2 scores and the other variables under study. Results: The three-factor structure (different treatment / judgment, guilt and shame) showed good fit to the data (RMSEA = 0.081, CFI = 0.959, TLI = 0.95) and good reliability (α = 0.76). Significant correlations of the scores of the DSAS 2 Spanish version were observed with self-efficacy (rs=-0.37, p<0.001), stress (rs =0.24 , p<0.001), and depression (rs=0.1, p=0.021). Besides, the scores showed variations associated with sociodemographic and clinical variables. Conclusions: The Spanish version showed certain differences compared with the original version of the DSAS2 but there was adequate evidence of its validity and reliability to be used in Colombia.

The effectiveness of serum S100B, TRAIL, and adropin levels in predicting clinical outcome, final infarct core, and stroke subtypes of acute ischemic stroke patients

Abstract Introduction: More than half of all worldwide deaths and disabilities were caused by stroke. Large artery atherosclerosis is identified as a high etiological risk factor because it accounts for 20% of ischemic stroke. Objectives: To identify the significance of TRAIL and adropin release and the relative changes related to S100B levels, as well as the relationship between these biomarkers and the final infarct core, the clinical outcome, and the presence of large artery atherosclerosis in acute stroke patients. Materials and methods: Over a one-year period, demographic, clinical, and neuroimaging findings of 90 consecutive patients with acute ischemic stroke were evaluated. Results: The mean age of participants was 69.28 ± 10 and 39 patients were female. The increased level of S100B and the decreased levels of sTRAIL with adropin were significantly associated with moderate to severe neurologic presentation (p=0.0001, p=0.002, p=0.002, respectively). On the control CT, a large infarct core was significantly associated with decreased serum levels of sTRAIL and adropin (p=0.001 and p=0.000, respectively); however, the levels of S100B were not significantly associated with good ASPECTS score (p=0.684). Disability and an unfavorable outcome were significantly related to the decreased level of sTRAIL and adropin (p=0.001 and p=0.000 for THRIVE score>5, respectively). Decreased sTRAIL and adropin levels and an increased S100B level were correlated with the presence of large artery atherosclerotic etiologic factors (p=0.000, p=0.000, p=0.036, respectively). Conclusion: TRAIL and adropin serum levels were associated with poor clinical outcomes and greater infarcted area in acute ischemic stroke patients.

Resumen: Introducción. Más de la mitad de todas las muertes y discapacidades en todo el mundo fueron causadas por accidentes cerebrovasculares. La aterosclerosis de las grandes arterias se identifica como un factor de alto riesgo etiológico debido a que representa el 20 % de los accidentes cerebrovasculares isquémicos. Objetivo. Determinar la importancia de la liberación de TRAIL y adropina y los cambios relativos relacionados con los niveles de S100B, así como la relación entre estos biomarcadores y el núcleo final del infarto, el resultado clínico y la presencia de aterosclerosis de arterias grandes en pacientes con accidente cerebrovascular agudo. Materiales y métodos. Durante un año, se evaluaron los hallazgos demográficos, clínicos y de neuroimágenes de 90 pacientes con accidente cerebrovascular isquémico agudo. Resultados. La edad media de los pacientes fue de 69,28 ± 10 y 39 eran mujeres. El aumento del nivel de S100B y la disminución de los niveles de sTRAIL y adropina se asociaron significativamente con una presentación neurológica moderada a grave en los pacientes (p=0,0001, p=0,002 y p=0,002, respectivamente). En la TC de control, un gran núcleo de infarto se asoció significativamente con una disminución del nivel sérico de sTRAIL y adropina (p=0,001 y p=0,000, respectivamente); sin embargo, los niveles de S100B no se asociaron significativamente con una buena puntuación en el ASPECT (p=0,684). La discapacidad y el resultado desfavorable se relacionaron significativamente con la disminución de los niveles de sTRAIL y adropina (p=0,001 y p=0,000 para una puntuación >5 en el THRIVE, respectivamente). La disminución de los niveles de sTRAIL y adropina y el aumento del nivel de S100B, se correlacionaron con la presencia de un factor etiológico aterosclerótico de arterias grandes entre la población de estudio (p=0,000, p=0,000 y p=0,036, respectivamente). Conclusiones. Los niveles séricos de TRAIL y adropina se asociaron con un resultado clínico deficiente y una mayor área infartada en pacientes con ataque cerebrovascular isquémico agudo.

Experience with the BIOMED-2 standardized polymerase chain reaction protocol for immunoglobulin and T- cell receptor clonality analysis in the Instituto Nacional de Cancerología, Colombia

Resumen: Introducción. El consorcio europeo BIOMED-2 se creó para determinar si una población linfoide de difícil clasificación patológica es clonal. En Colombia, la implementación de estas pruebas comenzó en el 2015 en el Instituto Nacional de Cancerología E.S.E. (Bogotá). Objetivos. Determinar el comportamiento de las pruebas de reordenamiento clonal o clonalidad linfoide. y determinar las dificultades de su uso en nuestro medio verificando su adaptación local y los resultados en una serie retrospectiva de casos y consecutiva de proliferaciones linfoides sometidas a los protocolos BIOMED-2. Materiales y métodos. A partir de las historias clínicas, se recolectaron los datos clínicos e histológicos y los resultados de los análisis de los reordenamientos en todos los casos de proliferaciones linfoides sometidas a los protocolos BIOMED-2, entre febrero de 2015 y mayo de 2019. Resultados. Se hallaron 132 casos, de los cuales 47 se clasificaron mediante los protocolos de Biomed-2 como hiperplasias linfoides reactivas, 62 como linfomas T, 19 como linfomas B y 3 como neoplasias linfoides de linaje no establecido. Solo en un caso falló la extracción de ADN. Según estos resultados, la mayor dificultad diagnóstica para el patólogo fue el análisis de los infiltrados linfoides T, la mayoría (44) de los cuales correspondía a lesiones cutáneas. Conclusiones. Las pruebas de clonalidad pueden usarse en tejidos de diversa calidad en nuestro medio como ayuda en el diagnóstico de proliferaciones linfoides de difícil clasificación. Es importante hacerlas e interpretarlas de manera multidisciplinaria y considerar cada caso por separado.

Abstract: Introduction: The European BIOMED-2 consortium was created to evaluate clonality in lymphoproliferations that are difficult to diagnose. In Colombia, the implementation of these tests began in 2015 at the Instituto Nacional de Cancerología E.S.E., Bogotá. Objectives: To determine the behavior of the rearrangement tests for lymphoid clonality and the difficulties of its implementation in our field through a series of retrospective and consecutive cases of lymphoid proliferation subjected to the BIOMED-2 protocols. Materials and methods: Clinical and histological data and the results of the rearrangement analysis of all cases of lymphoid proliferation subjected to the BIOMED-2 protocols between February 2015 and May 2019 were collected from clinical histories. Results: We recovered 132 samples from which 47 corresponded to reactive lymphoid hyperplasias, 62 to T lymphomas, 19 to B lymphomas, and three to lymphoid neoplasms of unestablished lineage. Only in one case did DNA extraction fail. According to these results, the greatest diagnostic difficulty for the pathologist was the analysis of T lymphoid infiltrates, most of which (44) were skin lesions. Conclusions: Clonality tests can be used in tissues of different quality to help in the diagnosis of lymphoid proliferations that are difficult to classify. It is important to implement and interpret them in an interdisciplinary way considering each case separately.

Built environment interventions and physical activity levels: A systematic review

Abstrac: Introduction: Non-communicable diseases are the leading cause of death worldwide and physical activity is a key preventive strategy to reduce them. There is a relationship between the built environment and the practice of physical activity, but little evidence as to whether those built environment interventions not initially designed for promoting physical activity actually have an impact on promoting the behavior. Objective: To identify whether such built environment interventions were able to change physical activity in adults. Materials and methods: We conducted a systematic review of interventions targeting modifications to the built environment changes in urban areas. Results: Out of 5,605 articles reviewed, only seven met our inclusion criteria. The seven studies found higher levels of physical activity after the interventions. Conclusions: We recommend greater specificity regarding the study design, the timeline of interventions implementation and post-intervention measurements, as well as the use of more objective measures. Finally, we point out the need to make more explicit the mechanisms of change related to the interventions assessed.

Resumen: Introducción. Las enfermedades no transmisibles son la principal causa de muerte en todo el mundo y la actividad física es una estrategia preventiva clave para reducirlas. Hay una relación entre el entorno construido y la práctica de actividad física, pero poca evidencia de si las intervenciones no diseñadas en principio para promoverla, realmente tienen un impacto en ese sentido. Objetivo. Determinar si tales intervenciones en el entorno urbano pudieron cambiar la práctica de actividad física en adultos. Materiales y métodos. Se hizo una revisión sistemática de las intervenciones que apuntaban a modificar el entorno construido en zonas urbanas. Resultados. De 5.605 artículos considerados, solo siete cumplieron con nuestros criterios de inclusión y en todos ellos aumentó la actividad física después de la intervención. Conclusiones. Se recomienda que el diseño del estudio, el cronograma de implementación de las intervenciones y las mediciones posteriores sean más específicas, de manera que las medidas obtenidas sean más objetivas. Asimismo, se argumenta la necesidad de hacer más explícitos los mecanismos de cambio relacionados con las intervenciones evaluadas.

Clinical-functional characterization of patients with spinal muscular atrophy in Central-Western Colombia

Resumen Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional. Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0. Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años. Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad.

Abstract Introduction: Spinal muscular atrophy is a rare genetic neurodegenerative disorder affecting the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, which results in muscle atrophy and weakness. In Colombia, few studies have been published on the pathology and none with functional analysis. Objective: To characterize clinically and functionally some cases of spinal muscular atrophy patients from Central-Western Colombia. Materials and methods: We conducted a cross-sectional descriptive study between 2007 and 2020 with patients clinically and molecularly diagnosed with spinal muscular atrophy who attended a care center. For the functional assessment we used the Hammersmith and Chop-Intend scales and the data were systematized with the Epi-Info, version 7.0 software. Results: We analyzed 14 patients (42.8 % men). The most prevalent spinal muscular atrophy was type II with 71.4 %. We found phenotypic variability in terms of functionality in some patients with type II spinal muscular atrophy, 37.5 % of whom reached gait. Survival was estimated at 28.6 years. Conclusions: The findings in the group of patients analyzed revealed that the scores of the revised and expanded Hammersmith scales correlated with the severity of SMA.

Overweight and obesity: Family factors, diet, and physical activity in school children from middle to high socioeconomic level in Cali, Colombia

Resumen Introducción. Colombia es un país con problemas de sobrepeso y obesidad que, en muchas ocasiones, se deben a malos hábitos alimenticios. Objetivos. Describir la prevalencia del sobrepeso y la obesidad, así como los factores familiares, dietéticos y de actividad física en un grupo de escolares entre los 6 y los 9 años de edad pertenecientes al estrato socioeconómico 4 en Santiago de Cali, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo de corte transversal en 150 niños de una institución educativa. Los datos sociodemográficos se recolectaron con un instrumento validado previamente. Para el diagnóstico del estado nutricional, se tomaron medidas antropométricas y se analizaron con el programa Anthro Plus de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se detectaron 62 niños con sobrepeso u obesidad. Resultados. En cuanto al diagnóstico nutricional, 42 (28 %) niños tenían sobrepeso y 20 (13 %), obesidad. El 78 % pertenecía a los estratos socioeconómicos 4 y 5. En cuanto a las características familiares, el 47 % tenía un solo hermano y el 25 % correspondía a hijos únicos; el 76 % de las madres y el 70 % de los padres eran profesionales; el 95 % de los niños no hacía actividad física importante. Conclusiones. En el análisis de la asociación entre algunas variables, se evidenció la relación entre el estado nutricional y el número de hermanos; los escolares con mayor prevalencia de sobrepeso u obesidad, con mayor frecuencia eran hijos únicos o tenían solo un hermano. Se estableció asociación con la edad de las madres, especialmente entre los 41 y los 50 años, la escolaridad de los padres, el hecho de tener una ocupación o trabajo fuera del hogar, y la pertenencia a los estratos socioeconómicos 4 y 5.

Abstract Introduction: Colombia is a country with overweight and obesity problems, which, in many cases, are due to bad eating habits. Objective: To describe the prevalence of overweight and obesity, as well as family, dietary, and physical activity factors in a group of schoolchildren between 6 and 9 years old from socioeconomic level 4 in Cali, Colombia. Materials and methods: This was a descriptive cross-sectional study of 150 children from an educational institution in Cali. To collect the sociodemographic data we used a previously validated instrument; the anthropometric measurements were analyzed to diagnose the nutritional status in the World Health Organization (WHO) Anthro Plus program program. A total of 62 children were identified as overweight and obese. Results: Regarding the nutritional diagnosis, 42 (28%) children were overweight and 20 (13%) were obese; 78% belonged to socioeconomic levels 4 and 5. As for the family characteristics, 47% had only one sibling and 25% were only children; 76% of the mothers and 70% of the fathers were professionals; 95% of the children did not do significant physical activity. Conclusions: Our analysis showed an association between the nutritional status and the number of siblings; schoolchildren with a higher prevalence of overweight or obesity tended to be only children or have just one sibling. We also found associations between mothers’ age, especially at ages 41-50 years, parents’ schooling and whether they had an occupation or job outside the home, as well as belonging to socioeconomic levels 4 and 5.

Apolipoprotein E polymorphisms in adults over 60 years of age with mild cognitive impairment and Alzheimer’s disease in different Venezuelan populations

Resumen Introducción. La enfermedad de Alzheimer constituye un problema de salud pública que tiende a agravarse en el tiempo. Entre los factores genéticos de predisposición más importantes, se encuentra la presencia del alelo ε4 del gen APOE que codifica para la apoproteína E. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de las isoformas de APOE en adultos mayores de 60 años con memoria cognitiva disminuida y Alzheimer, en la gran Caracas y en la comunidad indígena pemón de la zona Kamarata-Kanaimö, Estado Bolívar. Materiales y métodos. Se estudiaron 267 pacientes: 96 controles, 40 con memoria cognitiva disminuida y 108 con Alzheimer procedentes de Caracas, y 23 individuos de Kamarata-Kanaimö. Las isoformas de APOE se determinaron con el estuche AP1210Z: Seeplex ApoE genotyping™. Resultados. El alelo ε4 mostró asociación significativa con la memoria cognitiva disminuida (OR=5,03; IC95% 0,98-25,70) y la enfermedad de Alzheimer (OR=5,78; IC95% 1,24-26,85). Las frecuencias genotípicas de los grupos de control y con memoria cognitiva disminuida, fueron: ε3/ε3> ε3/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2> ε4/ε4, y las del grupo con Alzheimer: ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2. En Kamarata-Kanaimö, el orden fue ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4 y no se encontró el alelo ε2. Conclusiones. Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en la muestra tuvieron una distribución similar a la de otros estudios en Venezuela y las Américas. La ausencia del alelo ε2 en la comunidad indígena de Kamarata-Kanaimö amerita mayor investigación. Se constató la asociación positiva del alelo ε4 en personas con la enfermedad de Alzheimer y con memoria cognitiva disminuida. Conocer precozmente los pacientes portadores de este alelo puede ayudar a establecer medidas preventivas en nuestra población.

Abstract Introduction: Alzheimer’s disease represents a serious public health problem that tends to worsen over time. Among the most important genetic predisposing factors is the presence of the ε4 allele of the apoprotein E gene (APOE). Objective: To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE isoforms in adults over 60 years old with mild cognitive impairment and Alzheimer’s disease in Gran Caracas and in the indigenous Pemón community of the Kamarata-Kanaimö area, Bolívar State. Materials and methods: We studied 267 patients: 96 controls, 40 with mild cognitive impairment, 108 with Alzheimer’s from Caracas, and 23 individuals from Kamarata-Kanaimö. The APOE isoforms were determined with the AP1210Z: Seeplex® ApoE Genotyping kit. Results: The allele ε4 showed a significant association with mild cognitive impairment (OR=5.03; 95% CI: 0.98-25.70) and EA (OR=5.78; 95% CI: 1.24-26.85). The genotype frequencies for the control and mild cognitive impairment groups were ε3/ε3> ε3/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2> ε4/ε4, and for the Alzheimer’s group, ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4> ε2/ε4> ε3/ε2 In Kamarata- Kanaimö, the order was ε3/ε3> ε3/ε4> ε4/ε4; the allele ε2 was not found in this group. Conclusions: APOE allelic and genotypic frequencies in our sample showed a similar distribution to those found in other studies in Venezuela and the Americas. The absence of the ε2 allele in the indigenous community of Kamarata-Kanaimö warrants further investigation. The positive association of the ε4 allele with both Alzheimer’s and mild cognitive impairment was reinforced. The early determination of the ε4 allele carriers can help establish preventive measures in our population.

Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Resumen: Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un posible diagnóstico clínico de síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Se seleccionaron las familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía a un síndrome de Usher típico. Los afectados fueron valorados oftalmológica y audiológicamente. Se analizaron variables demográficas y clínicas. Resultados. Se reevaluaron 14 familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía al de síndrome de Usher. De las familias con diagnóstico inicial de síndrome de Usher típico, el 13,6 % recibieron uno posterior de “retinitis pigmentaria asociada con sordera” de “otro síntoma ocular asociado con hipoacusia’,’ o en forma aislada en una misma familia, de “retinitis pigmentaria” o “hipoacusia’.’ Conclusiones. Es fundamental el estudio familiar en los casos en que la clínica no concuerda con el diagnóstico de síndrome de Usher típico. En los pacientes con retinitis pigmentaria asociada con sordera, el diagnóstico clínico acertado permite enfocar los análisis moleculares y, así, establecer un diagnóstico diferencial. Es necesario elaborar guías de nomenclatura en los casos con estos hallazgos atípicos para orientar a médicos e investigadores en cuanto a su correcto manejo.

Abstract: Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibular dysfunction. However, there are cases of families that despite having retinitis pigmentosa associated with deafness, cannot be classified as Usher or other syndromes due to additional findings. Objective: To reassess the phenotypes of 103 families previously diagnosed as possible Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Materials and methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing the medical records of 103 families with a probable clinical diagnosis of Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Families whose clinical diagnosis did not correspond to the typical Usher syndrome were selected and evaluated ophthalmologically and audiologically. Demographic and clinical variables were analyzed. Results: We selected and then reevaluated 14 families and 55 individuals as they did not correspond to a clinical diagnosis of Usher syndrome; 13.6% of the families initially considered to have typical Usher syndrome were later diagnosed with retinitis pigmentosa associated with deafness, another ocular symptom associated with hearing loss, retinitis pigmentosa, or isolated hearing loss in the same family. Conclusions: Family studies are essential in cases where the symptoms do not match the typical Usher’ syndrome. In the cases of retinitis pigmentosa associated with deafness, a correct clinical diagnosis allows for focusing on the molecular analyses to establish a differential diagnosis. The need for nomenclature guidelines on these atypical findings is relevant to aid physicians and researchers in the best approach to these cases.

Neuropsychological and physical development of patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the San Ignacio University Hospital between 2001 and 2017

Resumen Introducción. El hipotiroidismo congénito es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible en el mundo. Para detectarlo se han desarrollado programas de tamización, con el fin de disminuir las secuelas neurológicas asociadas. El seguimiento y las evaluaciones a mediano y largo plazo de estos pacientes son fundamentales. Objetivo. Describir las características demográficas, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el marco del programa de tamización del Hospital Universitario de San Ignacio en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. La población de estudio fueron los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre el 2001 y el 2017. Resultados. Se contactó a 14 de los 19 pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el programa de tamizaje del Hospital. Los 14 niños estaban escolarizados, y la mayoría tenía el peso y la talla adecuados, aunque hubo talla baja en dos de ellos. El diagnóstico etiológico más frecuente fue hipoplasia tiroidea. Todos empezaron su tratamiento y el seguimiento oportunamente. La alteración más frecuente en las pruebas neuropsicológicas se registró en la memoria. El nivel de educación materno podría estar relacionado con el resultado anormal en el dominio del lenguaje. Conclusión. En el presente estudio, las alteraciones en las pruebas de memoria fueron las más prevalentes; sin embargo, dado el diseño y el tipo de estudio, se requieren más investigaciones que permitan establecer asociaciones. El crecimiento y el desarrollo puberal presentaron una frecuencia baja de alteraciones.

Abstract Introduction: Congenital hypothyroidism is the leading cause of preventable cognitive disability in the world. Therefore, screening programs have been developed in order to reduce the neurological sequelae associated with this pathology. Objective: To describe the demographic characteristics, the treatment, and the follow-up of patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the screening program at the San Ignacio University Hospital in Bogotá, Colombia. Materials and methods: We conducted an observational cross-sectional study. The study population was patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the Hospital between 2001 and 2017. Results: Fourteen of the 19 patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the hospital screening program were contacted. All of the patients had schooling, most of them had adequate weight and height, and two had short stature. In most of them, the etiological diagnosis was thyroid hypoplasia, and all began the treatment and follow-up in an adequate way. The most frequent alteration in the neuropsychological tests was in the memory domain and the level of maternal education could be related to an abnormal result in the domain of language. Conclusion: In our study, alterations in the memory tests were the most prevalent; however, due to the design and type of study, more research is required to establish associations. A low frequency of abnormal growth and puberty was found.

Molecular characterization of colorectal cancer patients

Resumen Introducción. El cáncer colorrectal tiene una alta incidencia en la población mundial. Diversas vías moleculares están involucradas en su desarrollo, entre ellas, la inestabilidad cromosómica, la inestabilidad microsatelital y la epigenética. Objetivo. Hacer la caracterización molecular de 44 individuos con cáncer colorrectal esporádico. Materiales y métodos. El análisis de mutaciones en los genes APC, KRAS, TP53 y BRAF se hizo mediante secuenciación de Sanger; la inestabilidad microsatelital se determinó mediante electroforesis capilar utilizando cinco marcadores de repetición corta en tándem (Short Tandem Repeat) y el estado de metilación del promotor del gen MLH1 se hizo con la técnica MS-PCR (Methylation-Specific PCR). Resultados. La frecuencia de mutación de los genes APC, KRAS y TP53 fue del 18,1, 25 y 4,5 %, respectivamente; las mutaciones detectadas se localizaron con mayor frecuencia en el colon derecho. La frecuencia de inestabilidad microsatelital fue del 27,2 % y el 73,1 % en los tumores con metilación en el gen MHL1, y el 91,6 % de los tumores con inestabilidad microsatelital presentaba metilación en el gen MLH1. En el grupo de tumores con estabilidad microsatelital, las mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 fueron más frecuentes que en el grupo de tumores con inestabilidad microsatelital. La metilación del gen MLH1 fue la alteración más predominante. Conclusiones. En los pacientes con cáncer colorrectal evaluados se demostró la presencia de alteraciones moleculares en las diferentes vías genéticas, las cuales son comunes en su carcinogénesis. Los pacientes presentaron un perfil de mutaciones diferente al de otras poblaciones. Los hallazgos obtenidos en este estudio confirman la heterogeneidad molecular descrita en el desarrollo del cáncer colorrectal.

Abstract Introduction: Colorectal cancer has a high incidence in the world population. Different molecular pathways, such as chromosomal instability, microsatellite instability, and epigenetics are involved in its development. Objective: To perform molecular characterization in 44 individuals with sporadic colorectal cancer. Materials and methods: We conducted mutation analyses of the APC, KRAS, TP53 y BRAF genes using Sanger sequencing techniques; microsatellite instability was determined by capillary electrophoresis with five STR genetic markers while the methylation status of the MHL1 promotor gene was analyzed using methylation-specific PCR. Results: APC, KRAS, and TP53 genes mutation frequency was 18.1%, 25%, and 4.5%, respectively; the somatic mutations detected were located more frequently in the right colon. The frequency of microsatellite instability was 27.2% and 73.1% of the tumors had the MHL1 gene methylated while 91.6% of microsatellite instability-positive tumors had the methylated MLH1 gene. The mutation profile of microsatellite stability tumors APC, KRAS, and TP53 genes was more frequent than in the microsatellite instability-positive tumors. The methylation of the MLH1 gene was the most predominant molecular alteration. Conclusions: We identified molecular alterations in different genetic pathways of the colorectal cancer patients evaluated, which are common in the carcinogenesis of this cancer. These patients showed a different mutational profile compared to other populations. Our findings confirm the molecular heterogeneity described in the development of colorectal cancer.