CES Medicina

Mullerian anomalies prevalence in a reproductive medicine center

RESUMEN Objetivos: determinar la prevalencia y las características clínicas de las pacientes con anomalías müllerianas que consultan a un centro de reproducción asistida en la región del eje cafetero (Pereira) en Colombia.. Metodós: se realizó un estudio descriptivo - transversal en pacientes con diagnóstico de anomalía mülleriana, en el centro de reproducción asistida del eje cafetero, In Ser Pereira, entre el 1 de enero de 2005 y el 30 de abril del 2008. Resultados:de un total de 731 pacientes que asistieron a consulta especializada, 62 pacientes cumplieron los criterios de inclusión, hallándose una prevalencia de 8,4 %. Las anomalías más frecuentes fueron en su orden: útero septado, útero arcuato y útero didelfo. El método de diagnóstico inicial fue la ultrasonografía transvaginal y la confirmación y tratamiento se realizaron mediante histeroscopia-laparoscopia simultáneas. Conclusión: las anomalías müllerianas son entidades frecuentes con repercusiones importantes reproductivas y obstétricas, las cuales deben ser buscadas sistemáticamente en todos los casos de infertilidad, pérdida gestacional recurrente, partos pretérminos y presentaciones fetales anormales. La ultrasonografía transvaginal presenta una alta especificidad para el diagnóstico inicial

Objectives: To determine the prevalence and clinical characteristics of patients with Müllerian anomalies consulting a fertility clinic in the coffee-region (Pereira) in Colombia. Methods: We performed a cross-sectional study in patients with a diagnosis of Müllerian anomaly in the center of assisted reproduction In Ser Pereira in the coffe-region, between January 1, 2005 and April 30, 2008. We used chi-square test. Results: Of a total of 731 patients attending specialized outpatient medical center In Ser-Pereira, in the coffee-region, 62 patients met inclusion criteria, we found a prevalence of 8.4 %. The most frequent anomalies were in order: septate uterus, arcuate uterus and uterus didelphys. The method of initial diagnosis was transvaginal ultrasonography and confirmation and treatment was perfomed with simultaneous hysteroscopy-laparoscopy. Conclusion: Müllerian anomalies are a common condition with important implications for reproductive and obstetricians should be sought systematically in all cases of infertility, recurrent pregnancy loss, preterm birth and abnormal fetal presentations. Transvaginal ultrasonography has a high specificity for the initial diagnosis

Osteoporotic risk of hip fracture calculated using the FRAX tool for the Spanish population

RESUMEN Introducción: las fracturas osteoporóticas constituyen una problemática de creciente trascendencia en salud pública, por lo que la utilización de herramientas que permitan una valoración precoz y adecuada del riesgo de fractura y el establecimiento de políticas preventivas deberían ser prioritarios. En este trabajo se valora el riesgo de sufrir diferentes tipos de fractura, tanto en trabajadores varones, como en mujeres menopáusicas y no menopáusicas. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en población general trabajadora del sector socio-sanitario español con edades comprendidas entre 40 y 65 años. El riesgo de fractura de cadera y mayor osteoporótica se calculó mediante la herramienta FRAX para población española. Se incluyeron en el estudio 749 trabajadores seleccionados aleatoriamente: 251 varones, 251 mujeres no menopáusicas y 247 mujeres menopáusicas. Resultados:las edades medias fueron de 46,8 años en varones, 43,9 años en mujeres no menopáusicas y 52,3 años en las menopáusicas. El riesgo medio de fractura de cadera y mayor osteoporótica fue de 2,1±1,33 y de 0,22±0,36 en varones, 2,65±2,16 y 0,27±0,94 en mujeres no menopáusicas y 3,1±2,93 y 0,44±0,88 en mujeres menopáusicas. Presentaron criterios positivos de tratamiento según la National Osteoporosis Foundation el 0,8 % de las mujeres no menopáusicas, un 2 % de las menopáusicas y ninguno de los hombres. Conclusión: el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas en este colectivo es muy bajo, sin embargo, el uso de la herramienta FRAX puede ser muy útil para detectar el riesgo en sus estadios iniciales y establecer políticas de prevención y actuación precoz que permitan un ahorro en costes y mejorar la salud de nuestra población general mediante captación en su etapa laboral.<<

ABSTRACT Purpose:Osteoporotic fractures are a significant growing problem of public health, so the use of tools that allow a proper risk assessment and establishing preventive policies should be a priority. This paper assesses the risk of different types of fractures as much in men as in menopausal and non menopausal women. Patients and methods: A descriptive crosssectional study in working population from the Spanish health system aged between 40 and 65. The risk of increased osteoporotic hip fracture is calculated using the FRAX tool for the Spanish population. 749 randomly selected workers were included in the study, 251 men, 251 non menopausal women and 247 post-menopausal women. Results: Mean ages were 46.8 years in men, 43.9 years in non-menopausal women and 52.3 years in the menopausal. The average risk of hip fracture and major osteoporotic was 2.1 ± 1.33 and 0.22 ± 0.36 in males, 2.65 ± 2.16 and 0.27 ± 0.94 in non-menopausal women 3.1 ± 2.93 and 0.44 ± 0.88 in menopausal women. No men, 0.8 % of menopausal women and 2 % of menopausal treatment had positive criteria for treatment according to the National Osteoporosis Foundation. Conclusion: The risk of osteoporotic fractures in this group is very low, however the use of the FRAX tool can be very useful to detect the risk in its early stages and establishing prevention policies that allow cost savings and improve the health of our workforce.

Endometrial polyps, pathophysiology and risk factors

RESUMEN Objetivo: revisar la literatura disponible acerca de la fisiopatología en el desarrollo de los pólipos endometriales (EP). Metodología: se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline y en el buscador Pubmed, usando la palabra clave "endometrial polyps", identificando aquella información relevante relacionada con su fisiopatología, publicada entre los años 2000 - 2011, de artículos publicados tanto en castellano como en inglés.o Resultados: se pueden resumir los fenómenos asociados con la aparición de los pólipos endometriales en factores hormonales, inflamatorios, proliferativos y genéticos. Con respecto a la influencia hormonal se ha demostrado un aumento de los receptores de estrógenos y progestágenos, y una sobreexpresión de la aromatasa en el endometrio de los pólipos endometriales. Con respecto a los factores inflamatorios y proliferativos, la presencia de pólipos se asocia con el aumento de la concentración de mastocitos activados, aumento de los niveles de cicloxigenasa 2 y el incremento de otrassustancias inhibidoras de la apoptosis, tales como, el Bcl2 y el Ki67. Además, se han relacionado anormalidades genéticas en diversos cromosomas, junto con reacomodamientos producidos por proteínas de alta movilidad, con la presencia de los EP. Conclusiones: aunque la etiología de los pólipos endometriales sigue siendo desconocida, se puede pensar que para su aparición se requiere de un proceso proliferativo estimulado por algunos factores hormonales asociados a un fenómeno inflamatorio

ABSTRACT Objective: To make a review of the available literature about the pathophysiology of endometrial polyps (EP) development. Methods: A search was conducted using Medline database and the browser Pubmed in order to retrieve relevant information related to the pathophysiology of endometrial polyps, using as search terms endometrial polyps, including publications from 2000 through 2011. Results: The factors associated with the endometrial polyps can be summarized within hormonal, inflammatory, proliferative and genetic factors. Related to the hormonal influence, it has been demonstrated by an increase in estrogens and progestagen receptors, and overexpression of aromatase in endometrial tissue of EP. Related with inflammatory and proliferative factors EP are associated with the increase of mastocytes activated concentration, increase of cycloxigenase2 levels and increase of other inhibiting apoptosis substances such as Bcl 2 and Ki67. Furthermore, EP has been associated with genetic abnormalities in various chromosomes, together with rearrangement produced by high mobility proteins. Conclusions: In spite of the EP etiology being unknown, it could be established that for it to occur requires a proliferative process stimulated by hormonal factors associated with an inflammatory process

Breast cancer associated to BRCA 1 and 2 genetic mutations

Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia - telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En la actualidad es posible ofrecer la identificación de estas mutaciones con base en el DNA y en una historia familiar completa, pero la utilidad de la predicción de las pruebas genéticas requiere de una adecuada asesoría para la interpretación de sus resultados

ABSTRACT Between 5 and 10 % of breast and ovarian cancers can be traced to an autosomal dominant mode of inheritance of hereditary mutations in a pair of genes known as BRCA 1 and BRCA 2. They explain 90 % and 50 % of hereditary breast and ovarian cancer, respectively . Women carrying a mutation in the BRCA 1 gene, have a life risk for developing breast cancer and for ovarian cancer, a higher risk of colon cancer and men have a high risk of prostatic cancer. Women having the BRCA 2 gene mutation also have the same risk to develop breast cancer but the ovarian cancer is lower (10 % at 70 years) and is characterized for a risk of 6 % of breast cancer in men. Besides there are other known causes of these hereditary syndromes, other implicated genes still to be discovered. The more renoume syndromes are Lynch II, Li-Fraumeni, Ataxia - Telangiectasia, Cowden and Bloom syndromes, etc. Currently, it is possible to convey detection of carriers of these mutations based on DNA and a complete family history, but the useful prediction of genetic tests requires a formal counseling to interpret the results

Coxiella burnetii pneumonia: Case report and literature review

Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 56 años, previamente asintomática, quien inicia de forma rápidamente progresiva un cuadro clínico de mialgias, artralgias, rash y fiebre alta no cuantificada, que se asocia posteriormente a disnea, tos y dolor abdominal, por lo cual es remitida a un centro hospitalario de alta complejidad de la ciudad de Cali (Colombia). Dado que la paciente, con impresión diagnóstica de neumonía por influenza AH1N1 sobre-infectada, no mejoraba con el tratamiento antibiótico y antiviral propuesto, se sospechó la posibilidad de una neumonía por gérmenes atípicos o la concomitancia de alguna enfermedad del tejido conectivo, por lo cual se solicitaron estudios clínicos adicionales. Se detectaron títulos de anticuerpos del tipo IgM mediante técnica de inmunofluorescencia indirecta (IFI) para Coxiella burnetii con lo que se cambió el tratamiento antibiótico a levofloxacina y doxiciclina, a lo cual la paciente respondió de forma óptima y finalmente pudo ser dada de alta

ABSTRACT We report the case of a female patient of 56 years, previously asymptomatic, who begins rapidly progressive clinical symptoms of myalgia, arthralgia, rash and high fever unquantified, associated later with dyspnea, cough and abdominal pain, so it is sent to a hospital of high complexity of Cali (Colombia). Because the patient with pneumonia diagnostic impression of influenza AH1N1 on-infected, did not improve with antibiotic and antiviral treatment proposed was suspected the possibility of atypical pneumonia germs or concomitant connective tissue disease, so further clinical studies were requested. We detected titers of IgM antibodies by indirect immunofluorescence (IIF) for Coxiella burnetii thus antibiotic treatment was changed to levofloxacin and doxycycline, to which the patient responded optimally and could eventually be released

Acute appendicitis in situs inversus totalis: a case report

Introducción: la apendicitis aguda es la principal causa de abdomen agudo quirúrgico en el mundo. Su diagnóstico está basado en síntomas clínicos bien establecidos, hallazgos imaginológicos claros y la experiencia del cirujano. Aproximadamente en un tercio de los pacientes no se presenta el característico dolor en la fosa iliaca derecha, debido a la variedad de posiciones del apéndice cecal. La apendicitis que se manifiesta con dolor en fosa iliaca izquierda es poco frecuente y se presenta en casos de apéndices extremadamente largas con su punta en el lado izquierdo, o como una serie de enfermedades congénitas que favorecen la localización izquierda (p.e. situs inversus total o malrotacion intestinal). El situs inversus total es una entidad extremadamente rara, que afecta el 0,001-0,01% de la población. Los pacientes con situs inversus totalis tienen una incidencia de 0,016-0,024% de sufrir apendicitis aguda y generalmente se presentan con alguna complicación. Métodos: se presenta un caso de apendicitis aguda en una paciente con situs inversus total, sin conocimiento preoperatorio de la enfermedad y se hace una búsqueda de la literatura concerniente al tema vía Pubmed. Resultados: hasta la actualidad se han publicado 95 casos de pacientes con apendicitis aguda en situs inversus total. En la literatura revisada se han descrito 57 casos en hombres y 38 casos en mujeres, con una edad media de 29 años. La mayoría de pacientes se presentan con dolor en el cuadrante inferior izquierdo, pero una pequeña proporción se pueden presentar como un dolor bilateral. Conclusiones: la apendicitis aguda izquierda es una condición rara, pero que hay que tener en cuenta en pacientes con sintomatología de dolor en cuadrante inferior izquierdo. Las imágenes y la laparoscopia son útiles para realizar un diagnostico y tratamiento oportuno

ABSTRACT Introduction: Acute appendicitis is the most frequent abdominal condition that requires surgical intervention in the world. The diagnosis is based on clinical symptoms, image findings and surgeon expertise. About one third of the patients don't have the usual right lower quadrant pain, explained for the different positions of cecal appendix. Left acute appendicitis is rare and it happens due a very long right appendix or in patients with congenital conditions such as situs inversus totalis and midgut malrotation. The situs inversus totalis is an extremely rare condition that afects 0,001 - 0.01 % of population (1). It's a difficult diagnosis, and usually is incidental, when the pacient is studied with the routine exams. These patients have a 0,016 - 0,024% incidence of developing acute apendicitis, and generally present some complication. The diagnosis of surgical pathologies in patients with anatomical variations is still a challenge, and this is the reason to keep present these diseases. Methods: in this opportunity we present a case of left acute appendicitis in a patient with situs inversus totalis, without preoperative knowledge about this condition and searched about this topic in the published literature through PubMed, finding few published cases, that makes more relevant the report of this one. Results: there have been published 95 cases of acute apendicitis in situs inversus totalis, 57 were men and 38 women. Almost all the patients presented left lower quadrant pain, but a few ones presented pain in both sides. Conclusiones: Left acute appendicitis is a rare condition the practitioners have to have in mind in patients with left lower quadrant pain. The images and laparoscopic interventions are useful to make an opportune diagnosis and treatment

Cocaine and convulsive status

El consumo de cocaína continúa siendo un problema social importante por las consecuencias agudas y crónicas asociadas a su consumo. La cardiotoxicidad asociada al consumo de cocaína es una de las consecuencias más estudiadas; sin embargo, este alcaloide también se asocia con complicaciones neurológicas. En el presente reporte describimos el caso de una mujer de 32 años quien desarrolla una crisis convulsiva secundaria a la ingesta oral de cocaína. Se hace una revisión de los aspectos toxicocinéticos y toxicodinámicos de la cocaína, así como la fisiopatología de esta complicación

ABSTRACT Cocaine remains a major social problem for the consequences associated with its acute and chronic consumption. Cardiotoxical consequences associated with cocaine use is mostly studied, however, this alkaloid is also associated with neurological complications. In this report we describe the case of a 32 year old woman who developed a convulsive status secondary to cocaine ingestion. Also we review the toxicokinetic and toxicodynamic aspects of cocaine, as well as the pathophysiology of this complication

Xantomas eruptivos en un niño normolipémico

Los xantomas eruptivos son una enfermedad cutánea poco frecuente en la infancia que pueden aparecer en el contexto de trastornos primarios o secundarios del metabolismo lipídico y en algunas ocasiones no se asocian a ninguna enfermedad de base. Presentamos el caso de un niño de tres años de edad con múltiples pápulas amarillentas en los párpados, el tronco y los miembros superiores desde los dos años de edad, sin alteraciones en su perfil lipídico, que coincidían con xantomas. Consideramos importante informar este caso y hacer una revisión del tema debido a su baja prevalencia

ABSTRACT Normolipemic eruptive xanthomas are a very rare skin disorder in children. They most often occur in the context of primary or secondary lipid metabolism disorders, but sometimes no systemic involvement or lipid disorder is found. We report a 3 year old boy with multiple yellowish papules on the eyelids, trunk and superior extremities since he was 2 years old, with a normal lipid profile. We consider it is important to report this case due to its low prevalence

Pigmentovascularis phacomatosis associated to Klippel-Trenaunay syndrome and triangular alopecia. A case report

La facomatosis pigmentovascularis se caracteriza por la coexistencia de malformaciones vasculares cutáneas con nevus melanocíticos y hasta en un 50 % de los casos puede tener compromiso sistémico. El sistema de clasificación tradicional identificaba cinco categorías, numeradas del I al V de acuerdo a la presencia de cierto tipo de nevus, subdivididos en tipo a y b dependiendo de si existe o no compromiso sistémico. Más recientemente, Happle propone una nueva categorización basada en los hallazgos clínicos así: cesioflammea (mancha mongólica y nevus flammeus), spilorosea (nevus de Spilus y nevus telangiectásico) y cesiomarmorata (mancha mongólica y cutis marmorata telangiectásico congénita), siendo la primera la más común. Se presenta el caso de un paciente masculino de tres años de edad, quien desde el nacimiento presentaba una malformación vascular capilar tipo nevus flammeus extenso, mancha mongólica, melanosis escleral e iris mamilado, una malformación venosa congénita localizada en la región suprapúbica, además de alopecia triangular, a quien se le hizo el diagnóstico inicial de facomatosis pigmentovascularis tipo cesioflammea y posteriormente se asoció a síndrome de Klippel Trenaunay

ABSTRACT Phacomatosis pigmentovascularis is a disorder characterized by cutaneous vascular malformations associated with melanocytic nevi: up to 50 % of patients have systemic involvement. The traditional classification system identifies 5 categories numbered from I to V according to the presence of certain types of nevi, and it subdivides the categories into type a and b, depending on whether or not systemic involvement is present. More recently, Happle proposed a new classification based on clinical findings as follows: cesioflammea (Mongolian spot and nevus flammeus), spilorosea (telangiectatic nevus and nevus Spilus) and cesiomarmorata (Mongolian spot and congenital telangiectatic cutis marmorata), the first one being the most common one. We present a case of a 3 year old male patient who presented at birth with a capillary vascular malformation, an extensive nevus flammeus, a Mongolian spot, scleral melanosis and mammilated iris, a suprapubic congenital venous malformation and triangular alopecia; he was diagnosed with cesioflammea phacomatosis pigmentovascularis that was later associated with Klippel Trenaunay Syndrome

Aspiration pneumonia due foreign body in a cocaine user - HIV positive patient. A case report

Son conocidos los efectos del uso de la inhalación de cocaína en diferentes órganos, tales como infartos renales, complicaciones por hipertensión arterial, síndromes coronarios, el pulmón crack, trastornos hidroelectrolíticos, entre otros. No es mucho lo que se sabe sobre la relación entre cuerpos extraños bronquiales y la neumonía aspirativa u obstructiva en pacientes inmunosuprimidos o competentes, siendo en ambos caso de difícil manejo hasta que se descubre la causa subyacente, generalmente por imaginología o fibro-broncospia. En este artículo se describe el caso de un paciente con sida y quien se presenta con una neumonía no resuelta a pesar de tratamiento antibiótico y cuya etiología se debía a un inusual cuerpo extraño bronquial el cual al ser removido llevo a la mejoría clínica del paciente

ABSTRACT Effects of cocaine use are well known in different body organs, for example kidney infartions, hypertension complications, coronary syndromes, the crack lung, electrolyte disorders and others. Not much is known about the relationship between bronchial foreign body aspiration or obstructive pneumonia in immunosuppressed patients. In this paper we describe the case of an aids patient presented with a non-resolved pneumonia despite treatment antibiotic and whose etiology was due an unusual bronchial foreign body. Which removed led to clinical improvement of the patient

Trichofolliculoma of early presentation

El tricofoliculoma es un hamartoma con diferenciación folicular. Se trata de un raro tumor benigno, de predominio en adultos, entre la segunda y sexta décadas de la vida, que afecta principalmente cara y cuello. La mayoría de casos reportados en la literatura corresponden a pacientes adultos, haciendo poco frecuente su sospecha en edades infantiles. A pesar de ser reconocido por sus características clínicas, el adecuado diagnóstico solo puede ser establecido después de la evaluación histopatológica. Se reporta el caso de un niño de ocho años de edad, con un tricofoliculoma en cuero cabelludo de siete años de evolución, con una respuesta satisfactoria a la cirugía y sin recidiva hasta el momento

ABSTRACT Trichofolliculoma is a hamartoma with follicular differentiation. It is a rare benign tumor that presents mainly in adults, between second and sixth decades of life, which mainly affects the face and neck. Most cases reported in the literature are derived from adult patients, making its suspicion rare in children; despite being recognized by their clinical characteristics, a proper diagnosis can only be established after histopathologic evaluation. We report a case of an 8 year old boy with a 7 year evolution of trichofolliculoma in scalp with a satisfactory response to surgery without recurrence to date

Pruritus. Part I. Pathophysiology and associated diseases

El prurito es uno de los síntomas más frecuentes en la consulta dermatológica. Es un síntoma subjetivo e inespecífico con el que se manifiestan un gran número de enfermedades, tanto cutáneas como sistémicas. A pesar de ser un mecanismo de protección, en algunas ocasiones es tan intenso que puede llegar a alterar la calidad de vida de quienes lo padecen. En esta revisión se describen las bases neurofisiológicas del prurito y las principales enfermedades asociadas a este

ABSTRACT Pruritus is one of the most frequent symptoms referred in consults to the dermatologist. It is a subjective and nonspecific symptom that occurs as a result of a large number of diseases, both cutaneous and systemic. Despite being a protective mechanism, it is sometimes so intense that it can affect the quality of life of the patients. In this review we describe the complex neurophysiological bases of pruritus and the principal diseases that are associated with it

Kawasaki disease: diagnosis and treatment

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis aguda, sistémica, de curso autolimitado que afecta con más frecuencia a lactantes y preescolares, y constituye la principal causa de cardiopatía adquirida en los países desarrollados. En Colombia se presentan múltiples casos que son diagnosticados y tratados en hospitales de segundo y tercer nivel de complejidad, los cuales en algunas oportunidades son remitidos a evaluación cardiológica por ecocardiografía. En la actualidad no se cuenta con estadísticas nacionales ni locales, lo cual puede favorecer que muchos de los casos no sean diagnosticados oportunamente, pues se confunde con facilidad con enfermedades exantemáticas. En este artículo se hace una revisión sobre los principales aspectos de la enfermedad

ABSTRACT Kawasaki disease is an acute, systemic, self-limited vasculitis. Affects most commonly infants and preschoolers, and is the leading cause of acquired heart disease in developed countries. In Colombia, there are multiple cases that are diagnosed and treated in hospital of second and third level of complexity, which are referred to cardiac evaluation by echocardiography, in some cases. At present we have no national or local statistics and this is one factor why, many cases are not diagnosed promptly, because it is easily confused with rash diseases there is no clear criteria of the principal diagnosis of the disease. This article is a review on the main aspects of the disease