Acta Neurológica Colombiana

Hay vida más allá de la medicina

Rechargeable and non-rechargeable implantable pulse generators in Deep Brain Stimulation for Parkinson's Disease Patients: A Rapid Systematic Review

Resumen Introducción: La estimulación cerebral profunda (ECP) es efectiva en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson (EP), mediante el uso de un generador de pulso implantable (GPI) que puede ser recargable (GPI-r) o no recargable (GPI-nr). Este estudio examina la evidencia de estos dispositivos en relación con la duración, la calidad de vida, los eventos adversos y los costos en pacientes con EP. Materiales y métodos: Revisión sistemática rápida según pautas del grupo Cochrane. Resultados: De 10 estudios, 2 incluyeron pacientes con EP y los demás diferentes trastornos neurológicos. Los pacientes con generadores de pulso implantable con batería recargable (GPI-r) desde el inicio del tratamiento o como reemplazo reportaron alta satisfacción, sin diferencias significativas frente a los no recargables (GPI-nr). En pacientes con EP, el tiempo de sustitución de un GPI-nr fue de 5,1 años, mientras que los GPI-r mostraron una vida útil de 9 a 15 años. Aunque el GPI-r reduce las intervenciones quirúrgicas, presenta riesgos específicos, como fallas de recarga y olvido, mientras que el GPI-nr requiere reemplazos frecuentes y conlleva un mayor riesgo de infecciones. El uso de GPI-r mostró un ahorro significativo en costos a largo plazo. Discusión: Los estudios indican que el GPI-r ofrece beneficios en satisfacción, un menor riesgo de complicaciones y una mayor rentabilidad a largo plazo, debido a la reducción en la necesidad de reemplazos. Los riesgos específicos de cada dispositivo sugieren la importancia de una selección personalizada según las necesidades y preferencias del paciente. Conclusiones: Los GPI-nr presentan una menor duración, mientras que los GPI-r han demostrado una mayor rentabilidad a largo plazo y mejores tasas de satisfacción entre los pacientes.

Abstract Introduction: Deep brain stimulation (DBS) is effective in treating Parkinson's Disease (PD) through the use of an implantable pulse generator (IPG), which can be rechargeable (r-IPG) or non-rechargeable (nr-IPG). This study examines evidence on these devices regarding their duration, quality of life, adverse events, and costs in patients with PD. Materials and methods: Rapid Systematic Review following Cochrane Group guidelines. Results: Of 10 studies, 2 included only PD patients, and the others included various neurological disorders. Patients using an r-IPG from the start of treatment or as a replacement reported high satisfaction, with no significant differences compared to nr-GPI. In PD patients, the average replacement time for nr-GPI was 5.1 years, while r-GPI had a lifespan of 9 to 15 years. Although r-GPI reduces surgical interventions, it presents specific risks, such as recharging failures and missed charging sessions, while nr-GPI requires frequent replacements and is associated with a higher infection risk. The use of r-GPI showed significant long-term cost savings. Discussion: Studies indicate that r-GPI offers benefits in satisfaction, lower complication risk, and greater long-term cost-effectiveness due to the reduced need for replacements. The specific risks of each device suggest the importance of personalized selection based on the patient's needs and preferences. Conclusions: nr-GPI devices have a shorter duration, while r-GPI devices have demonstrated greater long-term cost-effectiveness and higher patient satisfaction rates.

Immunosuppressants in patients with neurological manifestations of rheumatological pathologies: An overview review

Resumen Introducción: Un diagnóstico rápido del compromiso neurológico en las enfermedades reumáticas es esencial para iniciar un tratamiento oportuno y prevenir la progresión de la enfermedad. Objetivo: Describir las características principales de los inmunosupresores utilizados en las patologías reumáticas con afectación del sistema nervioso. Materiales y métodos: Se realizó una revisión panorámica mediante una búsqueda ampliada de la literatura en bases de datos como Pubmed, Cochrane y BVS, así como en literatura gris. Resultados: Se identificaron los inmunosupresores más usados en patologías reumáticas con afectación neurológica. La ciclofosfamida, azatioprina, micofenolato y rituximab tienen indicaciones específicas. Es crucial monitorear su toxicidad, priorizando la función renal en inmunoglobulina y la hematológica en otros fármacos. Discusión: La ciclofosfamida es un agente alquilante indicado en afecciones neurológicas causadas por patologías como lupus eritematoso sistémico (LES), síndrome de Sjögren, sarcoidosis, enfermedad de Behçet, entre otras, y forma parte de esquemas como el NIH y el CYCLOPS. La azatioprina, un análogo de las purinas, se utiliza en enfermedades como lupus neuropsiquiátrico y neuro-Behçet, entre otras, compartiendo indicaciones similares al micofenolato. El rituximab actúa contra el antígeno CD20 de las células B y se usa en diferentes dosis para múltiples compromisos neurorreumatológicos. Es fundamental realizar un monitoreo de estos medicamentos, especialmente de su toxicidad hematológica, con excepción de la inmunoglobulina, en cuyo caso se debe vigilar la función renal y el riesgo de episodios trombóticos. Conclusiones: El conocimiento de las terapias utilizadas en las complicaciones neurológicas de patologías reumáticas, así como la monitorización y prevención de eventos adversos, es fundamental para optimizar el manejo del paciente.

Abstract Introduction: A prompt diagnosis of neurological involvement in rheumatic diseases is essential to initiate timely treatment and prevent disease progression. Purpose: To describe the main characteristics of immunosuppressants used in rheumatic diseases with nervous system involvement. Materials and Methods: A scoping review was conducted through an extensive literature search in databases such as PUBMED, Cochrane, and BVS, as well as in gray literature. Results: The most commonly used immunosuppressants in rheumatic diseases with neurological involvement were identified. Cyclophosphamide, azathioprine, mycophenolate, and rituximab have specific indications. Monitoring their toxicity is crucial, prioritizing renal function for immunoglobulin and hematologic toxicity for other drugs. Discussion: Cyclophosphamide is an alkylating agent indicated in neurological conditions caused by pathologies such as systemic lupus erythematosus (SLE), Sjögren's syndrome, sarcoidosis, Behçet, among others, and is part of schemes such as NIH and CYCLOPS. Azathioprine, a purine analogue, is used in diseases such as neuropsychiatric lupus and neuro-Behçet, among others, sharing similar indications to mycophenolate. Rituximab acts against the B-cell CD20 antigen and is used in different doses for multiple neuro-rheumatological conditions. Monitoring of these drugs, especially for haematological toxicity, is essential, with the exception of immunoglobulin, in which case renal function and the risk of thrombotic events should be monitored. Conclusions: Knowledge of therapies used to treat neurological complications in rheumatic diseases, along with monitoring and preventing adverse events, is crucial to optimizing patient management.

Dyke-Davidoff-Masson Syndrome as a cause of hemiatrophy cerebral: About a clinical case

Resumen Introducción: En la aproximación diagnóstica de cuadros de hemiatrofia cerebral, se debe considerar el síndrome de Dyke-Davidoff-Masson, el cual reúne características clínicas y, sobre todo, imagenológicas distintivas. A propósito de ello, se presenta un caso clínico de inicio en la infancia con detección en la edad adulta. Presentación del caso: Paciente de sexo masculino de 46 años que como antecedente relevante presentó, a los seis meses de vida, infección por herpes simple. Desde entonces, desarrolló déficit motor del hemi-cuerpo izquierdo, discapacidad intelectual y epilepsia refractaria. Se valora con neuroimagen que muestra hallazgos compatibles con síndrome de Dyke-Davidoff-Masson. Discusión: El síndrome de Dyke-Davidoff-Masson (DDMS) fue descrito por primera vez en 1933 como un cuadro de hemiatrofia cerebral. Se le considera un síndrome epiléptico raro que se puede presentar de forma congénita o adquirida y que se caracteriza por hallazgos clínicos e imagenológicos típicos. Se puede presentar con crisis epilépticas, déficit motor o sensitivo contralateral y trastornos intelectuales. A nivel imagenológico se suele observar atrofia de un hemisferio cerebral, hipertrofia ósea ipsilateral e hiperneumatización de los senos adyacentes. Su tratamiento es sintomático y basado en un abordaje multidisciplinario. Conclusiones: Se presentó un caso de síndrome de Dyke-Davidoff-Masson de inicio en la infancia y que, a diferencia de lo descrito habitualmente, comprometió el hemisferio derecho.

Abstract Introduction: In the diagnostic approach to cases of cerebral hemiatrophy, Dyke-Davidoff-Masson syndrome should be considered, as it encompasses distinctive clinical and, especially, imaging features. In this regard, a clinical case will be presented, which started in childhood and was detected in adulthood. Case presentation: A 46-year-old male with a relevant medical history of a herpes simplex infection at six months of age. Since then, he developed motor deficit of the left hemibody, intellectual disability, and refractory epilepsy. Neuroimaging evaluation revealed findings compatible with Dyke-Davidoff-Masson syndrome. Discussion: Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS) was first described in 1933 as a condition of cerebral hemiatrophy. It is considered a rare epileptic syndrome that can present in a congenital and/or acquired form and is characterized by typical clinical and imaging findings. It may present with epileptic seizures, contralateral motor or sensory deficits, and intellectual disorders. On imaging, atrophy of one cerebral hemisphere, ipsilateral bone hypertrophy, and hyperpneumatization of the adjacent sinuses are commonly observed. Its treatment is symptomatic and based on a multidisciplinary approach. Conclusions: A case of Dyke-Davidoff-Masson syndrome with onset in childhood is presented, which, in contrast to what is typically described, involved the right hemisphere.

Spectrum of stiff-person syndrome: Case series from a hospital of national importance

Resumen Introducción: El síndrome de la persona rígida (SPR), enfermedad infrecuente del sistema nervioso central con fisiopatología inmunomediada, está asociado a los anticuerpos anti-GAD (en un 80 %) y a otras patologías autoinmunes como diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertiroidismo. Clínicamente, este síndrome está caracterizado por rigidez muscular a nivel axial predominantemente y periférica, y espasmos musculares exacerbados al estímulo táctil o auditivo, además de trastornos psiquiátricos. El diagnóstico es un desafío, sin embargo, es clínico. La respuesta favorable a la terapéutica con benzodiacepinas e inmunoglobulinas apoya el diagnóstico planteado. Presentación de los casos: Se presentan tres casos de mujeres atendidas en un hospital de referencia en Lima, Perú, con una edad media de 40 años. La presentación clínica estuvo caracterizada por rigidez de predominio de miembros inferiores, hiperreflexia, dolor con limitación funcional a la marcha y espasmos musculares. Cuentan con antecedentes como hipertiroidismo y vitíligo, además de trastornos psiquiátricos, sobretodo ansiedad. Todos cumplieron con criterios clínicos y dos casos lo hicieron con criterios de laboratorio como anti-GAD65 positivo; además, se realizaron diagnósticos diferenciales amplios. Todos los pacientes recibieron inmunoglobulina y benzodiacepinas con respuesta favorable. Discusión: El SPR es una entidad clínica rara e inmunomediada de inicio subagudo, caracterizada por rigidez muscular y espasmos, los cuales son repentinos y precipitados. Los tres casos en mención presentaron dicho cuadro clínico y respuesta a tratamiento inmunomodulador. Son escasos los reportes de esta entidad. Conclusiones: se presentó una serie de casos del espectro del SPR en un hospital de referencia nacional, donde dos de los pacientes presentaron antiGAD65 y cuadro clínico característico, con adecuado diagnóstico diferencial y tratamiento médico que se evidenció con respuesta clínica favorable. Conocer esta patología tiene una gran importancia para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.

Abstract Introduction: Stiff person syndrome (SPR), a rare disease of the central nervous system with immune-mediated pathophysiology. Associated with anti-GAD antibodies (80%) and other autoimmune pathologies such as DM2 and hyperthyroidism. Clinically characterized by predominantly axial and peripheral muscle rigidity, exacerbated muscle spasms to tactile or auditory stimuli, and psychiatric disorders. Diagnosis is challenging; however, it is clinical. Favorable response to benzodiazepine and immunoglobulin therapeutics supports the stated diagnosis. Cases presentation: We present 3 cases of women attended at a referral hospital, Lima-Peru; mean age 40 years. Clinical presentation characterized by stiffness predominantly in the lower limbs, hyperreflexia, pain with functional limitation in walking, muscle spasms. They have a history of hyperthyroidism and vitiligo, in addition to psychiatric disorders, especially anxiety. All met clinical criteria and two cases met laboratory criteria as ANTI-GAD65 positive; broad differential diagnoses were performed. All received immunoglobulin and benzodiazepines with favorable response. Discussion: SPR, a rare and immune-mediated clinical entity of subacute onset characterized by muscle stiffness and spasms, which are sudden and precipitated. The 3 cases in mention presented this clinical picture, and response to immunomodulatory treatment. Reports of this entity are scarce. Conclusions: We present a series of cases of the spectrum of PRRS from a National Reference Hospital, of which 2 patients presented ANTI GAD65 and characteristic clinical picture, with adequate differential diagnosis and medical treatment that was evidenced with favorable clinical response. Knowledge of this pathology is of great importance to improve the prognosis and quality of life of these patients.

Traumatic Millard-Gubler syndrome: Case report

Resumen Introducción: El síndrome de Millard-Gubler se produce por una lesión en la zona ventral y caudal de la protuberancia, teniendo como manifestación clínica un síndrome alterno de tallo, con parálisis del sexto y séptimo par craneal del lado de la lesión y hemiplejia contralateral. Existen pocos casos reportados de etiología traumática. Presentación del caso: Paciente masculino de 22 años que acude a urgencias por presentar trauma craneoencefálico moderado, debido a accidente de tránsito, con pérdida de la consciencia de minutos de duración; luego de lo cual es evaluado con imposibilidad para la abducción del ojo derecho, parálisis facial periférica derecha y hemiparesia contralateral. Se obtienen imágenes por resonancia magnética donde se observa una imagen hiperintensa en secuencias T2 y FLAIR, localizada en la región ventral derecha de la protuberancia, confirmando el diagnóstico de síndrome de Millard-Gubler. Se instauraron medidas de soporte y administración de glucocorticoides, con lo cual hubo una disminución de la debilidad muscular en la extremidad y la cara, con persistencia de la parálisis ocular motora durante la fase aguda. Discusión: Los síndromes alternos de tallo cerebral constituyen un reto diagnóstico en la práctica diaria, dentro de las causas más comunes se ha observado el ataque cerebrovascular, los tumores de tallo cerebral y la desmielinización, pero existen escasos reportes sobre la etiología traumática y su evolución clínica. Conclusiones: El síndrome de Millard-Gubler, secundario a un traumatismo, es una condición poco conocida y estudiada debido a su baja incidencia. Adicionalmente, no existe un mecanismo fisiopatológico propuesto de forma definitiva que permita delimitar el tratamiento adecuado en estos pacientes.

Abstract Introduction: Millard-Gubler syndrome is caused by a lesion in the ventral and caudal area of the pons, with a clinical manifestation of an alternating brainstem syndrome, characterized by paralysis of the sixth and seventh cranial nerves on the side of the lesion and contralateral hemiplegia. There are few reported cases of traumatic etiology. Case presentation: A 22-year-old male patient presented to the Emergency Department with moderate head trauma due to a traffic accident, accompanied by a brief loss of consciousness. Upon evaluation, the patient exhibited an inability to abduct the right eye, right peripheral facial paralysis, and contralateral hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed a hyperintense lesion in T2 and FLAIR sequences located in the right ventral region of the pons, confirming the diagnosis of Millard-Gubler syndrome. Supportive measures and steroid administration were initiated, reducing muscle weakness in the limb and face, although ocular motor paralysis persisted during the acute phase. Discussion: Alternating brainstem syndromes pose a diagnostic challenge in daily practice. Common causes include stroke, brainstem tumors, vascular malformations, and demyelination, with few reports on traumatic etiology and its clinical evolution. Conclusions: Millard-Gubler syndrome secondary to trauma is a poorly known and studied condition due to its low incidence; furthermore, there is no definitively proposed pathophysiological mechanism that allows delimiting the appropriate treatment in these patients.

Therapeutic failure in relapsing-remitting multiple sclerosis: Definition and algorithm for management, an expert consensus

Resumen Introducción: La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, neurodegenerativa y autoinmune del sistema nervioso central. En Colombia, se considera como la enfermedad huérfana-rara más común, con 3224 casos reportados entre los años 2016 y 2021. El tratamiento se basa en una variedad de terapias modificadoras de la enfermedad que busca reducir las recaídas, disminuir la actividad en imágenes y retrasar la progresión de la discapacidad; sin embargo, el manejo clínico presenta desafíos debido a la falta de definiciones claras sobre el fallo de las terapias modificadoras y la falta de guías claras para el cambio de tratamiento. Objetivo: Elaborar una definición de fallo terapéutico y diseñar un algoritmo para su manejo en pacientes con esclerosis múltiple recurrente en Colombia. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un consenso de expertos mediante la metodología Delphi en dos rondas virtuales con diez expertos. Además, se hizo una revisión de la literatura para obtener información destinada al diseño de la definición y al algoritmo del fallo terapéutico. Resultados: Se elaboró una definición de fallo terapéutico compuesta por una introducción y la descripción de las variables clínicas que se utilizarán para determinar si un paciente presenta fallo terapéutico, y también se diseñó un algoritmo con una estrategia de optimización terapéutica, considerando las necesidades individuales de cada paciente según la definición diseñada previamente. Conclusiones: Se desarrolló una definición y un algoritmo de manejo específico para Colombia basados en evidencia, experiencia clínica y recomendaciones de expertos. Estas herramientas facilitarán la toma de decisiones, el seguimiento y la eficiencia de los tratamientos, y se actualizarán periódicamente para reflejar avances científicos y mejores prácticas.

Abstract Introduction: Multiple sclerosis is a chronic neurodegenerative and autoimmune disease of the central nervous system. In Colombia, is the most common rare-orphan disease, with 3,224 reported cases between 2016 and 2021. The treatment is based on a variety of disease-modifying therapies aimed at reducing relapses, decreasing imaging activity, and delaying the progression of disability. However, clinical management presents challenges due to the lack of clear definitions of disease-modifying therapy failure and the absence of explicit guidelines for treatment changes. Objective: Develop a definition of therapeutic failure and design an algorithm for management of therapeutic failure in patients with relapsing multiple sclerosis in Colombia Materials and methods: An expert consensus was carried out using the Delphi methodology in two virtual rounds with 10 experts. A literature review was conducted to gather information for designing the definition and therapeutic failure algorithm. Results: A definition of therapeutic failure was elaborated, including an introduction and the description of clinical variables used to determine if a patient is experiencing therapeutic failure. An algorithm was developed with a therapeutic optimization strategy considering the individual needs of each patient based on the previously designed definition. Conclusions: A definition and a specific management algorithm for Colombia were developed based on evidence, clinical experience, and expert recommendations. These tools will improve decision-making, follow-up, and treatment efficiency and will be updated periodically to reflect scientific advances and best practices.