Acta Neurológica Colombiana

Aging, education, high blood pressure, cognitive reserve and cognitive impairment

Cardiovascular and metabolic risk factors, for cognitive impairment in adults from Bogotá

Introducción: la relación entre los factores de riesgo cardiovascular (FRCV) y los factores metabólicos con deterioro cognitivo (DC), definido como deterioro cognitivo leve (DCL) o demencia, es controversial. Objetivo: describir los FRCV y metabólicos relacionados con DC, en una muestra de adultos de Bogotá. Material y métodos: se diseñó un estudio de corte transversal y se evaluó el estado cognitivo en dos fases, en adultos mayores de 50 años, autónomos, no institucionalizados, aplicando pruebas neuropsicológicas y un protocolo de evaluación neuropsiquiátrica. Los FRCV y metabólicos fueron documentados por autoreporte, y se tomaron medidas antropométricas. Resultados: en 1.045 adultos estudiados, el promedio de edad fue de 68 años (DS 8.6), y de educación 8 años (DS 6.0), 76 % fueron mujeres, 56 % presentaba hipertensión arterial (HTA), 40 % dislipidemia, 37 % fueron fumadores, 37 % tenían sobrepeso, 28 % hipotiroidismo, 25 % obesidad, 17 % consumían alcohol y 16 % eran diabéticos. El DCL se asoció con escolaridad de primaria-incompleta OR:1.94 (95 % IC: 1.21- 3.14), primaria-completa OR:1.96 (95 % IC: 1.18- 3.25), bachillerato- incompleto OR:3.01 (95 % IC: 1.80-5.05), bachillerato-completo OR: 2.54 (95 % IC: 1.45- 4.45) y con edad entre 70 y 79 años OR:2.06 (95% IC: 1.32-3.23). La demencia se asoció con escolaridades de primaria-incompleta OR: 11.20 (95 % IC: 4.99- 25.12), primaria-completa OR: 7.91 (95 % IC: 3.44-18.16), bachillerato- incompleto OR: 2.87 (95 % IC: 1.17- 7.01) y con edades entre 70 -79 años OR: 2.82. (95 % IC: 1.37-5.80), o mayores de 80 años OR: 7.68 (95 % IC: 3.49- 16.90) y con sufrir HTA OR: 1.45 (95 % IC: 1.03-2.05). Conclusión: la baja escolaridad, una edad avanzada y sufrir HTA son en su orden los factores más importantes para el desarrollo de la demencia. Los adultos entre 70 y 79 años con bachillerato incompleto, tienen mayor riesgo de DCL.

Introduction: The relationship between some metabolic and cardiovascular risk factors (CVRF) and cognitive impairment (CI) defined as mild cognitive impairment (MCI) and dementia, is controversial. Objective: Describe the cardiovascular and metabolic risk factors that are associated with cognitive impairment in adults from Bogotá. Materials and methods: A cross-sectional study, where the state of cognitive functions (normal, MCI or dementia) was evaluated in two phases, in adults older than 50 years, autonomous, non-institutionalized, using neuropsychological tests and neuropsychiatric protocol. Its cardiovascular and metabolic risk by self-reported history and standardized anthropometric measurements were documented. Results: Of 1045 adults surveyed, the mean age of the group was 68 years(SD 8.6), and the mean education level was 8 years(SD 6.0), 76% were women, 56% had hypertension(HT), 40% dyslipidemia, 37% were smokers, 36% were overweight, 28% presented hypothyroidism, 25% were obese, 17% drank alcohol and 16% were diabetic. MCI was associated with incomplete high school education OR:3.01(95% CI 1.80-5.05) and aged between 70 and 79 years OR:2.06(95%CI 1.32-3.23). Dementia was associated with lower scholarity, incomplete-primary OR:11.20(95%CI 4.99-25.12), complete-primary OR 7.91(95% CI.3.44-18.16), incomplete-high school OR: 2.87(95% CI 1.17-7.01), age over 80 years OR:7.68(95%CI 3.49-16.90); and suffer hypertension OR:1.45(95%CI 1.03- 2.05) Conclusion: Low education, older age and hypertension are in order, the most important risk factors for the development of dementia in our population. Adults between 70 and 79 with incomplete high school have higher risk of MCI.

Autobiographical memory in patients with temporal lobe epilepsy by hippocampal sclerosis

Introducción: la epilepsia del lóbulo temporal (ELT) suele cursar con trastornos en el funcionamiento mnésico. Es probable que el paciente con epilepsia tenga dificultades en la memoria autobiográfica, principalmente en los casos donde la etiología es la esclerosis hipocampal (EH). Objetivo: determinar las posibles alteraciones de la memoria autobiográfica en los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal por esclerosis hipocampal, en comparación con personas sanas. Material y métodos: la muestra estuvo conformada por 25 pacientes con diagnóstico electroclínico e imagenalógico de ELT por EH y fue contrastada con 15 controles sanos. A los pacientes que previamente habían sido valorados por neurología y neuropsicología, se les suministró la Entrevista de Memoria Autobiográfica para valorar el desempeño en memoria personal semántica e incidentes autobiográficos. Para la comparación de los pacientes frente a los controles en memoria autobiográfica, se utilizó la prueba U de Mann Whitney y se calculó el tamaño del efecto no paramétrico. Resultados: los pacientes presentaron dificultades en el recuerdo de la información personal semántica de los últimos cinco años y marcadas alteraciones en el recuerdo de incidentes autobiográficos relacionados con la niñez, la adultez y la vida reciente. Conclusión: los resultados confirman las dificultades que los pacientes con ELT por EH presentan en la activación de rastros de memoria en el hipocampo para la evocación y re-experimentación detallada de los incidentes autobiográficos de toda su historia personal.

Introduction: The temporal lobe epilepsy (TLE) is usually associated with memory disorders. Patients with epilepsy probably will have difficulties in the autobiographical memory, mainly in cases where the etiology is for hippocampal sclerosis (HS) Objective: Determine the possible impairments of autobiographical memory in patients with temporal lobe epilepsy by hippocampal sclerosis compared to healthy subjects. Materials and methods: The sample was composed by 25 patients diagnosed with TLE by HS using neuroimaging, and where contrasted with a control group composed by 15 healthy subjects. Patients who previously were evaluated by neurology and neuropsychology, performed the autobiographical memory interview to test the semantic personal memory performance and autobiographical incidents. In order to compare autobiographical memory in both groups, the U test from Mann Whitney was used and the size of the no parametric effect was calculated. Results: he patients presented difficulties remembering personal semantic information in the last 5 years and had relevant alterations remembering autobiographical incidents related to childhood, adulthood, and recent life. Conclusion: The results confirmed the difficulties of patients with TLE by HS to activate memories from the hippocampus for evoking and experimenting again detailed autobiographical incidents from their personal history.

Results in epilepsy surgery, Fundación Cardiovascular of Colombia: serie cases

Introducción: epilepsia resistente al tratamiento con fármacos antiepilépticos (refractaria), se presenta en el 30 al 35 % de los casos. La cirugía de epilepsia es una opción de manejo de este subgrupo, existen cirugías resectivas donde se extirpa el foco epileptogénico y paliativas a través de las cuales se pretende disminuir el número de crisis en los pacientes. Objetivo: presentar los resultados de efectividad y seguridad de la cirugía de epilepsia en Bucaramanga, Colombia. Material y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de una serie de casos, de pacientes operados en la Fundación Cardiovascular de Colombia, entre enero de 2010 y octubre de 2015 por epilepsia refractaria al tratamiento médico. Se obtiene información de la historia clínicia de los pacientes para evaluar las características demográficas y la eficacia y seguridad de los procedimientos realizados basados en la clasificación Engel para libertad de crisis a un año de seguimiento y complicaciones posquirúrgicas Resultados: en este periodo de tiempo, se intervinieron 26 pacientes; 16 hombres y 10 mujeres, con edad promedio de 22,5 años; la media de edad al inicio de la epilepsia fue de los siete años; el tiempo de evolución de la epilepsia al momento de la cirugía de 22 años para adultos y 5,7 años para niños (menores de 18 años de edad); se realizaron 16 cirugías resectivas (13 temporales y 3 extratemporales) y 10 cirugías paliativas (9 implantaciones de VNS y una callosotomía); evaluando el resultado posquirúrgico solo en los 21 pacientes que tienen más de 12 meses de seguimiento postoperatorio tenemos la siguiente información: cirugías resectivas temporales (9/10) 90% en Engel I, implantaciones de VNS (7/7) y callosotomia (1/1) en 100 % en Engel III y resectivas extratemporales (2/3) 66,6 % en Engel I; la hospitalización postoperatoria promedio fue 4,7 días; y las complicaciones más frecuentes fueron la fistula de LCR contenida y la depresión-ansiedad transitoria postoperatoria. Discusión: la efectividad y seguridad de la cirugía de epilepsia en nuestra serie es similar a la mostrada en la literatura mundial. Conclusión: consideramos que en nuestro centro los pacientes que hemos operado se han beneficiado favorablemente de esta opción de tratamiento para la epilepsia refractaria. Se requiere un seguimiento a 5 años de esta cohorte para validar estos resultados.

Introduction: Drug resistant epilepsy, is presented in the 30% or 35% of the cases. The epilepsy surgery is an option to drive in this subgroup, being resective surgeries when the epileptogenic focus is extirped, and palliative surgeries when the target is to dismisse the number of crisis. Objective: The goal in this reviewing is to present effectiveness and safety outcomes in epilepsy surgery in Bucaramanga. Materials and methods: Retrospective and descriptive study of series of cases, taken from the patients operated of refractary epilepsy surgery in the Fundación cardiovascular of Colombia, since january 2010 until october 2015; review recordsof patients, to assess the demographic characteristic and the efficacy and safety of the procedures performed, based on Engel classification for freedom of crisis 1 year follow-up and post-surgical complications Results: In this length of time, were operated 26 patients, 16 men and 10 women, with an average of age 22,5 years; media of age at the beginning of the epilepsy 7 years; with the time of evolution of the epilepsy at the momento of the surgery 22 years for adults, and 5,7 years for childen (less tan 18 years); were performed 16 resective surgeries (13 temporal lobe and 3 extratemporal) and 10 palliative surgeries (9 VNS implantations and 1 callosotomy); we evaluated the postoperative outcomes, just in 21 patients who have more than 12 months of following, we get the next results: temporal lobe resective surgeries (9/10) 90% in Engel I, VNS implantations (7/7) and callosotomy (1/1) 100% in Engel III, and extratemporal resective surgeries (2/3) 66% in Engel I; the media of postoperative hospitalization days were 4,7; and the more frequently complications were the contenied CSF leak and transitory depression and anxiety postoperative. Discussion: The effectiveness and safety of epilepsy surgery in our series is similar to that shown in the literature. Conclusion: We can say that in our center, patients who have operated have benefited from this treatment option for drug resistant epilepsy. 5-year follow up of this cohort to validate these results is required.

Processing of words with emotional content in adults seniors with mild cognitive impairment

Introducción: El procesamiento del contenido emocional de los estímulos ha supuesto cambios en el envejecimiento, tanto normal como patológico. Objetivo: El objetivo del presente estudio fue comparar el procesamiento de palabras emocionales versus no emocionales en personas con y sin deterioro cognoscitivo leve (DCL) en una tarea de decisión léxica. Materiales y métodos: Para esto se presentaron 30 palabras, correspondientes a 10 palabras con valencia emocional positiva, 10 palabras con valencia emocional negativa y 10 palabras neutras o sin valencia emocional, frente a igual número de pseudopalabras para la tarea decisión léxica, en la que los participantes debían indicar mediante el uso de un dispositivo de respuesta, adaptado a un computador, si aquello que aparecía en la pantalla era o no una palabra. En total se contó con 34 participantes, con edades entre los 47 y 78 años; 16 de ellos con diagnóstico de DCL y 18 sin antecedentes neurológicos y con habilidades cognitivas, del lenguaje y la conducta típicas, emparejados por variables de edad, escolaridad y nivel socioeconómico. Resultados: Se encontraron diferencias de lexicalidad, con mayores tiempos de reacción y tasas de error para pseudopalabras que para palabras, tal como predice el paradigma de decisión léxica. Hubo un efecto de facilitación en ambos grupos de participantes, con respecto a la carga emocional (menor tiempo de reacción y tasas de error para palabras emocionales). Las palabras positivas fueron más rápidas y acertadamente reconocidas, en comparación con las negativas y neutras para ambos tipos de participantes. No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los grupos. Conclusiones: Las variables lexicalidad y valencia emocional producen un efecto en el reconocimiento visual de palabras en personas con y sin DCL. Los cambios en el procesamiento emocional pueden aportar en el diagnóstico diferencial, la estimación de la severidad y el pronóstico del deterioro cognitivo y las demencias.

Introduction: The processing of the emotional content of stimuli has led to changes in aging, both normal and pathological. Onjetive: The aim of this study was to compare the processing of emotional words versus no emotional in people with and without mild cognitive impairment (MCI) in a lexical decision task. Meterials and Methods: For this presen¬taron 30 words corresponding to 10 words with positive emotional valence, 10 words with negative emotional valence and 10 neutral or without emotional valence words, compared to the same number pseudoword for lexical decision task, which participants had to indicate by using a response device adapted to a computer, if what appeared on screen was or was not a word. In total he had 34 participants, aged between 47 and 78 years; 16 of them diagnosed with DLB and 18 with no neurological history and cognitive skills, language and typical behavior, matched variables of age, education and socioeconomic status. Results: Lexicality differences with longer reaction times and error rates for pseudoword that words, as predicted by the lexical decision paradigm were found. There was a facilitation effect in both groups of participants regarding the emotional burden (less reaction time and error rates for emotional words). Positive words were correctly recognized faster and compared to negative and neutral for both types of participants. There were no statistically significant differences between groups. Conclusions: Lexicality and emotional valence variables have an effect on the visual recognition of words in people with and without DCL. Changes in emotional processing may contribute to the differential diagnosis, estimation of the severity and prognosis of cognitive impairment and dementia.

Cerebellar syndrome for mesalamine: a case report

El cerebelo proviene del latín "pequeño cerebro", es aproximadamente una décima parte del cerebro en tamaño y peso, se encuentra en la fosa craneal posterior. está conectado directamente o indirectamente a una variedad de estructuras, incluyendo el tronco cerebral, la columna vertebral, las regiones corticales y subcorticales. El cerebelo contiene casi el 80 % del total de las neuronas del cerebro y se compone de formas diferenciadas de unidades neuronales, cada una compartiendo microcircuitos cerebelosos básicos. El cerebelo está formado por dos hemisferios laterales y una porción media o vermis . El cerebelo tiene varias funciones: coordinar los movimientos voluntarios especializados al influir en la actividad muscular y controlar el equilibrio, el tono muscular a través de conexiones con el sistema vestibular, la médula espinal y sus neuronas motoras alfa. Dentro de la corteza del cerebelo existe una organización somatotópica de las partes del cuerpo. El cerebelo es una pieza clave para el procesamiento de la información y participa en numerosas actividades motoras y no motoras, gracias a las características anatómicas de sus circuitos, las enormes capacidades de análisis y la alta conectividad con otras áreas del cerebro, puede verse afectado por diferentes factores como: anormalidades en el desarrollo embrionario, tóxicos, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, vasculares y metabólicas, infecciones, tumores primarios y secundarios, traumas, iatrogénicos, enfermedades genéticas, esporádicas, dando origen a signos y síntomas que causan un síndrome cerebeloso de acuerdo al área anatómica comprometida. En la literatura científica no hay reportes de casos de síndrome cerebeloso por mesalamina (mesalazina). A continuación presentamos el primer caso.

Cerebellum is Latin for "little brain" is about a tenth of the brain in size and weight, is in the posterior cranial fossa. It connects directly or indirectly to a variety of structures, including brainstem, spinal cord, cortical and subcortical regions. The cerebellum contains almost 80% of all neurons in the brain and consists of different forms of neuronal units, each sharing basic cerebellar microcircuits. The cerebellum is formed by two lateral hemispheres and vermis or a middle portion . The cerebellum has several functions: coordinate movements specialized volunteers to influence muscle activity and control the balance, muscle tone through connections with the vestibular system, the spinal cord and alpha motor neurons. Within the cerebellar cortex somatotopic organization exists a body part. The cerebellum is a key to information processing and participates in numerous motor and non-motor activities, thanks to the anatomical characteristics of its routes, huge analysis capabilities and high connectivity with other brain areas, can be affected by different factors such as abnormalities in embryonic development, toxic, autoimmune, inflammatory, vascular and metabolic, infections, primary and secondary tumors, trauma, iatrogenic, genetic diseases, sporadic, giving rise to signs and symptoms that cause cerebellar syndrome according to compromised anatomical area. In the scientific literature no reported cases of cerebellar syndrome mesalamina (mesalazina), we report the first case.

Cerebral amyloid angiopathy-related inflammation and rapidly progressive dementia: first case report in Colombia

La angiopatía amiloide cerebral (AAC) consiste en el depósito de amiloide en la pared de los vasos sanguíneos intracraneales, y conlleva a la aparición de hemorragia, isquemia o leucoencefalopatía. Las manifestaciones clínicas de la AAC son muy variables, tales como alteraciones cognitivas, alteraciones comportamentales, déficit neurológico focal, cefalea o crisis epilépticas. Un subtipo de angiopatía amiloide cerebral con inflamación relacionada (AAC-IR), se ha reportado recientemente en la literatura mundial. Presentamos el caso de una paciente de 74 años de edad, con un cuadro de demencia rápidamente progresiva de aproximadamente tres meses de evolución, asociada a cefalea, meningismo, disminución de la fuerza en hemicuerpo derecho, múltiples lesiones hemorrágicas parenquimatosas, hemosiderosis difusa, edema cerebral focal y estudio histológico con evidencia de amiloide intracerebral. El diagnóstico de la AAC se basa en una historia clínica compatible; neuroimagenes que demuestren hemosiderosis o múltiples hemorragias de predominio en fosa posterior, y en algunos casos estudio histológico que confirme la presencia de amiloide en la microcirculación intracraneal. Los criterios de Boston modificados unifican los hallazgos para el diagnóstico de AAC con diferentes grados de certeza. En algunas ocasiones, como en el caso presentado, la AAC se asocia a un componente inflamatorio, y se manifiesta con una demencia rápidamente progresiva, constituyéndose en un verdadero reto diagnóstico.

Cerebral amyloid angiopathy (CAA) is the deposition of amyloid in the wall of intracranial blood vessels, and leads to the appearance of hemorrhage, ischemia or leukoencephalopathy. The clinical manifestations of the CAA are highly variable, such as cognitive impairment, behavioral abnormalities, focal neurological deficits, headache or seizures. A subtype, Cerebral amyloid angiopathy-related inflammation (CAA-RI) has recently been reported in the world literature. We report the case of a 74-year-old with a rapidly progressive dementia about three months duration, associated with headache, meningismus, decreased strength in right hemisphere, multiple parenchymal hemorrhagic lesions, diffuse hemosiderosis, cerebral edema focal and histological study with evidence of intracerebral amyloid. The diagnosis of CAA is based on a clinical history compatible, neuroimaging showing hemosiderosis or multiple bleeding, predominantly in posterior fossa, and in some cases histological examination to confirm the presence of amyloid in intracranial microcirculation. Modified Boston criteria, unify the findings for the diagnosis of CAA, with varying degrees of certainty. Sometimes, as in the case presented, the CAA is associated with an inflammatory component, and is manifested by a rapidly progressive dementia, becoming a true diagnostic challenge.

Creutzfeldt-Jakob review based on two clinical cases in Hospital Universitario San Ignacio

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica),denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro. A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob.

Creutzfeldt-Jakob disease is a fatal and untreatable neurodegenerative disorder that is part of the so-called spongiform encephalopathies, which is caused by the abnormal accumulation of PrP protein (called PrPSc) in the central nervous system. The most common human prion disease is sporadic form of Creutzfeldt-Jakob, whose appearance has been associated with environmental effects or unknown and random genetic events that result in the spontaneous production of PrP in the brain. In this work we will present two Clinical cases of two woman who visited the emergency room of the hospital Universitario San Ignacio, in which a rapidly progressive encephalopathy caused by Creutzfeldt-Jakob disease is suspected.

Lipid emulsion as an antidote to progressive neurological impairment after injection of high doses of local anesthetic: case report

La infiltración de anestésico local (AL) está cada vez más extendida como indicación en el tratamiento del dolor neuropático. La intoxicación por AL es poco frecuente pero grave, potencialmente mortal y de difícil manejo. Cursa con afectación del nivel de conciencia, crisis comiciales y bloqueos de la conducción cardiaca. La emulsión lipídica (EL) al 20 % es el único tratamiento específico descrito hasta la fecha y ha mejorado el pronóstico de estos casos. Presentamos el caso de un paciente con deterioro neurológico progresivo tras la infiltración de altas dosis de AL por un dolor neuropático refractario a otros tratamientos. El paciente fue tratado con emulsión lipídica al 20 % revirtiendo el cuadro neurológico de forma precoz y completa. La aparición de síntomas neurológicos progresivos en el contexto de una infiltración de anestésico local debe alertarnos sobre una posible intoxicación para iniciar tratamiento precoz con emulsión lipídica al 20 %, evitando un pronóstico infausto. Sin embargo, la prevención sigue siendo la herramienta principal.

The infiltration of local anesthetic (LA) is increasingly widespread as an indication in the treatment of neuropathic pain. AL poisoning is rare but serious, life-threatening entity and its management may be very difficult. It occurs with decreased level of consciousness, seizures and cardiac conduction blocks. The lipid emulsion (EL) 20% is the only specific treatment described to date and it has improved the prognosis of these patients. We report the case of a patient with progressive neurological deterioration after injection of high doses of LA for treat a neuropathic pain refractory to other treatments. The patient was treated with lipid emulsion 20% with reversing all the neurological symptoms early and completely. The occurrence of progressive neurological symptoms in the context of a local anesthetic infiltration, should alert us to a possible poisoning and to start early treatment with lipid emulsion 20%, to avoid poor prognosis. However, prevention remains the main tool.

Profile of a teenage boy with congenital adrenal hyperplasia

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético que produce déficit en la síntesis del cortisol. Esta enfermedad se presenta en ambos géneros, puede ser diagnosticada prenatalmente y recibir tratamiento desde esta etapa. A nivel fisiológico presenta ambigüedad en los órganos sexuales internos y externos que afectan el desarrollo emocional y social. En el nivel cognitivo se pueden encontrar dos posturas una donde se afirma que en pacientes con HSC se presentan puntuaciones bajas en el Coeficiente Intelectual (CI), especialmente en el (CI)verbal y diferencias significativas en pacientes que no han recibido tratamiento a tiempo, la otra considera que esta enfermedad no afecta los procesos cognitivos. En el presente artículo se realiza un estudio de caso único de un adolescente de 13 años con HSC, con el objetivo de describir el perfil cognitivo de un adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita y compararlo con los estudios existentes en la actual literatura. Se obtuvo un perfil cognitivo por medio de diferentes pruebas neuropsicológicas, encontrando en el paciente un retardo mental moderado CI 50 y alteraciones importantes del lenguaje y del aprendizaje.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic disorder that causes deficits in the synthesis of cortisol. This disease occurs in both genders, it can be diagnosed prenatally and treated from this stage. Physiologically presents ambiguity in the internal and external sex organs that affect the emotional and social development. In the cognitive level can be found two positions one where it is stated that in patients with CAH low scores are presented on IQ (IQ), especially (IQ) verbal and significant differences in patients who have not received treatment in initially time, the other believes that this disease does not affect cognitive processes. In this paper, a single case study of a 13-year HSC is performed in order to describe the cognitive profile of a teenage boy with congenital adrenal hyperplasia and compared with existing studies in the current literature. a cognitive profile was obtained through different neuropsychological tests, finding the patient moderate mental retardation (5Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a genetic disorder that causes deficits in the synthesis of cortisol. This disease occurs in both genders, it can be diagnosed prenatally and treated from this stage. Physiologically presents ambiguity in the internal and external sex organs that affect the emotional and social development. In the cognitive level can be found two positions one where it is stated that in patients with CAH low scores are presented on IQ (IQ), especially (CI) verbal and significant differences in patients who have not received treatment in time, the other believes that this disease does not affect cognitive processes. In this paper, a single case study of a 13-year HSC is performed in order to describe the cognitive profile of a teenage boy with congenital adrenal hyperplasia and compared with existing studies in the current literature. a cognitive profile was obtained through different neuropsychological tests, finding the patient moderate mental retardation and (50 IQ) with major disorders in language and learning.

Acute Intermittent Porphyria and it´s relationship with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome: Case Report

Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo. Dentro de estas se destaca la porfiria aguda intermitente como la forma más común, que se caracteriza por episodios de exacerbación o crisis neuroviscerales. Las manifestaciones clínicas son amplias, sin embargo, la presentación con síntomas del sistema nervioso central a diferencia de los síntomas disautonómicos o neuropáticos son poco frecuentes. Reportamos un caso que resalta la relación infrecuente entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible. Paciente femenina de 18 años con dolor abdominal persistente severo, hipertensión arterial, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora. Se le realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) contrastada que evidenció lesiones hiperintensas corticales y cortico-subcorticales sugestivas de edema vasogénico, compatibles con síndrome de encefalopatía posterior reversible. Se hizo el diagnóstico de porfiria aguda intermitente por elevados niveles de resonancia magnética nuclear (PBG) y ácido 5-amino-levulínico (ALA) en orina y se inició tratamiento con hematina, terapia parenteral hiperglucida y el retiro de agentes porfirinogénicos. Los síntomas centrales así como los hallazgos imagenológicos se resolvieron de forma adecuada con el tratamiento. Este caso resalta la relación inusual entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible, en una paciente con crisis de dolor abdominal persistente, disautonomía, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora, síntomas que asociados nos deben sugerir estos diagnósticos.

The porphyrias are a heterogeneous group of metabolism disorders in which there is an enzymatic deficiency necessary for the pathway of heme biosynthesis. Within this group, Acute Intermittent Porphyria (AIP) is the most common disorder, characterized by episodes of neuro-visceral crisis. The clinical manifestation spectrum is wide, however symptoms originating from Central Nervous System (CNS) dysfunction are rare. We report a case that shows the infrequent relationship between AIP and Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) An 18-year-old female patient presented with severe persistent abdominal pain, hypertension, seizures, cortical blindness and motor axonal neuropathy. A brain contrasted MRI evidenced a cortical and cortico-subcortical high intensity lesion suggestive of vasogenic edema in frontal, parietal and occipital lobes, compatible with PRES. A diagnosis of AIP was also made due to high levels of PBG and ALA in the urine. Treatment consisted of hematin, intravenous sugar solution and the withdrawal of porphyrinogenic agents. The CNS-related symptoms and the brain lesions shown via imaging resolved appropriately with treatment. This case shows the unusual relationship between AIP and PRES, in a patient that presented with persistent abdominal pain, dysautonomia, seizures, cortical blindness and motor axonal neuropathy, symptoms that, as a whole, can suggest this diagnosis.

Olfactory dysfunction in traumatic brain injury and its implication in the quality of life: Review

Se revisó desde una perspectiva biológica y clínica el compromiso del olfato por déficit neurológico pos traumatismo encéfalo craneano (TEC), para concientizar a la comunidad científica sobre la importancia de la relación de este déficit y su impacto en la vida diaria. Se hizo una revisión narrativa de tema sobre las bases biológicas, fisiológicas y clínicas, y el impacto en la vida diaria del olfato. Se revisó la literatura sobre el estado del arte actual. El sistema olfativo es una parte esencial de la fisiología humana y juega un papel crítico en la salud y el comportamiento, por ello su alteración conlleva a la afectación en la calidad de vida de los pacientes, que implica consecuencias físicas y/o psicológicas. Las opciones de rehabilitación del olfato son escazas o nulas, y existe poca literatura a nivel clínico, derivado del subdiagnóstico; además, la complejidad biológica para la evaluación, diagnóstico y rehabilitación del olfato posterior a lesión neurológica y/o otorrinolaringológica dificulta las estrategias de manejo. Los procesos de rehabilitación neurológica del olfato son un tema de potencial desarrollo que requiere del trabajo conjunto entre las neurociencias básicas y clínicas.

The aim of this article is to review from a biological perspective and commitment of smell clinic for neurological deficit after Traumatic Brain Injury (TBI), to sensitize the scientific community about the importance of the relationship between this deficit and its impact on daily life. Narrative review of topic biological, physiological and clinical over the impact on the daily lives of smell bases. Search strategy in databases. The olfactory system is an essential part of human physiology and plays a critical role in the health and behavior, so its disruption leads to impairment in quality of life of patients, who also have physical and / or psychological consequences. The smell rehabilitation options are scarce or nonexistent, and there is little literature clinically derived from sub diagnosis; plus biological complexity for the evaluation, diagnosis and rehabilitation of smell back to neurological damage and / or otorhinolaryngology pathology difficult management strategies. Neurological rehabilitation processes of smell is an issue of potential development it requires partnership between the basic and clinical neurosciences.

Rapidly progressive dementia in sporadic prion disease: report of unprecedented event in Ecuador and update

Es escasa literatura sobre la enfermedad por priones en poblaciones latinomericanas. La etiología es la alteración genética que origina una proteína aberrante mal plegada, que se acumula en distintas estructuras encefálicas, generando demencia de rápida instauración y posteriormente déficits neurológicos variables. El objetivo es presentar un particular deterioro multisistémico relacionado con la variante esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que por este hecho lo convierte en un reto diagnóstico.

Sporadic prion disease is an unusual condition in Latin American populations. The etiology is genetic alteration that causes an aberrant misfolded protein that accumulates in various encephalic structures, generating rapid dementia and subsequently variables neurological deficits. The aim is to present a particular multisystem impairment related to the sporadic variant of Creutzfeldt-Jakob disease that this fact makes it a diagnostic challenge.

Cutis verticis gyrata in adult male institutionalized population in colombia. Case series