Revista Med

La esencia de la vida

Aedes aegypti-specifc IgG4 Antibodies as a Protection Factor in Children with Severe Dengue

Resumen: Introducción: La infección por el virus del dengue es un problema de salud pública mundial. El virus es transmitido por la picadura de mosquitos del género Aedes. Las proteínas de la saliva del vector Aedes aegypti inducen anticuerpos IgE e IgG4 específicos, cuya relación con la gravedad del dengue aún es desconocida. Objetivo: Evaluar la asociación entre anticuerpos IgE e IgG4 específicos anti A. aegypti con la gravedad de la infección por dengue. Método: Se realizó un estudio transversal en el que se incluyeron 16 niños con dengue grave (DG), 15 niños con dengue con signos de alarma (DCSA) y 26 niños sanos, todos menores de 15 años. Se determinaron niveles séricos de IgE e IgG4 específicas de A. aegypti; también se cuantificó VEGF, SST2 y VEGFRI por ELISA. Para las variables cualitativas se calcularon proporciones y odds ratio (OR); en las variables cuantitativas se hallaron medianas, rango intercuartílico y se utilizó la prueba U Mann Whitney. Resultados: La oportunidad de los niños de tener dg con niveles séricos de IgG4 específica mayores de 0,5 OD es 78 % menor [OR=0,22] (IC de 95 % de 0,06-0,77), comparado con la oportunidad de tener dg con niveles séricos de IgG4 específica menores de 0,5 OD. Plaquetas (p=0,0002) y VEFG (p=0,003) más elevado en los pacientes con DCSA y SST2 fue más alto en el DG (p=0,004). Conclusión: Niveles de anticuerpos de IgG4 anti A. aegypti se relacionan con menor gravedad clínica del dengue.

Abstract: Introduction: Dengue virus infection is a global public health problem. The bite of Aedes mosquitoes transmits the virus. The proteins in the saliva of the Aedes aegypti vector induce specific IgE and IgG4 antibodies, whose relationship with the severity of dengue is still unknown. Aim: To evaluate the association between A. aegypti-specific IgE and IgG4 antibodies and the severity of dengue infection. Method: A cross-sectional study was carried out involving 16 children with severe dengue (DG), 15 children with dengue and warning signs (DCSA), and 26 healthy children, all of them under 15 years of age. Serum levels of A. aegypti-specific IgE and IgG4 were determined; VEGF, SST2, and VEGFRI were also quantified by ELISA. For the qualitative variables, proportions and odds ratios (OR) were calculated; as to the quantitative variables, medians and interquartile range were found and the U Mann Whitney test was used. Results: Children's chance of having DG with specific IgG4 serum levels greater than 0.5 DO is 78 % lower [OR = 0.22] (95% CI, 0.06-0.77), compared to the possibility of having dg with specific IgG4 serum levels less than 0.5 DO. Platelets (p = 0.0002) and VEFG (p = 0.003) that are higher in patients with DCSA and SST2 were higher in DG (p = 0.004). Conclusion: A. aegypti-specific IgG4 antibody levels are related to lower clinical severity of dengue.

Resumo: Introdução: A infecção pelo vírus da dengue é um problema mundial de saúde pública. O vírus é transmitido pela picada de mosquitos do gênero Aedes. As proteínas na saliva do vetor Aedes aegypti induzem anticorpos IgE e IgG4 específicos, cuja relação com a gravidade da dengue ainda é desconhecida. Objetivo: Avaliar a associação entre anticorpos IgE e IgG4 específicos Anti-Aedes ae-gypti com a gravidade da infecção por dengue. Método: Foi realizado um estudo transversal no qual foram incluídas 16 crianças com dengue grave (DG), 15 crianças com dengue com sinais de alarme (DCSA) e 26 crianças saudáveis, todas com menos de 15 anos de idade. Os níveis séricos de IgE e IgG4 específicos para Aedes aegypti foram determinados. VEGF, SST2 e VEGFR1 também foram quantificados por ELISA. Para as variáveis qualitativas, foram calculadas proporções e odds ratio (OR). Nas variáveis quantitativas foram encontradas medianas, intervalo interquartil e utilizado o teste U de Mann Whitney. Resultados: A chance de as crianças terem dg com níveis séricos de IgG4 específica maiores que 0,5 od é 78% menor [OR=0,22] (IC 95% 0,06-0,77), em comparação com a chance delas terem dg com níveis séricos de IgG4 específica menor que 0,5 od. As plaquetas (p=0,0002) e VEFG (p=0,003) foram maiores nos pacientes com DCSA e o SST2 foi maior no DG (p=0,004). Conclusão: Os níveis de anticorpos IgG4 Anti-Aedes aegypti estão relacionados à menor gravidade clínica da dengue.

Importance of a Proposal for Implementing an Expanded Neonatal Screening Program in Colombia

Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes países, se realizó una disertación sobre la implementación de un programa nacional de tamizaje neonatal. Esto con el fin de plantear una propuesta de tamizaje neonatal expandido por espectrometría de masas en tándem en Colombia, completo, conciso, detallado y acorde con la legislación colombiana, las necesidades y las características de la población. Implementar un programa nacional de este tipo supone un gran impacto en la salud pública y debe ser liderado por el Estado, con la participación y apoyo de profesionales de salud, academia, asociaciones de pacientes e industria farmacéutica.

Abstract: Expanded neonatal screening allows early detection of various inborn errors of metabolism. In Colombia, the conditions to carry out a national program with a high impact on public health are in place. Through a review of the international literature on the subject, this reflection on the implementation of a national neonatal screening program brings forward a complete, concise, detailed proposal for tandem mass spectrometry-expanded neonatal screening in Colombia that conforms to the legislation and the needs and characteristics of the population. Implementing such a national program has a great impact on public health and must be led by the State, with the participation and support of health professionals, academia, patient associations, and the pharmaceutical industry.

Resumo: A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.

Changing the Educational Paradigm: Educational Strategy Proposal for Vascular Surgery Teaching-Learning. Pilot Test

Resumen: La preocupación por los escasos conocimientos en temas relacionados con la patología vascular en numerosos médicos generales ha llevado a cuestionar si el método tradicional de enseñanza en el área de cirugía vascular y angiología de la Universidad Militar Nueva Granada (UMNG) es el más apropiado y práctico para construir un conocimiento duradero, que pueda ser aplicado. En este trabajo analizamos los resultados de la implementación de tecnologías de la información y la comunicación (Tic) en la enseñanza-aprendizaje de los conocimientos que el médico general debe tener en cuanto a patologías vasculares, particularmente, las más frecuentes en la práctica clínica. Se trató de un modelo de aula virtual con módulos en que se presentaron los temas del currículo actual de la materia Patologías Vasculares y Angiología del Programa de Medicina de la UMNG, siguiendo el modelo de aula invertida (flipped classroom). Entre los resultados destaca una mejoría significativa de las notas en los estudiantes evaluados luego de que cursaron le módulo virtual, tanto en los casos en que ya habían llevado a cabo la rotación en el servicio de Cirugía Vascular, como en los que no lo habían hecho. La evaluación de esta prueba piloto se hizo con miras a determinar la efectividad de implementar en el futuro un módulo virtual aplicable a mayor escala en la formación básica del médico general en la Facultad de Medicina de la UMNG.

Abstract: The concern about numerous general practitioners' scarce knowledge of vascular pathology has led to questioning whether the traditional teaching method in the field of vascular surgery and angiology at the Universidad Militar Nueva Granada (UMNG) is the most appropriate and practical to build lasting and applicable knowledge. This paper discusses the results of implementing information and communication technologies (ICT) in the teaching-learning of knowledge of vascular pathologies, particularly the most frequent ones in clinical practice, that the general practitioner should have. It is a virtual classroom model with modules that present the current curriculum topics of the Vascular Pathologies and Angiology subject of the UMNG Medicine Program, following the flipped classroom model. The results include significant improvement in the marks of the students evaluated after completing the virtual module, whether they had already done a rotation in the Vascular Surgery service or not. The assessment of this pilot test was carried out to determine the effectiveness of implementing a virtual module applicable on a larger scale in the future to the basic training of general practitioners at the UMNG School of Medicine.

Resumo: A preocupação pelos escassos conhecimentos em temas relacionados com a patologia vascular em inúmeros clínicos gerais tem levado a questionar se o método tradicional de ensino na área de cirurgia vascular e angiologia da Universidad Militar Nueva Granada (UMNG) seja o mais apropriado e prático para construir um conhecimento duradouro, que possa ser aplicado. Neste trabalho, analisamos os resultados da implantação de tecnologias da informação e da comunicação no ensi-no-aprendizagem dos conhecimentos que o clínico geral deve ter quanto a patologias vasculares, em especial, as mais frequentes na prática clínica. Trata-se de um modelo de sala de aula virtual com módulos em que são apresentados os temas do currículo atual da matéria de Patologias Vasculares e Angiologia do programa de Medicina da UMNG, que segue o modelo de sala de aula invertida (flipped classroom). Entre os resultados, destaca-se uma melhora significativa das notas nos estudantes avaliados após cursarem o módulo virtual, tanto nos casos em que já tinham realizado o rodízio no serviço de cirurgia vascular quanto nos quais não tinham feito. A avaliação desse teste-piloto foi feita com vistas a determinar a efetividade de implantar, no futuro, um módulo virtual aplicável a maior escala na formação básica do clínico geral na faculdade de Medicina da UMNG.

General Analysis of the Epidemiological Outbreak Caused by the Zika and Chikungunya Viruses in Colombia

Resumen: Los virus son agentes infecciosos, causantes de diversas enfermedades en los seres humanos, comportamiento demostrado, por ejemplo, con el brote de viruela en los nativos americanos que causó la muerte de miles de ellos en la época de la Conquista. En los últimos años, se ha reportado la reaparición de algunos padecimientos causados por virus en países tropicales, que amenazan con convertirse en pandemias. Padecimientos como las fiebres del Zika y el chikunguña han afectado a varios países de América del Sur, principalmente, Brasil, Perú y Colombia, donde se reportaron miles de contagios y algunos casos de desenlace fatal. Debido a la importancia del tema, se realizó una revisión crítica para evidenciar las características de los virus, las manifestaciones clínicas del contagio, estadísticas de los afectados y los tratamientos disponibles. Asimismo, se analizaron las acciones preventivas propuestas por la OMS y el Instituto Nacional de Salud (INH). Finalmente, se consultaron algunas propuestas en el desarrollo de vacunas, de donde se concluye que, a pesar de los significativos avances y cuantiosas posibilidades en fases clínicas, aún no hay ningún producto comercial para ninguno de los dos virus analizados, pero se proyecta tenerlos después de 2020.

Abstract: Viruses are infectious agents causing various diseases in humans; this behavior is demonstrated by, for example, the outbreak of smallpox in Native Americans that resulted in the death of thousands at the time of the Conquest. In recent years, the reappearance of some diseases caused by viruses has been reported in tropical countries, which threaten to become pandemics. Conditions such as Zika and chikungunya fevers have affected several countries in South America, mainly Brazil, Peru, and Colombia, where thousands of infections and some fatal outcomes were reported. Due to the importance of the matter, the characteristics of the viruses, clinical manifestations of the infection, statistics on those affected, and treatments available are critically reviewed. Likewise, the preventive actions proposed by the WHO and the National Institute of Health (NIH) are discussed. Finally, some proposals in the development of vaccines are checked to conclude that, despite the significant advances and considerable possibilities in clinical phases, there is still no commercial products for either of the two viruses analyzed, but they are planned for after 2020.

Resumo: Os vírus são agentes infecciosos que causam várias doenças nos seres humanos, esse comportamento pode ser demonstrado, por exemplo, com o surto de varíola que causou a morte de milhares de nativos americanos na época da conquista. Nos últimos anos, o reaparecimento de algumas doenças causadas por vírus tem sido relatado em países tropicais, emergindo a ameaça delas se tornarem pandemias. Doenças como a febre zika e a febre Chikungunya afetaram vários países da América do Sul, principalmente o Brasil, o Peru e a Colômbia, onde milhares de infecções e alguns casos de resultados fatais foram relatados. Devido à importância desse tema, realizamos uma revisão crítica para mostrar as características dos vírus, as manifestações clínicas da infecção, as estatísticas sobre os afetados e os tratamentos disponíveis. Além disso, as ações preventivas propostas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e pelo Instituto Nacional de Saúde (INH) também foram analisadas. Finalmente, a partir da consulta de algumas propostas no desenvolvimento de vacinas, concluímos que, apesar dos avanços significativos e das possibilidades consideráveis nas fases clínicas, ainda não existe nenhum produto comercial para enfrentar os vírus analisados neste estudo. Porém, depois de 2020, é provável que algum produto seja disponibilizado no mercado.

Extrapyramidal Side Effects of Antiemetics

Resumen: Los antieméticos son usados frecuentemente por diversas áreas de la medicina, aunque existe una tendencia a subestimar sus efectos adversos neurológicos. El objetivo del presente estudio de revisión fue revisar la literatura sobre la fisiología, farmacología, factores predisponentes, clínica y manejo del extrapiramidalismo por antieméticos. Se realizó una búsqueda en la literatura de artículos de revistas científicas, libros y trabajos de grado. Se utilizaron los buscadores Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current contents y Google Scholar con las siguientes palabras claves: deshidratación, gastroenteritis, vómitos, antieméticos, distonía, dopamina, hipertermia, citocromo, meto-clopramida y domperidona. Se obtuvieron 252 artículos, de los cuales 50 fueron considerados aptos para la revisión. A partir del análisis, se concluyó que el uso de antieméticos es de uso frecuente por medicina general y especialidades como anestesiología y pediatría, por lo cual un conocimiento sobre los efectos extrapiramidales permitirá un diagnóstico y manejo temprano.

Abstract: Antiemetics are frequently used by various areas of medicine, although there is a tendency to underestimate their neurological adverse effects. This paper aims to review the literature on the physiology, pharmacology, predisposing factors, clinical picture, and management of the extrapyramidal side effects of antiemetics. Scientific journal articles, books, and dissertations were searched. The search engines Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current Contents, and Google Scholar were used with the following keywords: dehydration, gastroenteritis, vomit, antiemetics, dystonia, dopamine, hyperthermia, cytochrome, metoclopramide, and domperidone. Two hundred and fifty-two articles were obtained, 50 of which were considered suitable for review. From the analysis, it was concluded that antiemetics are often used by general medicine and specialties such as anesthesiology and pediatrics; therefore, knowledge of the extrapyramidal effects will allow early diagnosis and treatment.

Resumo: Os antieméticos são frequentemente usados por diversas áreas da medicina, embora possamos constatar uma tendência a subestimar seus efeitos adversos neurológicos. O objetivo do presente estudo é revisar a literatura sobre a fisiologia, a farmacologia, os fatores predisponentes, a clínica e o tratamento de reações extrapiramidais causadas por antieméticos. Foi realizada uma busca na literatura por artigos de revistas científicas, livros e monografias. Os mecanismos de busca Medline, LILACS, PubMed, EMBASE, Current contents e Google Scholar foram utilizados com as seguintes palavras-chave: desidratação, gastroenterite, vómito, antieméticos, distonia, dopamina, hipertermia, citocromo, metoclopramida e domperidona. Foram encontrados 252 artigos, dos quais 50 foram considerados aptos para a revisão. A partir da análise, concluiu-se que os antieméticos são frequentemente utilizados pela medicina geral e especialidades, como anestesiologia e pediatria, portanto, o conhecimento dos efeitos extrapiramidais possibilitará um diagnóstico e tratamento precoces.

Presence of 2p25.3 Duplication and 2q37.3 Microdeletion Syndrome in the Same Individual

Resumen: El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinformático demostró interacciones entre genes que explican características sintomatológicas. Esta es la primera vez que se presentan estas dos variantes en un mismo individuo. Ambas alteraciones se han asociado con retraso psicomotor moderado, autismo, neurohipófisis ectópica, aracnodactilia, cardiopatía congénita y alteraciones cardiovasculares. Se ha propuesto que la mutación HDAC4 es la causante de la mayoría de las características del síndrome de microdeleción 2q37. El fenotipo clínico heterogéneo es el resultado del reordenamiento cromosómico encontrado, lo cual permite describir, interpretar y dar un tratamiento oportuno y dirigido a la paciente y la respectiva conserjería genética familiar. Finalmente, esta es la primera vez que se reporta este tipo específico de reordenamiento cromosómico.

Abstract: The study of chromosome 2 in humans has allowed recognizing that its alteration, based on a specific location, can lead to various associated diseases. Through the phenotypic identification, supported by comparative genomic hybridization and subsequent bioinformatic analysis, the presence of a pathogenic duplication was detected in the chromosomal region 2p25.3p24.3 affecting 36 genes. Additionally, a pathogenic deletion was identified in cytoband 2q37.3 affecting 36 genes. The bioinformatic analysis showed interactions among genes that explain symptomatic characteristics. This is the first time that these two variants are present in the same individual. Both disorders have been associated with moderate psychomotor retardation, autism, ectopic neurohypophysis, arachnodactyly, congenital heart disease, and cardiovascular disorders. The hdac4 mutation has been suggested to cause most of the features of 2q37 microdeletion syndrome. The heterogeneous clinical phenotype derives from the chromosomal rearrangement found, which allows describing, interpreting, and providing the patient with timely targeted treatment and the respective family genetic counseling. Finally, this specific type of chromosomal rearrangement has been reported for the first time.

Resumo: O estudo do cromossomo 2 em seres humanos nos permitiu reconhecer que sua alteração, com base em uma localização específica, pode levar a diversas doenças associadas. Por meio da identificação fenotípica, apoiada no estudo molecular da hibridação genômica comparativa e em um estudo bioinformático posterior, foi detectada a presença de uma duplicação patogénica na região cromossômica 2p25.3p24.3, relacionada a 36 genes afetados. Além disso, uma deleção patogénica foi identificada na citobanda 2q37.3, relacionada a 36 genes afetados. A análise bioinformática mostrou interações entre genes que explicam características sintomáticas. É a primeira vez que essas duas variantes são apresentadas no mesmo indivíduo. Ambos os distúrbios tém sido associados a retardo psicomotor moderado, autismo, neuro-hipófise ectópica, aracnodactilia, doenças cardíacas congénitas e distúrbios cardiovasculares. Propõe-se que a mutação hdac4 é a causa da maioria das características da síndrome de microdeleção 2q37. O fenótipo clínico heterogéneo é o resultado do rearranjo cromossômico encontrado, que permite descrever, interpretar e oferecer um tratamento oportuno direcionado ao paciente e ao respectivo aconselhamento genético familiar. Finalmente, também é a primeira vez que esse tipo específico de rearranjo cromossômico é relatado.

Sirenomelia dipus in Twin Pregnancy in an Adolescent Mother. Case Report and Literature Review

Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.

Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.

Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.

Giant Racemose Neurocysticercosis Resistant to Conventional Pharmacological Treatment. Case Report and Literature Review

Resumen: La teniosis/cisticercosis es una enfermedad parasitaria causada por la infección del estado larvario de Taenia solium. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera esta patología un problema de salud pública, así como una infección olvidada. Las manifestaciones pueden variar según el tipo de presentación de la lesión, requiere manejo farmacológico en la mayoría de los casos e incluso puede llegar a requerir tratamiento quirúrgico, en algunas condiciones específicas. Se han reportado casos de resistencia del parásito al manejo con cisticidas, reportes en los cuales la ivermectina, antiparasitario de uso veterinario, se convierte en una importante opción de manejo. Para esta disertación, se presenta un caso de neurocisticercosis racemosa gigante, que requirió manejo quirúrgico en el cual se evidencia persistencia de las lesiones luego del tratamiento con cisticidas, el cual presentó mejoría con el manejo con albendazol de marca, en combinación con ivermectina.

Abstract: Taeniasis/cysticercosis is a parasitic disease caused by Taenia solium larval stage infection. The World Health Organization (WHO) considers this pathology a public health problem, as well as a neglected infectious disease. Its manifestations may vary according to the type of lesion, needs pharmacological management in most cases, and even requires surgical treatment in some specific conditions. Cases of parasite resistance to cysticides have been reported, in which ivermectin, an antiparasitic drug for veterinary use, has become an important treatment option. This paper presents a case of giant racemose neurocysticercosis that required surgical management because of persistent lesions after treatment with cysticides, which showed improvement with branded albendazole in combination with ivermectin.

Resumo: A teniose/cisticercose é uma doença parasitária causada pela infecção do estágio larval da Taenia solium. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera essa patologia um problema de saúde pública e uma infecção esquecida. As manifestações podem variar de acordo com o tipo de apresentação da lesão, que requer um tratamento farmacológico, na maioria dos casos, e pode até exigir tratamento cirúrgico, em alguns casos específicos. Foram relatados casos de resistência do parasita ao tratamento com cisticidas, relatórios nos quais a ivermectina, um antiparasitário para uso veterinário, torna-se uma importante opção de tratamento. Para esta dissertação, um caso de neurocisticercose racemose gigante é apresentado. Esse caso exigiu um tratamento cirúrgico, no qual a persistência das lesões após o tratamento com cisticidas foi evidente, mas mostrou melhoras após o tratamento com o albendazol e ivermectina.

Creutzfeldt-Jakob Disease. Case Report and Literature Review

Resumen: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neurodegenerativa transmisible, producida por una proteína anómala infectante denominada prion. Junto con el kuru, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Stráussler-Scheinker, configura el grupo de las llamadas encefalopatías espongiformes. La ECJ es la forma más común en el ser humano: se calcula que afecta a una persona por cada millón, a nivel mundial, y la mayoría de los pacientes presenta síntomas clásicos de demencia y mioclonías, asociadas a cambios específicos en el electroencefalograma (EEG). Conforme la enfermedad progresa, el cuadro demencial empeora y pueden presentarse síntomas visuales, cerebelosos, piramidales y extrapiramidales. El diagnóstico definitivo se logra demostrando la degeneración espongiforme de las neuronas en histopatología. La ECJ siempre es mortal y no tiene tratamiento específico: cerca del 90% de los pacientes fallece dentro del primer año después del diagnóstico. En este artículo, se reporta el caso de un paciente con ECJ esporádica probable, de acuerdo con los criterios diagnósticos actuales de la OMS y se da a conocer una revisión de la literatura.

Abstract: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a transmissible neurodegenerative pathology produced by an infecting abnormal protein called prion. Together with kuru, fatal familial insomnia, and Gerstmann-Stráussler-Scheinker syndrome, it forms the group of so-called spongiform encephalopathies. CJD is the most common form in humans: it is estimated to affect one person per million worldwide and most patients have classic symptoms of dementia and myoclonus, associated with specific changes in the electroencephalogram (EEG). As the disease progresses, the dementia condition worsens and visual, cerebellar, pyramidal, and extrapyramidal symptoms may develop. The final diagnosis is achieved by proving the spongiform degeneration of neurons in the histopathology. CJD is always fatal and has no specific treatment: about 90 % of patients die within the first year of diagnosis. This article reports the case of a patient with probable sporadic CJD, following current who diagnostic criteria, and provides a literature review.

Resumo: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença patologia neurodegenerativa transmissível, produzida por uma proteína anormal infectante denominada prion. Juntamente com o kuru, a Insónia familiar fatal e a síndrome de Gerstmann-Stráussler-Scheinker, forma o grupo das chamadas encefalopatias espongiformes. A DCJ é a forma mais comum em humanos: estima-se que ela afete uma em cada um milhão de pessoas em todo o mundo, e a maioria dos pacientes apresenta sintomas clássicos de demência e mioclonia, associados a alterações específicas no eletroencefalograma (EEG). À medida que a doença progride, o quadro de demência piora e podem surgir sintomas visuais, ce-rebelares, piramidais e extrapiramidais. O diagnóstico definitivo é obtido por meio da demonstração da degeneração espongiforme dos neurónios na histopatologia. A dcj é sempre fatal e não possui tratamento específico: cerca de 90% dos pacientes morrem no primeiro ano após o diagnóstico. Neste artigo, é relatado o caso de um paciente com dcj esporádica provável, de acordo com os atuais critérios de diagnóstico da oms, e é apresentada uma revisão da literatura.

Anti-NMDA receptor encephalitis. Case Report and Literature Review

Resumen: La encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA es un desorden grave, tratable y potencialmente reversible, caracterizado por la presencia de alteraciones en el comportamiento, convulsiones y trastornos del movimiento. La presencia de anticuerpos contra el receptor del glutamato (anti-NMDA) en plasma o líquido cefalorraquídeo es específico para el diagnóstico de la enferme -dad. El reconocimiento temprano de la enfermedad es vital para el pronóstico del paciente, dado que el manejo precoz facilita la recuperación y reducción de la morbimortalidad. El tratamiento consiste en la utilización de corticoides, inmunoglobulina intravenosa o plasmaféresis como primera línea de terapia; además de otros inmunomoduladores, como ciclofosfamida o rituximab, como segunda línea. La recuperación es lenta, pero presenta mejoría en la medida en que los títulos de anticuerpos disminuyen y llega a una recuperación completa hasta en 75 % de los pacientes.

Abstract: Anti-NMDA receptor encephalitis is a severe, treatable, and potentially reversible disorder characterized by the presence of behavioral disturbances, seizures, and movement disorders. The presence of antibodies against the glutamate receptor (anti-NMDA) in plasma or cerebrospinal fluid is specific to the diagnosis of the disease. Early recognition of the disease is vital for the patient's prognosis since early management facilitates recovery and reduction of morbidity and mortality. Treatment consists of corticosteroids, intravenous immunoglobulin, or plasmapheresis as the first line of therapy, in addition to other immunomodulators, such as cyclophosphamide or rituximab, as the second line. Recovery is slow but improves as antibody titers decrease. Complete recovery occurs in up to 75 % of patients.

Resumo: A encefalite causada por anticorpos contra o receptor NMDA é um distúrbio grave, tratável e potencialmente reversível, caracterizado pela presença de alterações comportamentais, convulsões e transtornos de movimento. A presença de anticorpos contra o receptor de glutamato (anti-NMDA) no plasma ou no líquido cefalorraquidiano é específica para o diagnóstico da doença. O reconhecimento precoce da doença é vital para o prognóstico do paciente, visto que o tratamento precoce facilita a recuperação e a redução da morbimortalidade. O tratamento consiste no uso de corticoides, imunoglobulina intravenosa ou plasmaférese como primeira linha de terapia. Além de outros imunomoduladores, como ciclofosfamida ou rituximabe, como segunda linha. A recuperação é lenta, mas apresenta melhora à medida que os títulos de anticorpos diminuem e a recuperação completa ocorre em até 75% dos pacientes.