Colombia Médica

The quality of research with real-world evidence

Polypharmacy among HIV infected people aged 50 years or older

Abstract Introduction: Although HAART cannot eradicate HIV, it suppresses viral replication, resulting in a progressive reduction in HIV-related morbidity and mortality. The increase in life expectancy for HIV-infected patients has turned this disease into a chronic disease and, therefore, to the appearance of comorbidities. At the same time there is an increase in the use of concomitant medication, making HIV-infected patient a polymedicated patient. Objective: To determine the degree of polypharmacy and to describe clinically relevant drug interactions, as well as the comorbidities and adherence to HAART in HIV + patients over 50 years. Methods: Observational, transversal study. Patients ≥50 years on HAART ambulatory were included. The variables were collected: aged, sex, VL, CD4, comorbidities, ARV, concomitant medication, herbal products and adherence. Patients who did not sign informed consent were excluded. Results: Were included 154 patients ≥50 years on HAART. The presence of polypharmacy, defined as the use of 5 or more medications including HAART, was 40.3%. 73.4% of the patients had concomitant medication: lipid-lowering agents (33.8%), anxiolytics / sedatives (28.6%), proton-pump inhibitors (26.0%) antihypertensive agents (23.4%). 102 relevant interactions were recorded, finding statistically significant differences in relation to the presence of polypharmacy and pharmacologic drugs classes (p <0.001). Conclusion: The prevalence of polypharmacy among HIV+ patients ≥50 years is high. Comorbidities, interactions and drugs associated were similar to those described in the literature. It is necessary to establish priorities in relation to drug interactions with polypharmacy and a correct approach to the pathologies that may develop.

Resumen Introducción: El HAART, si bien no puede erradicar la infección por el VIH, mantiene suprimida la replicación viral obteniendo una progresiva reducción de la morbimortalidad. El aumento de la esperanza de vida ha convertido a esta enfermedad en una patología crónica y por tanto, a la aparición de comorbilidades. Paralelamente, se produce un incremento en el uso de medicamentos que califican al paciente VIH como polimedicado. Objetivos: Determinar el grado de polifarmacia, describir las interacciones relevantes, así como conocer las comorbilidades y la adherencia al HAART en pacientes VIH+ ≥50 años. Métodos: Estudio descriptivo, transversal. Se incluyeron pacientes ≥50 años VIH + con terapia HAART ambulatoria. Se recogieron las variables: edad, sexo, carga viral, CD4, comorbilidades, tratamiento antirretroviral, medicación concomitante, productos de herboristería y adherencia. Resultados: Se incluyeron 154 pacientes ≥50 años con HAART. La polifarmacia, definida como la presencia de 5 o más principios activos incluido el HAART, se presentaron en el 40.3% de los pacientes. El 73.4% tenía medicación concomitante: hipolipemiantes (33.8%), ansiolíticos/sedantes (28.6%), inhibidores de la bomba de protones (26.0%), antihipertensivos (23.4%). Se registraron 102 interacciones relevantes encontrándose diferencias estadísticamente significativas en relación a la presencia de polifarmacia y al grupo farmacológico antirretroviral (p <0.001). Conclusiones: Existe una alta prevalencia de polifarmacia en pacientes VIH+ ≥50 años. Las comorbilidades, las interacciones identificadas y la medicación concomitante fueron similares a las descritas en la literatura. Es necesario establecer prioridades en relación a las interacciones farmacológicas con la polifarmacia y un correcto abordaje de las patologías que se puedan desarrollar.

Distribution of polymorphism rs693 of ApoB gene in a sample of Colombian Caribbeans.

Abstract Introduction: Several studies have reported that the single nucleotide polymorphism rs693 of Apo lipoprotein B gene is associated with high levels of plasma lipids and high body mass index, which are risk factors for cardiovascular diseases. The distribution of this single nucleotide polymorphism and its association with the phenotype depend on the genetic background of each population. Objective: To evaluate the distribution of single nucleotide polymorphism rs693 and its association with lipid profile and body mass index in a sample of Colombian Caribbeans. Methods: 108 non-related adult subjects of both gender were included in this study. Body mass index and lipid profile that included total cholesterol, triglycerides, Low Density Lipoprotein and High Density Lipoprotein were determined. The single nucleotide polymorphism rs693 was determined by Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism from genomic DNA followed by digestion with the restriction enzyme XbaI. The chi-square test was used to analyze the genotype distribution of rs693 and the genotype-phenotype association was evaluated through different inheritance model. Results: The genotype frequencies for single nucleotide polymorphism rs693 were CC (45.0%), TT (16.5%) and CT (38.5%). The allele frequencies were C (64.0%) and T (36.0%). The single nucleotide polymorphism was in Hardy-Weinberg equilibrium in the studied sample. No association of the single nucleotide polymorphism rs693 with lipid profile nor the body mass index was found (p >0.05). Conclusion: There is no significant association between single nucleotide polymorphism rs693 and body mass index nor lipid profile, in a sample of Colombian Caribbeans.

Resumen Introducción: Varios estudios han informado que el polimorfismo de un solo nucleótido rs693 del gen de la apolipoproteína B se asocia con altos niveles de lípidos plasmáticos e índice de masa corporal, los cuales son factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares. La distribución de este polimorfismo y su asociación con el fenotipo dependen del antecedente genético de cada población. La población caribeña colombiana es producto de la mezcla de tres grupos étnicos principales: africano, amerindio y caucásico. Objetivo: Evaluar la distribución del polimorfismo rs693 y su asociación con el perfil lipídico y el índice de masa corporal en una muestra de sujetos caribeños colombianos. Métodos: Fueron incluidos en este estudio 108 sujetos adultos de ambos sexos y no relacionados. Se determinaron el índice de masa corporal y el perfil lipídico; de éste se incluyó colesterol total, triglicéridos, lipoproteínas de baja densidad y lipoproteína de alta densidad. El polimorfismo rs693 se determinó mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa del ADN genómico seguida por digestión con la enzima de restricción XbaI. Se utilizó la prueba de ji cuadrado para analizar la distribución del genotipo de rs693 y se evaluó la asociación genotipo-fenotipo a través de diferentes modelos de herencia. Resultados: Las frecuencias genotípicas para rs693 fueron CC (45.0%), TT (16.5%) y TC (38.5%). Las frecuencias alélicas fueron C (64.0%) y T (36.0%). El polimorfismo rs693 estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg en la muestra estudiada y no presentó asociación con el perfil lipídico ni con el índice de masa corporal (p >0.05). Conclusión: No existe asociación significativa del polimorfismo rs693 con el índice de masa corporal ni con el perfil lipídico en una muestra de caribeños colombianos.

BRCA1 and BRCA2 mutations in a sample of breast and ovarian cancer families from the Colombian pacific

Abstract Introduction: Breast cancer is the most common neoplasia of women from all over the world especially women from Colombia. 5%10% of all cases are caused by hereditary factors, 25% of those cases have mutations in the BRCA1/BRCA2 genes. Objective: The purpose of this study was to identify the mutations associated with the risk of familial breast and/or ovarian cancer in a population of Colombian pacific. Methods: 58 high-risk breast and/or ovarian cancer families and 20 controls were screened for germline mutations in BRCA1 and BRCA2, by Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) and sequencing. Results: Four families (6.9%) were found to carry BRCA1 mutations and eight families (13.8%) had mutations in BRCA2. In BRCA1, we found three Variants of Uncertain Significance (VUS), of which we concluded, using in silico tools, that c.8112C>G and c.3119G>A (p.Ser1040Asn) are probably deleterious, and c.3083G>A (p.Arg1028His) is probably neutral. In BRCA2, we found three variants of uncertain significance: two were previously described and one novel mutation. Using in silico analysis, we concluded that c.865A>G (p.Asn289Asp) and c.6427T>C (p.Ser2143Pro) are probably deleterious and c.125A>G (p.Tyr42Cys) is probably neutral. Only one of them has previously been reported in Colombia. We also identified 13 polymorphisms (4 in BRCA1 and 9 in BRCA2), two of them are associated with a moderate increase in breast cancer risk (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusion: According to our results, the Colombian pacific population presents diverse mutational spectrum for BRCA genes that differs from the findings in other regions in the country.

Resumen Introducción: El cáncer de mama es la neoplasia más común en mujeres de todo el mundo, y, también de Colombia. 5% a 10% de todos los casos son causados por factores hereditarios; 25% de estos casos tienen mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2. Objetivo: El propósito de este estudio fue el de identificar mutaciones asociadas con riesgo de cáncer de mama y/u ovario familiar en pacientes del pacífico colombiano. Métodos: Fueron revisados para mutaciones en BRCA1 y BRCA2 de línea germinal mediante SSCP y secuenciación 58 familias de alto riesgo para cáncer de mama y/u ovario y 20 controles Resultados: cuatro familias (6.9%) presentaron mutaciones en BRCA1 y ocho familias (13.8%) en BRCA2. En BRCA1, encontramos tres variantes de significado clínico desconocido (VUS), de las cuales concluimos, usando herramientas bioinformáticas, que c.8112C>G y c.3119G>A (p.Ser1040Asn) son probablemente deletéreas, y c.3083G>A (p.Arg1028His) es probablemente neutral. En BRCA2, encontramos tres VUS: una mutación nueva y dos previamente descritas, usando análisis bioinformáticos, concluimos que c.865A>G (p.Asn289Asp) y c.6427T>C (p.Ser2143Pro) son probablemente deletéreas y c.125A>G (p.Tyr42Cys) es probablemente neutral. Solo una de ellas ha sido reportada previamente en Colombia. También identificamos 13 polimorfismos (4 en BRCA1 y 9 en BRCA2), dos de ellos asociados con un moderado incremento del riesgo para cáncer de mama (BRCA2 c.1114A>C and c.875566T>C). Conclusión: de acuerdo con nuestros resultados, la población del suroccidente colombiano presenta un espectro mutacional diverso para los genes BRCA que difiere de lo encontrado en otras regiones del país.

Clinical, immunological and genetic characteristic of patients with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency in Colombia

Abstract Background: LPS-responsive beige -like anchor protein (LRBA) deficiency is a primary immunodeficiency disease caused by loss of LRBA protein expression, due to biallelic mutations in LRBA gene. LRBA deficiency patients exhibit a clinically heterogeneous syndrome. The main clinical complication of LRBA deficiency is immune dysregulation. Furthermore, hypogammaglobulinemia is found in more than half of patients with LRBA-deficiency. To date, no patients with this condition have been reported in Colombia Objective: To evaluate the expression of the LRBA protein in patients from Colombia with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency. Methods: In the present study the LRBA-expression in patients from Colombia with clinical phenotype associated to LRBA-deficiency was evaluated. After then, the clinical, the immunological characteristics and the possible genetic variants in LRBA or other genes associated with the immune system in patients that exhibit decrease protein expression was evaluated. Results: In total, 112 patients with different clinical manifestations associated to the clinical LRBA phenotype were evaluated. The LRBA expression varies greatly between different healthy donors and patients. Despite the great variability in the LRBA expression, six patients with a decrease in LRBA protein expression were observed. However, no pathogenic or possible pathogenic biallelic variants in LRBA, or in genes related with the immune system were found. Conclusion: LRBA expression varies greatly between different healthy donors and patients. Reduction LRBA-expression in 6 patients without homozygous mutations in LRBA or in associated genes with the immune system was observed. These results suggest the other genetic, epigenetic or environmental mechanisms, that might be regulated the LRBA-expression.

Resumen Antecedentes: la deficiencia de LRBA (del inglés, LPS-responsive beige -like anchor protein) es una inmunodeficiencia primaria causada por la pérdida de la expresión de la proteína LRBA, debido a mutaciones bialélicas en el gen LRBA. Los pacientes con deficiencia de LRBA exhiben un síndrome clínicamente heterogéneo. La principal complicación clínica de la deficiencia de LRBA es la desregulación inmune. Además, la hipogammaglobulinemia se encuentra en más de la mitad de los pacientes con deficiencia de LRBA. Hasta la fecha, no se han reportado pacientes con esta afección en Colombia Objetivo: Evaluar la expresión de la proteína LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA Métodos: En el presente estudio se evaluó la expresión de LRBA en pacientes de Colombia con fenotipo clínico asociado a deficiencia de LRBA. Después de eso, se evaluaron las características clínicas, inmunológicas y las posibles variantes genéticas en LRBA o en otros genes asociadados con el sistema inmune en pacientes que exhiben una disminución de la expresión de la proteína. Resultados: En total, se evaluaron 112 pacientes con diferentes manifestaciones clínicas asociadas al fenotipo clínico LRBA. La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. A pesar de la gran variabilidad en la expresión de LRBA, se observaron seis pacientes con una disminución en la expresión de la proteína LRBA. Sin embargo, no se encontraron variantes bialélicas patógenas o posibles patógenas en LRBA, o en genes relacionados con el sistema inmune. Conclusión: La expresión de LRBA varía mucho entre diferentes donantes sanos y pacientes. Se observó reducción de la expresión de LRBA en 6 pacientes sin mutaciones homocigotas en LRBA o en genes asociados. Estos resultados sugieren los otros mecanismos genéticos, por ejemplo epigenéticos o ambientales, que podrían estar regulados por la expresión de LRBA

Sandflies (Diptera: Psychodidae: Phlebotominae), present in an endemic area of cutaneous leishmaniasis in western Boyacá, Colombia

Abstract Introduction: Sandflies are known for having vector species of the tropical disease Leishmaniasis, a disease which is of an endemic nature in Western Boyacá, where the town of Otanche is one of the main source of Cutaneous Leishmaniasis. Objective: To identify the species of sandfly present in an endemic area of cutaneous leishmaniasis in West Boyacá. Methods: The search and collection of sandflies was carried out using CDC gravid traps, over a period of twelve hours (18:00- 06:00). Identification was carried out by revising the genitalia on both male and female samples under a microscope. The distribution took as reference households with a history of people infected with this disease, locating them intra, peri and extra domicile. Results: Were recollected 361 individuals (252 females and 109 male), belonging to 9 genres and 16 species. 60% of all recollected phlebotominae consists of Nyssomyia yuilli and Nyssomyia trapidoi. Other species recollected and relevant, due to vector precedent, are Lutzomyia hartmanni, Psychodopygus panamensis, Lutzomyia gomezi and Psychodopygus carrerai. Conclusion: It was established that, due to its abundance and vector precedent for the country and the area under study, Nyssomyia yuilli and Nyssomyia trapidoi constitute the species of phlebotominae which may be involved in the transmission of cutaneous Leishmaniasis in the region.

Resumen Introducción: Los flebótomos, son conocidos por tener especies vectoras de la enfermedad tropical Leishmaniasis, enfermedad que se presenta con carácter endémico en el occidente del departamento de Boyacá, donde el municipio de Otanche es uno de los principales focos de leishmaniasis cutánea. Objetivo: Identificar las especies de flebótomos presentes en una zona endémica de leishmaniasis cutánea en el occidente del Boyacá. Métodos: La búsqueda y recolección de los flebótomos se realizó con trampas CDC durante doce horas (18:00- 06:00), tomando como referencia viviendas con antecedentes de personas que hubieran tenido la enfermedad, ubicándolas en el intra, peri y extradomicilio. La identificación se realizó por medio de revisión del órgano genital de machos y hembras al microscopio. Resultados: Se colectaron 361 individuos (252 hembras y 109 machos), pertenecientes a 9 géneros y 16 especies, de las cuales, el 60% de toda la flebótomofauna recolectada está representada por Nyssomyia yuilli y Nyssomyia trapidoi. Otras especies colectadas y con importancia por antecedentes vectoriales son Lutzomyia hartmanni, Psychodopygus panamensis, Lutzomyia gomezi y Psychodopygus carrerai. Conclusión: Se estableció, que por sus altas abundancias y por sus antecedentes vectoriales para el país y para la zona de estudio, Nyssomyia yuilli y Nyssomyia trapidoi, constituyen las especies de flebótomos que pueden estar implicadas en la transmisión de leishmaniasis cutánea en la zona de estudio

Thematic synthesis HIV prevention qualitative studies in men who have sex with men (MSM)

Abstract Background: Qualitative studies on HIV prevention strategies and methods among men who have sex with men (MSM) allow identify knowledge gaps and improve preventive actions. Objective: To make a thematic synthesis of the scientific productions that use the qualitative methodology in the strategies and methods of HIV prevention area among MSM. Methods: We conducted a literature review following the guidelines of the ENTREQ protocol. The analysis included 48 empirical studies published in Portuguese, English and Spanish between 2001 and 2018 available in the Medline, Embase, Scielo, Scopus, Bireme and Web of Science databases. Results: Where an increased production in the last six years and concentration in northern countries. Seven prevention methods were part of the study, with emphasis on pre-exposure prophylaxis, testing, condoms and behavioral strategies. The main topics discussed were stigma and support and care networks. Conclusion: we notice that an increasing production on prevention in the men who have sex with men segment results from the emergence of multiple preventive methods and strategies and their combined actions beyond the star role of condoms.

Resumen Antecedentes: Los estudios cualitativos sobre estrategias y métodos de prevención del VIH entre hombres que tienen sexo con hombres ayudan a identificar lagunas de conocimiento y mejorar las acciones preventivas. Objetivo: Realizar una síntesis temática de las producciones científicas que utilizan la metodología cualitativa en las estrategias y métodos del área de prevención del VIH entre hombres homosexuales. Métodos: se realizó´ una revisión de la literatura siguiendo las pautas del protocolo ENTREQ. Se analizaron 48 estudios empíricos publicados en portugués, inglés y español entre 2001 y 2018 incluidos en las bases de datos Medline, Embase, Scielo, Scopus, Bireme y Web of Science. Resultados: La producción de artículos fue mayor en los últimos seis años, concentrados en los países del norte. Se abordaron siete métodos de prevención, con énfasis en profilaxis previa a la exposición, pruebas diagnósticas, condones y estrategias comportamentales. Los principales temas discutidos fueron el estigma y las redes de apoyo y atención. Conclusión: La creciente producción de prevención en el segmento hombres que tienen relaciones sexuales con hombres resulta de la aparición de múltiples métodos y estrategias preventivas y sus acciones combinadas más allá del protagonismo de los condones.

Delftia acidovorans pneumonia with lung cavities formation

Abstract Case Description: A 52-year-old female patient was admitted to our clinic with complaints of cough, sputum, fever and fatigue. The patient has been receiving immunosuppressive therapy for thrombocytopenic purpura for 5 years. Clinical Finding: Inspiratory crackles were heard on both hemithorax. Oxygen saturation measured with the pulse oximeter was 97%. Chest X-ray showed diffuse reticular opacities that were more prominent in the upper zones of both lungs. WBC counts were 17,600 mm3 and Platelet counts were 29,000 mm3. Thorax CT showed that there were many thin-walled cavities and millimetric nodules accompanied by ground-glass infiltrates in the upper and middle lobes. Gram staining of bronchial fluid, taken by bronchoscopy, revealed Gram-negative bacilli and intense polymorphonuclear leukocytes. The bacteria were defined as Delftia acidovorans by BD Phoenix automated system. Treatment and outcomes: The patient was hospitalized with suspicion of opportunistic pulmonary infections and cavitary lung disease. After the empirical treatment of intravenous piperacillin-tazobactam and oral clarithromycin, her clinical and radiological findings significantly regressed, and she was discharged with outpatient follow-up. Clinical Relevance: This is the first example of cavitary pneumonia due to Delftia acidovorans in an immunocompromised patient. We would like to emphasize that Delftia pneumonia should be considered in the differential diagnosis of pulmonary cavitary involvement in such patients.

Resumen Descripción del caso: Una mujer de 52 años llegó a la clínica con tos, esputo, fiebre y fatiga. El paciente estuvo recibiendo terapia inmunosupresora durante 5 años para el tratamiento de la púrpura trombocitopénica. Hallazgo clínico: se escucharon crepitaciones inspiratorias en ambos hemitórax. La saturación de oxígeno fue del 97%. La radiografía de tórax mostró opacidades reticulares difusas que eran más prominentes en las zonas superiores de ambos pulmones. Los recuentos de leucocitos fueron de 17,600 mm3 y los recuentos de plaquetas fueron de 29,000 mm3. La TC de tórax mostró muchas cavidades de pared delgada y nódulos milimétricos acompañados de infiltrados vitrales en los lóbulos superior y medio. La tinción de Gram del líquido bronquial reveló bacilos gramnegativos y leucocitos polimorfonucleares. Las bacterias fueron identificadas como Delftia acidovorans. Tratamiento y resultados: La paciente fue hospitalizado con una sospecha de infección oportunista pulmonar y enfermedad pulmonar cavitaria. Después del tratamiento empírico de piperacilina-tazobactam intravenosa y claritromicina oral, los síntomas y signos retrocedieron significativamente, y fue dada de alta con seguimiento ambulatorio. Relevancia clínica: este es el primer registro de neumonía cavitaria causado por Delftia acidovorans en una paciente inmunocomprometida. Enfatizamos que la neumonía por Delftia debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la afectación de la cavidad pulmonar en tales pacientes.