Revista de la Facultad de Medicina

Inclusive education in Colombia

Edad del estirón puberal en altura en niños, niñas y adolescentes de Huila, Colombia

Abstract Introduction: It has been reported that the height of children and adolescents (2-18 years) from Huila-Colombia is below the international reference values described by the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) and the World Health Organization (WHO). However, information regarding the biological parameters of height growth spurt during puberty in this population is still limited. Objectives: To identify the age at minimal pre-spurt height velocity (AMHV), age at peak height velocity (APHV), and age at minimal pre-spurt height velocity return (AMHVR) in the population of Huila, Colombia, and to construct height velocity curves. Materials and methods: Cross-sectional analytical study conducted with data from 130 599 children and adolescents (males: n=65 467, females: n=65 132) registered between 2009 to 2016 in the Identification System of Potential Beneficiaries of Social Programs. Height growth velocity was calculated using the LMS method, and height growth velocity curves for each sex were created in the LMSchartmaker software. AMHV, APHV and AMHVR were compared with reference data reported by the CDC and the WHO. Results: AMHV, APHV and AMHVR occurs at the ages of 10, 12.9 and 15.1, respectively, in boys, and at the ages of 8.5, 10.5 and 12.6, respectively, in girls. Peak height velocity (PHV) was 7.1 and 6.6 cm/year, respectively. Conclusions: AMHV, AMHVR and APHV occurred first in girls than in boys. There was a marked difference in height growth patterns between sexes, and APHV was relatively early (in both sexes) compared to the reference values reported by the CDC and WHO.

Resumen Introducción. Se ha reportado que la altura de los niños y adolescentes (2-18 años) del departamento del Huila (Colombia) está por debajo de las referencias internacionales descritas por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) y la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sin embargo, la información relativa a los parámetros biológicos del estirón puberal en la altura sigue siendo limitada en esta población. Objetivos. Identificar la edad en la velocidad mínima de crecimiento en altura pre-estirón (AMHV), la edad en la velocidad máxima de crecimiento en altura (APHV) y la edad en el retorno a la velocidad mínima de crecimiento en altura pre-estirón (AMHVR) en población del Huila, y construir curvas de velocidad de crecimiento en altura. Materiales y métodos. Estudio analítico transversal realizado con datos de 130 599 niños, niñas y adolescentes (varones, n=65 467, mujeres, n=65 132) registrados entre 2009 y 2016 en el Sistema de Identificación de Potenciales Beneficiarios de los Programas Sociales. La velocidad de crecimiento en altura se calculó utilizando el método LMS y las curvas de velocidad de crecimiento en altura para cada sexo se crearon en el programa LMS Chart Maker. La AMHV, la APHV y la AMHVR se compararon con los datos de referencia del CDC y la OMS. Resultados. La AMHV ocurre a los 10 y 8.5 años en niños y niñas, respectivamente; la APHV, a los 12.9 y 10.5 años; la AMHVR, a los 15.1 y 12.6 años, y el pico de velocidad de crecimiento en altura (PHV) fue de 7.1cm/año y 6.6cm/año. Conclusiones. La AMHV, la AMHVR y la APHV ocurrieron primero en las niñas que en los niños; hubo una marcada diferencia en los patrones de crecimiento en altura entre sexos, y la APHV fue relativamente temprana (en ambos sexos) en comparación con los valores de referencia reportados por el CDC y la OMS.

Monitorias en química: programa de acompañamiento para estudiantes de ciencias de la salud

Abstract Introduction: A high proportion of health sciences students at the Universidad Nacional de Colombia (UNAL) fail the basic chemistry (BC) course and, in some cases, this situation has caused them to lose their status as UNAL students. Objective: To evaluate the efficacy of a tutoring program in reducing the percentage of health sciences students who fail the BC course at the UNAL. Materials and methods: Holistic research carried out between 2011 and 2018, consisting of four levels and involving the participation of professors and students of the BC course, as well as professors and directors of the health sciences programs offered by the UNAL. At the perceptual level, the problem was described through the quantitative analysis of the academic reports of 1 983 students enrolled in the course from 2009 to 2011. At the apprehensive level, semi-structured interviews were conducted with 5 directors and 8 professors of the different health sciences programs, and a questionnaire was administered to 319 students to analyze the causes and possible solutions to the problem. At the comprehensive level, a tutoring program (designed according to the context-based learning approach), in which 3 050 students participated, was implemented. Finally, at the integrative level, the efficacy of the program was evaluated by comparing, through bivariate analyses, the academic results obtained in the BC course by the 4 545 students enrolled between 2011 and 2018 based on to their participation in the tutoring program. Results: A significant difference in the course failure rate (p=0.000) was observed between students who participated in the tutoring program (18.73%) and those who did not (43.26%). Conclusion: The implementation of the chemistry tutoring program allowed to reduce the failure rate of the BC course among health sciences students at the UNAL.

Resumen Introducción. Una alta proporción de estudiantes de ciencias de la salud de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) reprueban la asignatura Química Básica (QB), y en algunos casos esta situación les ha hecho perder su calidad como estudiantes de la UNAL. Objetivo. Evaluar la eficacia de un programa de monitorias para disminuir el porcentaje de estudiantes de ciencias de la salud que reprueban la asignatura QB en la UNAL. Materiales y métodos. Investigación holística desarrollada en cuatro niveles entre 2011 y 2018 con la participación de profesores de QB y de estudiantes, docentes y directivos de los programas de ciencias de la salud de la UNAL. En el nivel perceptual se describió la problemática mediante el análisis cuantitativo de los reportes académicos de 1 983 estudiantes desde 2009 hasta 2011. En el nivel aprehensivo se realizaron entrevistas semiestructuradas a 5 directivos y 8 profesores de los diferentes programas de ciencias de la salud y se aplicó un cuestionario a 319 estudiantes para analizar las causas y posibles soluciones del problema. En el nivel comprensivo se implemento un programa de monitorías (diseñado con base en el enfoque de aprendizaje basado en el contexto) en el que participaron 3 050 estudiantes, y en el nivel integrativo se evaluó la efectividad del programa, al comparar, mediante análisis bivariados, los resultados académicos en la asignatura de los 4 545 estudiantes inscritos entre 2011 y 2018 de acuerdo con su participación en el programa de monitorías. Resultados. Se observó una diferencia significativa en la tasa de pérdida de la asignatura (p=0.000) entre los estudiantes que asistieron a las monitorías (18.73%) y quienes no lo hicieron (43.26%). Conclusión. La implementación del programa de monitorías en química permitió reducir la tasa de pérdida en la asignatura QB de los estudiantes de ciencias de la salud de la UNAL.

Hipervitaminemia B12 y mortalidad en pacientes hospitalizados en un hospital universitario en Colombia

Abstract Introduction: An association between high vitamin B12 levels and the occurrence of multiple diseases has been reported. Objective: To describe the clinical characteristics of inpatients with high levels of vitamin B12, as well as their 1-year mortality rate. Materials and methods: Retrospective observational study conducted in 93 patients with elevated B12 levels treated at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá (Colombia) between 2013 and 2020. Data are described using measures of central tendency and dispersion. Bivariate analyses were performed (unpaired two-samples t-test, chi-square test or Mann-Whitney U test depending on the type of variable) to determine differences between patients with high B12 levels and those with very high levels. Results: Participant's median age was 68 years, 62.36% were male, and 61.29% had two or more comorbidities related to high B12 levels. In addition, in 86.02% of the patients, vitamin B12 level was not interpreted as abnormal by the treating physician. Significant differences were found between patients with high B12 levels and those with very high levels in terms of history of smoking (p=0.043) and the presence of systemic lupus erythematosus (p=0.012). Finally, the 1-year mortality rate was 59.13%. Conclusion: The 1-year mortality rate was high, and a high percentage of patients had at least two comorbidities that were associated with high B12 levels. Moreover, in most of the participants, the treating physician did not correctly interpret the elevated level of this vitamin.

Resumen Introducción. Se ha reportado una asociación entre los niveles altos de vitamina B12 y la ocurrencia de múltiples enfermedades. Objetivo. Describir las características clínicas de pacientes hospitalizados con hipervitaminemia B12, así como la tasa de mortalidad a 1 año. Materiales y métodos. Estudio observacional retrospectivo realizado en 93 pacientes con hipervitaminemia B12 atendidos en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá (Colombia) entre 2013 y 2020. Los datos se describen utilizando medidas de tendencia central y de dispersión. Se realizaron análisis bivariados (prueba t de dos colas no pareada, prueba chi-cuadrado o prueba U de Mann-Whitney según el tipo de variable) para determinar diferencias entre los pacientes con niveles altos de B12 y aquellos con niveles muy altos. Resultados. La mediana de edad fue 68 años y el 62.36% de los pacientes eran hombres. El 61.29% de los participantes tenía dos o más comorbilidades asociadas con la hipervitaminemia B12. Además, en 86.02% el nivel de vitamina B12 no fue interpretado como anormal por el médico tratante. Se encontraron diferencias significativas en el antecedente de tabaquismo (p=0.043) y la presencia de lupus eritematoso sistémico (p=0.012) entre los pacientes con niveles altos de B12 y aquellos con niveles muy altos. Finalmente, la tasa de mortalidad a 1 año fue de 59.13%. Conclusión. La tasa de mortalidad a 1 año fue alta y un elevado porcentaje de pacientes tenía al menos dos comorbilidades asociadas a la hipervitaminemia B12. Además, en la mayoría de participantes, el médico tratante no interpretó correctamente el nivel elevado de esta vitamina.

Nivel de satisfacción y correlación entre el desempeño y la autoevaluación de los estudiantes de fisioterapia en una evaluación clínica objetiva estructurada (ECOE) diseñada para evaluar el razonamiento clínico

Abstract Introduction: The Objective Structured Clinical Evaluation (OSCE) is an instrument that allows evaluating clinical reasoning among physical therapy students, considering that knowing the correlation between their performance and their self-evaluation, as well as their level of satisfaction with this instrument, is essential. Objectives: To determine the correlation between performance and self-evaluation (perceived performance) of physical therapy students in an OSCE designed to assess clinical reasoning, and to evaluate their level of satisfaction with this instrument. Materials and methods: Analytical cross-sectional study conducted in 159 physical therapy students from a university in Chile who participated in an 11-station OSCE. Performance checklists and answer sheets were used for performance evaluation (passing score: 70% of the maximum score per station and in the OSCE). Two perception surveys were also used, one for self-evaluation of performance (for each station) and another to determine the students' level of satisfaction with the OSCE. The correlation between performance in the OSCE (overall score, score by station, and score by type of station) and perceived performance was determined using the Spearman's correlation coefficient. Results: The level of satisfaction with the OSCE was high in 57.23% of the students. The correlation between the total score in the OSCE and perceived performance was significant, but weak (Rho=0.31; p<0.001). In students with a low satisfaction level with the OSCE, the correlation between performance and perceived performance was not significant (Rho=0.15; p=0.23), while in those with high satisfaction level it was significant and moderate (Rho=0.48; p<0.001). Conclusions: Most students reported a high level of satisfaction with the OSCE. However, in most stations, the correlation between observed and perceived performance was weak and very weak.

Resumen Introducción. La Evaluación Clínica Objetiva Estructurada (ECOE) es un instrumento que permite evaluar el razonamiento clínico en estudiantes de fisioterapia, por lo que saber la correlación entre su desempeño y su autoevaluación, así como su nivel de satisfacción con esta herramienta, es esencial. Objetivos. Determinar la correlación entre el desempeño y la autoevaluación (desempeño percibido) de estudiantes de fisioterapia en una ECOE diseñada para evaluar el razonamiento clínico, y evaluar su nivel de satisfacción con esta herramienta. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico realizado en 159 estudiantes de fisioterapia de una universidad de Chile que participaron en una ECOE de 11 estaciones. Se utilizaron listas de verificación de desempeño y hojas de respuesta para la evaluación del desempeño (nota aprobatoria: 70% de la nota máxima por estación y de la ECOE) y 2 encuestas de percepción, una para la autoevaluación del desempeño (para cada estación) y otra para determinar el nivel de satisfacción de los estudiantes con la ECOE. La correlación entre el desempeño en la ECOE (puntuación global, por estaciones y por tipo de estación) y el desempeño percibido (autoevaluación) se determinó mediante el coeficiente de correlación de Spearman. Resultados. El nivel de satisfacción con la ECOE fue alto en el 57.23% de los estudiantes. La correlación entre el puntaje total en la ECOE y el desempeño percibido fue significativa, pero débil (Rho=0.31; p<0.001). En estudiantes con nivel de satisfacción bajo, la correlación entre el desempeño y el desempeño percibido no fue significativa (Rho=0.15; p=0.23), mientras que en aquellos con un nivel de satisfacción alto fue significativa y moderada (Rho=0.48; p<0.001). Conclusiones. La mayoría de los estudiantes manifestaron tener un alto nivel de satisfacción con la ECOE. Sin embargo, en la mayoría de las estaciones la correlación entre el desempeño observado y el percibido fue débil y muy débil.

Características de las recomendaciones incluidas en las guías de práctica clínica comisionadas por el Ministerio de Salud de Colombia (2013-2021): una revisión sistemática

Abstract Introduction: Over the last decade, and following the publication of an instructional methodological guide for the development of clinical practice guidelines (CPG), the Colombian Ministry of Health and Social Protection (CMHSP) commissioned the development or update of a series of CPGs. However, to date, there is no diagnosis of the characteristics of the recommendations made in such CPGs. Objective: To explore the characteristics of the recommendations included in CPGs commissioned by the CMHSP between 2013 and 2021. Materials and methods: A systematic review of Colombian CPGs published between 2013 and 2021 was conducted. Only CPGs reporting the level of certainty of the supporting evidence and the strength of the recommendation in at least 70% of its recommendations using the GRADE approach were included. Information on the certainty, direction, and strength of each recommendation was extracted. Additionally, the agreement between the language used (wording) in the recommendation and its strength was assessed in a random sample of 20% of the recommendations. Results: Of the 59 CPGs retrieved, 36 met the inclusion criteria, for a total of 1 609 recommendations analyzed. The median number of recommendations per CPG was 41 (IQR: 27-55), 81.4% were in favor, 62.77% were classified as strong, 58.23% were based on low/very low-quality evidence, and 56.06% were intended for treatment. Furthermore, 51.39% and 74.60% of strong and weak recommendations were based on low/very low-quality evidence, respectively. Regarding the analysis of their wording, there was disagreement between the language and the certainty of evidence in 50.31% of the 324 recommendations randomly reviewed. Conclusions: The CPGs evaluated include a relatively high number of recommendations, most of them in favor and rated as strong but based on low-quality evidence, which may be controversial and generate barriers to their understanding and implementation. These results also indicate the need to improve adherence to the CPG development methodology and standards among Colombian CPG development groups.

Resumen Introducción. En la última década, y previa publicación de una guía metodológica para el desarrollo de guías de práctica clínica (GPC), el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia (MSPS) comisionó la generación o actualización de una serie de GPC. Sin embargo, hasta el momento no hay un diagnóstico de las características de las recomendaciones realizadas en dichas GPC. Objetivo. Explorar las características de las recomendaciones incluidas en las GPC comisionadas por el MSPS entre 2013 y 2021. Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática de GPC colombianas publicadas entre 2013 y 2021. Para su inclusión, las GPC debían reportar la certeza de la evidencia y la fuerza de la recomendación en 70% o más de sus recomendaciones según la metodología GRADE. Se extrajo información sobre la certeza, dirección y fuerza de cada recomendación. También se evaluó la concordancia entre el lenguaje utilizado y la calificación de la fuerza en una muestra aleatoria de 20% de las recomendaciones. Resultados. De 59 GPC obtenidas, 36 fueron incluidas para un total de 1 609 recomendaciones analizadas. La mediana de recomendaciones por GPC fue 41 (RIC: 27-55), 81.04% de las recomendaciones tienen dirección a favor, 62.77% son fuertes, 58.23% tienen evidencia de baja/muy baja calidad y 56.06% son sobre tratamiento. Además, 51.39% de las recomendaciones fuertes y 74.60% de las débiles se basan en evidencia de certeza baja/muy baja. En lo que respecta al análisis de redacción, se encontró discordancia entre el lenguaje utilizado y la calificación de la certeza de la evidencia en 50.31% de las 324 recomendaciones revisadas. Conclusiones. Las GPC evaluadas tienen un número relativamente alto de recomendaciones, la mayoría a favor y calificadas como fuertes pero basadas en evidencia de baja calidad, lo que podría ser controversial y generar barreras para su comprensión e implementación. Estos resultados señalan la necesidad de mejorar la adherencia a la metodología y los estándares de elaboración de GPC por parte de los grupos desarrolladores de GPC colombianos.

Modelo de nutrición en el Hospital Universitario Nacional de Colombia: aportes desde el Departamento de Nutrición Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia

Abstract Every person who is admitted as a patient to a healthcare institution has the right to receive adequate nutritional care. Appropriate nutritional support has positive effects such as reducing the length of hospital stay, reducing healthcare costs associated with the management of complications related to malnutrition, and improving nutritional status. Therefore, healthcare institutions must generate mechanisms to provide nutritional care that includes the nutritional screening, assessment and diagnosis of patients, as well as their nutritional monitoring and follow-up after the prescription of a specific diet and/or nutritional support technique. In this sense, a nutritional care model aims to prevent malnutrition through coordinated actions between clinical nutrition and food service teams to ensure that inpatients receive adequate, balanced, diverse and safe food, thus meeting their nutritional needs according to their medical and nutritional diagnosis. Consequently, recognizing the importance of this model within the hospital dynamics is essential. Considering the above, the objectives of this reflection article are to analyze the impact of malnutrition in inpatients, to show the importance of university hospitals and the nutrition process in the healthcare context, and to describe the contributions made by the adult clinical nutrition and food services areas of the Department of Human Nutrition of the Faculty of Medicine of the Universidad Nacional de Colombia in the creation and development of the Nutrition Department of the Hospital Universitario Nacional de Colombia.

Resumen Toda persona que ingresa como paciente a una institución de salud tiene derecho a recibir una adecuada atención nutricional. Un acompañamiento nutricional apropiado tiene efectos positivos como disminuir la estancia hospitalaria, disminuir los costos de la atención asociados al manejo de complicaciones propias de la desnutrición y mejorar el estado nutricional. Por lo tanto, las instituciones de salud deben generar mecanismos que permitan ofrecer un cuidado nutricional que incluya la tamización, evaluación y diagnóstico nutricional de los pacientes, así como su monitoreo y seguimiento nutricional luego de la prescripción de la dieta y/o técnica de soporte nutricional. En ese sentido, un modelo de atención nutricional busca prevenir la desnutrición mediante acciones coordinadas entre los equipos de nutrición clínica y de servicios de alimentación realizadas para asegurar que los pacientes hospitalizados reciban una alimentación adecuada, equilibrada, diversa e inocua, y, de esta forma, satisfacer sus necesidades nutricionales según el diagnóstico médico y nutricional. Por lo tanto, es fundamental reconocer su importancia dentro de la dinámica hospitalaria. Teniendo en cuenta lo anterior, los objetivos de este artículo de reflexión fueron analizar el impacto de la desnutrición en el paciente hospitalizado; evidenciar la importancia del hospital universitario y del proceso de nutrición en el contexto asistencial en salud, y presentar los aportes de las áreas de nutrición clínica de adultos y de servicios de alimentación del Departamento de Nutrición Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia en la construcción del modelo del Servicio de Nutrición del Hospital Universitario Nacional de Colombia.

Oportunidades y desafíos de la fonoaudiologia para avanzar hacia una educación inclusiva en Colombia

Abstract Several studies have shown that, in the school setting, speech-language therapy has a significant impact on the detection, promotion and approach to the processes inherent to human communication as a basis for learning, participation, and inclusion. Despite this, recent regulations on education in Colombia do not clearly define the work of these health professionals in this scenario. Considering the above, the objective of this paper was to present a critical analysis of the role of speech-language pathologists in the context of inclusive education in Colombia. The first part of this article analyzes the problems regarding the denomination of speech-language pathology and the relevance of its functions. Then, the role of these professionals in the educational setting is addressed. Finally, some actions are proposed to vindicate the role of speech-language pathologists in equity and inclusion in education in terms of the elimination of environmental barriers and the strengthening of capacities according to the individual characteristics of students.

Resumen Varios estudios han mostrado que, en el escenario escolar, la fonoaudiologia tiene un impacto significativo en la detección, la promoción y el abordaje de los procesos inherentes a la comunicación humana como base para el aprendizaje, la participación y la inclusión. A pesar de esto, las disposiciones normativas recientes en Colombia no definen claramente el quehacer de este profesional en este escenario. Teniendo en cuenta lo anterior, el objetivo de este artículo fue presentar un análisis crítico sobre el papel del fonoaudiólogo en el contexto de la educación inclusiva en Colombia. En la primera parte del presente artículo se analizan los problemas en la denominación de la fonoaudiología y la pertinencia de sus funciones. Luego, se aborda el rol de este profesional en el contexto educativo. En la última parte se proponen algunas acciones para reivindicar el rol de los fonoaudiólogos en la inclusión y la equidad en la educación en términos de la eliminación de barreras del entorno y el fortalecimiento de capacidades de acuerdo con las particularidades de los estudiantes.

Efecto del ejercicio físico sobre la variabilidad de la frecuencia cardiaca en adultos con sobrepeso u obesidad. Revisión sistemática y metaanálisis

Abstract Introduction: Cardiovascular autonomic dysfunction is a cardiovascular risk factor associated with various health conditions, mainly in individuals with overweight and obesity. In this regard, heart rate variability (HRV) is one of the tools that allow evaluating the activity of the autonomic nervous system (ANS), facilitating the physiological characterization and diagnosis of any individual. Objective: To determine the effect of physical activity on HRV in adults with overweight or obesity (>18 years old). Materials and methods: Systematic review. Cochrane, Medline, Embase, Lilacs, and PEDro databases were systematically searched using the following search strategy: study types: randomized controlled trials (RCTs) assessing the effect of exercise-based interventions on HRV parameters in individuals with overweight and obesity; publication period: January 2015 to June 2021; language: English; search terms: MeSH terms combined with Boolean operators "AND" and "OR". The review protocol was registered in PROSPERO (code: CRD42021224027). Risk of bias was assessed using the Cochrane risk of bias assessment tool. A random-effects meta-analysis was performed to estimate the pooled effect for each outcome variable (HRV parameter) when the pooling of data was possible. Subgroup analyses were also performed to make comparisons between the different interventions. A significance level of p<0.05 was considered. Results: The initial searches yielded 2 650 studies; of these, only 10 RCTs met the inclusion criteria. There were no statistically significant differences between the intervention and control groups in terms of changes in the HRV parameters: standard deviation of normal-to-normal R-R (NNN) intervals (SDNN): (weighted mean difference [WMD]=1.30, 95%CI: -5.93 to 8.53; p=0.72); root mean square of successive R-R interval differences (RMSSD): (WMD=0.79, 95%CI: -0.29 to 1.87; p=0.15); high frequency (HF): (WMD=6.67, 95%CI: 1.71 to 11.63; p=0.008), and low frequency (LF): (WMD=-0.32, 95%CI: -0.73 to 0.10; p=0.13). Conclusions: Physical activity did not affect any of the HRV parameters studied in adults with overweight or obesity.

Resumen Introducción. La disfunción autonómica cardiaca es un factor de riesgo cardiovascular asociado a diversas condiciones de salud, principalmente en personas con sobrepeso y obesidad. Al respecto, la variabilidad de la frecuencia cardiaca (VFC) es una de las herramientas que permite evaluar la actividad del sistema nervioso autónomo (SNA), facilitando así la caracterización fisiológica y el diagnóstico de cualquier individuo. Objetivo. Determinar el efecto del ejercicio físico sobre la VFC en adultos (>18 años) con sobrepeso u obesidad. Materiales y métodos. Revisión sistemática. Se realizaron búsquedas sistemáticas en Cochrane, Medline, Embase, Lilacs y PEDro mediante la siguiente estrategia de búsqueda: tipos de estudio: ensayos aleatorios controlados (ECA) que evaluaron el efecto de las intervenciones basadas en ejercicio físico sobre los parámetros de VFC en adultos con sobrepeso u obesidad; período de publicación: de enero 2015 a junio 2021; idioma: inglés; términos de búsqueda: términos MeSH combinados con los operadores booleanos "AND" y "OR". El protocolo fue registrado en PROSPERO (código: CRD42021224027). El riesgo de sesgo se evaluó mediante la herramienta Cochrane de evaluación del riesgo de sesgo. Se realizó un metaanálisis de efectos aleatorios para estimar el efecto agrupado de cada variable de resultado (parámetro VFC) cuando fue posible agrupar los datos. También se realizaron análisis de subgrupos para hacer comparaciones entre las diferentes intervenciones. Se consideró un nivel de significancia de p<0.05. Resultados. Las búsquedas iniciales arrojaron 2 650 estudios; de estos, 10 ECA cumplieron los criterios de inclusión. No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de intervención y control en los parámetros de la VFC: desviación estándar de los intervalos R-R normales (SDNN): (diferencia de medias ponderadas: [DMP]=1.30, IC95%: -5.93 a 8.53; p=0.72); raíz de la media cuadrática de las diferencias de los intervalos R-R sucesivos (RMSSD): (DMP=0.79, IC95%: -0.29 a -1.87; p=0.15); alta frecuencia (AF): (DMP=6.67, IC95%: 1.71 a 11.63; p=0.008), y baja frecuencia (BF): (DMP=-0.32, IC95%: -0.73 a 0.10; p=0.13). Conclusiones: El ejercicio físico no afectó ninguno de los parámetros de la VFC estudiados en adultos con sobrepeso u obesidad.

Sitosterolemia causada por mutaciones en el gen ABCG8. Primer reporte de caso en Colombia

Abstract Introduction: Sitosterolemia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes. It is characterized by reduced excretion of plant sterols and cholesterol, leading to the development of hypercholesterolemia, xanthomas, and premature atherosclerosis. The present article reports the first case of this disease in Colombia. Case presentation: A 5-year-old child, son of non-consanguineous parents, who was under active treatment with ezetimibe and cholestyramine was taken (April 2021) to the human genetics service of a healthcare institution in Bogotá, Colombia, for assessment due to multiple xanthomas and elevated LDL cholesterol levels. Familial hypercholesterolemia had been ruled out. A next-generation gene sequencing (NGS) analysis detected a mutation in the ABCG8 gene, so he was diagnosed with sitosterolemia. Pharmacological treatment (ezetimibe and cholestyramine) was continued and dietary modifications were started. In the last follow-up visit of the patient to the human genetics service (March 2022), an improvement in the lipid profile was observed. In addition, 9 months later (December 2022), a decrease in the size of the xanthomas was reported in an evaluation by the pediatric endocrinology service. Conclusion: Sitosterolemia is a rare disease that should be considered in pediatric patients with multiple xanthomas and in whom familial hypercholesterolemia has been ruled out. Performing NGS of the genes involved is important to make a timely diagnosis and initiate appropriate treatment, which will improve the prognosis and quality of life of these patients.

Resumen Introducción. La sitosterolemia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8 que se caracteriza por la disminución de la excreción de esteroles vegetales y de colesterol, lo que conduce al desarrollo de hipercolesterolemia, xantomas y aterosclerosis prematura. En el presente artículo se reporta el primer caso de esta enfermedad registrado en Colombia. Presentación del caso. Varón de 5 años, hijo de padres no consanguíneos, en tratamiento activo con ezetimiba y colestiramina, quien fue llevado (abril 2021) al servicio de genética humana de una institución de salud en Bogotá, Colombia, para valoración debido a que tenía múltiples xantomas, niveles elevados de colesterol LDL y a que se había descartado diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Mediante análisis de secuenciación génica de nueva generación (NGS) se detectó mutación del gen ABCG8, por lo que se diagnosticó sitosterolemia y se decidió continuar el tratamiento farmacológico (ezetimiba y colestiramina) e iniciar modificaciones dietarías. En el último control del paciente con el servicio de genética humana (marzo 2022) se observó mejoría en el perfil lipídico. Además, 9 meses después (diciembre 2022), en una valoración por el servicio de endocrinología pediátrica se evidenció una disminución en el tamaño de los xantomas. Conclusión. La sitosterolemia es una enfermedad inusual que debe tenerse en cuenta en pacientes pediátricos con xantomas múltiples y en los que se haya descartado hipercolesterolemia familiar, por lo que realizar una NGS de los genes implicados es importante para realizar un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado, lo que mejorará el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.

Lesiones mucocutáneas asociadas a trastorno linfoproliferativo: reporte de un caso

Abstract Introduction: Leukemia is a type of blood cancer characterized by the accumulation of mature or immature cells in the bone marrow (BM), peripheral blood, lymph nodes, and lymphoid tissues. These cells can cause extranodal infiltration in tissues such as skin (leukemia cutis [LC]) and mucous membranes, being these locations rare. Case presentation: The patient was referred to a university hospital, where BM and computed tomography tests were performed, showing peripheral lymphatic involvement and maxillary paranasal sinus (PNS) opacity. Subsequently, functional endoscopic sinus surgery (FESS) of the PNS was performed and biopsies were taken from the skin lesion and PNS mucosa. Based on the results of the BM tests, the patient was diagnosed with B-cell acute lymphoblastic leukemia, so chemotherapy (CT) was initiated. The biopsy report described infiltration of leukemoid neoplastic cells in both locations (skin lesion and PNS mucosa), confirmed by immunohistochemistry. During CT, the patient developed bone marrow aplasia, tumor lysis syndrome and septic and hypovolemic shock, which eventually led to his death. Conclusion: LC is a rare condition associated with poor prognosis, so once detected it is necessary to initiate systemic treatment and look for possible extramedullary metastases. PNS opacity in patients with oncologic immunosuppression is usually considered as nasosinusal infection; however, it may also be secondary to an unusual infiltrative involvement of leukemia.

Resumen Introducción. La leucemia es un cáncer hematológico caracterizado por la acumulación de células maduras o inmaduras en la médula ósea (MO), la sangre periférica, los ganglios linfáticos y los tejidos linfoides. Estas células pueden causar infiltración extranodal en tejidos como la piel (leucemia cutis [LC]) y en las mucosas, siendo estas localizaciones infrecuentes. Presentación del caso. Hombre de 24 años con masa submaxilar dolorosa, obstrucción nasal y lesiones cutáneas quien asistió al servicio de urgencias de un hospital de segundo nivel en Bogotá D.C., Colombia, donde se reportó reacción leucocitaria en hemograma y de blastos en frotis de sangre periférica, por lo que fue remitido a un hospital universitario, donde se realizaron pruebas de MO y tomografía computarizada, en la cual se observó compromiso linfático periférico y opacificación de senos paranasales (SPN) maxilares. Posteriormente, se realizó cirugía endoscópica funcional de SPN y se tomaron biopsias de la lesión cutánea y de la mucosa de los SPN. Con base en los resultados de las pruebas de MO, el paciente fue diagnosticado con leucemia linfoblástica aguda de células B, por lo que se le inició quimioterapia (QT). El reporte de biopsia describió infiltración de células neoplásicas leucemoides en ambas localizaciones (lesión cutánea y mucosa de SPN), confirmada mediante inmunohistoquímica. Durante la QT, el paciente desarrolló aplasia medular, síndrome de lisis tumoral y choque séptico e hipovolémico, lo que eventualmente llevó a su deceso. Conclusión. La LC es una condición poco frecuente asociada a un pobre pronóstico, por lo que una vez detectada es necesario iniciar tratamiento sistémico y buscar posibles metástasis extramedulares. La opacificación de los SPN en pacientes con inmunosupresión oncológica suele considerarse como infección nasosinusal; sin embargo, también puede ser secundaria a un compromiso infiltrativo inusual de la leucemia.

Bioimpresión 3D: imprimiendo oportunidades de vida

Viruela símica: ¿un peligro para la salud pública mundial?