Acta Medica Colombiana

Nota del editor

¿Qué hemos hecho?

Predicción de sobrevida del injerto a corto y largo plazo mediante el uso de indices gamagráficos en receptores de trasplante renal

En la sobrevida del injerto renal intervienen factores identificados desde la evaluación pre trasplante y las variables del posoperatorio temprano con las que se ha logrado establecer opciones de manejo médico que ayudan a mejorar la sobrevida a corto y largo plazo. En este trabajo se incluyen además dos índices gamagráficos como predictores de sobrevida, la escala de injuria tubular TISS (del inglés tubular injury severity scores) y el índice de extracción renal (R20/3). Objetivos: determinar la predicción del TISS y el R20/3 en la sobrevida del injerto a seis meses y un año Sitio: Fundación Clínica Valle del Lili, Cali, Colombia. Diseño estudio observacional analítico de cohorte retrospectiva. Material y métodos: se revisaron las gamagrafías renal 99mTc-Mag3 hechas a los receptores renales en la primera semana postrasplante. Se registraron los índices de TISS y el R20/3. Se revisaron las historias clínicas de estos pacientes obteniendo información demográfica, tiempo de isquemia del órgano, resultados de las biopsias, presencia de rechazo agudo y la evolución de los pacientes. Se realizó análisis estadístico univariado inicial y posteriormente se realizó análisis multivariado y análisis de sobrevida con el programa STATA 5.0 Resultados: de un total de 111 estudios se seleccionaron 53 de ellos realizados en la primera semana postrasplante. La edad promedio de los pacientes fue 41.4 años (18 a 71) y el 45% fueron mujeres. El 87% de los injertos provenían de donante cadáver. El promedio de tiempo de seguimiento fue 15 meses. Se presentó pérdida del injerto en 17 de 53 (32%). En el análisis univariado se encontraron como factores asociados a la pérdida del injerto: rechazo agudo, necrosis tubular aguda, TISS, tiempo de isquemia mayor de 18 horas y R20/3 mayor de 1.57. Sin embargo, al realizar análisis multivariado, regresión logística y análisis proporcional de COX se encuentra como predictor independiente el TISS (RH = 2.28 IC: 1.1 4.8; OR = 2.67 IC:1.02 2.67; p<0.05 ). Discriminando el grado de TISS, la sobrevida a 1, 6 y 12 meses fue: TISS 1 100%, TISS 2-4: 87%, 77% y 73% y para TISS 5- 6 22% y 0%. El índice R20/3 fue afectado por el tiempo de isquemia y no sirvió como predictor. Conclusiones: el mejor índice gamagráfico para predecir la sobrevida del injerto a corto y largo plazo fue el TISS. El grado 1 y el grado 5-6 discriminaron muy bien el pronóstico de la sobrevida del injerto. El índice R20/3 está muy afectado por otras variables e individualmente no fue útil en predecir la sobrevida, para los receptores con TISS grados 2-4 se requeriría otro método diagnóstico complementario (posiblemente biopsia) para definir mejor el pronóstico.

In the survival of renal grafts there are some factors that play a role and that are identified during pre transplant assessment and the early post operative variables with which medical management options have been established to improve short and long term survival. This work includes also two gamagraphic indexes as survival predictors, the tubular injury scale TISS and renal extraction index (R20/3). Objectives: determine TISS and R20/3 prediction value in graft's survival at six months and one year. Site: Fundación Clínica Valle de Lili, Cali, Colombia Design: observational study of retrospective cohort. Materials and methods: 99mTc-Mag3 Renal scanners of renal receptors were reviewed the first week after transplant. TISS indexes and R20/3 were recorded. Clinical histories of those patients were also reviewed obtaining demographic information, organ's time of isquemia, biopsies' results, presence of acute rejections and patients' evolution. A one variance statistical analysis was made as well as survival analysis with STATA 5.0 and later on, multi-variance and survival analysis were made with the following results: 53 out of 111 studies were selected in the first week after transplant. Patients' mean age was 41.4 years (18 to 71), and 45% were women. 87% of the grafts were from cadaver donors. The average follow up time was 15 months. 17 out of 53 had graft loss. In the one variance analysis the following factors were associated with graft loss: acute rejection, acute tubular necrosis, TISS, time of isquemia for more than 18 hours and R20/3 of more than 1.57. However, when the multi analysis, logistics regression and COX proportional analysis were performed, TISS was found to be an independent predictor (RH=2.28, IC:1.1 4.8; OR 2.67 48; OR = 2.67 IC 1.02; P<0.-05). Discriminating the degree of TISS, survival at 1, 6 and 12 months was: TISS 1, 100% TISS 2-4, 87%, 77% AND 73%, and for TISS 5-6, 22%, AND 0%. The R20/3 index was affected by the time of isquemia and was not useful as predictor. Conclusions: the best scanner index to predict short and long term graft's survival was TISS. Grade 1 and grades 5-6 discriminated very well the graft's survival prognosis. R20/3 index is very much affected by other variables and, by itself, was not useful in predicting survival for receptors with TISS grades 2-4 and additional diagnostic method (eventually biopsy) would be required, to better define the prognosis.

Lupus y síndrome antifosfolípido en el embarazo

Objetivo: el objetivo de la siguiente revisión narrativa es sintetizar sobre algunos aspectos históricos, sobre la patogénesis, el diagnóstico, las complicaciones y el tratamiento del síndrome antifosfolípido y el lupus eritematoso sistémico en el embarazo. La información se obtuvo a partir de búsquedas avanzadas realizadas en la base de datos MEDLINE (1996-2004), EMBASE (1990-2004) y en la Librería Cochrane Plus (The Cochrane Database of systematic reviews y en The Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), 2000-issue 3 2004), empleando las palabras clave, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido y embarazo. Adicionalmente, se realizaron búsquedas manuales en las revistas española y colombiana de reumatología, entre otras revistas latinoamericanas de reumatología (chilena, cubana y mexicana) entre los años 1999 y 2004. Se contemplaron 84 artículos relevantes, incluyendo revisiones de tema, guías de práctica clínica y comités de consenso, estudios transversales, de casos y controles, pruebas diagnósticas y ensayos clínicos. La literatura revisada permite entender que el síndrome antifosfolípido es una condición caracterizada por fenómenos trombóticos que durante el embarazo se asocia a complicaciones y a la expresión de títulos medios y altos de anticuerpos antifosfolípidos y que es una de las causas de pérdida fetal o embrionaria durante el embarazo. Puede asociarse o no al lupus eritematoso sistémico y existen algunas modalidades de tratamiento que se han tratado de ajustar a diferentes subgrupos de pacientes.

Objective: the main objective of this review is to make a synthesis of some historical aspects, about the pathogenesis, diagnosis, complications and treatment of the anti phospholipids syndrome and systemic lupus erithematosus during pregnancy. The information was obtained after long searching in MEDLINE database (1996-2004), EMBASE (1990-2004) and at the Cochrane Database of systematic reviews and The Cochrane Central register of controlled trials (CENTRAL), 2000 issue 3 2004), using the key words, systemic lupus erithematosus, ant phospholipids syndrome and pregnancy. Furthermore, manual search was also carried out in the Spanish and Colombian rheumatology journals, among other rheumatology Latin-American journals. (Chilean, Cuban and Mexican) between 1999 and 2004. 84 relevant articles were taken into account, including subject's reviews, clinical practice guides and consensus committees, cases and controls cross over trial diagnostic tests and clinical trials. The literature reviewed let us understand that the anti phospholipids syndrome is a condition characterized by thrombosis phenomena that during pregnancy is associated to complications and to the expression of medium and high anti phospholipids antibodies titers, one of the causes of fetus or embryo's loss during pregnancy. It may be or not associated to systemic lupus erithematosus and there are some treatment modalities that have been used to try to adapt them to different patients' sub groups.

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo

La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones pueden causar anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400 variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las poblaciones: variante A, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5% se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no sólo al conocimiento de la enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones.

Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent congenital enzymophaty around the world. It is characterized by neonatal jaundice, haemolytic anemia and favism. A diverse variety of drugs and infections can induce haemolytic anaemia in people with this illness. With a standardized biochemical characterization established by the World Health Organization it has been possible to identify more than 400 variants of G6PD around the world. However, only four major variants, A, A-, B and Mediterranean variants, are found in most populations. With molecular biology techniques it is possible to identify mutations and polymorphism in the G6PD gen. The distribution of the G6PD deficiency has been widely investigated around the world and the gene frequency of the most common variant in some ethnics groups is around 0,5. This new knowledge has contributed to increase understanding of this illness and its importance in population genetic studies.

Hiperplasia hipofisiaria secundaria a hipotiroidismo primario

Se presenta el caso de una mujer de 43 años quien consulta por galactorrea, cefalea e hiperprolactinemia, con hallazgos de lesión selar con compromiso de la vía óptica en la resonancia magnética nuclear e hipotiroidismo primario severo. Después de cuatro meses de suplencia con levotiroxina se produjo mejoría de los síntomas, normalización de los niveles de TSH y prolactina y marcada reducción y posterior desaparición de la lesión selar descrita inicialmente. Los campos visuales se normalizaron. El caso corresponde a hiperplasia hipofisiaria secundaria a hipotiroidismo primario.

This is a 43 years old woman, complaining of galactorhea, headache and hyperprolactinemia. A large macroadenoma of the pituitary with extensive suprasellar extension and displacement of the optic chiasm was detected on MRI and primary hypothyroidism was found. After treatment with levothyroxine for four months, her TSH and prolactin levels returned to normal, her symptoms improved and a marked shrinkage of the selar lesion was observed. The visual fields returned to normal. This is a case of pituitary hyperplasia due to primary hypothyroidism.

El nuevo paradigma genético y la naturaleza humana: Una perspectiva desde la bioética reflexiva y secular

La genética se ha convertido en el área científica con mayores implicaciones bioéticas y sociales, debido al poder de transformación que tiene sobre lo que se ha considerado, hasta ahora, como la naturaleza humana. En este trabajo se propone analizar la relación entre el nuevo paradigma genético, la noción histórica de la esencia humana y los contemporáneos modelos antropocéntrico y evolutivo de la naturaleza humana. Utilizando elementos conceptuales que correspondan a una bioética reflexiva, secular y crítica, para intentar comprender mejor los fundamentos ideológicos de las tecnologías de la medicina genómica.

Genetics has become the scientific area with the greatest bio-ethical and social implications, due its transformation power upon what has been considered, so far, as human nature. This work's objective is to analyze the relationship between the genetic paradigm, the historical notion of human essence and the contemporary anthropocentric and evolution models of human nature; using conceptual elements that correspond to reflexive, secular and critical bio-ethics to try to better understand the ideological basis of genomic medicine technologies.

Las posibilidades de la terapia génica y sus dilemas bioéticos

La terapia génica tiene, de acuerdo con Anderson, cuatro niveles de aplicación: las células somáticas, las células germinales, la terapia perfectiva y la manipulación eugenésica. Se hace un análisis de los dilemas bioéticos en cada nivel de terapia y se plantea el denominado Argumento Evolutivo para cuestionar los deseos de algunos científicos de iniciar terapia génica de células germinales. De igual manera, se advierte de los peligros de iniciar terapia perfectiva y la manipulación eugénica por las implicaciones sociales y políticas de una reactivación de programas de eugenesia positiva.

According to Anderson, gene therapy has four levels of application; somatic cells, germinal cells, perfective therapy and eugenic manipulation. An analysis of the bio-ethical dilemma in each therapy level is made and the so called Evolution Concept is stated to question the wish of some scientists to start gene therapy from germ cells. Likewise, there is a warning about the hazards of starting perfective therapy and eugenic manipulation due to the social and political implications of positive eugenics programs reactivation.