Colombia Médica

Effect of acute dose of alcohol on the biochemical features of syndrome X in different categories of male and female Nigerian drinkers in apparent good health

Background: «Syndrome X», known since the 1980s is a disease condition precipitated by insulin resistance. Insulin resistance causes glucose and insulin to accumulate in the blood. Syndrome X is characterized by abnormal values of triacylglycerol (TAG), blood pressure (BP), glucose and HDL-cholesterol-all risk factors for heart disease. Insulin resistance may be exacerbated by bad diet, poor lifestyle, absence of physical activity, genetic predisposition and being overweight. However, recent reports have shown that poor lifestyle is likely to be the main cause rather than bad diet or being overweight. Even though heavy consumption of alcohol could be regarded as a poor lifestyle, its relationship to the biochemical features and symptoms of Syndrome X in both genders is yet to be properly documented among Nigerian drinkers of alcohol. Methods: To establish a baseline information on the relationship between alcohol consumption and Syndrome X among Nigerians, two hundred and seventy-four consenting individuals in apparent good health and who were either light (53 male, 44 female), moderate (51 male, 42 female) or heavy (46 male, 38 female) drinkers of alcohol were selected. They had no personal or familial history of CHD, stroke, cancer or related diseases. The drinkers were tested using an acute dose (1 g ethanol/kg body weight) of alcohol. Results: Results show that the administered acute dose (1 g ethanol/kg body weight) increased serum glucose, (p>0.05), TAG (p<0.05) and BP (p<0.05) some biochemical risk factors of Syndrome X in both genders irrespective of the drinking category. However, alcohol-induced changes were highest among the female heavy drinkers. Thus, observations from this study suggest that heavy consumption of alcohol by especially the female folk could alter the pathways that metabolize carbohydrates and lipids and this may increase the risk of Syndrome X. Conclusions: Based on the available evidence, it would be reasonable to conclude that heavy consumption of alcohol by Nigerian women especially may be yet another predisposing lifestyle to Syndrome X. The incidence of Syndrome X among drinkers of alcohol should be further investigated in order to provide clues to the underlying molecular mechanisms. This is important in order to strategize therapeutic approaches, since individuals with the disease may not recognize it.

Antecedentes: Desde la década de 1980 se conoce el síndrome X, entidad patológica que se precipita por la resistencia a la insulina. A su turno, esta resistencia hace que la glucosa y la insulina se acumulen en la sangre. El síndrome X se caracteriza por valores anormales de triacilglicerol (TAG), presión sanguínea (PS), glucosa y colesterol de alta densidad (HDL), que son todos elementos de riesgo para enfermedades cardíacas. La resistencia a la insulina se puede aumentar por malos hábitos dietéticos, falta de actividad física, predisposición genética y sobrepeso. Sin embargo, varios informes recientes demostraron que un estilo de vida poco saludable puede ser también una causa principal del síndrome, quizá más que los malos hábitos dietéticos o el sobrepeso. Aunque el consumo alto de alcohol se podría considerar como un estilo de vida poco saludable, su relación con los factores bioquímicos y los síntomas del síndrome X, en ambos géneros, aún no se ha documentado de manera precisa entre los nigerianos consumidores de alcohol. Métodos: Establecer una información de base acerca de las relaciones entre consumo de alcohol y síndrome X para 264 nigerianos en aparente buen estado de salud que participaron de modo voluntario en el estudio. Aunque todos consumían alcohol, entre ellos había consumidores ligeros (53 hombres, 44 mujeres); consumidores moderados (51 hombres, 42 mujeres); y consumidores pesados (46 hombres, 38 mujeres). Ninguno tenía historia familiar de enfermedad cardíaca coronaria (ECC), accidentes cerebro-vasculares, cáncer, y otras enfermedades relacionadas. A todos se les examinó con una dosis de prueba (1 g de etanol/kg peso corporal) de alcohol. Resultados: Se comprobó que la dosis de prueba administrada (1 g de etanol/kg peso corporal) aumentó los niveles sanguíneos de glucosa (p>0.05) y TAG (p<0.05), así como la PS (p<0.05), factores de riesgo para el Síndrome X en ambos géneros, sin tener en cuenta la categoría del consumidor. Sin embargo, los cambios inducidos por el alcohol fueron más altos en las mujeres de consumo pesado. Así, pues, las observaciones de este estudio sugieren que el consumo alto de alcohol, sobre todo en las mujeres, puede alterar las vías del metabolismo de carbohidratos y lípidos y de esta manera aumentar el riesgo del síndrome X. Conclusiones: Con base en la evidencia disponible, es razonable concluir que el consumo elevado de alcohol especialmente en las mujeres nigerianas puede ser otro estilo de vida poco saludable que predispone al síndrome X. La incidencia del síndrome X entre los consumidores de alcohol se debería investigar más a fin de suministrar sugerencias e indicios acerca de los mecanismos moleculares subyacentes. Esto es importante para diseñar estrategias en los manejos terapéuticos, pues los individuos con la enfermedad no la pueden reconocer.

Validación del método analítico para la determinación de valsartán en plasma humano por HPLC/UV con adición de estándar empleando losartán como estándar interno

Introducción: El concepto de validación se refiere a la evaluación estadística de los resultados obtenidos en la aplicación de técnicas analíticas, mediante pruebas convenientemente documentadas y demostrativas de que un método es lo suficientemente fiable a fin de producir el resultado previsto bajo condiciones definidas, como son: sistema analítico, intervalo de concentración, infraestructura y talento humano. Objetivo: Describir el proceso de validación del método analítico para la cuantificación de valsartán en plasma humano por HPLC-UV y su aplicación en estudios farmacocinéticos, de biodisponibilidad y bioequivalencia de medicamentos que contengan valsartán como principio activo. Metodología: Se desarrolló un método para la detección y cuantificación de valsartán en plasma humano, con elución isocrática por cromatografía líquida de fase reversa, con detección ultravioleta a 265 nm, mediante el método de adición de estándar. Se utilizó losartán como estándar interno. El método implica una extracción en fase sólida de los principios activos (valsartán y losartán) con cartuchos C8. La separación se realizó en una columna C18 en fase reversa y la fase móvil fue una mezcla de acetonitrilo: buffer fosfato (45:55 v/v) ajustado a pH 2.7±0.1 con ácido fosfórico concentrado. El método se validó en el rango de concentraciones de 0.05 a 20 µg/ml con adición de estándar de valsartán de 2.5 µg/ml. Resultados y conclusiones: La curva de calibración fue lineal en el rango de concentraciones establecido. Se evaluó la reproducibilidad, estabilidad y porcentaje de recuperación del método. El método para determinar el valsartán en plasma humano por HPLC/UV fue preciso y exacto con un límite de cuantificación de 1.485 µg/ml. Este método fue suficientemente sensible para su aplicación en estudios farmacocinéticos de valsartán.

Introduction: The validation concept refers to the statistical evaluation of the results obtained in the application of analytic technics, by appropriately documented and demonstrative tests that a method is sufficiently reliable to produce the result foreseen under defined conditions, like they are: analytic system, concentration interval, infrastructure and human talent. Objective: To describe the validation process of the analytic method for the valsartan quantification in human plasma by HPLC-UV and its application in pharmacokinetic, bioavailability and bioequivalence studies of products that contain the active principle valsartan. Methodology: A method for detection and quantification of valsartan in human plasma has been developed using an isocratic elution on reversed phase liquid chromatography with ultraviolet detection at a single wavelength (265 nm) and the addition standard method. Losartan was used as an internal standard. This method involves a solid-phase drug extraction (valsartan and losartan) from plasma using C8 cartridges. Separation was achieved on a C18 reversed phase column and the mobile phase consisted of 45% acetonitrile and 55% phosphate buffer (adjusted topH 2.7 ± 0.1 with phosphoric acid). The assay has been vali-dated over a concentration range of 0.05 to 20 µg/ml with addition of valsartan 2.5 µg/ml. Results and conclusions: Calibration curve was linear in the described concentration range. The reproducibility, stability and recovery of the method were evaluated. Determination of valsartan in human plasma by HPLC/UV method was accurate and precise with a quantitation limit of 1.485 µg/ml. The method was sufficiently sensitive for pharmacokinetic studies of valsartan in human plasma.

Neurocisticercosis frontal y déficit de atención

Introducción: La neurocisticercosis (NCC), es la parasitosis más frecuente del sistema nervioso central. La epilepsia, las disfunciones del tracto piramidal, el incremento de la presión intracraneana y el deterioro intelectual son las manifestaciones clínicas más usuales en esta entidad. Materiales y métodos: Se revisan cinco casos de neurocisticercosis de localización frontal comprobados por estudios de neuroimágenes; los pacientes presentaron como síntomas déficit de atención y en cuatro de ellos crisis epilépticas focales. A todos se les realizó electroencefalograma, ELISA en sangre y a cuatro en líquido cefalorraquídeo. Todos se trataron con albendazol y carbamazepina. Además, se les prescribió metilfenidato como manejo farmacológico para el déficit de atención. Resultados: En todos los pacientes se encontró al examen físico inquietud, gran distracción e impulsividad. La tomografía cerebral detectó en la mayoría de los casos la lesión (80%) y en un caso fueron necesarios estudios de resonancia magnética cerebral para comprobarla. Sólo en un caso el electroencefalograma fue anormal, pues se observaron ondas lentas focales temporo-occipitales. En cuatro pacientes la tomografía cerebral de control mostró lesiones calcificantes de localizaciones frontales después del manejo antiparasitario. Con ninguno de los medicamentos se observaron efectos nocivos. Conclusión: Los pacientes con NCC frontal pueden presentar trastornos de déficit de atención e hiperactividad; esto se explicaría por la disfunción frontoestriatal, como sucede en el síndrome de trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH). En zonas endémicas de NCC como las de Colombia es prudente considerar esta entidad en niños con sintomatología TDAH, sobre todo si no hay ningún antecedente neuroconductual previo, pues los niños con trastornos neurológicos estructurales pueden presentar síntomas de TDAH.

Introduction: Neurocysticercosis (NCC) is the most common parasitic disease of the central nervous system. Epilepsy, pyramidal tract dysfunction, increased intracranial pressure and intellectual deterioration are the most frequently recognized clinical manifestations of NCC. Materials and methods: A total of five cases of frontal neurocysticercosis with diagnosis made by neuro-imaging studies are discussed. Symptoms as focal seizures associated to attention deficit were found. To all of them EEG, ELISA in blood and to four in LCR were carried out. Patients were treated with albendazol and carbamazepine. Methylphenidate as a pharmacologic treatment for attention deficit was also prescribed. Results: All of the patients had restlessness to the physical examination, they were impulsive and had inattention. The cerebral computed tomography detected in most of the cases injury (80%) and in one case it was necessary to make additional magnetic resonance imaging to verify it. Only in one case the electroencephalogram was abnormal, with slow temporo-occipital waves observed. CT showed frontal calcificated injuries, after medical treatment. There were no side effects to medication. Conclusion: Patients with frontal NCC may display upheavals of attention deficit and hyperactivity, that could be explained by the dysfunction frontostriatal theory, as it happens in the attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD). In endemic zones of NCC like Colombia, it is necessary to consider this condition in children presenting symptoms of ADHD, especially in pediatric patients without any previous conduct disorder, since there are children with structural neurological upheavals with ADHD symptoms.

Implementación de la técnica en órgano aislado vascular como herramienta para la validación de plantas medicinales: Estudio del efecto vasodilatador de la Salvia scutellarioides

Introducción: La Salvia scutellarioides es una planta con efecto antihipertensivo y diurético. En este estudio se evalúa su efecto vasodilatador con la técnica de órgano aislado vascular. Objetivos: Estandarizar la técnica de órgano aislado vascular y estudiar el efecto de S. scutellarioides en la vasoconstricción por estimulación de receptores alfa 1. Metodología: Se colocaron anillos de aorta de rata en un equipo de baño de órganos (BIOPAC®) a una temperatura de 37ºC y burbujeo constante de gas carbógeno. Los cambios en la tensión se registraron con un transductor de tensión isométrica y un equipo de adquisición de datos. En la estandarización, se realizaron seis curvas de concentración-tensión con fenilefrina a las horas 1, 3 y 5, para determinar la tensión máxima (TM) y la concentración efectiva 50 (EC50). Finalmente, se obtuvieron curvas de concentración-tensión para fenilefrina con S. scutellarioides a una concentración de 10 mg/dl y 20 mg/dl. Resultados: En la estandarización de la técnica no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la TM y la EC50 para fenilefrina en la primera, tercera y quinta horas. La administración de S. scutellariodes ocasionó una disminución concentración dependiente de la TM sin cambios en la EC50. Discusión: La técnica de órgano aislado implementada es viable hasta por cinco horas y no ocasiona desensibilización de receptores alfa 1. La disminución de la TM por la S. scutellarioides se explica por un efecto de tipo a1 antagonista no competitivo. Se requieren estudios para aislar principios activos que permitan iniciar ensayos clínicos fase I en los seres humanos.

Introduction: Salvia scutellarioides is a plant with antihypertensive and diuretic properties. In this study, its vasodilator effect is evaluated using the isolated organ technique. Objectives: To standardize the isolated vascular organ, and to study the effect of S. scutellarioides in vasoconstriction by alfa 1 receptors stimulation. Methodology: Rat aortic rings were placed in an organ bath equipment (BIOPAC®), at 37º C temperature and constant carbogen gas bubbling. Tension changes were registered with an isometric tension transducer and data acquisition equipment. During the standardization, six curves of concentration-tension with phenylephrine at 1, 3 and 5 hours were registered, in order to determine maximum tension (TM), and the effective concentration 50 (EC50). Finally, three concentration-tension curves were obtained for phenylephrine with S. scutellarioides at a concentration of 10 mg/dl and 20 mg/dl. Results: During the technique standardization, no statistically significant differences were found in TM for phenylephrine at 1, 3 and 5 hours. The administration of S. scutellarioides produced a TM dose dependent reduction with no EC50 changes. Discussion: The implemented isolated organ technique is viable up to 5 hours, and does not produce alfa 1 receptors desensibilization. The TM diminution by S. scutellarioides is explained by a non competitive alfa 1 antagonism effect. Studies to isolate active principles for allowing the initiation of phase I human clinical trials are required.

Sobrecarga asociada con el cuidado de ancianos dependientes

Objetivo: Determinar la frecuencia y los factores asociados con la presencia de sobrecarga para el cuidador en ancianos dependientes. Diseño: Estudio piloto comparativo y observaciones de corte transversal. Pacientes y métodos: Se evaluaron 35 pacientes ancianos (>60 años) residentes en la comunidad de la ciudad de Buenaventura (Valle del Cauca, Colombia), que tuvieran un puntaje en el índice de Barthel <85 puntos y cuidador, entre marzo y mayo de 2006. Se evaluaron las variables socio-demográficas en el anciano y en el cuidador, así como las variables biomédicas. Para evaluar la esfera mental se aplicó la prueba de Minimental y para la depresión la escala de Depresión Geriátrica de Yesavage. En la valoración social se empleó la escala de APGAR familiar, para determinar la carga del cuidado la escala de Zarit y para la valoración funcional se utilizó el índice de Barthel. Resultados: El promedio de edad y la desviación estándar (DE) del grupo de pacientes fue 78.9±10 años. Se observó una mayor proporción de mujeres (68.5%). En los cuidadores, el promedio de edad y la DE fue 49.4±18.8 años, 91% eran mujeres. Se encontró que en 54.2% de los cuidadores no había sobrecarga, 40% presentaban una sobrecarga leve y el resto presentaba una sobrecarga intensa. Al realizar análisis bivariado entre la presencia de sobrecarga para el cuidador con número de enfermedades crónicas, puntajes en las escalas de la prueba de Minimental, depresión geriátrica y APGAR familiar se observaron asociaciones estadísticas (p<0.02). Se observó asociación significativa entre el grado de dependencia en las actividades básicas cotidianas (ABC) en el aspecto físico con la presencia de sobrecarga para el cuidador (p<0.001). Conclusiones: Los ancianos dependientes en las actividades básicas cotidianas en el aspecto físico se asociaron con la carga percibida por el cuidador. Como los familiares son los principales cuidadores, los futuros estudios se deben enfocar en identificar y llevar a cabo intervenciones que puedan prevenir o limitar el deterioro de la salud mental y la pérdida de la calidad de vida de estas personas y por consiguiente la aparición de sobrecarga para el cuidador.

Objectives: To determine the frequency and the associated factors with the presence of care burden imposed by dependent elderly of Buenaventura, Valle; Colombia. Design:A pilot cross-sectional study. Patients and methods: Between March and May of 2006, data were collected on 35 over 60 years old patients who live in the community of Buenaventura, with a score in the Barthel index <85 and their caregiver. Socio-demographic variables were evaluated in the elderly and the caregiver. Medical variables were evaluated. For mental appraisal, the scale of the minimental test was applied and for the elderly depression the scale of geriatric depression of Yesavage was used. For the social evaluation, the family APGAR scale was applied, the care givers burden was determined by the Zarit scale, and the functional valuation by the Barthel index. Results: The mean age and the standard deviation of the patient group was 78.9±10 years. There was a larger proportion of women (68.5%). In the care givers, the regular age and the standard deviation was 49.4±18.8 years, where 91% were women. It was found that for 54.2% of the caregivers there was no burden at all, 40% of them had a minimum burden and the others a greater burden. Bivariate analysis between the care givers burden and the number of chronic disease, the score on the minimental test, elderly depression and the family APGAR, resulted in statistic association (p<0.02). Significant association was found between level of dependency in the basic common day activities related with physical aspects and the presence of care givers burden (p<0.001). Conclusions: There is an association between aged people, dependent in basic common day activities related with physical aspects, and care givers burden. Being the caregivers mostly family members, further studies must be focused on identifying and realizing interventions to prevent or limit the decrease of declining mental health and loss of life quality and the consequent increase of the care givers burden.

Establecimiento y caracterización de una línea celular derivada de un glioblastoma multiforme

Introducción: Las líneas celulares y los cultivos primarios son una excelente herramienta para el estudio de la biología, desarrollo y respuesta a la terapia en tumores cerebrales. Objetivo: Establecer y caracterizar una línea celular derivada de un glioblastoma multiforme como un modelo de estudio in vitro para la extrapolación y aplicación futura en terapia génica. Material y métodos: Se obtuvo una muestra de un paciente con diagnóstico clínico e histopatológico de glioblastoma multiforme, se caracterizó mediante inmunohistoquímica en cortes de tejido y por inmunocitoquímica sobre células cultivadas a partir del tumor desde el inicio del cultivo y durante los seis primeros pases, con dos tipos de marcadores específicos para glía: GFAP (glial fibrillary acidic protein) y S-100 (proteína de unión a calcio). Además, se evaluó la expresión de p53 y Bcl-2, como moduladores de apoptosis. Por último se hizo la caracterización citogenética. Resultados: Histopatológicamente, se confirmó el diagnóstico de glioblastoma multiforme. En los cultivos primarios se encontraron características citomorfológicas propias de un glioblastoma: células fibroblastoides planas, células con escaso citoplasma con 3 ó más procesos y por último bipolares o unipolares. Se encontró una expresión diferencial con los cuatro marcadores, con un patrón de marcaciones a nivel citoplasmático y nuclear a través de los pases estudiados. La línea celular se caracterizó por ser en su mayoría aneuploide con un número modal cromosómico entre 43 y 45, con un gran número de poliploidías (55-102 <4n>, XXYY) y endo-reduplicaciones (end 45, X, -Y). Conclusión: Se estableció una línea celular derivada de un glioblastoma multiforme con un fenotipo estable, con un notable mantenimiento del perfil glial y citogenético.

Introduction: Cell lines and primary cultures are a useful tool for studying basic biology, development and therapy responses in cancer and nervous system tumors. Aim: To establish and characterize a human glioblastoma multiforme (GBM) derived cell line as an in vitro biological model to study nervous system cancer chemotherapy and gene therapy. Materials and methods: A resected tumor piece was obtained from a patient with clinical and histopathological diagnosis of GBM. It was processed to obtain viable cells to culture and histological sections, which were immunostained to glial fibrillary acid protein (GFAP) and S-100 protein (calcium binding protein) and to evaluate expression of apoptosis related proteins p53 and Bcl-2. Finally a cytogenetic evaluation was carried out. Results: Histopathological examination confirmed classic findings of GBM. Typical cytomorphological features of GBM were found in cells of the primary cultures: bipolar or unipolar cells, flat fibroblastoid cells, process-bearing cells with scant cytoplasm and 3 or more processes. It was found a differential expression of the four markers, which had a nuclear and cytoplasmatic staining pattern throughout studied subcultures. Cell line exhibited a high level of aneuploidy with modal chromosomal number between 43-45, with presence of poliploidy (55-102 <4n>, XXYY) and endoreduplication (end 45, X, -Y). Conclusion: It was established a GBM derived cell line with a stable phenotype, maintaining morphological cell and cytogenetic characteristics.

Episodios clínicos de inquietud y pánico en los ataques terroristas del 11 de septiembre de 2001 en Estados Unidos

Introducción: Conviene especificar que los nervios son una taxonomía biomédica antigua de la enfermedad, cuyas nociones se han reelaborado en contextos populares. Hoy es una enfermedad presente en muchas sociedades occidentales que expresan una manera del sufrimiento. Objetivo: Este estudio se centra en explorar el impacto del 11-S en los nervios de los inmigrantes mexicanos que viven en los Estados Unidos. Metodología: Está dirigida por la tradición de la antropología de la enfermedad. Se apoya en los materiales originales, recolectados en Highland Park (Illinois, Estados Unidos). El trabajo en el terreno se hizo de septiembre de 2001 a febrero de 2002 entre usuarios del «Programa Latino» de la Agencia «Servicio a la Familia de South Lake County». Los datos provienen de entrevistas recogidas en profundidad a los informadores calificados. Se consideraron tres dimensiones principales en la metodología y en el plan de trabajo. Primera, el impacto del episodio de las torres en la vida de cada día de los inmigrantes mexicanos, la manera en que su salud se afectó, y cómo se originaron y manifestaron los nervios. En segundo lugar, se consideran de forma particular algunas cuestiones como la incertidumbre sobre su futuro y su miedo, ligados no solamente a las posibilidades de nuevos ataques sino también en relación con los cambios internos y las políticas federales. En un tercer momento, se exploró cómo la identidad mexicana fue redefinida como consecuencia del ataque. Resultados: Ofrecen el dato que el padecimiento nervioso entre mexicanos inmigrantes en relación con la violencia política básicamente no difiere de las manifestaciones y teorías etiológicas señaladas por numerosos autores en relación con diversos grupos sociales, culturales y étnicos en trabajos previos. Conclusiones: Lo más destacable consiste en que el contexto social y político que se genera a partir de los atentados agudiza las experiencias de nervios entre la población mexicana. En resumen, la sensación de peligro inminente revela el temor no sólo a que se repitan nuevos actos terroristas, sino también a las consecuencias que lleva consigo la decisión del país de iniciar acciones bélicas.

Introduction: It agrees to specify that the nerves are an old biomedical taxonomy of the disease, whose slight knowledge has been elaborated in popular contexts. Today, it is a present disease in many western societies that express a way of the suffering. Objective: This study is centered in exploring the impact of 11-S in the nerves of the Mexican immigrants who live in the United States. Methodology: It is directed by the tradition of the anthropology of the disease. It leans in the original materials, collected in the park of the mountain (Illinois, the United States). The field work was lead from September of 2001 to February of 2002 between users of the «Latin Program» of the Agency «service of the family of South Lake County». The data come from interviews gathered in depth to qualified informers. Three main dimensions were considered in the methodology and work plan. First, episode of the towerss impact in every day life of Mexican immigrants, the way in which their health was affected, and how the nerves were originated and declared. Secondly, it considers of particular form some questions like the uncertainty on their future and the fear, bound not only to the possibilities of new attacks but also related to the internal changes and the federal policies. At a third moment, it was explored how the Mexican identity was redefined as a result of the attack. Results: They offer the data that the nervous suffering between Mexican immigrants regarding political violence basically does not defer from the manifestations and etiological theories indicated by numerous authors in relation to diverse social groups, cultural and ethnic in previous works. Conclusions: It express the importance of the social context and political generated from the attacks it worsens the experiences of nerves between the Mexican population. In short, the sensation of imminent danger does not only reveals the fear to new terrorist acts but the consequences are also repeated that the decision of the country entails to initiate combat operations.

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

Hipogonadismo masculino: Causas, genética, diagnóstico y tratamiento

El hipogonadismo masculino representa una disminución de la función testicular, con una baja producción de testosterona e infertilidad. El hipogonadismo puede deberse a un problema intrínseco de los testículos (primario), a una falla del eje hipotálamo-hipófisis (secundario) o a una respuesta disminuida o ausente de los órganos blanco a los andrógenos (resistencia androgénica). Los síntomas del hipogonadismo incluyen la caída del vello corporal, disminución de la función sexual y cambios en la voz. De acuerdo con la edad de aparición puede presentarse atrofia testicular, hábito eunucoide, y ginecomastia. A largo plazo se presenta osteoporosis. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se establece con la demostración de concentraciones bajas de testosterona sanguínea. Si existe un aumento concomitante de las gonadotropinas circulantes (FSH y LH) se trata de un hipogonadismo primario o hipergonadotrópico. Pero si la FSH y LH están disminuidas el hipogonadismo es secundario o hipogonadotrópico. Existen numerosas formas de testosterona para el tratamiento de los pacientes con hipogonadismo. La más común, es la testosterona de depósito (enantato o cipionato) que se inyecta por vía intramuscular. La terapia más moderna consiste en administrar testosterona por vía transdérmica en forma de parches escrotal o no escrotal, geles, implantación de semillas cutáneas, o absorción por la mucosa oral.

Male hypogonadism represents an altered testicular function with infertility and decreased testosterone production. It can be caused by an intrinsic testicular damage, hypothalamic-pituitary dysfunction, or decreased end organ response to testosterone. Signs include hair loss, decreased sexual function, voice changes, eunuchoidal habitus and gynecomastia. The testes are small and osteoporosis may be present. The diagnosis is suspected clinically and is confirmed with decreased circulating testosterone concentrations. FSH and LH are increased in patients with testicular damage (primary hypogonadism) and decreased in those with hypothalamic-pituitary dysfunction. Testosterone is available for intramuscular injection, transdermic patches, gel or pellets and by absorption by the oral mucosa.

Parálisis facial en la cerámica de la cultura prehispánica Tumaco-Tolita (300 A.C.-600 D.C.)

Introducción: La cultura Tumaco-Tolita habitó la región geohistórica de la costa pacífica colombo-ecuatoriana durante los años 300 A.C.-600 A.D. Esta cultura se caracterizó por plasmar con un realismo impresionante las diferentes condiciones patológicas que padecía su población especialmente enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, así como los procesos de envejecimiento y muerte. Objetivo: Describir las evidencias de las enfermedades neurológicas y principalmente de la parálisis facial en la cerámica de la cultura Tumaco-Tolita de la colección del Museo Arqueológico «Julio César Cubillos» de la Universidad del Valle de Cali, Colombia. Métodos: Una médica genetista, un médico con entrenamiento en genética médica y un arqueólogo examinaron la colección de la cultura Tumaco-Tolita del museo arqueológico «Julio César Cubillos» de la Universidad del Valle. la Se documentaron los casos que presentaban evidencias de enfermedades neurológicas y principalmente de la parálisis facial. Resultados: En las 500 piezas examinadas, se encontraron 6 con una evidencia clara de parálisis facial y de ellas se escogieron 3 que mejor mostraban esta entidad. Conclusiones: La cultura Tumaco-Tolita representó la parálisis facial de la población aborigen en la cerámica, y constituyó uno de los primeros registros de estas afecciones en las culturas precolombinas de América.

Introduction: The Tumaco-Tolita culture occupied the geo-historic region of the Pacific Colombo-Ecuadorian coast from 300 BC to -600 AD. This culture was characterized for capturing with impressive realism the different pathologies that suffered their population, as well as evidence of genetic illnesses, congenital malformations, and processes of aging and death. Objective: To describe the evidences of neurological illnesses, and mainly the ones related to facial paralysis in the ceramic of the Tumaco-Tolita culture in the Universidad del Valle Museum «Julio César Cubillos» at Cali, Colombia. Methods: The collection pieces of the Tumaco-Tolita culture of the Universidad de Valle archaeological museum «Julio César Cubillos», were examined by a geneticist physician, a physician trained in the area of medical genetics, and an archaeologist. Cases with evidences of neurological illnesses and mainly facial paralyses were documented. Results: Out of the 500 examined pieces, 6 were found with clear evidence of facial paralysis, and out of them, the 3 that better showed this pathology were chosen. Conclusions: The Tumaco-Tolita culture represented facial paralyses in their ceramics, constituting one of the first registries of these conditions in the American pre-Columbian cultures.

Distribución geográfica en Cali, Colombia, de malformaciones congénitas: Hospital Universitario del Valle, marzo de 2004-febrero de 2005

Introducción: Casi a diario se ven en el Hospital Universitario del Valle (HUV) malformaciones congénitas o defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento. Objetivos: Determinar la distribución geográfica de procedencia por comunas de las madres de recién nacidos con malformaciones congénitas atendidas en el HUV. Metodología: Es un estudio descriptivo que en el HUV usó la base de datos del Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas. La población para estudiar fueron los recién nacidos en el HUV, entre marzo 01,2004 y febrero 28, 2005. Resultados: De 6993 partos en total, se obtuvo una muestra de 404 nacimientos, entre casos de malformaciones congénitas y controles, 96% venían de los estratos 1, 2 y 3. Las malformaciones más frecuentes fueron defectos de las extremidades (18.8%). El mayor número de nacimientos, entre casos y controles, correspondió a la comuna 13 con 37 nacimientos (16.5%), seguido de la 14 (21 nacimientos, 9.4%). La comuna 14 fue la única donde la diferencia entre casos y controles fue importante (15 casos-6 controles). Además se presentaron 3 casos de sirenomelia, una malformación poco común (1 en 100,000 nacimientos). Conclusiones: En la comuna 14 se debe identificar un factor que predisponga a malformaciones congénitas mayores.

Introduction: Congenital malformations (CM) or morphologic defects at birthday, are seen almost everyday in the Hospital Universitario del Valle (HUV). Objectives: To determine the geographical distribution of HUV births with CM according to the place where pregnancy was sustained. Methods: A descriptive study was done using the database of The Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations in HUV. Population Under study was HUV newborns between March 01/2004 to February 28/2005. Results: Of 6,993 childbirths, a sample of 404 births was obtained, including cases of CM and controls, which 96% lived insocio-economic status 1, 2 and 3. The most frequent defects were extremities malformations (18.8%). The greatest number of childbirths, case and controls, where from commune 13 with 37 births (16.5%), followed by commune 14 (21 births, 9.4%), this commune was the only one in which the difference between cases and controls was significant (15 cases-6 controls), moreover, 3 cases of sirenomelia an unusual malformation prevalent in 1 of 100,000 births were identified in this commune. Conclusions: Factor or factors predisposing to main malformations in commune 14 should be identified.

Parálisis facial en la cerámica de la cultura prehispánica Tumaco-Tolita (300 A.C.-600 D.C.)