Colombia Médica

El future de la rehabilitación post-COVID-19

Religiosidad, salud física y funcional en personas mayores en Chile

Abstract Objective: To establish the association between different dimensions of religiosity - organizational, non-organizational and intrinsic - and physical and functional health indicators in older people in Chile. Methods: Data from the Fifth Survey on Quality of Life in Old Age 2019 were used. Descriptive and explanatory analyses were performed using logistic, linear and multinomial regression models, with dependent variables being self-perception of health, functional dependence, number of chronic diseases and perception of health compared with other people of the same age. As predictors, indicators of the three dimensions of religiosity (DUREL Scale) were included, controlling for the MOS-SS Social Support Scale, Apgar Family Functioning Scale, educational level, gender, age, and living with a partner. Results: Almost a third of older Chileans attend religious services frequently, and half of them pray frequently. On a range of 1 to 5, the mean intrinsic religiosity is 3.94. 46% perceive their health to be good/very good and about half perceive their health as better than their peers. On 0 to 5, the mean number of chronic diseases is 1.69. 6% are classified as functionally dependent. The only significant relationship observed was between religious attendance and a lower probability of presenting functional dependency; on the other hand, praying increases such probabilities and a relationship between attendance and a better perception of health compared with other people of the same age. Conclusion: Organisational religiosity is a psychosocial resource that is positively associated with the process of successful aging

Resumen Objetivo: Establecer la asociación entre distintas dimensiones de religiosidad - organizacional, no organizacional e intrínseca- y diversos indicadores de salud física y funcional en personas mayores en Chile. Métodos: Se utilizaron datos de la Quinta Encuesta de Calidad de Vida en la Vejez del 2019. Se realizaron análisis descriptivos y explicativos, utilizando modelos de regresión logística, lineal y multinomial, teniendo como variables dependientes autopercepción de salud, dependencia funcional, número de enfermedades crónicas y percepción de la salud en comparación con otras personas de la misma edad. Como predictores se incluyeron indicadores de las tres dimensiones de religiosidad considerada (Escala DUREL), controlando por Escala de Apoyo Social percibido MOS-SS, Escala de Funcionamiento Familiar de Apgar, nivel educativo, género, edad y vivir con una pareja. Resultados: Casi un tercio de los mayores chilenos asiste de manera frecuente a servicios religiosos, y la mitad reza frecuentemente. En un rango de 1 a 5, la media de religiosidad intrínseca es de 3.94. Un 46% se percibe con buena/muy buena salud y cerca de la mitad se percibe con mejor salud que otras personas de la misma edad. En un rango de 0-5, la media de enfermedades crónicas es de 1.69 y un 6% es clasificado como dependiente funcional. Solo se encontró una relación significativa entre asistencia religiosa y una menor probabilidad de presentar dependencia funcional, mientras que por el contrario rezar aumenta dichas probabilidades; además de una relación entre asistencia y mejor percepción de salud en comparación con otras personas de la misma edad. Conclusión: la religiosidad organizacional es un recurso psicosocial que se asocia positivamente con el proceso del envejecimiento exitoso.

Deficiencias Predominantemente de Anticuerpos con niveles normales de IgG en adultos con bronquiectasias no fibrosis quística o neumonía recurrente en Colombia

Abstract Background: Inborn errors of immunity, mainly Predominantly Antibody deficiencies with normal IgG levels are unrecognized in adults with lung diseases such as bronchiectasis or recurrent pneumonia. Objective: To determine IgM, IgA, IgG2 subclass deficiencies, and Specific antibody deficiency (anti-pneumococcal polysaccharide antibodies) in adults with non-cystic fibrosis bronchiectasis or recurrent pneumonia. Methods: Cross-sectional study. Consecutive patients with non-cystic fibrosis bronchiectasis or recurrent pneumonia were recruited in Cali, Colombia. IgG, IgA, IgM, and IgE, IgG2subclass and IgG anti-pneumococcal serum levels were measured. Results: Among the 110 participants enrolled, Antibody deficiencies with normal serum IgG levels were found in 11(10%) cases. IgA deficiency (3 cases), IgM deficiency (2 cases) and IgG2 deficiency (2 cases) were the most frequent primary immunodeficiencies. In addition, IgG2+IgA deficiency, Ataxia-telangiectasia, Hyper-IgE syndrome and Specific Antibody Deficiency(anti-polysaccharides) were found in one case each. Conclusions: Predominantly antibody deficiencies with normal IgG levels are an important etiology of non-cystic fibrosis bronchiectasis and recurrent pneumonia in adults.

Resumen Antecedentes: Los Errores Innatos de la Inmunidad principalmente las Deficiencias Predominantemente de anticuerpos con niveles normales de IgG no se conocen en adultos con enfermedades pulmonares como las bronquiectasias o la neumonía recurrente. Objetivo: Determinar las deficiencias de IgM, IgA y de subclase de IgG2 y la Deficiencia Específica de Anticuerpos (anticuerpos antineumocócicos de polisacáridos) en adultos con Bronquiectasias no Fibrosis Quística (BQnoFQ) o neumonía recurrente. Métodos: Estudio observacional prospectivo. Se reclutaron 110 pacientes consecutivos con BQnoFQ o neumonía recurrente en Cali, Colombia. Se midieron los niveles séricos de IgG, IgA, IgM e IgE, subclase IgG2 y anticuerpos anti-neumococo. Resultados: Se encontraron deficiencias de anticuerpos con niveles normales de IgG en el 10% de los sujetos; Cuatro casos con IgG2 baja, incluido 1 caso de deficiencia de IgG2 + IgA, 1 caso de ataxia-telangiectasia, 3 deficiencias de IgA (IgAD), 2 deficiencias selectiva de IgM (IgMD), 1 síndrome de Hiper-IgE (HIES-AR) y 1 deficiencia específica de anticuerpos. Ocho pacientes fueron diagnosticados con enfermedades relacionadas con la hipogammaglobulinemia IgG. Conclusiones: Las deficiencias predominantemente de anticuerpos con niveles normales de IgG son una etiología importante de BQnoFQ y neumonía recurrente en adultos. Los sujetos con bronquiectasias o neumonía recurrente requieren una evaluación exhaustiva de la respuesta inmune humoral y clínica.

Prevalencia y factores asociados para asma en adultos en Quito: un estudio transversal

Abstract Background: Although several epidemiological studies of asthma have been carried out in Ecuador in the last two decades, none of these has estimated the prevalence of asthma in adult populations. Objective: To estimate the prevalence of asthma symptoms in adults in the city of Quito and to identify possible associated factors. Methods: A cross-sectional study was conducted on subjects older than 18 years residing in the Metropolitan District of Quito. The Global Asthma Network (GAN) questionnaire was applied to collect information on asthma symptoms and sociodemographic and lifestyle data. Bivariate and multivariate analyses with logistic regression were used to identify asthma-related factors. Results: 2,476 subjects answered the questionnaire (80.9% women, mean age 40 years). The prevalence of wheezing in the last 12 months, asthma ever, and asthma diagnosed by a doctor were 6.3%, 1.9% and 1.6%, respectively. The prevalence of rhinitis ever and eczema ever was 13.7% and 5.5%. The presence of mould at home (OR: 2.13; 95% CI: 1.48 -3.06; p <0.001), cat at home (OR: 1.06; 95% CI: 1.06 -2.13; p <0.022) and rhinitis at some time (OR: 3.65; 95% CI: 2.53 - 5.29; p <0.022) were associated with the presence of wheezing in the last 12 months. Conclusions: Our study shows that, compared to other cities in Latin America, the prevalence of asthma in adults in Quito is relatively low. Along with the presence of rhinitis, factors related to housing quality are closely linked to the occurrence of asthma in adult populations.

Resumen Antecedentes: Aunque en el Ecuador se han realizado varios estudios epidemiológicos de asma en las dos últimas décadas, ninguno de estos ha estimado la prevalencia de asma en poblaciones adultas. Objetivo: Estimar la prevalencia de síntomas de asma en adultos en Quito e identificar posibles factores asociados. Métodos: Se realizó un estudio transversal en sujetos mayores a 18 años residentes en la ciudad de Quito-Ecuador. Se aplicó el cuestionario Global Asthma Network para recolectar información sobre síntomas de asma y datos sociodemográficas y de estilo de vida. Para la identificación de factores asociados con asma se utilizó análisis bivariados y multivariados con regresión logística. Resultados: Un total de 2,476 sujetos respondieron el cuestionario (80.9% mujeres, edad media 40 años). La prevalencia de sibilancias en los últimos 12 meses, asma alguna vez y asma diagnosticado por un médico fue de 6.3%; 1.9% y 1.6%, respectivamente. La prevalencia de rinitis y eczema alguna vez fue de 13.7% y 5.5%. La presencia de moho en el hogar (OR: 2.13; 95% IC: 1.48-3.06; p <0.001), gato en casa (OR: 1.06; 95% IC: 1.06-2.13; p <0.022) y rinitis alguna vez (OR: 3.65; 95% IC: 2.53-5.29; p <0.022) estaban asociados con la presencia de sibilancias en los últimos 12 meses. Conclusiones: Nuestro estudio muestra que, en comparación con otras ciudades de América Latina, la prevalencia de asma en adultos en Quito es relativamente baja. Junto con la presencia de rinitis, factores relacionados con la calidad de la vivienda están estrechamente ligados con la ocurrencia de asma en poblaciones adultas.

Ondas trifásicas y atrofia cerebral en pacientes con encefalopatía aguda

Abstract Introduction: Triphasic waves (TW) constitute an electroencephalographic pattern associated with certain kinds of encephalopathy. Brain atrophy may be a predisposing factor linked with TW. Objective: To compare the degree of brain atrophy and white matter disease between patients with acute encephalopathy with and without TW. Methods: A retrospective observational study including adult patients with encephalopathy, with and without TW, hospitalized between 2016 and 2017. The degree of brain atrophy and white matter lesion were defined using the Global Cortical Atrophy and Age Related White Matter Changes (ARWMC) scales, respectively. Scores were compared between groups. Mortality rates were registered. Results: Sixteen patients with TW were identified matched by age and sex with 30 patients without TW. The mean age was 80 years in the TW group. Women represented 87.5%. Multifactorial encephalopathy was the most frequent diagnosis followed by metabolic encephalopathy. Patients with TW had more brain atrophy (10.43 vs 6.9, p= 0.03). Mean ARWMC was 9.43±6.5 and 8.5 ±7.89 in patients with and without TW respectively (p= 0.5). Mortality rate was higher in the TW group (31.25 vs 6.66% p= 0.02). Conclusions: Patients with acute encephalopathy and TW had higher degree of cerebral atrophy. It is possible that this structural alteration predisposes to the appearance of TW. There was no significant difference in white matter lesion degree. The mortality of the TW group was high, so future studies are necessary to determine their prognostic value.

Resumen Introducción: Las ondas trifásicas (OT) constituyen un patrón electroencefalográfico asociado con diversas encefalopatías. La atrofia cerebral podría predisponer a su aparición. Objetivo: Comparar el grado de atrofia cerebral y de lesión de sustancia blanca en pacientes con encefalopatía aguda con y sin OT. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, incluyó pacientes adultos con encefalopatía aguda con y sin OT internados entre 2016 y 2019. El grado de atrofia cerebral y de lesión de sustancia blanca se definieron según las escalas Global Cortical Atrophy y Age Related White Matter Changes (ARWMC), respectivamente. Se compararon los puntajes entre grupos. Se registró la mortalidad. Resultados: Se identificaron 16 pacientes con OT y 30 sin OT pareados según edad y sexo. La edad promedio del grupo con OT fue 80 años. El 87.5% fueron mujeres. La encefalopatía multifactorial fue el diagnóstico más frecuente seguido de la encefalopatía metabólica. El grado de atrofia fue mayor en pacientes con OT (10.43 vs 6.9, p= 0.03). El puntaje ARWMC fue 9.43 ±6.5 y 8.5 ±7.89 en pacientes con y sin OT respectivamente (p= 0.5). La mortalidad fue mayor en el grupo con OT (31.25 vs 6.66% p= 0.02). Conclusiones: Pacientes con encefalopatía aguda y OT tuvieron mayor grado de atrofia cerebral. Dicha alteración estructural podría relacionarse con la aparición de OT. No hubo diferencias significativas en el grado de lesión de sustancia blanca. La mortalidad del grupo con OT fue elevada. Son necesarios estudios para determinar su valor pronóstico.

Análisis de la interacción entre los genes FTO e IRX3 con obesidad y desórdenes metabólicos relacionados en una población mixta de América Latina: un posible aumento del riesgo de exceso de peso

Abstract Background: Fat Mass and Obesity-related (FTO) has been one of the genes consistently related to common obesity. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in FTO have been linked with the IRX3 gene. Aim: This study was designed by testing the hypothesis that: i) common SNPs in FTO and IRX3 are associated with obesity and related disorders; ii) there is significant linkage disequilibrium between both genes. Methods: A cross-sectional study was carried out on the Colombian Caribbean Coast. Anthropometric and biochemical variables were measured, and obesity and metabolic disorders were diagnosed. Four SNPs were genotyped: 3 at FTO locus (rs17817449, rs8050136, rs9939609) and one at IRX3 locus (rs3751723). LD between these SNPs was estimated. A logistic regression model was applied to estimate associations. Results: A total of 792 subjects were included. FTO and IRX3 were not in LD (D’≤ 0.03; R2≤ 0.03). TT genotype (rs9939609) was found to be associated with waist circumference (p= 0.04; adj-p= 0.01), and IRX3 SNP with Body Weight Excess (BWE) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). One FTO-IRX3 haplotype was associated with BWE (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). The statistical significance of these relations continued after admixture adjustment for a three-hybrid population (p= 0.03). Conclusions: FTO was related to waist circumference, and IRX3 was associated with BWE in Latin American adults. This relation remained statistically significant after an adjustment for sex, age, and genetic ancestry was performed. Despite that these genes were not in LD, findings of a haplotype involving FTO-IRX3 suggest a gene-gene interaction associated with an increased risk of BWE.

Resumen Introducción: FTO (Fat Mass and Obesity-related) se ha relacionado de manera consistente con la obesidad. Recientemente, Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP) en este gen se han relacionado con el gen IRX3. Objetivo: Probar la hipótesis de que: i) SNPs en FTO e IRX3 están asociados con la obesidad y trastornos relacionados; ii) existe desequilibrio de ligamiento (LD) significativo entre ambos genes. Métodos: se realizó un estudio transversal en la costa caribe colombiana. Se valoraron variables antropométricas y bioquímicas, la obesidad y trastornos metabólicos. Se genotipificaron 4 SNPs: 3 en FTO (rs17817449, rs8050136, rs9939609) y uno en IRX3 (rs3751723). Se estimó el LD entre estos SNPs. Se aplicó un modelo de regresión logística para estimar asociaciones. Resultados: Se incluyeron 792 sujetos. FTO e IRX3 no se encontraron en LD (D' ≤0.03; R2 ≤0.03). El genotipo TT (rs9939609) se encontró asociado con la circunferencia de la cintura (p= 0.04; adj-p= 0.01), y el SNP IRX3 con el Exceso de Peso (EP) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). Se encontró un haplotipo FTO-IRX3 asociado con EP (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). Esta asociación persistió después del ajuste para una población mixta (p= 0.03). Conclusiones: FTO se encontró asociado con la circunferencia de la cintura e IRX3 con EP en adultos latinoamericanos. Estas asociaciones persistieron tras el ajuste por sexo, edad y ascendencia genética. Aunque estos genes no estaban en LD, los hallazgos de un haplotipo entre FTO-IRX3 sugieren una interacción gen-gen asociada con un mayor riesgo de EP.

Identificación preliminar de variantes patógenas en una familia raizal afrocolombiana con factores de riesgo para glaucoma

Abstract Objective: To identify pathogenic variants in an Afro-Colombian Raizal family with risk factors for glaucoma. Methods: In the present study, whole exome sequencing was performed on seven members of a Raizal family from the archipelago of San Andrés, Providencia, and Santa Catalina, in the Caribbean region of Colombia. Four of them had been diagnosed with glaucoma. In addition, two healthy volunteers from the island were included. Results: Of the 198 single nucleotide variants associated with glaucoma, previously reported by the DisGeNET database, four were identified in members of the Raizal family: rs11938093, rs7336216, rs3817672, and rs983034. Furthermore, single nucleotide variant rs983034 was identified in the Wnt ligand secretion mediator gene in all members of the family but not in healthy volunteers. Notably, WLS dysfunctions have been linked to pathology in the trabecular meshwork of the eye. Trabecular meshwork is an important regulator of the outflow of aqueous humor that maintains intraocular pressure (intraocular pressure) at normal levels. Damage to trabecular meshwork is associated with ocular hypertension, which leads to glaucoma progression. In relation to the other single nucleotide variants that were identified, their presence was confirmed in some members of the Raizal family. However, it is still unclear the pathophysiological cause that associates these single nucleotide variants with glaucoma. Conclusions: It was possible to identify four non-synonymous single nucleotide variants that predict significant damage to the structure and function of genes associated with glaucoma pathology in an Afro-Colombian.

Resumen Objetivo: Identificar las variantes patogénicas en una familia raizal afrocolombiana con factores de riesgo para el glaucoma. Métodos: En el presente estudio, se realizó una secuenciación de exoma completo en siete miembros de una familia Raizal del archipiélago de San Andrés, Providencia y Santa Catalina del Caribe colombiano. La mitad de ellos habían sido diagnosticados con glaucoma. Además, se incluyeron dos voluntarios sanos de la isla. Resultados: De las 198 variantes de un solo nucleótido (SNV) asociadas con el glaucoma, previamente informadas por la base de datos DisGeNET, se identificaron cuatro en los miembros de la familia Raizal: rs11938093, rs7336216, rs3817672 y rs983034. Ademas, en todos los miembros de la familia, pero no en voluntarios sanos, se identificó SNV rs983034 en el gen mediador de secreción de ligando Wnt (WLS). Notablemente, las disfunciones WLS se han relacionado con patologías en la red trabecular (TM) del ojo. TM es un regulador importante del flujo de salida del humor acuoso que mantiene la presión intraocular (presión intraocular) en niveles normales. El daño a la TM se asocia con hipertensión ocular que conduce a la progresión del glaucoma. En relación con los demás SNV identificados, se constató su presencia en algunos miembros de la familia Raizal. Sin embargo, aún no está clara la causa fisiopatológica que asocia estas SNV con el glaucoma. Conclusiones: Fue posible identificar cuatro SNVs no sinónimos con predicción de daño significativo en la estructura y función de genes asociados a patología de glaucoma en un afrocolombiano.

Técnica microquirúrgica para reconstrucción de Hemi-útero con cuernos uterinos rudimentarios no comunicantes

Abstract Case description: Three cases of patients diagnosed with Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity are reported. Clinical findings: Adolescent patients with the presence of disabling pelvic pain during menstrual periods, in addition to depressive states and functional disability secondary to pain. Treatment and outcome: Reconstruction of Hemi-uterus with non-communicating functional rudimentary cavity using a microsurgical technique, without the need for non-communicating horn resection. The patients were assessed at the 1st, third, and sixth months, showing a marked improvement in their dysmenorrhea. In addition, there was an improvement in the depressive state; there was no change in the volume of her menstrual bleeding, and one of these patients achieved pregnancy with normal prenatal control and cesarean delivery, obtaining a full-term newborn without complications. Clinical Relevance: Description of a novel microsurgical technique for the management of the hemi-uterus with a non-communicating functional rudimentary cavity, which could benefit not only the reduction of associated symptoms but could also become an alternative to improve fertility in these patients.

Resumen Descripción del caso: Se reportan tres casos de pacientes con diagnóstico de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante. Hallazgos clínicos: Pacientes adolescentes con presencia de dolor pélvico incapacitante durante los períodos menstruales, además de estados depresivos e incapacidad funcional secundaria al dolor. Tratamiento y resultado: Reconstrucción de Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante mediante técnica microquirúrgica, sin necesidad de resección de cuerno no comunicante. Las pacientes fueron evaluadas al 1, 3 y 6 mes, mostrando una marcada mejoría en su dismenorrea. Además, hubo mejoría en el estado depresivo; no hubo cambio en el volumen de su sangrado menstrual, y una de estas pacientes logró el embarazo con control prenatal normal y parto por cesárea, obteniendo un recién nacido a término sin complicaciones. Relevancia clínica: Descripción de una novedosa técnica microquirúrgica para el manejo del Hemiútero con cavidad rudimentaria funcional no comunicante, que podría beneficiar no solo la reducción de los síntomas asociados, sino que podría convertirse en una alternativa para mejorar la fertilidad en estas pacientes