Scielo RSS <![CDATA[Biomédica]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=0120-415720210002&lang=pt vol. 41 num. 2 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[En las entrañas del SARS-CoV-2: liderazgo científico del Instituto Nacional de Salud]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200195&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200201&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.<hr/>Abstract Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics. <![CDATA[Leptospirosis and rickettsiosis, a diagnostic challenge for febrile syndrome in endemic areas]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200208&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Se presenta el caso de un hombre de 50 años de edad proveniente de la región de Urabá, Colombia, con una infección mixta por Rickettsia rickettsii y Leptospira interrogans serovar Copenhageni ST78, y pruebas negativas para malaria y dengue. El paciente presentó un síndrome febril que no mejoró con el tratamiento antibiótico sistémico y, finalmente, falleció en la unidad de cuidados intensivos. El diagnóstico post mortem se hizo mediante tipificación molecular de los dos agentes etiológicos. En la inspección del domicilio del paciente, se encontró un ejemplar de Rattus rattus infectado con L. interrogans del mismo serovar detectado en él. No se encontraron garrapatas en los animales domésticos que habitaban con el paciente. Se reporta una infección mixta con síntomas clínicos progresivos y fatales en un paciente con antecedentes laborales de riesgo en una zona endémica para enfermedades tropicales, lo que obliga a tener presente la posibilidad de infecciones simultáneas en personas procedentes de áreas endémicas que consulten reiteradamente por síndrome febril sin resolución y tengan riesgo laboral relacionado con actividades agrícolas.<hr/>Abstract This is the case of a 50-year-old male from the region of Urabá, Colombia, with a mixed infection by Rickettsia rickettsii and Leptospira interrogans serovar Copenhageni ST78 and negative test for malaria and dengue fever. The patient presented with febrile syndrome and was unresponsive to systemic antibiotic treatment, who finally died in the intensive care unit. We established the postmortem diagnosis through molecular typification of the two etiological agents. In the inspection at the patient’s home, we found a Rattus rattus specimen infected with L. interrogans of the same serovar found in him. We found no ticks parasitizing the domestic animals cohabitating with the patient. This case of a mixed infection with progressive and fatal symptoms in a patient with occupational risk in a tropical disease endemic zone highlights the importance of considering the potential presentation of simultaneous etiologies in patients with multiple medical visits for unresolved febrile syndromes associated with risky exposure during agricultural activities. <![CDATA[Cranial complications of otitis media with paralysis of the contralateral sixth cranial pair in pediatrics]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200218&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen La otitis media es una infección frecuente en la infancia, la cual puede producir complicaciones, incluidas las neurológicas graves, en cuatro de cada 100 niños en países en desarrollo. Se presenta el caso de una niña de nueve años sin antecedentes de enfermedad que consultó por otitis media derecha, otorrea, síndrome de hipertensión intracraneal y parálisis del VI nervio craneal contralateral a la lesión. La tomografía computarizada de cráneo y la resonancia magnética cerebral revelaron otomastoiditis crónica, apicitis petrosa, y trombosis de los senos transverso y sigmoide, el bulbo yugular y la vena yugular interna derecha. Recibió tratamiento antibiótico y quirúrgico. Este caso refleja el espectro de complicaciones intracraneales y extracraneales asociadas con la otitis media aguda en la era antibiótica. El examen físico permite la detección precoz de la hipertensión intracraneal, con signos como el papiledema y la parálisis del VI par contralateral como hallazgo inusual.<hr/>Abstract Otitis media is a frequent infection during childhood. Complications may be present in up to 4 of 100 children including serious neurological complications, particularly in developing countries. We report the case of a 9-year-old girl with no disease history who presented with otitis media, otorrhea, intracranial hypertension syndrome, and paralysis of the VI cranial nerve contralateral to the lesion. A computed tomography scan of the skull and a brain magnetic resonance imaging revealed chronic otomastoiditis, petrous apicitis, and thrombosis of the transverse and sigmoid sinus, the jugular bulb, and the right internal jugular vein. She received antibiotics and surgical treatment. This case shows the spectrum of intra and extracranial complications associated with acute otitis media in the antibiotic era. The physical examination allows early identification of intracranial hypertension with signs such as papilledema and sixth contralateral nerve palsy as an unusual finding. <![CDATA[Fatal reversible cerebral vasoconstriction syndrome: An unusual presentation of a rare disease]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200225&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El síndrome de vasoconstricción cerebral reversible se produce por la constricción variable, segmentaria y multifocal, de las arterias cerebrales y, generalmente, es de curso benigno. Se describe el caso de una mujer de 49 años que consultó por cefalea, síntomas visuales y convulsiones; tres días después, presentaba áreas de vasoconstricción en, por lo menos, dos territorios vasculares y dos segmentos de las mismas arterias. Fue internada en la unidad de cuidados intensivos para controlarle la presión arterial y recibir tratamiento médico. Tuvo una evolución tórpida y, en el séptimo día de hospitalización, desarrolló edema cerebral maligno, tras lo cual ocurrió la muerte cerebral. Se inició entonces el plan de donación de órganos y, posteriormente, se practicó una autopsia guiada del cerebro. El estudio de patología descartó vasculitis y reveló áreas de hemorragia en la convexidad cerebral. Se discuten los aspectos más relevantes de los casos con evolución fulminante informados en la literatura científica. El síndrome de vasoconstricción cerebral reversible se asocia con resultados fatales cuando los pacientes tienen una deficiencia neurológica focal, la neuroimagen inicial muestra alteraciones y hay un deterioro clínico rápido. Es importante conocer los factores asociados con un mal pronóstico, y establecer estrategias tempranas de intervención y prevención.<hr/>Abstract The reversible cerebral vasoconstriction syndrome is a variable, segmental, and multifocal constriction of brain arteries, usually with a benign course. We describe the case of a 49-year-old woman who presented with headaches, visual symptoms, and seizures. Three days after admission, vasoconstriction areas were found in at least two vascular territories in two segments of the same arteries. The patient was admitted to the intensive care unit where her blood pressure was monitored and she received medical treatment. Surprisingly, the patient presented an unpredicted evolution in developing malignant cerebral edema on the seventh day after admission. She then suffered brain death and was taken to organ donation. A guided nervous system necropsy was later performed. The pathology discarded vasculitis and exhibited hemorrhage areas in the cerebral convexity. Herein, we discuss the most relevant aspects of cases with fulminant evolution reported in the literature. The reversible cerebral vasoconstriction syndrome is usually associated with fatal outcomes when patients exhibit focalization, their first neuroimaging typically shows disturbances, and a rapid clinical deterioration occurs. It is crucial to identify factors linked to poor prognosis and set intervention strategies and early prevention. <![CDATA[Exogenous pigmentation by silver nitrate: Dermatological and toxicological aspects, case report]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200234&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen La pigmentación exógena por nitrato de plata es una enfermedad poco frecuente, cuyas manifestaciones clínicas pueden aparecer años después del contacto, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico. Se caracteriza por la presencia de máculas o placas azul-grisáceas en la piel o las mucosas de la zona de contacto que, en ocasiones, son muy similares a las lesiones melanocíticas y al melanoma, sus principales diagnósticos diferenciales. Se reporta el caso de un paciente de Medellín, Colombia, con antecedentes familiares de melanoma y presencia de estas lesiones en todo el cuerpo.<hr/>Abstract Exogenous pigmentation by silver nitrate is a rare disease whose clinical manifestations appear even years after the contact, making its diagnosis difficult on occasions. It is characterized by the presence of blue-gray macules or plaques on the skin or mucosa in the contact area, sometimes very similar to melanocytic lesions and melanoma, which constitute the main differential diagnosis. We report the case of a male patient from Medellín, Colombia, with a family history of melanoma and the presence of these lesions throughout his body. <![CDATA[An 18-year-old man with tropical verrucous syndrome: Leishmaniasis or sporotrichosis?]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200240&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El síndrome verrugoso tropical comprende condiciones cutáneas infecciosas, crónicas y granulomatosas que cursan con placas, nódulos o úlceras verrugosas, de ahí su nombre. Este síndrome incluye la cromoblastomicosis, la esporotricosis, la paracoccidioidomicosis, la lobomicosis, la leishmaniasis y la tuberculosis cutánea verrugosa, todas ellas enfermedades de amplia distribución en áreas tropicales y subtropicales. Sus diagnósticos pueden ser difíciles y confundirse entre sí, lo cual es más frecuente entre la esporotricosis y la leishmaniasis. Para distinguirlas se recurre a criterios clínicos y epidemiológicos, y a métodos diagnósticos como intradermorreacción, examen directo, biopsia, cultivo, inmunofluorescencia y PCR, algunos de los cuales no son de uso común. El diagnóstico preciso conduce al tratamiento adecuado. Se presenta el caso de un hombre de 18 años con extensas placas verrugosas en una rodilla, inicialmente interpretadas como leishmaniasis verrugosa por la clínica, la epidemiología y la biopsia. Se le trató con Glucantime® durante 20 días, pero no presentó mejoría, por lo que se tomó una nueva biopsia que también se interpretó como leishmaniasis cutánea. La revisión de ambas biopsias evidenció inflamación con granulomas abscedados y presencia de cuerpos asteroides esporotricósicos, que condujeron al diagnóstico de esporotricosis, el cual se confirmó luego con el cultivo del hongo. Las lesiones remitieron con la administración de itraconazol. La clínica y la epidemiología de la leishmaniasis y las de la esporotricosis pueden ser semejantes, por lo que la biopsia y los estudios de laboratorio son esenciales para establecer el diagnóstico. El cuerpo asteroide esporotricósico es patognomónico de esta entidad. Se revisaron los conceptos esenciales de estas condiciones y los criterios para diferenciarlas.<hr/>Abstract The tropical verrucous syndrome includes infectious, chronic, and granulomatous skin conditions appearing with plaques, nodules, or ulcers with a warty surface which gives name to the syndrome. It includes forms of chromoblastomycosis, sporotrichosis, paracoccidioidomycosis, lobomycosis, leishmaniasis, and tuberculosis verrucosa cutis with ample distribution in tropical and subtropical areas. The diagnoses may be difficult and confused among them, especially between sporotrichosis and leishmaniasis. Clinical, epidemiologic, intradermal reactions, direct smears, skin biopsies, cultures, immunofluorescence, and PCR are used to differentiate them, although several of these methods are not commonly used. We present an 18-year-old man with extensive verrucous plaques in one knee interpreted by clinic, epidemiology, and biopsy as verrucous cutaneous leishmaniasis. He was treated with Glucantime® for 20 days without improvement. A new biopsy was made that was also interpreted as cutaneous leishmaniasis. The revision of both biopsies showed inflammation with abscessed granulomas and asteroid sporotrichotic bodies at the center of the granulomas that led to the diagnosis of sporotrichosis later confirmed by the fungus culture. The patient responded to the treatment with itraconazole. As clinical and epidemiological findings of leishmaniasis and sporotrichosis can be similar, skin biopsy and other paraclinical studies are necessary to establish a proper diagnosis. The asteroid sporotrichotic body is pathognomonic of this mycosis. We review here the essential concepts of leishmaniasis and sporotrichosis and the criteria to differentiate them. <![CDATA[Seroprevalence of arboviruses in Ecuador: Implications for improved surveillance]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200247&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Arthropod-borne viruses (arboviruses) cause morbidity and mortality in humans and domestic animals worldwide. The percentage of population immunity or susceptibility to these viruses in Ecuador is unknown. Objectives: To investigate the proportion of Ecuadorian populations with IgG antibodies (Abs) (past exposure/immunity) and IgM Abs (current exposure) against flaviviruses and alphaviruses and to study the activity of these viruses in Ecuador. Materials and methods: During 2009-2011, we conducted a serosurvey for selected arboviruses in humans (n=1,842), equines (n=149), and sentinel hamsters (n=84) at two coastal locations and one in the Amazon basin (Eastern Ecuador) using enzyme-linked immunosorbent assay and hemagglutination inhibition test. Results: From 20.63% to 63.61% of humans showed IgG-antibodies for the flaviviruses: Dengue virus (DENV), yellow fever virus (YFV) Saint Louis encephalitis virus, and West Nile virus (WNV); from 4.67% to 8.63% showed IgG-Abs for the alphaviruses: Venezuelan equine encephalitis virus, eastern equine encephalitis virus, and western equine encephalitis virus. IgM-Abs were found for DENV and WNV. Equines and hamsters showed antibodies to alphaviruses in all locations; two hamsters seroconverted to YFV in the Amazonia. Conclusions: The results show a YFV vaccination history and suggest the activity of arboviruses not included in the current surveillance scheme. Enhanced arbovirus and mosquito surveillance, as well as continued YFV vaccination and evaluation of its coverage/ effectiveness, are recommended.<hr/>Resumen Introducción. Los virus transmitidos por artrópodos (arbovirus) causan morbilidad y mortalidad en humanos y animales domésticos mundialmente. Se desconoce el porcentaje de inmunidad o vulnerabilidad de la población ecuatoriana ante estos virus. Objetivos. Investigar la proporción de poblaciones ecuatorianas con anticuerpos IgG (exposición o inmunidad pasada) y anticuerpos IgM (exposición reciente) contra flavivirus y alfavirus, e investigar su actividad en Ecuador. Materiales y métodos. Entre 2009 y 2011, se llevó a cabo una encuesta serológica para arbovirus en humanos (n=1.842), equinos (n=149) y hámsters centinela (n=84) en dos localidades costeras y en una en la Amazonía, utilizando la prueba ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay) y la prueba de inhibición de la hemaglutinación. Resultados. Entre el 20,63 y el 63,61 % de los humanos registraron IgG contra el virus del dengue (DENV), el de la fiebre amarilla (YFV), el de la encefalitis de San Luis y el del Nilo Occidental (WNV); entre 4,67 y 8,63 % tenían IgG para los virus de la encefalitis equina venezolana, de la encefalitis equina del este y de la encefalitis equina del oeste. Se encontró IgM para DENV y WNV. En los equinos y en los hámsters se encontraron anticuerpos contra alfavirus en todas las localidades muestreadas; dos hámsters mostraron seroconversión a YFV en la Amazonía. Conclusiones. Los resultados del estudio evidenciaron los antecedentes de vacunación contra el YFV y sugieren la actividad de arbovirus no incluidos en el esquema de vigilancia actual. Se recomienda ampliar la vigilancia de arbovirus y mosquitos, continuar con la vacunación contra el YFV, y evaluar su cobertura y efectividad. <![CDATA[Seroprevalence of <em>Brucella canis</em> in canines from a dog shelter in Bogotá, Colombia]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200260&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. El riesgo de infección con Brucella canis en humanos y perros aumenta con la exposición constante a perros portadores asintomáticos. En Colombia hay evidencia de infección con B. canis en personas que conviven con perros. Una preocupación adicional en Bogotá es la falta de información actualizada sobre la prevalencia de la infección en perros destinados a programas de adopción. Objetivo. Establecer la seroprevalencia de la infección por B. canis en perros de un refugio para animales de compañía destinados a la adopción en Bogotá. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo de corte transversal en un refugio para animales de Bogotá. Se detectaron anticuerpos contra B. canis en el suero de 51 perros (28 hembras y 23 machos) mediante una prueba inmunocromatográfica de flujo lateral. Asimismo, los individuos positivos se analizaron con PCR para la detección del ADN de Brucella spp. Resultado. La seroprevalencia de B. canis fue del 1,96 % (1/51). El perro seropositivo correspondió a una hembra asintomática de tres años de edad en la cual no se detectó ADN bacteriano en sangre mediante la PCR. Conclusiones. La seroprevalencia representada por un solo perro con IgG anti-B. canis puede considerarse un riesgo potencial para las poblaciones de perros y humanos, ya que podría tratarse de un animal con infección persistente capaz de diseminar la bacteria.<hr/>Abstract Introduction: The risk of Brucella canis infection in humans and dogs has increased due to the permanent exposure to asymptomatic carrier dogs. In Colombia, there is evidence of B. canis infection in humans living with dogs. In the case of Bogotá, an additional concern is the lack of updated information related to the prevalence of the infection in dogs. Objective: To determine the seroprevalence of infection by B. canis in dogs intended for adoption programs in Bogotá. Materials and methods: By means of a descriptive cross-sectional study carried out in a dog shelter in Bogotá, anti-B. canis IgG antibodies were detected in the serum from 51 dogs (28 females and 23 males) using a lateral-flow immunochromatographic test. Additionally, seropositive animals were analyzed with PCR to detect Brucella spp DNA. Results: Brucella canis seroprevalence was 1.96% (1/51). The seropositive dog was an asymptomatic three-year-old she-dog in which no bacteria DNA was detected in the blood through PCR. Conclusions: The seroprevalence determined in this study represented by a single dog with anti-B. canis IgG can be considered a potential risk both for canine and human populations since this single dog could have a persistent infection capable of spreading the bacteria. <![CDATA[Inequalities in dental prenatal control in Colombia: An analysis based on the IV National Oral Health Study, 2013-2014]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200271&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. La atención odontológica es esencial para garantizar el derecho a una maternidad saludable. En Colombia, las políticas de atención prenatal incorporan la promoción, prevención y atención en salud bucal como parte de la atención integral que deben recibir las mujeres gestantes en el sistema de salud, sin embargo, no se hace un seguimiento sistemático del cumplimiento de estas directrices. Objetivo. Explorar la atención efectiva y las desigualdades sociales en la prestación y el uso del control odontológico prenatal en Colombia. Materiales y métodos. Estudio descriptivo con datos de las mujeres gestantes reportadas en el Cuarto Estudio Nacional de Salud Bucal, 2013-2014. Se estimaron las desigualdades sociales absolutas y relativas, según zona de residencia, pertenencia étnica, nivel educativo, régimen de afiliación a los servicios de salud y estrato socioeconómico. Resultados. Se analizaron los datos de 1.050 mujeres gestantes. El 88,37 % recibió control prenatal y, el 57,19 %, control odontológico. Se observó un patrón general de brechas sociales en el uso efectivo de este último servicio, principalmente en función del aseguramiento. Las mujeres gestantes con mayor posibilidad de recibir atención odontológica prenatal fueron aquellas con algún aseguramiento en salud (razón de prevalencias, RP=2,62; IC95% 2,12-3,12), residentes en zonas urbanas (RP=1,37; IC95% 1,18-1,56), con nivel educativo técnico o superior (RP=1,20; IC95% 1,02-1,38) o de estratos sociales medios o altos (RP=1,15; IC95% 1,01-1,29). Conclusiones. En Colombia, la prestación efectiva del control odontológico a mujeres gestantes como parte de la atención prenatal integral, sigue siendo un reto. Se requieren importantes esfuerzos para cumplir las normas y reducir las desigualdades sociales en el acceso a este servicio.<hr/>Abstract Introduction: Dental care is essential in guaranteeing the right to healthy motherhood. In Colombia, prenatal care policies incorporate the promotion, prevention, and care in oral health as part of the comprehensive care that pregnant women must receive within the health system. However, there is no systematic monitoring of compliance with these guidelines. Objective: To explore effective care and social inequalities in the provision and use of prenatal dental control in Colombia. Materials and methods: This was a descriptive study with data on pregnant women reported in the Fourth National Oral Health Study, 2013-2014. Absolute and relative social inequalities were estimated according to the area of residence, ethnicity, education level, health affiliation regime, and socioeconomic stratum. Results: We analyzed the data from 1,050 pregnant women. In total, 88.37% received prenatal control and 57.19%, dental control. We observed a general pattern of social gaps in the effective use of the latter, mainly due to the health insurance regime. The pregnant women with the greatest possibility of having some prenatal dental control, were those with some health insurance (prevalence ratio [RP]=2.62; CI 95%: 2.12-3.12), residents in urban areas (RP= 1,37; CI95%: 1.18-1.56), with higher and/or technical education level (RP=1.20; CI95%: 1.02-1.38) or from mid-high social strata (RP=1.15; CI95%: 1.01-1.29). Conclusions: In Colombia, the effective provision of dental control to pregnant women as part of comprehensive prenatal care continues to be a challenge. Significant efforts are required to comply with regulations and reduce social inequalities in access to this service. <![CDATA[Importance of determining variations in the number of copies in newborns with autosomal aneuploidies]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200282&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas. Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018. Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida. Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes.<hr/>Abstract Introduction: Aneuploidies are frequent genetic disorders in clinical practice. However, little is known about other genetic variants that may influence the final phenotype. Objective: To determine the variations in the number of copies and regions with homozygosity greater than 0.5% or larger than 10 Mb in newborns with autosomal aneuploidies. Materials and methods: We performed a chromosomal microarray analysis on newborns with autosomal aneuploidies (n=7), trisomy 21 (n=5), and trisomy 18 (n=2) evaluated at the Hospital Antonio Lorena and Hospital Regional of Cusco, Perú, during 2018. Results: We found pathogenic and probably pathogenic variants in the number of copies in other genomic regions different to chromosomes 21 or 18 in two neonates. Additionally, we found two variants bigger than 500 kpb of unknown pathogenicity. Conclusions: Although the number of analyzed individuals was small, it is important to highlight that we found other variants in the number of copies that have been described in association with neurodevelopmental disorders, congenital anomalies, deafness, and short/ tall stature, among others, in almost half of them, which will probably impact the phenotype negatively in patients with aneuploidies. <![CDATA[In-hospital complications in an acute care geriatric unit]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200293&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. Las complicaciones hospitalarias ocurren con gran frecuencia en personas mayores de 65 años hospitalizadas y conllevan peores resultados clínicos. Son pocos los estudios sobre los factores asociados con las complicaciones hospitalarias en la atención de adultos mayores. Objetivo. Evaluar los factores asociados con las complicaciones hospitalarias en una unidad geriátrica de agudos en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional analítico basado en una cohorte retrospectiva que incluyó 1.657 pacientes mayores de 65 años atendidos en una unidad de hospitalización en Bogotá, Colombia. La variable dependiente fueron las complicaciones hospitalarias y, las independientes, la dependencia funcional, la demencia, el estado nutricional, el soporte social, las comorbilidades y la polifarmacia. Se utilizó el modelo de regresión lineal de Poisson para determinar las variables asociadas. Resultados. En el análisis bivariado se encontró que la dependencia funcional (razón de prevalencia, RP=2,092; p≤0,001) y la malnutrición (RP=2,850; p≤0,001) eran factores asociados con una mayor tasa de complicaciones hospitalarias. En el análisis multivariado aparecían como factores independientes (dependencia funcional: RP=1,931 y p=0,003; malnutrición: RP=2,502 y p=0,002). Conclusión. El hacer una evaluación integral que permita determinar la dependencia funcional y la malnutrición en el momento de ingreso en las unidades de hospitalización, permitiría predecir complicaciones hospitalarias.<hr/>Abstract Introduction: In-hospital complications frequently occur in hospitalized people over 65 worsening their clinical outcomes. There are, however, few studies on the factors associated with in-hospital complications in elderly patient care. Objective: To evaluate factors associated with in-hospital complications in a geriatric acute care unit in Bogotá, Colombia Materials and methods: We conducted an analytical, observational, retrospective study in a cohort of 1,657 patients over 65 years of age who received care in the geriatric unit of a high complexity hospital in Bogotá, Colombia. The dependent variable was in-hospital complications and the independent variables, the degree of functional dependence on admission, dementia, nutritional status, social support, comorbidity, and polypharmacy. We used Poisson’s linear regression model to identify associated variables. Results: The bivariate analysis showed that functional dependence (PR=2.092, p≤0.001) and malnutrition (PR=2.850, p≤0.001) were associated with a higher rate of hospital-acquired infection. In the multivariate analysis, functional dependence (PR=1.931, p=0.003) and malnutrition (PR=2.502, p=0.002) remained independent factors for in-hospital complications. Conclusion: In acute care centers, integral assessment at admission to identify functional dependence and malnutrition predicts in-hospital complications. <![CDATA[Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200302&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre el 2001 y el 2011 y sometidos a análisis citogenético de médula ósea. Los grupos de riesgo citogenético se establecieron según los criterios del Medical Research Council. Las curvas de supervivencia global se elaboraron con el método de Kaplan-Meier y se compararon mediante la prueba de Mantel-Cox y una regresión de Cox, utilizando el programa R, versión 3.3.2. Resultados. Se incluyeron 130 pacientes, 68 varones (52,3%) y 62 mujeres (47,7%), mayoritariamente del subtipo M2 (33%). La edad promedio fue de 7,7 (rango de 0 a 15 años). Se observaron aberraciones cromosómicas en el 60,8% y la más frecuente fue la traslocación t(8;21). Según el análisis de supervivencia global, se observaron dos grupos de riesgo citogenético: favorable y desfavorable. Conclusión. Se determinaron dos grupos de riesgo citogenético: alto (o desfavorable) y estándar (o favorable).<hr/>Abstract Introduction: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous disorder characterized by immature myeloid cell proliferation. Cytogenetic analysis has revealed the presence of chromosomal aberrations important to patient prognosis. Objective: To determine cytogenetic risk groups of pediatric patients with acute myeloid leukemia according to overall survival. Materials and methods: In this cross-sectional observational study, the clinical records of pediatric patients diagnosed with de novo acute myeloid leukemia admitted to the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas between 2001 and 2011 with cytogenetic analysis of bone marrow were included. Cytogenetic risk groups were established according to the criteria of the Medical Research Council. Overall survival curves were generated with the Kaplan-Meier method and compared using the Mantel-Cox test and Cox regression with the software R, version 3.3.2. Results: A total of 130 patients were included, 68 males (52.3%) and 62 females (47.7%), most of them with subtype M2 (33%). The average age was 7.7 years (range: 0-15 years). Chromosomal aberrations were observed in 60.8% of the patients, the most frequent of which was the translocation t(8;21). According to the overall survival analysis, two cytogenetic risk groups were established: favorable and unfavorable. Conclusion: Two groups of cytogenetic risk were determined: high (or unfavorable) and standard (favorable). <![CDATA[Snakebite biomedical and epidemiological aspects in the department of Cauca, Colombia, 2009-2018]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200314&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen Introducción. El ofidismo en Colombia es un problema de salud pública, lo cual se hace evidente al examinar los datos epidemiológicos a nivel latinoamericano, pues el país ocupa el tercer lugar en número de accidentes ofídicos después de Brasil y México. Objetivo. Hacer un análisis retrospectivo de los casos de accidente ofídico ocurridos entre 2009 y 2018 en el departamento de Cauca, según los datos del Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) registrados en el Instituto Departamental de Salud del Cauca. Materiales y métodos. Se recopiló e interpretó la información consignada en las fichas de notificación obligatoria de accidente ofídico en los 10 años de estudio. Se determinaron la incidencia y la frecuencia de accidentes según la distribución geográfica y los agentes causales, y se analizaron las variables socioeconómicas relacionadas. Resultados. Se registraron 1.653 casos y una baja mortalidad. Los géneros Bothrops y Bothriechis causaron la mayoría (77,43 %) de los accidentes, seguidos por el género Micrurus (2,9 %). La mayoría de las notificaciones procedían del sur del departamento; las personas de sexo masculino y los agricultores fueron los más afectados, con mordeduras en las extremidades superiores principalmente. Las principales manifestaciones del envenenamiento fueron las hemorrágicas, más frecuentes que la necrosis y la infección. Aunque el criterio para utilizar la seroterapia no siempre fue el mejor, las complicaciones iatrogénicas no fueron frecuentes. Conclusiones. Los municipios de El Tambo y Piamonte, las personas de sexo masculino y las áreas rurales, fueron las variables más afectadas por el ofidismo, principalmente el ofidismo botrópico. Las mayores incidencias se presentaron en la zona sur del Cauca, en las cuencas de los ríos Patía y Caquetá.<hr/>Abstract Introduction: Snakebite is a relevant public health problem in Colombia, which is evident in epidemiological data at the Latin American level, where it ranks third place in the number of snakebites, after México and Brazil. Objective: To perform a retrospective analysis of snakebite accidents in the department of Cauca between 2009 and 2018 based on the data from the Public Health Surveillance System of Colombia reported to the Health Institute of Cauca. Materials and methods: We compiled and interpreted the information from the compulsory snakebite notification forms for the study’s 10 years period. We determined snakebite incidence and frequency according to the geographical distribution and the causal agents, and we analyzed related socioeconomic variables as well. Results: The records accounted for 1,653 cases and low mortality. Bothrops and Bothriechis species (77.43%) caused most of the accidents followed by Micrurus (2.9%). Most of the notifications came from the south of the department, and males and farmers were the most affected with bites mainly in the upper extremities. During poisoning, hemorrhagic manifestations predominated over necrosis and infections; serotherapy criteria were not always adequately applied, however, iatrogenic complications were not frequent. Conclusions: El Tambo and Piamonte municipalities, being male, and rural areas were the variables most affected by ophidism, mainly bothropic ophidism. The highest incidences occurred in the southern part of Cauca, in the Patía and Caquetá river basins. <![CDATA[<em>Streptococcus pneumoniae</em> serotype 3 genotypes in invasive isolates from Colombia]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200338&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Streptococcus pneumoniae serotype 3 is an important cause of pneumonia, bacteremia, and meningitis. Objective: To establish the circulating genotypes of S. pneumoniae serotype 3 isolates recovered from the invasive disease between 1994 to 2015 in Colombia. Materials and methods: Of the 365 S. pneumoniae serotype 3 isolates recovered through the laboratory national surveillance program, 117 isolates were analyzed. Pulsed-field gel electrophoresis was used for genotyping, and multilocus sequence typing was determined in representative isolates. Results: The frequency of this serotype increased from 2.7% between 1994 and 1998 to 9.1% between 2011 and 2015 (p=0.000); 91.7% of the isolates showed a genetic similarity greater than 77% and were related to the Netherlands3-31(PMEN31) clone CC180. Several subtypes were identified, two of which showed antimicrobial resistance. Conclusion: In Colombia, the pneumococcal population of the capsular type 3 shows a continuous and homogeneous circulation relating to the clonal group ST-180.<hr/>Resumen Introducción. El serotipo 3 de Streptococcus pneumoniae es una causa importante de neumonía, bacteriemia y meningitis. Objetivo. Establecer los genotipos circulantes de aislamientos del serotipo 3 de S. pneumoniae recuperados de muestras de enfermedad invasiva de 1994 a 2015 en Colombia. Materiales y métodos. Se analizaron 117 de los 365 aislamientos del serotipo 3 de S. pneumoniae recuperados del programa nacional de vigilancia por el laboratorio. El genotipo se estableció con electroforesis en gel de campo pulsado y la tipificación se llevó a cabo mediante secuenciación multilocus en aislamientos representativos. Resultados. La frecuencia de este serotipo aumentó de 2,7 % entre 1994 y 1998 a 9,1 % entre 2011 y 2015 (p=0,000). El 91,7 % de los aislamientos evidenció una similitud genética superior al 77 % y se relacionó con el clon CC180 de Netherlands3-31 (PMEN31). Se identificaron varios subtipos, dos de los cuales mostraron resistencia a los antimicrobianos. Conclusión. En Colombia, la población neumocócica del tipo capsular 3 tiene una circulación continua y homogénea relacionada con el grupo clonal ST-180. <![CDATA[<em>Ixodes tropicalis</em> (Acari: Ixodidae) infesting a human and molecular detection of <em>Rickettsia bellii</em>, Colombia]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200347&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Abstract Introduction: Ixodes tropicalis is a little-known tick species reported parasitizing wild rodents only in Colombia and Perú. Objective: To report a case of I. tropicalis infesting a human in the south of the metropolitan area of the Valle de Aburrá, Antioquia, Colombia, and to report the molecular detection of Rickettsia bellii in this species. Materials and methods: The tick was identified using a morphological key and sequencing of tick mitochondrial 16S rRNA. Additionally, bacterial and protozoa pathogens were evaluated using PCR for the detection of Rickettsia spp., family Anaplasmataceae, Borrelia spp., and piroplasmid. Results: We identified the tick as an I. tropicalis female according to Kohls, 1956, description and to partial 16S rRNA sequences showing a minimum of 5% divergencies compAred to Ixodes sequences. We also detected the gltA gene of R. bellii in the tick with 99.87% of identity. Conclusion: This is the first report in Colombia of a species of the Ixodes genus parasitizing a human and the first report of the detection of R. bellii in this tick species.<hr/>Resumen Introducción. Ixodes tropicalis es una especie de garrapata poco conocida que se había reportado parasitando únicamente roedores silvestres en Colombia y Perú. Objetivo. Reportar un caso de infestación por I. tropicalis en un ser humano del sur del área metropolitana del Valle de Aburrá (Antioquia) y reportar la detección molecular de Rickettsia bellii en esta especie. Materiales y métodos. La garrapata se identificó usando claves morfológicas y mediante la secuenciación de su gen 16S ARNr mitocondrial. Además, se evaluó la presencia de agentes patógenos bacterianos y protozoos usando PCR para la detección de Rickettsia spp., la familia Anaplasmataceae, Borrelia spp. y piroplásmidos. Resultados. La garrapata se identificó como una hembra de I. tropicalis, según la descripción de Kohls, 1956, y la secuencia parcial del gen 16S ARNr, la cual mostró una divergencia de mínimo 5 % en la compAración con las secuencias de Ixodes. Además, se detectó el gen gltA de R. bellii en esta garrapata con una similitud del 99,87 %. Conclusión. Este es el primer reporte en Colombia de una especie del género Ixodes parasitando a un humano y el primer reporte de la detección de R. bellii en esta especie de garrapata. <![CDATA[Rediscovering the chikungunya virus]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200353&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El virus de chikunguña (CHIKV) es un Alfavirus perteneciente al grupo denominado del Viejo Mundo; estos son virus artritogénicos que causan una enfermedad febril caracterizada por artralgias y mialgias. Aunque la muerte por CHIKV es poco frecuente, la enfermedad puede llegar a ser incapacitante y generar un amplio espectro de manifestaciones atípicas, como complicaciones cardiovasculares, respiratorias, oculares, renales y dérmicas, entre otras. Cuando el dolor articular persiste por tres o más meses, da lugar a la forma crónica de la enfermedad denominada reumatismo inflamatorio crónico poschikunguña, el cual es la principal secuela de la enfermedad. Se considera que este virus no es neurotrópico, sin embargo, puede afectar el sistema nervioso central y generar secuelas graves y permanentes, principalmente, en niños y ancianos. En África, Asia y Europa se habían reportado anteriormente brotes epidémicos por CHIKV, pero solo hasta finales del 2013 se documentó la introducción del virus a las Américas; desde entonces, el virus se ha propagado a 45 países o territorios del continente y el número de casos acumulados ascendió a cerca de dos millones en dos años. Esta revisión describe de manera general la biología molecular del virus, sus manifestaciones clínicas, su patogénesis y las principales complicaciones posteriores a la infección. Además, reúne la información de la epidemia en Colombia y el continente americano publicada entre el 2014 y el 2020.<hr/>Abstract The chikungunya virus (CHIKV) is an Alphavirus that belongs to the Old World group. These arthritogenic viruses cause a febrile illness characterized by arthralgias and myalgias. Although fatal cases during CHIKV infection are rare, the disease may be disabling and generate a broad spectrum of atypical manifestations, such as cardiovascular, respiratory, eye, kidney, and skin complications, among others. When joint pain persists for three or more months, it results in the chronic form of the disease called post-chikungunya chronic inflammatory rheumatism, which constitutes the main disease sequel. CHIKV is not considered a neurotropic virus; however, it can affect the central nervous system, especially in children and the elderly, causing severe and permanent sequelae. CHIKV outbreaks had been previously reported in Africa, Asia, and Europe, but the virus introduction to the American continent was documented until the end of 2013. Since then, the virus has spread to 45 countries and territories causing near two million cases in just two years. This review describes the molecular biology, clinical manifestations, pathogenesis, and significant post-infection complications of CHIKV. Additionally, it collects published information about the outbreak in Colombia and the American continent between 2014 and 2020. <![CDATA[Cartas al Editor]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200374&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El virus de chikunguña (CHIKV) es un Alfavirus perteneciente al grupo denominado del Viejo Mundo; estos son virus artritogénicos que causan una enfermedad febril caracterizada por artralgias y mialgias. Aunque la muerte por CHIKV es poco frecuente, la enfermedad puede llegar a ser incapacitante y generar un amplio espectro de manifestaciones atípicas, como complicaciones cardiovasculares, respiratorias, oculares, renales y dérmicas, entre otras. Cuando el dolor articular persiste por tres o más meses, da lugar a la forma crónica de la enfermedad denominada reumatismo inflamatorio crónico poschikunguña, el cual es la principal secuela de la enfermedad. Se considera que este virus no es neurotrópico, sin embargo, puede afectar el sistema nervioso central y generar secuelas graves y permanentes, principalmente, en niños y ancianos. En África, Asia y Europa se habían reportado anteriormente brotes epidémicos por CHIKV, pero solo hasta finales del 2013 se documentó la introducción del virus a las Américas; desde entonces, el virus se ha propagado a 45 países o territorios del continente y el número de casos acumulados ascendió a cerca de dos millones en dos años. Esta revisión describe de manera general la biología molecular del virus, sus manifestaciones clínicas, su patogénesis y las principales complicaciones posteriores a la infección. Además, reúne la información de la epidemia en Colombia y el continente americano publicada entre el 2014 y el 2020.<hr/>Abstract The chikungunya virus (CHIKV) is an Alphavirus that belongs to the Old World group. These arthritogenic viruses cause a febrile illness characterized by arthralgias and myalgias. Although fatal cases during CHIKV infection are rare, the disease may be disabling and generate a broad spectrum of atypical manifestations, such as cardiovascular, respiratory, eye, kidney, and skin complications, among others. When joint pain persists for three or more months, it results in the chronic form of the disease called post-chikungunya chronic inflammatory rheumatism, which constitutes the main disease sequel. CHIKV is not considered a neurotropic virus; however, it can affect the central nervous system, especially in children and the elderly, causing severe and permanent sequelae. CHIKV outbreaks had been previously reported in Africa, Asia, and Europe, but the virus introduction to the American continent was documented until the end of 2013. Since then, the virus has spread to 45 countries and territories causing near two million cases in just two years. This review describes the molecular biology, clinical manifestations, pathogenesis, and significant post-infection complications of CHIKV. Additionally, it collects published information about the outbreak in Colombia and the American continent between 2014 and 2020. <![CDATA[Cartas al editor]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-41572021000200378&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen El virus de chikunguña (CHIKV) es un Alfavirus perteneciente al grupo denominado del Viejo Mundo; estos son virus artritogénicos que causan una enfermedad febril caracterizada por artralgias y mialgias. Aunque la muerte por CHIKV es poco frecuente, la enfermedad puede llegar a ser incapacitante y generar un amplio espectro de manifestaciones atípicas, como complicaciones cardiovasculares, respiratorias, oculares, renales y dérmicas, entre otras. Cuando el dolor articular persiste por tres o más meses, da lugar a la forma crónica de la enfermedad denominada reumatismo inflamatorio crónico poschikunguña, el cual es la principal secuela de la enfermedad. Se considera que este virus no es neurotrópico, sin embargo, puede afectar el sistema nervioso central y generar secuelas graves y permanentes, principalmente, en niños y ancianos. En África, Asia y Europa se habían reportado anteriormente brotes epidémicos por CHIKV, pero solo hasta finales del 2013 se documentó la introducción del virus a las Américas; desde entonces, el virus se ha propagado a 45 países o territorios del continente y el número de casos acumulados ascendió a cerca de dos millones en dos años. Esta revisión describe de manera general la biología molecular del virus, sus manifestaciones clínicas, su patogénesis y las principales complicaciones posteriores a la infección. Además, reúne la información de la epidemia en Colombia y el continente americano publicada entre el 2014 y el 2020.<hr/>Abstract The chikungunya virus (CHIKV) is an Alphavirus that belongs to the Old World group. These arthritogenic viruses cause a febrile illness characterized by arthralgias and myalgias. Although fatal cases during CHIKV infection are rare, the disease may be disabling and generate a broad spectrum of atypical manifestations, such as cardiovascular, respiratory, eye, kidney, and skin complications, among others. When joint pain persists for three or more months, it results in the chronic form of the disease called post-chikungunya chronic inflammatory rheumatism, which constitutes the main disease sequel. CHIKV is not considered a neurotropic virus; however, it can affect the central nervous system, especially in children and the elderly, causing severe and permanent sequelae. CHIKV outbreaks had been previously reported in Africa, Asia, and Europe, but the virus introduction to the American continent was documented until the end of 2013. Since then, the virus has spread to 45 countries and territories causing near two million cases in just two years. This review describes the molecular biology, clinical manifestations, pathogenesis, and significant post-infection complications of CHIKV. Additionally, it collects published information about the outbreak in Colombia and the American continent between 2014 and 2020.