Revista colombiana de Gastroenterología

Reasoning Is Not the Same As Problem Solving

Diaphragmatic Rehabilitation Therapy for the Management of Supragastric Belching: Case Series and Literature Review

Abstract Belching is a physiological event that allows air to be released from the esophagus or stomach to the pharynx. It can become excessive, bothersome, and difficult to control in some patients, making it a common reason for consultation with a gastroenterologist. This paper aims to present a series of cases from our experience at a gastrointestinal motility reference center in managing patients with supra gastric belching using diaphragmatic rehabilitation therapy and to conduct a literature review.

Resumen El eructo es un evento fisiológico que permite la liberación de aire desde el esófago o estómago hasta la faringe. En algunos pacientes se puede tornar excesivo, molesto y de difícil control, y es uno de los motivos de consulta con el gastroenterólogo. El objetivo de este trabajo es presentar una serie de casos de nuestra experiencia en un centro de referencia de motilidad gastrointestinal en el manejo de pacientes con eructo supragástrico con terapia de rehabilitación diafragmática y realizar una revisión de la literatura.

Mortality from Colon, Rectal, and Anal Cancer in Barranquilla Between 1985 and 2020

Abstract Introduction: Colorectal cancer is the third most common neoplasm worldwide, and Colombia is no exception. It is essential to study mortality from this condition in specific regions, as variations have been found even within the same country. The objective is to describe the mortality trends from colorectal cancer in the district of Barranquilla between 1985 and 2020. Methodology: A descriptive and retrospective study. Non-fetal death records with colorectal cancer as the underlying cause of death were analyzed from the National Administrative Department of Statistics (DANE) website for residents in Barranquilla between 1985 and 2020. Crude mortality rates were calculated for the years studied, along with the annual percentage changes in these rates. Results: A total of 3,201 deaths from colorectal cancer were recorded, with 59.6% in women and 21.7% in individuals aged 80 years or older. There was an increase in the age-adjusted mortality rate (per 100,000), from 5.1 to 12.7. Overall, there was an upward trend in the annual percentage changes in mortality rates. Conclusion: An increase in colorectal cancer mortality was observed in the district of Barranquilla. It is necessary to continue this line of research and investigate factors related to this trend.

Resumen Introducción: El cáncer colorrectal es la tercera neoplasia más frecuente a nivel mundial y Colombia no escapa a esta situación. Es necesario estudiar la mortalidad por esta patología en territorios específicos, ya que se ha encontrado que existen variaciones aún dentro de un mismo país. El objetivo es describir el comportamiento de la mortalidad por cáncer colorrectal en el distrito de Barranquilla entre 1985 y 2020. Metodología: Estudio descriptivo y retrospectivo. Se analizaron las actas de defunciones no fetales ocurridas con lugar de residencia en el distrito de Barranquilla entre 1985 y 2020 de la página web del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) con cáncer colorrectal como causa básica de muerte. Se calcularon las tasas crudas de mortalidad para los años estudiados y las variaciones porcentuales anuales de estas tasas. Resultados: Se presentaron 3201 fallecimientos por cáncer colorrectal, 59,6% en mujeres y 21,7% en personas de 80 años o más. Hubo un incremento en la tasa de mortalidad ajustada por edad (x 100.000), al pasar de 5,1 a 12,7. En general, hubo un aumento en las variaciones porcentuales anuales de las tasas de mortalidad. Conclusión: Se presentó un aumento en la mortalidad por cáncer colorrectal en el distrito de Barranquilla. Es necesario continuar esta línea de investigación e indagar por factores relacionados con este evento.

Epidemiology of Acute Cholecystitis in Colombia: An Analysis of Official Records from the Ministry of Health

Abstract Introduction: Acute cholecystitis is one of the most common complications of cholelithiasis. In Colombia, there are no studies on its prevalence or the sociodemographic characteristics of the affected population. Objectives: To establish the prevalence of acute cholecystitis in Colombia and describe the associated sociodemographic characteristics. Materials and Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted using data from the individual service provision records (RIPS) from 2018 to 2022. Results: A total of 343,254 cases of acute cholecystitis were identified in Colombia, with a prevalence of 681 cases per 100,000 inhabitants and a female-to-male ratio of 2.3:1. The highest number of reported cases was in the 34 to 39-year age group. The departments with the most cases are located in the southeast of the country, including Nariño, Valle del Cauca, Caquetá, and Tolima. Conclusion: This study presents epidemiological and sociodemographic information on acute cholecystitis in Colombia. There are few epidemiological studies on this disease in Latin America, however, the prevalence found is similar to that reported in countries like the United States.

Resumen Introducción: La colecistitis aguda es una de las complicaciones más frecuentes de la colelitiasis. En Colombia no existen estudios sobre su prevalencia, ni sobre las características sociodemográficas de la población afectada. Objetivos: Establecer la prevalencia de la colecistitis aguda en Colombia y describir las características sociodemográficas asociadas. Materiales y métodos: Estudio descriptivo de corte transversal en el que se tomaron datos de los registros individuales de prestación de servicios (RIPS) del periodo 2018 a 2022. Resultados: Se identificaron 343.254 casos de colecistitis aguda en Colombia para una prevalencia de 681 casos por cada 100.000 habitantes con una relación mujer:hombre de 2,3:1. La mayor cantidad de casos reportados fue en el quinquenio de 34 a 39 años. Los departamentos con mayor cantidad de casos se ubican en el sureste del país y son Nariño, Valle del Cauca, Caquetá y Tolima. Conclusión: Se presenta información epidemiológica y sociodemográfica de la colecistitis aguda en Colombia. Existen pocos estudios epidemiológicos de esta enfermedad en Latinoamérica; sin embargo, se encontró una prevalencia similar a la reportada en países como Estados Unidos.

Real-Life Colonoscopy Preparation

Resumen Introducción: La calidad de la colonoscopia es un factor determinante en los desenlaces clínicos y depende en gran medida de la limpieza intestinal lograda con una adecuada preparación. El tipo de agente, la adherencia y tolerabilidad son factores que pueden influenciar la calidad de la limpieza y, por ende, los resultados del procedimiento. Con este estudio se busca evaluar cuáles son los motivos que determinan la escogencia del agente para la preparación y su impacto en la calidad de la colonoscopia. Metodología: Estudio observacional de corte transversal con una muestra de 530 pacientes. Agentes evaluados: polietilenglicol (PEG), picosulfato de sodio y sulfato de sodio-potasio-magnesio (sulfato de Na-K-Mg), con sus esquemas de dosis continua y dividida, según el caso. Los motivos para la selección y la tolerabilidad se evaluaron por medio de una encuesta. La limpieza intestinal fue determinada por el endoscopista mediante la escala de Boston. Resultados: La edad promedio fue de 52,7 años (± 13,4), 60% fueron mujeres. El agente más elegido fue PEG (81,9 %) en el esquema de dosis completa (74,5%). El principal factor determinante fue la disponibilidad del fármaco, con un 42,6%. Se presentaron síntomas indeseables en el 62,6% de los pacientes; sin embargo, el 99,4% lograron una preparación adecuada (Boston ≥6). Conclusión: El principal factor relacionado con la selección del agente para la preparación intestinal es la disponibilidad. La tolerabilidad objetiva no condiciona diferencias relevantes en la calidad de la limpieza ni el éxito del procedimiento.

Morbidity and Mortality in COVID-19 Patients With and Without Gastrointestinal Symptoms

Abstract Objective: Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) causes a wide range of symptoms, including gastrointestinal manifestations such as nausea, vomiting, diarrhea, and abdominal pain. This study aimed to evaluate whether the presence or absence of these gastrointestinal symptoms could be associated with more severe disease progression, defined as death, the need for intensive care unit (ICU) management, mechanical ventilation, or bacterial coinfection. Patients and Methods: An analytical observational cohort study was conducted with confirmed COVID-19 patients with gastrointestinal symptoms and a comparison group without gastrointestinal symptoms. Patients included were over 18 years old, presented with symptoms suggestive of COVID-19, and had the diagnosis confirmed by a polymerase chain reaction test. Results: A total of 414 patients who met the selection criteria were analyzed, and it was found that mortality was influenced only by age, while mechanical ventilation and the need for ICU management were related to liver function profile. However, no difference in severity was found between patients with gastrointestinal symptoms and those without. Conclusions: Gastrointestinal symptoms alone do not represent a risk for the progression of SARS-CoV-2 disease, however, levels of alanine aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), and direct bilirubin (DB) should be included in the initial assessment of these patients, as they provide prognostic value according to the results of our study.

Resumen Objetivo: El coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave de tipo 2 (SARS-CoV-2) causa un gran espectro de síntomas, dentro de los que se incluyen manifestaciones gastrointestinales como náuseas, vómito, diarrea y dolor abdominal. El objetivo del presente estudio fue evaluar si la presencia o no de dichos síntomas gastrointestinales podía estar relacionada con una progresión más grave de la enfermedad, entendida como muerte, necesidad de manejo en unidad de cuidados intensivos, ventilación mecánica o coinfección bacteriana. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de tipo cohorte con pacientes con covid-19 confirmado con síntomas gastrointestinales y un grupo comparador sin síntomas gastrointestinales. Los pacientes incluidos debían ser mayores de 18 años, que acudieran por sintomatología sugestiva de covid-19 y que se les confirmara el diagnóstico mediante una prueba de reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: Se analizó a un total de 414 pacientes que cumplieron con los criterios de selección y se encontró que la mortalidad solo está influenciada por la edad, mientras que la ventilación mecánica y la necesidad de manejo en la unidad de cuidados intensivos están relacionadas con el perfil de función hepática. Sin embargo, no se encontró ninguna diferencia en cuanto a la gravedad con respecto a los pacientes que sí presentaron síntomas gastrointestinales frente a los que no tenían síntomas. Conclusiones: Los síntomas gastrointestinales de manera individual no representan un riesgo de progresión de la enfermedad por SARS-CoV-2; sin embargo, sí se debería incluir dentro de la valoración inicial de estos pacientes los niveles de alanina-aminotransferasa (ALT), aspartato-aminotransferasa (AST) y bilirrubina directa (BD), pues aportan un valor en cuanto al pronóstico según los resultados de nuestro estudio.

Obesity: The Role of the Gastroenterologist

Abstract Background: Obesity is a disease with high prevalence worldwide, and its incidence is increasing, especially in middle- to high-income countries. Its pathophysiology is related to intestinal hormonal regulation and various gastrointestinal conditions. Introduction: The gastroenterologist plays a crucial role in treating this disease through specialized interventions such as bariatric endoscopy, which contribute to weight loss and reduce comorbidities associated with this condition. Additionally, as more patients undergo weight loss procedures, understanding the adjunctive medical treatment in bariatric procedures becomes essential. This review presents the key elements that the gastroenterologist should consider in managing obesity based on the most recent literature. Conclusions: There are unmet treatment needs for patients with obesity, among which bariatric endoscopic procedures are a reality when conducted in conjunction with other multidisciplinary approaches.

Resumen Antecedentes: La obesidad es una enfermedad con alta prevalencia a nivel mundial, y su incidencia está en aumento, especialmente en los países de ingresos medios a altos. Su fisiopatología se encuentra relacionada con la regulación hormonal intestinal y diversas afecciones gastrointestinales. Introducción: El gastroenterólogo desempeña un papel importante en el tratamiento de esta enfermedad por medio de intervenciones especializadas como la endoscopia bariátrica, que contribuyen con la pérdida de peso y la disminución de las comorbilidades asociadas a esta condición. Además, debido a que cada vez más pacientes se someten a procedimientos para la pérdida de peso, es esencial comprender el tratamiento médico coadyuvante en los procedimientos bariátricos. En esta revisión se presentan los elementos clave que debe tener en cuenta el gastroenterólogo para el manejo de la obesidad con base en la literatura más reciente. Conclusiones: Existen necesidades de tratamiento insatisfechas para los pacientes con obesidad, dentro de las cuales el abordaje con procedimientos endoscópicos bariátricos son una realidad considerando que se realicen en conjunto con otros abordajes de carácter multidisciplinario.

Research and Publish. 3. How to Conduct a Statistical Analysis of Research

Abstract Currently, clinical practice must integrate evidence-based medicine. This requires a rigorous scientific method that includes identifying a knowledge uncertainty (the problem), formulating a question, conducting a systematic search of the available evidence, selecting the best valid evidence, interpreting and applying it, and if this evidence does not exist, the scientist (the physician) must generate that knowledge through a research design. A part of the methodological process is statistical analysis, which, for example, involves inputting clinical data (the study’s database) into a statistical machine that has various mathematical processing options (calculating statistical metrics) to obtain a result that must be validated, interpreted, and analyzed to justify its real-world applicability. This review aims to contextualize some basic statistical concepts and proposes a succinctly organized set of steps for conducting a statistical analysis, which is intended to encourage further exploration to develop a critical perspective when reviewing a research design.

Resumen Actualmente la práctica clínica debe integrar la medicina basada en la evidencia. Esto requiere un método científico riguroso que incluye identificar una incertidumbre del conocimiento (el problema), formular una pregunta, realizar una búsqueda sistemática de la evidencia disponible, seleccionar la mejor evidencia válida, interpretarla y aplicarla, y si no existe esta evidencia, el científico (el médico) debe generar ese conocimiento a través de un diseño de investigación. Una parte del proceso metodológico es el análisis estadístico, que a modo de ejemplo consiste en introducir los datos clínicos (la base de datos de un estudio) en una máquina estadística que tiene varias opciones de procesos matemáticos (calcular estadígrafos) para adquirir un resultado el cual debe ser validado, interpretado y analizado de modo que justifique su aplicabilidad real. Esta revisión consiste en contextualizar algunos conceptos básicos estadísticos y propone organizar de una manera sucinta unos pasos para realizar un análisis estadístico, el cual tiene como objetivo motivar a su profundización para generar una visión crítica a la hora de revisar un diseño de investigación.

Disorders of Brain-Gut Interaction (Functional Gastrointestinal Disorders): Neuromodulators in Clinical Practice (Part II)

Abstract Introduction: This article continues the review of neuromodulators used in clinical practice and their role in treating various disorders of brain-gut interaction (DGBI), particularly gastric, intestinal, and anal disorders. Materials and Methods: The working group reviewed the most common pathologies and medications according to the latest literature and the best clinical evidence in each case. Results: Due to the diversity of disorders, study types, and therapeutic options, the decision was made to present the evidence with the best outcomes for each case, including the doses used, their results, and side effects. Conclusions: The best available evidence of medications used for each DGBI is presented. At the end, a table highlights the most commonly used drugs, their doses, and gastrointestinal effects for each clinical condition, along with another table listing the most important side effects. Since the available evidence is not definitive, more controlled clinical trials are needed for each condition to confirm the effectiveness and safety of these treatments. Keywords: Digestive system disorders, neurotransmitters, antidepressants.

Resumen Introducción: Este artículo continúa la revisión de los neuromoduladores utilizados en la práctica clínica y su papel en el tratamiento de los diferentes trastornos de la interacción cerebro-intestino (TICI), en particular los gástricos, intestinales y anales. Materiales y métodos: El grupo de trabajo revisó las patologías más frecuentes y los medicamentos según la bibliografía más reciente, y de acuerdo con la mejor evidencia clínica en cada caso. Resultados: Debido a la diversidad de trastornos, tipos de estudios y opciones terapéuticas, se decidió presentar aquellas evidencias con los mejores resultados para cada caso, en los que se determinaron las dosis utilizadas, sus resultados y efectos colaterales. Conclusiones: Se presenta la mejor evidencia disponible de los medicamentos utilizados en cada TICI; al finalizar se presenta una tabla en la que se resaltan para cada condición clínica los medicamentos más utilizados, sus dosis y sus efectos gastrointestinales, y en otra tabla, los efectos secundarios más importantes. Dado que la evidencia disponible no resulta definitiva, se requiere para cada condición más ensayos clínicos controlados que puedan confirmar la efectividad y seguridad de estos.

Chronic Digestive Bleeding Caused by Hookworms Diagnosed via Capsule Endoscopy: Case Report

Abstract Hookworm infections can lead to iron deficiency anemia, and in rare cases, severe life-threatening anemia. This case presents a 38-year-old male patient who consulted due to melena, asthenia, adynamia, dizziness, blurred vision, precordial pain, and shortness of breath with minimal exertion. The evaluation indicated that the patient had severe iron deficiency anemia with hemodynamic instability, but upper digestive endoscopy and colonoscopy were normal. Capsule endoscopy revealed multiple hookworms in the jejunum, which were the cause of the chronic intestinal bleeding. The patient was treated with albendazole for five days and received a repeat dose at 21 days. This case highlights that hookworms should be considered in the differential diagnosis for patients with obscure digestive bleeding from rural areas.

Resumen Las infecciones por uncinarias pueden producir anemia por deficiencia de hierro y en raras ocasiones producen anemia grave que amenaza la vida. Se presenta el caso de un paciente masculino de 38 años que consultó por presentar deposiciones melénicas, astenia, adinamia, vértigo, visión borrosa, dolor precordial y disnea de pequeños esfuerzos. En la evaluación se consideró que el paciente presentaba anemia grave por deficiencia de hierro con inestabilidad hemodinámica; la endoscopia de vías digestivas altas y la colonoscopia fueron normales. La cápsula endoscópica reveló múltiples uncinarias en el yeyuno que fueron la causa del sangrado intestinal crónico. El paciente fue tratado con albendazol por 5 días, y repitió una dosis a los 21 días. El presente caso evidencia que las uncinarias deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial de pacientes con hemorragia digestiva oscura procedentes de zonas rurales.

Capillary Hemangioma of the Jejunum as a Cause of Acute Bleeding: Case Report and Literature Review

Abstract Bleeding from the small intestine is an uncommon cause of gastrointestinal tract bleeding. Most cases are secondary to angiodysplasias; however, they are rarely associated with hemangiomas of the small intestine, which are benign vascular neoplasms primarily diagnosed using capsule endoscopy and balloon-assisted enteroscopy in stable patients preoperatively. To date, only one case has been published with hemodynamic instability at the time of diagnosis. This report presents the case of a 21-year-old woman who presented with acute bleeding and hemorrhagic shock secondary to capillary hemangioma of the jejunum, which was diagnosed via intraoperative enteroscopy and successfully managed with surgical resection.

Resumen El sangrado del intestino delgado es una causa poco frecuente de sangrado en el tracto gastrointestinal. La mayoría de casos son secundarios a angiodisplasias; sin embargo, rara vez se asocia a hemangiomas del intestino delgado, los cuales son una neoplasia vascular benigna que se diagnostica principalmente con cápsula endoscópica y enteroscopia asistida por balón en pacientes estables de forma preoperatoria. Hasta la fecha solo se había publicado un caso con inestabilidad hemodinámica al momento del diagnóstico. Se reporta el caso de una mujer de 21 años que debuta con sangrado agudo y choque hemorrágico secundario a hemangioma capilar del yeyuno, el cual fue diagnosticado mediante una enteroscopia intraoperatoria y manejado con resección quirúrgica de forma exitosa.

Case Report of Intrahepatic Cholestasis Associated with ATP8B1 Gene Mutation in a Patient with Human Immunodeficiency Virus (HIV) Infection: A Diagnostic Challenge

Abstract Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare condition that is part of a spectrum of disorders known as familial intrahepatic cholestasis. It is characterized by episodes of cholestasis lasting weeks to months with complete resolution between episodes. BRIC is associated with a good prognosis compared to other conditions, due to its later onset and lower association with fibrosis. Diagnosis is one of exclusion, posing a diagnostic challenge that requires a high index of suspicion and is confirmed by identifying the ATP8B1 gene mutation. This report presents the case of a patient with human immunodeficiency virus (HIV) who developed severe intrahepatic cholestasis and had a history of recurrent jaundice throughout his life. After extensive studies of intrahepatic cholestasis, he was diagnosed with symptomatic BRIC with the ATP8B1 gene mutation.

Resumen La colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a meses y tienen una resolución completa entre los mismos. Está asociada con buen pronóstico, a diferencia de otros, debido a su aparición en edades más tardías y a su menor asociación con fibrosis. El diagnóstico es de exclusión, implica un reto diagnóstico y, por tanto, un bajo umbral de sospecha, y se confirma con la mutación en el gen ATP8B1. Se presenta el caso de un paciente con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) con colestasis intrahepática grave y con referencia de ictericia recurrente a lo largo de su vida, en el que, luego de varios estudios de colestasis intrahepática, se le diagnosticó CIBR con la mutación del gen ATP8B1 sintomático.

Colonic Cystic Pneumatosis as a Manifestation of Colorectal Lymphoma: Case Report and Literature Review

Abstract Intestinal pneumatosis is defined as the presence of gas within the intestinal wall. Its pathogenesis is not fully understood; it is idiopathic in 15% of cases and a secondary manifestation of gastrointestinal and non-gastrointestinal diseases in 85% of cases. In secondary cases, there is a wide range of etiologies, and treatment should be directed at the primary disease. Pneumatosis can present with pneumoperitoneum and does not necessarily require surgical management. This report presents the clinical case of a middle-aged male patient with abdominal pain, endoscopic and imaging findings of intestinal pneumatosis, and lesions consistent with colorectal lymphoma. Additionally, a literature review on this condition is provided.

Resumen La neumatosis intestinal se define como la presencia de gas en la pared intestinal. Su patogenia no está claramente comprendida, es idiopática en el 15% de los casos y es una manifestación secundaria de enfermedades gastrointestinales y no gastrointestinales en el 85% de los casos. En los casos secundarios, existe gran variedad de etiologías y el tratamiento debe ir dirigido a la enfermedad primaria. Pueden cursar con neumoperitoneo y no necesariamente requieren manejo quirúrgico. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino, adulto medio con dolor abdominal, hallazgos endoscópicos e imagenológicos de neumatosis intestinal y lesiones compatibles con linfoma colorrectal. Se realiza, además, una revisión de la literatura sobre esta condición.

Liver Abscess Due to Fish Bone: Case Report

Abstract The presence of foreign bodies in the liver is an uncommon condition. This report details the case of a patient with a hepatic abscess caused by a fishbone, which migrated from the gastrointestinal tract. The clinical manifestations were nonspecific, making the timely diagnosis and early surgical intervention crucial in reducing hospital stay, the risk of complications, and mortality.

Resumen La presencia de cuerpos extraños en el hígado es una entidad infrecuente. Se reporta el caso de un paciente con absceso hepático por espina de pescado secundario a la migración de esta desde el tracto gastrointestinal. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas; por eso, en este caso, el diagnóstico oportuno y el abordaje quirúrgico precoz permitieron disminuir la estancia hospitalaria, el riesgo de complicaciones y la muerte.

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome in the Colon, Tongue, and Supraglottic Region: Case Report

Abstract Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) is an extremely rare and likely hereditary condition characterized by the presence of numerous hemangiomatous lesions that are purplish, raised, and elastic, primarily affecting the skin and the digestive system. These lesions become prominent and rubbery to the touch. BRBNS can also affect other organs. Clinically, it may be asymptomatic or present with painful skin lesions, hyperhidrosis, abdominal pain, gastrointestinal bleeding, anemia, and hematuria, among other signs and symptoms. Treatment options include conservative management, pharmacological intervention, endoscopic procedures, or surgery. This report presents the clinical case of a 22-year-old woman with a history of BRBNS affecting the skin and lips but with no gastrointestinal symptoms. She is under dermatological follow-up and management. The patient was seen on an outpatient basis at the endoscopy unit of Unión de Cirujanos S.A.S. in Manizales, Colombia, at the Clinical-Surgical Gastroenterology Service of the Universidad de Caldas. An upper digestive endoscopy (EVDA) and ileocolonoscopy were performed to rule out the presence of similar lesions in the gastrointestinal tract. The EVDA revealed vascular, raised, rubbery lesions at the base of the tongue and in the supraglottic region, with no involvement of the esophagus, stomach, or duodenum. The ileocolonoscopy showed multiple vascular, raised lesions in the cecum, transverse colon, and descending colon.

Resumen El síndrome de blue rubber bleb nevus (BRBNS), o síndrome del nevus gomoso azul, es un cuadro sumamente raro y probablemente hereditario que se basa en la presencia de numerosas lesiones hemangiomatosas, violáceas, sobreelevadas y elásticas, sobre todo en la piel y el sistema digestivo, las cuales se hacen prominentes y de consistencia gomosa al tacto. También puede afectar otros órganos. Clínicamente puede cursar asintomático o manifestarse con lesiones dolorosas en la piel, hiperhidrosis, dolor abdominal, sangrado digestivo, anemia y hematuria, entre otros signos y síntomas. Su tratamiento puede ser conservador, farmacológico, endoscópico o quirúrgico. Se presenta el caso clínico de una mujer de 22 años de edad, con antecedente BRBNS en la piel y los labios, sin síntomas digestivos, que se encuentra en seguimiento y manejo por dermatología. Fue atendida ambulatoriamente en la unidad de endoscopia de Unión de Cirujanos S. A. S. en Manizales, Colombia, Servicio de Gastroenterología Clínico-Quirúrgica de la Universidad de Caldas, donde se le realizó una endoscopia de vías digestivas altas (EVDA) e ileocolonoscopia con el objetivo de descartar la presencia de lesiones similares en el tracto gastrointestinal. En la EVDA se evidenciaron lesiones de aspecto vascular moraliforme en la base de la lengua y en la región supraglótica, sin compromiso del esófago, estómago ni duodeno. En la ileocolonoscopia se observaron varias lesiones de aspecto vascular moraliforme en el ciego, el colon transverso y el colon descendente.

A Forgotten Cause of Recurrent Abdominal Pain: Case Report

Abstract Introduction: Porphyrias are enzymatic disorders of heme synthesis. Acute hepatic porphyrias (AHP) presents with acute neurovisceral symptoms such as abdominal pain, nausea, vomiting, constipation, muscle weakness, neuropathy, tachycardia, and hypertension. 5-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) deficiency is a rare autosomal recessive disorder that results in little or no elevation of porphobilinogen but elevates urinary 5-aminolevulinic acid and coproporphyrin III. There are no records of this type of porphyria in Colombia. Acute management requires comprehensive care, ranging from hemotherapy to liver transplantation. Case Presentation: A 24-year-old man with no prior medical history presented with a recurrent and acute episode of abdominal pain associated with changes in urine color, skin lesions, diarrhea, and dysregulation of body temperature. Initial paraclinical workup ruled out common causes of recurrent abdominal pain, with a negative porphobilinogen test, but further testing revealed elevated 5-aminolevulinic acid, confirming the diagnosis of ALAD porphyria. The patient showed improvement with hemotherapy and remission of acute kidney injury. A possible distractor associated with interstitial nephritis and skin manifestations related to nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID) use was documented. Conclusions: ALAD porphyria and all acute hepatic porphyrias should be considered in any patient presenting with unexplained recurrent severe abdominal pain and neuropathy. Despite their relative rarity and complexity, most porphyrias can be easily defined and diagnosed. A common cause of diagnostic delay is the failure to consider porphyria in the differential diagnosis on time. There is still much to learn about ALAD porphyria.

Resumen Introducción: Las porfirias son trastornos enzimáticos de la síntesis del hemo. Las porfirias hepáticas agudas (PHA) se presentan con síntomas neuroviscerales agudos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad muscular, neuropatía, taquicardia e hipertensión. La deficiencia de ácido 5-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) es un trastorno autosómico recesivo raro que provoca poca o ninguna elevación de porfobilinógeno, pero eleva el ácido 5-aminolevulínico y la coproporfirina III urinaria. No hay registros de este tipo de porfiria en Colombia. En la fase aguda requiere manejo integral, desde hemoterapia hasta trasplante hepático. Presentación del caso: Hombre de 24 años sin antecedentes que cursaba con un cuadro recurrente y agudizado de dolor abdominal asociado a cambios en la coloración en la orina, lesiones cutáneas, deposiciones diarreicas y distermias. Dentro de su abordaje con paraclínicos previos se descartaron causas de dolor abdominal recurrente iniciales, con porfobilinógeno negativo, y se completó el estudio con 5-aminolevulínico elevado, lo que configuró la clínica de porfiria por ALAD, con mejoría ante la hemoterapia y remisión de lesión renal aguda. Se documentó el distractor asociado posible de nefritis intersticial y manifestaciones en la piel derivadas del consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Conclusiones: Se debe considerar la porfiria por ALAD y todas las porfirias hepáticas agudas en cualquier paciente que presente recurrencia inexplicable de dolor abdominal grave y neuropatía. A pesar de su relativa rareza y complejidad, la mayoría de las porfirias se pueden definir y diagnosticar fácilmente. Una de las causas más frecuentes en el retraso diagnóstico radica en no considerar este diagnóstico en los diferenciales de manera oportuna. Aún falta mucho por conocer de la porfiria por ALAD.

Response to Cetuximab in Squamous Cell Carcinoma of the Anal Canal After Multiple Lines of Chemotherapy and Immunotherapy

Abstract Primary anal cancer accounts for 1% to 3% of gastrointestinal cancers. The most common histology is squamous cell carcinoma, with an incidence of 0.5 to 2 per 100,000 people. The main risk factor is infection with the human papillomavirus, particularly subtypes 16 and 18, which represent 85% to 93% of cases. Treatment and prognosis depend on the stage of the tumor. Localized tumors can be treated with curative surgery, but locally advanced stages require a combination of chemotherapy and radiation. Advanced-stage tumors (IIIC and IV) have a poor prognosis even with chemotherapy. In recent years, immunotherapy and targeted therapies have shown promise in improving survival for patients with advanced, recurrent, or difficult-to-treat disease. We present the case of a 69-year-old woman with moderately differentiated squamous cell carcinoma (T2N1M0, stage IIIA) of the anal canal who, after treatment with chemoradiotherapy and checkpoint inhibitors and subsequent disease progression, received targeted therapy (cetuximab) and achieved complete remission with a sustained response for over 18 months. This case highlights the challenges of treating advanced anal cancer and the potential benefits of targeted therapy, particularly cetuximab, in achieving long-term responses. Further research and large-scale studies are needed to determine the role of targeted therapy and immunotherapy in the treatment of anal canal cancer.

Resumen El cáncer anal primario representa del 1% al 3% de los cánceres gastrointestinales. La histología más común es el carcinoma escamocelular, con una incidencia de 0,5 a 2 por cada 100.000 personas. El principal factor de riesgo es la infección por el virus del papiloma humano, especialmente los subtipos 16 y 18, que representan del 85% al 93% de los casos. El tratamiento y el pronóstico dependen del estadio del tumor. Los tumores localizados se pueden tratar con cirugía curativa, pero las etapas localmente avanzadas requieren una combinación de quimioterapia y radiación. Los tumores en estadio avanzado (IIIC y IV) tienen un mal pronóstico incluso con quimioterapia. En los últimos años, la inmunoterapia y las terapias dirigidas son prometedoras para mejorar la supervivencia de los pacientes con enfermedad avanzada, recurrente o difícil de tratar. Se presenta el caso de una mujer de 69 años con carcinoma escamocelular moderadamente diferenciado (T2N1M0, estadio IIIA) del canal anal que, después del tratamiento con quimiorradioterapia e inhibidores de punto de chequeo y luego de la progresión de la enfermedad, recibió tratamiento con terapia blanco (cetuximab) y logró la remisión completa de la enfermedad y una respuesta mantenida por más de 18 meses. Este caso destaca los desafíos del tratamiento del cáncer anal avanzado y los beneficios potenciales de la terapia dirigida, especialmente cetuximab, para lograr respuestas a largo plazo. Se necesitan más investigaciones y estudios a gran escala para determinar el papel de la terapia blanco y la inmunoterapia en el tratamiento del cáncer del canal anal.

Analysis of Additional Risk Factors for Liver Fibrosis in Diabetic Patients with End-Stage Chronic Kidney Disease

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