Revista Ciencias de la Salud

The new Facultad de Ciencias Naturales y Matemáticas at the Universidad del Rosario Knowledge for sustainable development and welfare of society

The pattern of fall of serum bilirubin after operative relief of obstructive jaundice. A preliminary report

This is the beginning of a prospective study on patients who have obstructive jaundice to see how the serum bilirubin falls after operative relief of the obstruction. Seven of such patients have been studied; four had carcinoma of the head of the pancreas while the other three had choledocholithiasis. The patients with carcinoma had relief of the jaundice through a biliary -enteric anastomosis and those with common bile duct stones had choledochotomy with stone extraction which was completed with insertion of a T-tube. Serial bilirubin estimations were then performed post-operatively to chart the pattern and rate of descent of this in each patient. Our observations suggest that the pattern of fall of serum bilirubin after successful decompression of the extra-hepatic biliary tree exhibit a distinct pattern regardless of the surgical procedure performed for the relief of the obstruction.

El presente artículo es el reporte preliminar de un estudio prospectivo de pacientes con ictericia obstructiva, que evalúa la disminución progresiva en los niveles séricos de bilirrubina luego de la corrección quirúrgica de la obstrucción. El estudio incluye 7 pacientes, 4 de ellos con carcinoma en la cabeza del páncreas y los 3 restantes cursaron con coledocolitiasis. Los pacientes con carcinoma fueron sometidos a una anastomosis bilio -entérica con el fin de corregir la ictericia, mientras que los pacientes con cálculos en el conducto biliar fueron sometidos a coledocotomía, extracción de los cálculos biliares e inserción de un tubo en T. Posteriormente, se realizaron numerosas cuantificaciones de los niveles de bilirrubina en suero, para determinar el patrón y la taza de descenso de dichos niveles en cada paciente. Los resultados muestran el patrón de caída de los niveles séricos de bilirrubina luego de la desobstrucción exitosa de las vías biliares extrahepáticas. Tres pacientes mostraron un patrón aberrante a pesar del correcto procedimiento quirúrgico.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a Hot Spot in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchennes Muscular dystrophy patients

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada. Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional. Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados.

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons. Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD. Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population. Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients. Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

***Construction of a molecular phylogeny for klebsiella and Raoultella SP* *based on rRNA 165 and RNA polimarase subunit genes***

Las bacterias de los géneros Raoultella y Klebsiella son patógenos oportunistas para las cuales no existe un sistema uniforme de clasificación taxonómica internacional. En el presente estudio se propone una filogenia molecular basada en el gen ribosomal 16S (ADNr 16S) y el gen codificante de la subunidad de la ARN polimerasa (rpoB) de los géneros Klebsiella y Raoultella con el fin de establecer relaciones evolutivas entre dichos géneros. Los resultados evidencian una agrupación acorde con la taxonomía y las propiedades bioquímicas características, reportadas en el Genbank. Se estableció una bifurcación en los árboles, lo cual confirma la separación de los géneros Klebsiella y Raoultella. Adicionalmente, se confirmó el carácter polifilético de K. aerogenes por el gen ADNr 16S y la agrupación de R. terrigena y K. oxytoca de acuerdo con el gen rpoB. La comparación entre los árboles obtenidos permitió determinar relaciones evolutivas entre las especies, a partir de los genes evaluados, lo cual refleja cambios aparentes a nivel taxonómico y corrobora la importancia del análisis a nivel de multilocus. Este tipo de estudios permite monitorear la estabilidad de los genotipos microbianos sobre la escala temporal y espacial, mejorar la precisión de las anotaciones taxonómicas (mejor descripción de taxones o subdivisiones genéticas) y evaluar la diversidad genética y adaptabilidad en términos de virulencia o resistencia a drogas.

The bacteria belonging to Raoultella and Klebsiella genera are opportunistic pathogens for which there is no consensus about a unique internationally taxonomic system. In this study, we suggest a molecular phylogeny based on 16S (rDNA 16S) ribosomal gene and the beta subunit RNA polymerase (rpoB) encoding gene of Klebsiella and Raoultella in order to set up evolutionary relationships among these genera. Results showed a cluster with similar biochemical and taxonomy characteristics in agreement to Genbank description, and a tree bifurcation which confirms the Klebsiella and Raoultella genera separation. Moreover, we verified the polyphyletic character of K. aerogenes by rDNA 16S and particularly the clustering for both R. terrigena and K. oxytoca based on rpoB gene. The evolutionary relationships recognition was obtained by comparison among the corresponding trees for both genes unraveling significant changes at taxonomic level and stressing the importance of multilocus analysis approach. These studies are useful for tracking the microbial genotype stability over time and space scale; as well as on improving taxonomic annotations (taxa descriptions and genetic subdivisions) and evaluation of genetic diversity in terms of virulence and drug resistance.

Effects of a program of pulmonary rehabilitacion in severe epoc

Se describe el caso de un varón de 59 años, con diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) severa, producto del consumo de cigarrillo. En la evaluación, presenta deficiencias en la capacidad aeróbica, en el desempeño muscular, en la ventilación e intercambio gaseoso, con alteración de sus volúmenes pulmonares, las cuales le ocasionaron limitación funcional y restricción en la realización de las actividades de la vida diaria. Se inició un plan de cuidado y acondicionamiento físico, consistente en incrementar la fuerza y resistencia de miembros inferiores y superiores, entrenamiento de músculos respiratorios y un plan de educación individual y grupal acerca del conocimiento y manejo de la enfermedad, además se le brindó soporte psicoterapéutico. Los resultados del programa mostraron efectos positivos en su condición de salud, en general, y en la disminución de su limitación funcional.

We report the case of a 59 year old male with severe chronic obstructive pulmonary disease (COPD) due to cigarette smoking. At the clinical evaluation he presented deficit in his aerobic capabilities, in his muscular performance, in ventilation and gas exchange with variation in lung volume causing functional limitation and restriction in his daily activities. It was designed a therapeutic plan of physical training in order to increase strength and endurance in extremities, training of respiratory muscles and also Individual education and grupal program regarding knowledge and management of his illness along with psychological support. The results of this program showed improvement in his health condition and lessening his functional limitations.

The amputee patient: complications of its process of rehabilitation

Este artículo se centra en la presentación de las complicaciones que se pueden dar en el muñón de un paciente amputado, teniendo en cuenta las fases y las etapas del proceso de rehabilitación por las cuales debe pasar. Así mismo, el abordaje de este tema se enmarca en una de las principales causas de amputación en el mundo, especialmente en un país como Colombia que desde hace años se encuentra sumergido en una situación especial de violencia. Define, además, diferentes estrategias de intervención para las complicaciones mencionadas y pone en relieve la necesidad de un equipo interdisciplinario de rehabilitación para el tratamiento de las personas con amputación. Concluye con la importancia que tiene la inclusión del paciente en su rol laboral, social y familiar para completar el proceso de rehabilitación.

This article is centered in the presentation of the complications that can be given in the stump of an amputated patient, considering the context of the phases and the stages of the rehabilitation process through which it must pass this type of patient. Also, the boarding of this subject is framed specially in one of the main causes of amputation in the world and in a country like Colombia that for years has been submerged in a special situation of violence. It also defines different strategies from intervention for the mentioned complications and makes it relevant the necessity of a team of rehabilitation for the treatment of these patients, concluding with the importance that has the inclusion of the patient to its occupational, social and familiar roll, to really complete the rehabilitation process. It also defines different strategies from intervention for the mentioned complications and makes it relevant the necessity of an interdisciplinary rehabilitation team for the treatment of these patients. To finish with the part of the process in witch the patient returns back to its working, social and familiar roll.

Role of phosphatidylinositol 3-kinase pathway (PI3K/Akt) in humans

La vía de señalización de la fosfatidilinositol- 3-kinasa (PI3K) es crucial en numerosos aspectos del crecimiento y la supervivencia celular. Esta vía es estimulada fisiológicamente como consecuencia de muchos factores de crecimiento y factores reguladores. Varias alteraciones genéticas como amplificación, mutación y rearreglos cromosómicos pueden comprometer la vía PI3K, generando su activación permanente. En diferentes tipos de cáncer se han encontrado evidencias de estas modificaciones genéticas deletéreas. La activación anormal de la vía PI3K resulta en alteración de los mecanismos de control del crecimiento y la supervivencia celular, lo que favorece el crecimiento competitivo, la capacidad metastasica y, frecuentemente, una mayor resistencia a los tratamientos. El objetivo de este articulo es revisar los aspectos relacionados con el funcionamiento de la vía de señalización PI3K/ Akt y su rol dentro del proceso de carcinogénesis en los seres humanos.

The signaling pathway of phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) is critical in many aspects of growth and cell survival. The path of PI3K is stimulated physiologically as a result of many growth factors and regulatory factors. Several genetic alterations such as amplification, mutation and chromosomal arrangements may compromise the PI3K pathway, generating permanent activation in different cancer types have found evidence of these deleterious genetic modifications. Abnormal activation of the PI3K pathway results in alteration of the control mechanisms of growth and cell survival, which favors the competitive growth, and frequently metastatic capacity, greater resistance to treatment. The aim of this paper is to review matters relating to the operation of the PI3K/Akt signaling pathway and its role in the process of carcinogenesis in humans.