Introducción

En Colombia, la salud es un derecho consagrado en la Constitución Política de 1991, especialmente en los artículos 44, 48 y 49 ¹. Con relación al bloque de constitucionalidad en salud, es preciso citar la Declaración Universal de los Derechos Humanos de 1948, en especial sus artículos 22 y 25; así mismo, el Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales de 1967, y de este, en especial, su artículo 12 y la observación 14 que lo desarrolla. Igualmente, es preciso citar la Declaración de Lisboa sobre los Derechos y Deberes de los Pacientes y el Código Iberoamericano de la Seguridad Social ^2-5.

La concepción de la salud como un derecho fundamental autónomo fue tortuoso; sin embargo, en la actualidad se puede afirmar, sin lugar a duda, su fundamentalidad, no solo con base en las referencias jurisprudenciales al respecto, sino en la Ley Estatutaria de la Salud 1751 de 2015, por la cual se garantiza como derecho fundamental y se regulan y establecen sus mecanismos de protección ^6,7.

Se resalta el artículo 1, objeto de esta ley, reconocer que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud, dado que, por su baja prevalencia en la población y su elevado costo de atención, requieren dentro del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades generales, dentro de las que se incluyen las de alto costo, y unos procesos de atención altamente especializados y con gran componente de seguimiento administrativo.

También se resalta el artículo 2, "Denominación de las enfermedades huérfanas: artículo modificado por el 140 de la Ley 1438 de 2011", que modifica el texto así: "Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas" ⁸.

La Ley 1392 de 2010 había reconocido las enfermedades huérfanas de especial interés y adoptó normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a dicha población y sus cuidadores ⁹. Esta ley la modificó la ya mencionada Ley 1438 de 2011 ⁸.

Como complemento de la garantía del derecho a la salud, existe el SGSSS, creado como parte del Sistema de Seguridad Social Integral, según lo establecido por la Ley 100 de 1993 y las leyes 1122 de 2007 y 1438 de 2011, que contienen múltiples normas reglamentarias al respecto ^8,10,11.

El SGSSS se estructura como un servicio público para cubrir las contingencias de enfermedad general y maternidad y se divide en dos regímenes, a saber: el contributivo, dirigido hacia la población con capacidad de pago, y el subsidiado, dirigido hacia la población pobre y vulnerable, y ambos -en comienzo- deben garantizar el plan de beneficios en salud que, según los principios de la Ley 1751 de 2015, debe ser integral, aunque con base en el artículo 15 de tal ley se han determinado exclusiones, principalmente, por la vía de resoluciones administrativas del Ministerio de Salud y Protección Social ⁷.

En referencia a la protección de la población que padece enfermedades huérfanas, en el caso de las personas con enfermedad de Huntington (EH), parece que el SGSSS colombiano no logra materializar el goce efectivo del derecho a la salud; por el contrario, las múltiples barreras a las que se ven enfrentados hacen ilusoria la promesa constitucional del bienestar y de una vida digna como premisa de nuestro Estado social de derecho.

La EH consiste en un trastorno neurodegenerativo, trasmitido genéticamente y se caracteriza por una tríada de alteraciones: mentales, movimientos coreicos y deterioro cognitivo ^12,13. La persona nace sana y desarrolla la enfermedad generalmente en la mitad de la vida adulta, característicamente entre los 35 y los 55 años de vida, evoluciona crónicamente después de que inician los síntomas, entre 10 y 20 años hasta la muerte ¹⁴. En la actualidad, no se cuenta en el mundo con un tratamiento curativo; sin embargo, pueden recibir algunos tratamientos para los síntomas y terapias interdisciplinarias para aliviar su condición y la del cuidador que se ve comprometida, por lo que implica cuidar estas personas, cuya situación se podría resumir en tener, a la vez, enfermedad mental, trastornos del movimiento y demencia ¹⁵.

El objetivo del presente artículo es presentar la relación de las personas con EH con el SGSSS en Colombia. Por tratarse de una enfermedad huérfana, el diagnóstico, el seguimiento y la prevención en generaciones futuras constituyen un desafío, tanto para las personas como para el personal de salud, como se reconoce en publicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras ¹⁶.

Materiales y métodos

El estudio correspondió a una investigación cualitativa basada en los postulados de la teoría fundamentada, producto de la tesis doctoral en enfermería llamada La vida cotidiana de las personas con enfermedad de Huntington¹⁷. Participaron 33 personas colombianas con EH o a riesgo, con diferente sexo, condición socioeconómica, estado civil, religión y nivel educativo. Las técnicas de recolección de la información fueron: entrevistas semiestructuradas, observación, diarios de campo y revisión documental. Las entrevistas se hicieron después del estudio exploratorio, en el cual se examinaron las preguntas y se ajustaron los temas. Las entrevistas semiestructuradas fueron una virtual, vía Skype, y las demás cara a cara; tres de ellas en un consultorio y el resto en el lugar natural donde residían las personas. La duración fue entre una y dos horas. Hubo más de un encuentro con ocho participantes, lo cual permitió aclarar y profundizar la información; algunos familiares y cuidadores estuvieron presentes durante las entrevistas. Se complementaron los datos con entrevistas semiestructuradas y en conversaciones informales así: dos entrevistas a personas expertas, dos a cuidadores, tres a familiares de los participantes y tres a miembros de asociaciones de usuarios, dos de ellas, además de ser líderes, son personas a riesgo de enfermar ¹⁸. Ninguna persona se negó a participar. Todas las entrevistas fueron grabadas y transcritas. Se realizaron 350 horas de observación participante, también transcritas después de cada observación, para un total de 215 páginas de diario de campo ¹⁹. La revisión documental permitió estudiar la normatividad, la legislación y las estadísticas disponibles ²⁰.

Fueron altamente representativos de los enfermos el Grupo de Investigación Neurociencias de Antioquia (GNA) y las fundaciones y asociaciones de usuarios de las regiones. Posteriormente al aval del Comité de Ética de la Investigación de la Facultad de Enfermería de la Universidad de Antioquia, acta CEI-FE 2017-5 del 27 de enero de 2017, se realizó la comunicación con los cuidadores para concertar las entrevistas. Se cumplieron los criterios éticos: la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial ²¹, la Resolución 8430 del Ministerio de Salud colombiano y los siete criterios propuestos por Emanuel Ezequiel para que una investigación sea ética ^21-23. Los testimonios se identificaron con la letra E, para entrevista, o DC, para diario de campo, con las iniciales del participante y la fecha: mes, día, año. Se adicionaron sexo, edad y la localidad, para caracterizarlos mejor. Los nombres se modificaron por seudónimos para proteger la identidad.

Las trascripciones de las entrevistas y los diarios de campo se leyeron varias veces para la codificación abierta o microanálisis, del cual surgieron los códigos iniciales, organizados en Excel ¹⁷. Posteriormente, se hicieron agrupaciones de familias de códigos para llegar a las categorías. A través de la "recolección de datos, se hicieron comparaciones", se buscaron diversos lugares, personas o acontecimientos y durante el análisis se buscó descubrir las variaciones ¹⁷.

La recolección y el análisis fueron concurrentes ¹⁷. En la codificación axial, se enlazaron las categorías y se buscó llegar a la comprensión de la relación de las personas con el SGSSS ¹⁷. Se alcanzó saturación de datos con 33 participantes. Se hicieron devoluciones parciales antes de salir del campo y divulgaciones en cuatro eventos internacionales, uno nacional y dos regionales.

Los investigadores reconocen el efecto perturbador que la investigación produce en las familias y las comunidades. Con esa conciencia se tuvo presente la práctica de la reflexividad, que como expresa Cuesta-Benjumea "tiene un papel por el reconocimiento que hace nuestra presencia en la investigación, que si bien no se puede controlar, en el sentido positivista de la palabra, sí que se debe hacer lo más consciente posible" ²⁴. La recolección de los datos en su lugar natural y el compromiso de los investigadores, "habla de su conexión con la situación", tal como plantea la misma autora. La conciencia y la sensibilidad con las condiciones difíciles y las prácticas coercitivas y adversas de las instituciones del sistema de salud para obtener los servicios acercan este trabajo al modelo de reflexividad crítico-social ²⁵.

Se tuvieron presentes, especialmente, los siguientes criterios de rigor ²⁶: credibilidad, por el tiempo en el campo y la transcripción textual y personal de las entrevistas; transferibilidad, por la presentación amplia del contexto que favorece los criterios de aplicabilidad de los resultados a otras enfermedades huérfanas y neurodegenerativas; auditabilidad interna con interlocución constante por asesores y auditabilidad externa con evaluadores durante la candidatura al doctorado y la evaluación final, y confirmabilidad en la interpretación de la información y la devolución a los participantes para confirmar los hallazgos ²⁷.

Resultados

Las personas con EH sufren alteraciones de la marcha, con posibilidades de lesiones por caídas; del lenguaje, que se torna incomprensible y posteriormente se pierde; de la deglución de alimentos, o del comportamiento, con cambios en la personalidad, descuido, aislamiento social, agitación, agresividad, trastornos del sueño, depresión con intento de suicidio o suicidio consumado ²⁸. Estas situaciones se acompañan de deterioro cognitivo con pérdida de memoria y orientación y dificultades para el desarrollo de las funciones básicas de la vida, como bañarse, vestirse, comer, entre otras, lo que les impide ser independientes. Así, entre la fase intermedia de la enfermedad y la final, se hace indispensable un cuidador, por el estado grave y progresivo de discapacidad.

El proceso inicia con cambios, como movimientos no controlados de alguna parte del cuerpo, que evolucionan a deterioro del lenguaje y la deglución, pérdida de peso, del empleo, en muchos casos de la familia, y discapacidad y dependencia completas hasta la muerte. Es una condición de deterioro que es vistosa y genera estigma social para los afectados, como plantea Goffman, por la "situación del individuo inhabilitado para estar en plena aceptación social" ²⁹. Las personas reconocen que "Es una mezcla de... degenerativo de cuerpo y de mente" (E26 MH. Hombre mayor de 50 a. P. 3 Medellín).

Las implicaciones de la enfermedad dejan ver las circunstancias de su vida cotidiana, para asumir los desafíos para sobrevivir, pues, además del deterioro de la salud, enfrentan las situaciones de adversidad del sistema de salud y la pérdida del empleo. Generalmente, se trata de empleo informal que no genera cotización para obtener pensión de invalidez o, aun haciéndolo, por el hecho de enfermarse a edad temprana, no cuentan con las semanas necesarias de cotización para pensionarse por invalidez. Estas situaciones empeoran las condiciones de pobreza o los hace entrar en ella, e incrementa la precariedad de recursos necesarios para sobrellevar la situación. "Digamos que aquí la situación más compleja se ha presentado... si, por la parte financiera, porque yo no recibo ayuda del Estado ni nada... Nada, nada" (E05 LFD. Hombre mayor de 40 a. P. 287 Bogotá).

La falta de recursos económicos se convierte en una de las situaciones que entorpece otras posibilidades, como la de ofrecerles seguridad y confort. Así relata este participante sus condiciones económicas y las necesidades insatisfechas que percibe:

Aún está pagando al banco las cuotas del apartamento en el que viven, la esposa que ahora está enferma, obtuvo la pensión por invalidez, él no tiene trabajo formal, vende en la casa electrodomésticos nuevos como ollas, planchas, licuadoras. El hijo adolescente está estudiando, con esa pensión no alcanza a pagar la deuda del apartamento, los servicios, el predial, la alimentación, el colegio del hijo y a eso se suman los costos de los pañales para su esposa, la alimentación complementaria como el Ensure, sin contar que no le alcanza para pagar otras deudas adquiridas, salieron del carro por falta de presupuesto, no es posible comprar nada extra, ni mejorarle la silla de ruedas a su esposa, pintar la casa o hacer algún arreglo, (DC 042517 P. 19 Bogotá)

Estas circunstancias se suman a las complejas relaciones de amor y desamor que se tejen con familiares, vecinos y amigos, y al contexto particular en cada región, en algunas con carencia de saneamiento básico y escasez de alimentos. Aunque en cada localidad existen diferentes intervenciones del Estado, las asociaciones, en términos de apoyos para alimentación, vivienda y atención en salud, son insuficientes para resolver tanta adversidad.

En este contexto, se muestra cómo se construye la difícil relación de las personas con el SGSSS, en el cual toman diferentes caminos para resolver la atención y los cuidados necesarios, para un afectado por la EH, como se muestra en la figura 1.

Fuente: elaboración propia con base en trabajo de campo 2017-2018.

Figura 1 Posiciones de las personas con EH frente al SGSSS en Colombia 

El esquema inicia con la pregunta: ¿acude usted al SGSSS?, y de allí se desprenden las posiciones centrales: los que sí acuden y los que no lo hacen, cada grupo por diferentes circunstancias. Entre los que sí acuden se genera otra pregunta: ¿queda satisfecho? A lo que un grupo reducido responde que sí. Se trata de personas del régimen contributivo en las fases iniciales de la enfermedad, quienes reciben el diagnóstico por parte de un especialista de la empresa prestadora de servicios de salud (EPS) o por un grupo de investigación de un centro universitario que los remite a su EPS para la atención. Ellos se sienten satisfechos de lo que reciben. Así lo refiere la familia: "¿Qué EPS tiene Luis? xxxx, menos mal" (E09 LG. Hombre mayor de 50 a. P. 29 Medellín).

Aquellos quienes no quedan satisfechos optan por dos opciones: o buscar atención particular o emprender el proceso de la tutela integral, que consiste en un recurso jurídico, amparado en el artículo 86 de la Constitución Política de Colombia, "para reclamar ante los jueces, la protección inmediata de los derechos fundamentales, cuando estos resulten vulnerados o amenazados por la acción o la omisión de cualquier autoridad pública" ¹. "Estando en la visita, llega a la casa el terapeuta respiratorio de Luis a atenderlo, en el cuarto donde estaba, había un compresor y una pipeta de oxígeno, una silla de ruedas eléctrica, estos recursos los lograron por la vía de la tutela" (DC FPG 042517 P. 15 Bogotá).

Frente a la búsqueda de atención particular, algunos cuentan con los recursos económicos para ciertos servicios: "Las terapias se las pagamos particulares, para poder mejorar la calidad de vida" (E01 JM. Mujer mayor de 50 a. P. 26 Bogotá).

Otros se debaten entre conseguir el dinero a toda costa o buscar ayuda. El pago de servicios o recursos de manera particular se abandona más temprano que tarde, por el alto costo y algunos deciden no buscar más y quedar sin atención, abandonados a su suerte, con todas las implicaciones de los síntomas de la enfermedad, sin recibir tratamiento. "Cuando teníamos medicamento para él, se le daba y estaba más tranquilo, pero ahora no tenemos medicamento; entonces con él es más difícil, quiere caminar y se cae, o se nos va de la casa, ya tocó pasarlo a otro cuarto porque no deja dormir" (DC 110527 P. 25 Juan de Acosta).

Hay un grupo que agota todos los recursos, para seguirle la racionalidad al sistema, que se convierte para ellos en un antisistema, como lo refiere este participante:

Le toca a uno chuparse todo ese tiempo, esperando que llegue el primero (del mes) y si no le contestan, se tiene que ir uno para la, para la, ¿cómo es que es? Para la clínica, a sacar la cita. Entonces qué dicen: mira que no hay agenda... Este, la cita queda para el 27 del mismo mes, o sea, y entonces el proceso de ahí, a que lo atiendan a uno, el médico le formule el medicamento que uno tiene, que uno vaya a la EPS, que la EPS se lo apruebe, o sea, ya han pasado como cuatro meses en un solo proceso, entonces lo que aquí no entienden los familiares de los pacientes, ¿ya? Porque ellos no van a hacer las vueltas, las vueltas las hago yo. (La presidenta de la Fundación en Juan de Acosta). (E16 DE mujer mayor de 30 a. P. 19 Juan de Acosta)

La EH, como enfermedad rara, es de alto costo, no solo porque el tratamiento para los movimientos coreicos lo es, sino porque se requiere atención interdisciplinaria por parte de los servicios de neurología, psiquiatría, psicología, nutrición, enfermería, fisioterapia, trabajo social, entre otros, lo cual no está al alcance de las personas en sus lugares de residencia, lo que dificulta la atención. Dicha distancia implica costos adicionales para el desplazamiento, la alimentación y el acompañante, cuando la persona ha perdido la independencia, además del incremento de costos para el transporte individual, por las condiciones de deterioro. "En la condición en que ella está, ya viajar es imposible, o sea es muy difícil, salvo que tuviera muy buenos recursos y me la lleve a un hotel donde tenga todo, digamos que hice hasta lo último, hasta lo último, ya cuando podía llevarla ehh, pero ya me empezó a generar inconvenientes" (E07 LFD hombre mayor de 40 a. P. 25 Bogotá).

De los que acuden al SGSSS por vía de la tutela, algunos también la abandonan por los múltiples procesos: filas, visitas médicas y repetición de trámites para allegar la documentación médica requerida y que se falle a su favor. "La gente también es conformista ¿no?, o sea, tal día empieza como a hacer las vueltas, les molesta, finalmente hacen algunas y después ya no hacen más, pero dicen: ¿pero si no hay cura? Y tienen razón, no tiene cura" (E01 JM mujer mayor de 50 a. P. 14 Bogotá).

Otros, de manera resiliente, desarrollan todo el proceso con atajos, adversidades y reprocesos para lograr la atención integral por esta vía. Ellos están ubicados en la capital o en ciudades principales, conocen la ruta porque alguien los guía, como un abogado, un familiar o los líderes de las asociaciones de usuarios. "Le pido que haga la tutela, incluya las leyes, le pido por favor que busque que la vea el neurólogo, para que le puedan dar todo, porque el neurólogo es el que debe formular" (E01 JM. Mujer mayor de 50 a. P. 40 Bogotá).

Algunos, aun con tutela, no logran los beneficios. No solo es necesario que esta falle a su favor, sino que el asegurador cuente con el prestador de los servicios que el paciente requiere. "La tutela salió con fallo a favor de mi esposo, nos han entregado dosis de diciembre y enero, supuestamente las entregas eran entre enero y marzo, hasta la fecha no hay entrega (noviembre), según ellos no hay en la farmacia" (E01 JM mujer mayor de 50 a. P. 24 Bogotá).

Entre el grupo que persiste se observa fortaleza, según ellos, movida por el amor a su familiar, que los motiva a vencer cualquier obstáculo. Conocen la norma, los tiempos, el lugar de radicación de la documentación y se muestran empoderados de tal manera que conocen el paso a seguir en caso de negación de los servicios, y cuando la tutela ha fallado a su favor, interponen recursos de petición, desacato o un movimiento en los medios de comunicación o en las redes sociales hasta obtener los servicios. "Haga la tutela, repórtela, y copie a la Supersalud, además de la Personería, la Procuraduría y la misma EPS a la que corresponda" (E01 JM mujer mayor de 50 a. P. 10 Bogotá).

Otros renuncian al proceso y su familiar queda sin atención o con la mínima que se logre alcanzar. Entre tanto, aprovechan las intervenciones de los grupos de investigación de las universidades o las asociaciones, que les ofrecen atenciones puntuales. "Cuando vienen las brigadas, ¿ellos qué les dan? Le dan a uno fórmula, si tienen la pastilla enseguida la dan... La vez pasada la llevé a psicología, nutrición, terapia, la llevé a nutricionista, le hicieron exámenes, con practicantes de la universidad" (E11 OE mujer mayor de 50 a. P. 42 Juan de Acosta).

Entre los que no acuden al SGSSS se encuentran los que no creen en él o piensan que este no resuelve nada, porque conocen la complejidad de la enfermedad y su condición de incurable, lo que para algunos es una lucha sin posibilidad de salvación:

Qué vamos a ir a esa reunión, si el mismo cuento... Ya vienen a molestar na más... Ya la gente como que se cansa de eso. Se han vuelto apáticas, porque si las personas de Huntington vieran que hubieran hecho de pronto una oficina y los enfermos fueran allá, o los familiares a buscar los medicamentos, se les dieran, no, no, no se hace nada…Ya la gente no quiere. Ellos siguen viviendo ahí su vida hasta que Dios quiera, porque medicamentos hasta ahora mismo no, no toman los enfermos de Huntington, (E17 IM hombre mayor de 50 a. P. 20 Juan de Acosta)

Aquí se observa lo que el psicólogo Seligman tipificó como desesperanza aprendida, no emprender acciones para lograr servicios de salud, porque nada va a funcionar. Dicha creencia está fundamentada en las fallidas experiencias previas, propias o de otras personas. Así lo explica Seligman, "la desesperanza aprendida es un proceso cognoscitivo en el cual la formación de expectativas se ve afectada por experiencias previas en las que se reciben castigos o tratos arbitrarios, independientemente de la conducta" ³⁰.

Este grupo generalmente se encuentra en regiones apartadas, como Bellavista (Chocó) -el lugar donde se reconstruyó Bojayá posterior a la masacre del 2012- o en Juan de Acosta (Atlántico), municipio paradigmático por ser la segunda región del mundo con el mayor número de afectados de EH, después del lago de Maracaibo, en Venezuela ³¹.

En estas poblaciones, de baja escolaridad, escasos recursos económicos, escasez de servicios públicos e, incluso, necesidades básicas insatisfechas, la enfermedad implica un proceso que empeora las condiciones de precariedad. Así lo relata una participante:

Los dejan en un cuarto oscuro, en colchones en el piso, porque ellos se caen de la cama, les tiran trapos, eso huele muy mal, con esos calores y sin abanicos, allá les ponen la comida, ellos a veces están muy agresivos, nosotros tratamos de conseguir colchones nuevos, pañales, abanicos, comida, pero ahora la presidenta (de la asociación de usuarios) que está, no gusta de mí. (DC 062517 P. 3 Juan de Acosta)

Las condiciones de baja escolaridad, distancia de los servicios y escasos recursos económicos muestran el efecto de la injusticia social, lo que se denomina en salud colectiva determinación social, que releva:

[...] las relaciones de poder y exalta las dinámicas de acumulación de capital como esenciales para entender los procesos salud-enfermedad, que conllevan los patrones de trabajo y de consumo, las falencias de los soportes sociales y las formas de cultura que conducen a formas malsanas de vivir y llevan a los individuos a padecer la enfermedad de forma diferencial, según clase social, género o etnia. ^32,33

En cada región es diferente la manera como opera el sistema de salud, aunque sea un mismo asegurador, esto es, no funcionan igual los prestadores en los municipios y en las ciudades principales. Hay diversidad en la atención según la red de prestadores con los cuales cuente. Las ciudades principales y la capital Bogotá parecen contar con mejores prestadores que los lugares más apartados, por lo que la atención es mejor en las primeras y muy mala en los segundos.

La responsabilidad de la salud de las personas está diluida entre el Estado, la aseguradora y los prestadores, es decir, está en tierra de nadie, porque cada uno elude la responsabilidad que debería cumplir.

Algunas personas se ven empoderadas sobre sus derechos y la legislación, pero esto es insuficiente para obtener los servicios. Al final de cuentas, todas las personas que desarrollan la EH mueren en un proceso crónico de deterioro de 10 a 20 años; sin embargo, sus condiciones de vida son bastante distintas según el contexto.

El esquema que ilustra las situaciones expuestas se acerca a lo que Clarke et al. denominan mapa de análisis situacional y expresan: "las diferentes posiciones que las personas toman frente a una misma situación" ³⁴; en este caso, la de los participantes frente al sistema de salud colombiano.

Discusión

Las personas con EH en Colombia requieren atención especializada e interdisciplinaria para hacer frente a la tríada de alteraciones que presentan: el trastorno mental, los movimientos coreicos y las alteraciones cognitivas. Entre los efectos de la enfermedad están los cambios del estado de ánimo y del comportamiento, la depresión y el intento suicida, las caídas y la broncoaspiración, por las dificultades para la deglución que los puede llevar a la muerte.

El proceso de la enfermedad tiene cambios, pérdidas y deterioro hasta la discapacidad; por tanto, en todos los casos es necesario un cuidador. Al perder el empleo, los pocos que lo tenían de manera formal no logran la pensión de invalidez y los que laboraban en la informalidad entran en mayor pobreza y escasez, lo que empeora sus condiciones de vida. Las personas que buscan atención en el SGSSS encuentran barreras de todo tipo, derivadas de la falta de accesibilidad y de información y, por supuesto, de las dificultades económicas. Algunos buscan superar las dificultades de acceso a través de la tutela, y quienes persisten están empoderados de sus derechos y son residentes en ciudades principales o intermedias del país.

Es de resaltar la importancia de la acción de tutela en todo el proceso de búsqueda de la garantía y del goce efectivo del derecho fundamental a la salud de las personas con enfermedades huérfanas. La acción de tutela fue consagrada en el artículo 86 de la Constitución Política de Colombia de 1991 y reglamentada básicamente por el Decreto Ley 2591 de 1991, y como lo demuestran múltiples informes defensoriales, las tutelas han sido casi la única vía eficaz de protección de la salud integral de dichas personas y de acercamiento a la justiciabilidad de su derecho y del acceso a las prestaciones asistenciales y económicas derivadas ^1,37.

Frente a las mismas barreras, otro grupo de regiones distantes, como Chocó y Juan de Acosta, emprenden pocas o ninguna medida, en una suerte de desesperanza aprendida, como bien tipificó Seligman ³⁰. Ellos presentan la enfermedad en su estado genuino, porque no reciben ninguna atención y sus condiciones son precarias hasta la desnutrición y el abandono.

La EH es una enfermedad crónica, compleja, catastrófica y ruinosa, y los afectados y sus familias no logran satisfacer sus necesidades, las cuales se incrementan en insumos para el cuidado como pañales, complementos nutricionales, silla de ruedas, transporte especial y el mismo cuidador.

En esta investigación se puede observar el efecto de lo que en el campo de la salud colectiva se denomina determinación social, es decir, la manera diferencial como se vive según clase social, género o etnia ³³. Tener EH genera estigma, por los cambios corporales imposibles de ocultar, lo cual vulnera aún más a los afectados y a sus familias ²⁹. Frente a una enfermedad hereditaria como esta, es necesario generar estrategias y acciones afirmativas, educativas, de prevención para las próximas generaciones, difundir las rutas de atención y de asistencia a estas personas y a sus cuidadores y empoderarlos sobre sus derechos y la legislación para su atención, que nos acerque al cumplimiento de los objetivos de sostenibilidad ^38,39.

En general, la relación entre los pacientes con EH, sus cuidadores y el SGSSS colombiano, en voces de los pacientes y sus familias, no es una relación ni armónica, ni efectiva. Casi podríamos afirmar que el SGSSS y sus múltiples articulaciones de actores y normas se han erigido más como una barrera que como un camino de bienestar y de esperanza para ellos.

Barreras que, muchas veces, no logran romper con la interposición de acciones de tutela. La promesa de un derecho fundamental e integral para las personas con EH y sus cuidadores y familias parece quedarse solo en el terreno de lo formal y no logra la materialización real del goce efectivo de la dimensión de servicio público esencial de la salud en un Estado social que debería garantizar tal derecho.