Introducción

El Síndrome de Down (SD) es la cromosomopatía más común entre los recién nacidos a nivel mundial, y es además la forma más frecuente de discapacidad intelectual causada por una aberración cromosómica. Su etiología se ha relacionado con diversos factores de riesgo genéticos, físicos, químicos, inmunológicos, infecciosos y sociales ¹.

La incidencia estimada es de 1 en 691 nacimientos y la prevalencia global es de 14 por cada 10.000 nacidos vivos, cifra que varía según factores como la edad materna (por ejemplo, para los nacidos de madres entre 35 a 39 años, la incidencia aumenta a 1 en 270 nacimientos). La mayoría de los casos se deben a mutaciones esporádicas que resultan en un cromosoma 21 adicional, denominado trisomía libre ¹.

Con el paso de los años, la esperanza de vida de las personas con SD ha aumentado, cada vez necesitan menos hospitalización y hay mejor acceso a la atención médica, que permite la intervención oportuna de las principales complicaciones asociadas a éste síndrome ^2,3.

La población con SD requiere de atención especializada y pertinente, dado que, con el paso del tiempo se ha detectado que un buen control de las comorbilidades repercute de manera positiva en su calidad de vida, y reduce costos al sistema de salud ⁴.

Desde el punto de vista epidemiológico local, en otros departamentos y ciudades de Colombia ya existen publicaciones sobre las principales variables relacionadas con los casos de SD, lo cual motivó a realizar la presente investigación, con el objetivo de caracterizar los recién nacidos con SD y encontrar factores de impacto, en relación con la necesidad de una atención especializada para esta población, el cual permita crear estrategias a corto, mediano y largo plazo que satisfagan las demandas en salud, logrando impactar en la calidad de vida de los pacientes ^5-9.

Metodología

Resultados

Durante el periodo comprendido entre enero de 2015 y diciembre de 2019 se encontraron 1930 pacientes con los diagnósticos CIE-10 descritos en los criterios de inclusión en 7 instituciones de la ciudad de Medellín. Luego de revisar las historias clínicas de cada base de datos institucional, se incluyeron 187 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión del estudio. En el periodo se encontraron 1743 pacientes con los códigos CIE-10, los cuales se consideraron potencialmente elegibles, luego de revisar las historias clínicas se incluyeron un total de 187 pacientes.

Dentro de las características antenatales (Tabla 1), el 49,2% (n=93) eran de sexo femenino. El 50,2% de las madres al momento del parto tenía 35 años o menos (n=94), de estas el 59,9% (n=112) pertenecía al régimen contributivo y el 83,4% (n=156) realizó 4 CPN o más. Del total de recién nacidos, el 33,7% (n= 63) tenían diagnóstico prenatal de SD.

Tabla 1 Características antenatales de los recién nacidos incluidos (n = 187). 

De acuerdo a las características posnatales consignadas (Tabla 2) no se registró ningún embarazo gemelar, la media de EG fue de 37 semanas (DE 2,2); y el 69,5% (n=130) de los recién nacidos tuvo un peso adecuado para la EG, con una media de peso de 2595 g. En cuanto a las complicaciones perinatales se encontró que el 8% (n=15) requirió IOT al momento de nacer por una mala adaptación neonatal.

La mayoría (91,4%) de los neonatos tuvo diagnóstico de cardiopatía congénita (n=171). La media de duración de la estancia hospitalaria en días fue de 19,7 (DE 22,5) con una estancia máxima de 171 días; las estancias hospitalarias prolongadas se presentaron en casos especiales de bebés que tuvieron al nacer morbilidades como bajo peso, prematuridad y presencia de cardiopatías complejas.

Tabla 2 Características posnatales (n = 187). 

Abreviaturas: EG (edad gestacional), ductus arterioso persistente (DAP), comunicación interauricular (CIA), Canal Atrio ventricular (Canal AV), TSH (Hormona estimulante del tiroides)

Análisis bivariado y multivariado

De los pacientes incluídos en el estudio, el 66.3% fueron diagnosticados en el período neonatal y solo el 33.6% tuvieron un diagnóstico prenatal, encontrando una relación con significancia estadística respecto al número de CPN realizados por la madre. A pesar de que el 83% de las madres tuvo un adecuado acceso a control prenatal (> 4 controles) ¹¹ se detectó un 67% más el SD de forma antenatal en aquellas madres que tuvieron menos de 4 CPN.

En cuanto a, la relación entre la edad materna y la manera de realizar diagnóstico se evidenció que hay una tendencia del 76% a detectar el SD de forma antenatal en mujeres mayores de 35 años, respecto a las menores de 35 años, se aclara que en 6 casos no se pudo obtener el dato de la edad materna, siendo no estadísticamente significativo.

Al realizar la asociación entre la EG y el diagnóstico de SD se encontró que existe una tendencia del 50% más de probabilidad de que el bebé nazca a término si el diagnóstico se logra hacer de forma antenatal.

La asociación entre el régimen de salud y el diagnóstico encontró que se diagnostican más pacientes de forma antenatal en el régimen contributivo (66%) vs en el subsidiado (33%) por lo que hay una tendencia de un 54% más de probabilidad de realizar el diagnóstico de SD de forma antenatal en el régimen contributivo, con un valor de P no estadísticamente significativo, pero que se comporta como factor asociado debido a la tendencia encontrada (Tabla 3).

Tabla 3 Análisis Bivariado según el momento del diagnóstico. 

Tabla 4 Análisis Multivariado según el diagnóstico neonatal. 

El análisis multivariado realizado, nos permite saber que, respecto al diagnóstico neonatal, aquellas gestantes no se realizaron ningún control prenatal la probabilidad de diagnóstico tardío de SD (no lograr un diagnóstico antenatal) es 3.3 (OR ajustado 4,3 IC95% 1.2-15.2) veces mayor comparado con aquellas madres que realizaron más de 4 CPN (Tabla 4).

Discusión

Hay estudios reportados en Colombia sobre las principales variables relacionadas con el SD, dichos estudios se han hecho en ciudades como Manizales ⁵, Cali ⁶, Bogotá ⁷, Pasto ⁸ y Boyacá ⁹, sin embargo, en Antioquia es el primer estudio descriptivo que logra caracterizar ampliamente a esta población, teniendo en cuenta diferentes variables de los pacientes que nacen con esta ganancia cromosómica y las diferentes asociaciones con respecto al diagnóstico de la misma.

Dentro de los diferentes factores de riesgo para el desarrollo de SD, se ha descrito la edad materna avanzada (>40 años) como principal factor asociado al desarrollo de trisomías autosómicas ¹. Dentro de la población evaluada en este estudio solo el 22,3% de las maternas se encontraban por encima de los 40 años al momento del parto, pudiendose observar que cada vez es más frecuente encontrar casos de SD en hijos de madre jóvenes, aparentemente sin otros factores de riesgo para desarrollar esta cromosomopatía.

En Colombia, la Encuesta Nacional de Demografía y Salud (ENDS) 2015, evidenció una cobertura nacional de CPN del 92%, definiendo acceso al programa como la asistencia a 4 o más CPN ¹⁰. Sin embargo, dentro de los lineamientos del programa de control prenatal colombiano, descritos en la Guía de práctica clínica 2013, se considera el acceso al control prenatal como la asistencia a mínimo 10 CPN en mujeres nulíparas, y mínimo 7 CPN en mujeres multíparas ¹¹.

Se sabe que el reconocimiento temprano del SD durante la gestación es esencial para proporcionar la evaluación y cuidado oportuno del recién nacido, esto le permite al personal médico estar preparado para la atención del parto y posibles complicaciones perinatales asociadas, estos pacientes idealmente deberían nacer en hospitales de alta complejidad donde se tenga acceso a unidad de cuidados intesivos neonatales (UCIN) en caso de requerirse. Los padres también son beneficiados por el diagnóstico temprano ya que les ayudaría a estar más preparados para recibir a este nuevo miembro de la familia. En nuestro estudio evidenciamos que pese a tener una cobertura de controles prenatales suficientes (mayor al 80%) aproximadamente 1 de cada 3 niños no reciben el diagnóstico de forma oportuna en el periodo gestacional, y que las madres de aquellos niños que recibieron el diagnóstico de SD durante el período neonatal tuvieron con menor frecuencia controles prenatales suficientes (al menos 4 controles prenatales) por lo cual es importante mejorar dentro del sistema de atención en salud la cobertura de estudios antenatales más específicos, que ayuden a mejorar esta brecha. Siguiendo el modelo propuesto por otros países, entre ellso Estados Unidos y España, donde una vez detectada esta condición de forma prenatal, se otorga acompañamiento integral por parte de personal experto a la futura madre y a su entorno, además de direccionarla para la atención del parto en un nivel de atención acorde al riesgo que presentan los neonatos con SD en el periodo perinatal. Se ha visto que tener un diagnóstico temprano de esta patología impacta de manera positiva en el desarrollo, capacidades del niño hasta una reducción en la mortalidad relacionada con comorbilidades propias de la patología, además tener una familia preparada para la llegada de un hijo con SD permite aprovechar el período crítico del desarrollo, brindando estimulación temprana, habilitación integral y acompañamiento médico con las terapias y tratamientos requeridos ^12,13.

Con respecto al método de diagnóstico del SD, en nuestro estudio encontramos que solo el 15,5% de los recién nacidos tuvieron un diagnóstico prenatal por medio de ecografía, se han realizado estudios que muestran la importancia de la ecografía del primer trimestre de embarazo, la cual no solo sirve para confirmación del embarazo, viabilidad fetal o determinar el número de fetos y corionicidad, sino también es útil para realizar evaluación de marcadores de anormalidades cromosómicas, entre ellas, el SD ¹⁴.

En nuestro estudio llama la atención que la ecografía prenatal logre realizar el diagnóstico en un porcentaje tan bajo como el 15,5%, porcentaje incluso más bajo de lo reportado en estudios realizados previamente, en el informe de defectos congénitos del año 2014 realizado en el departamento de Caldas (Colombia), se evidenció que el 21,5% de los recién nacidos con anomalías congénitas fueron diagnosticados de forma prenatal ¹⁶ y en el estudio de García et al. evidenció una tasa de detección de anomalías congénitas encontradas prenatalmente del 31,4% ¹⁷. Con lo cual se puede concluir que en Colombia la tasa de detección de anomalías congénitas no supera el 35 % ^15-18.

Teniendo en cuenta que los demás métodos diagnósticos prenatales que existen para el diagnóstico de SD no están ampliamente disponibles en nuestro medio ni son cubiertos dentro del régimen de salud, además que los estudios han mostrado que Implementar de rutina, como tamización universal, otros métodos diagnósticos no es costo-efectivo ^19,20, mucho menos en un país de bajos recursos como el nuestro, se recomienda tener personal entrenado en ecografía prenatal con detalle anatómico para realizar diagnósticos tempranos y acertados de malformaciones congénitas, entre ellas el SD, además de aumentar la sospecha diagnóstica en madres con factores de riesgo.

Además, mediante el análisis multivariado, pudimos evidenciar cómo la falta de CPN sí incide en el diagnóstico tardío de SD, con todas las implicaciones que esto tiene desde el punto de vista familiar, de infraestructura y talento humano en salud, para la atención del parto y la atención del recién nacido con SD.

Se encontró también algún tipo de cardiopatía en un 91,4% de los recién nacidos, cifra mucho mayor que la reportada en la literatura donde se ha encontrado una incidencia del 50% de cardiopatía congénita asociada en pacientes con SD, esta cifra elevada pudiera ser explicada por la realización temprana de los estudios ecocardiográficos en los pacientes con SD una vez nacen. Además se reporta que un 80% de las cardiopatías congénitas son de tipo canal Auriculoventricular ^{(21, 22)}. Incluso en Medellín, un estudio de tipo observacional descriptivo, en el que se evaluaron 99 niños con SD que tenían cardiopatías congénitas, realizado en la Clínica Cardio VID, reportó a la comunicación interventricular (61,2%) como la cardiopatía más común ²³. Sin embargo, el defecto más frecuente en nuestra población fue la presencia de DAP (59,7%), seguido por la CIA (55,5%), quedando en tercer lugar, la CIV (29,1%). Se debe tener en cuenta que esta Clínica es un centro de referencia de alta complejidad para la corrección de cardiopatías complejas a nivel Nacional, pero pese a esto se realizó la comparación con nuestros hallazgos.

Una de las mayores limitaciones de este estudio se debe, a la fuente primaria en la que se obtuvo la información, debido a que los datos no pudieron corroborarse directamente con el paciente en persona, ni con sus padres o acudientes.

Muchos de ellos fueron diagnosticados únicamente de forma clínica, dado que la órden del cariotipo se indicó de forma ambulatoria, mientras que otros, se les realizó el cariotipo durante la hospitalización pero no tuvimos acceso al resultado ya que se realizó en un laboratorio externo al del hospital.

Conclusiones

A partir de este estudio, fue posible conocer un poco más las características de la población con SD en Medellín, evidenciamos que la asistencia a CPN debe fomentarse dentro de las pacientes embarazadas, además se debe mejorar la calidad de los mismos ya que, hay entidades y hallazgos de compleja interpretación, que requieren estudios de mayor profundidad y seguimiento estrecho.

Además, se requiere de personal entrenado en ecografías gestacionales para lograr hacer una aproximación temprana a esta condición. Sabemos que el SD es una cromosomopatía que es posible diagnosticar de manera prenatal, sin embargo, en nuestro medio la mayoría de las pacientes recibían esta noticia en el momento perinatal.

Este estudio aporta bases e información para realizar otros estudios que permitan ampliar los conocimientos en aras de mejorar la calidad en la atención de los pacientes con SD en nuestra ciudad, promoviendo la implementación de programas en el sistema de salud para abordar, preparar a los padres y brindar la mejor atención en salud desde la gestación.