Revista Colombiana de Reumatología
ISSN 0121-8123
RESTREPO, Juan Pablo MOLINA, María del Pilar. Enfermedad de Camurati-Engelmann: reporte de un caso y revisión de la literatura. []. , 23, 3, pp.218-222. ISSN 0121-8123. https://doi.org/10.1016/j.rcreu.2016.03.002.
La enfermedad de Camurati-Engelmann es una entidad poco común debida a mutaciones en el gen que codifica el TGF-(3. Se caracteriza por hiperostosis de huesos largos y cráneo, acompañada de dolor óseo intenso, ocasionalmente debilidad muscular, marcha de pato. El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia.
: Displasia diafisiaria; Factor de crecimiento transformante beta; Hiperostosis.