OSORIO, José Henry. COMPARACIÓN DE DOS TÉCNICAS COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA DE LA DEFICIENCIA DE CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA. []. , 11, 1, pp.17-24. ISSN 1657-9550.

Objetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados. Resultados: la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados. Conclusión: la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una buena herramienta para el diagnóstico por laboratorio de pacientes afectados por la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, no así la incubación con sustratos deuterados.

: ácidos grasos; carnitina; metabolismo; errores innatos del metabolismo; fibroblastos; marcaje isotópico.

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