OSORIO, José Henry. ESTUDIO IN VITRO DE LA DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA CON AFECTACION MUSCULAR. []. , 14, 1, pp.44-50. ISSN 1657-9550.  https://doi.org/10.17151/biosa.2015.14.1.5.

^les^aIntroducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.^len^aIntroduction: In vitro studies for searching intermediates of mitochondrial fatty acid degradation, are a tool for diagnosis of hereditary or adquire alterations of the above mentioned metabolic pathway. Objective: To analize the metabolite production in fibroblasts from patientes with very long chain acyl-CoA deficiency and muscular involvement incubated with deuterated oleic acid. Materials and Methods: Fibroblasts of three patients with very long chain acyl-CoA deficiency and cardiomyopathy and ten control were incubated with deuterated oleic acid. Results: It was found a characteristic profile after incubation of fibroblats with this deficiency. Conclusion: This substrate could be used to perform in vitro diagnosis of VLCAD deficiency with musclar involvement.

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