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Revista Med
Print version ISSN 0121-5256On-line version ISSN 1909-7700
Abstract
PUSAPAZ PUSAPAZ, Daniela Estefanía; ARTURO TERRANOVA, María Camila and TERRANOVA, Daniela Arturo. Genética de fissura labial e palatina: urna visão geral de atores de risco genético e ambiental. Rev. Med [online]. 2021, vol.29, n.2, pp.93-105. Epub Aug 01, 2022. ISSN 0121-5256. https://doi.org/10.18359/rmed.5706.
as fissuras labiopalatais são malformações congénitas do sistema estomatognático, ocorrem por alterado das estruturas anatómicas do crânio, face e cavidade oral, por falha na fusão dos tecidos na embriogênese; as malformações podem ser do lábio, palato duro, palato mole, mucosa palatina e, em alguns casos, da cavidade nasal; caso contrário, afetam as estruturas envolvidas nas funções da linguagem, fala e audição. Objetivo: Identificar os fatores genéticos e ambientais associados á fissura labiopalatal.
Metodologia:
a revisão bibliográfica foi realizada nas bases de dados académicas PubMed, LILACS, OVID-MEDLINE utilizando linguagem normalizada com termos DECS-LILACS: exposição a riscos ambientais, fenda palatina, lábio leporino, genética, medicina de precisão e síndrome; foram aplicados filtros de busca das bases de dados, tipos de textos científicos e informados relevantes para a pesquisa. Segundo os resultados a partir da pesquisa bibliográfica, foi constatado que a etiologia das fissuras é multifatorial e está associada a fatores genéticos e ambientais. A identificado de vários genes relacionados a essas malformações permitiu reconhecer em curto tempo quando urna fissura é sindrómica ou não sindrômica, o que leva ao entendimento da interação gene a gene, identificado de variantes funcionais e compreensão de sua importância etiológica.
Conclusóes:
o estudo e conhecimento sobre os mecanismos moleculares encontrados envolvidos na formação da fissura labiopalatal ganhou força graças á compreensão do genoma humano e o desenvolvimento de ferramentas modernas de biologia molecular que permitem a identificado de grandes quantidades de dados de sequênces, fazendo com que os genes candidatos aumentem constantemente. Isso permitirá a gestão atempada da doença, identificado do risco de ocorrência e tratamento especializado através da medicina de precisão.
Keywords : exposição a riscos ambientais; fenda palatina; lábio leporino; genética; medicina de precisão; síndrome (DeCs).