Abstract

URIBE ARDILA, ALFREDO. DEFICIÊNCIA DE DEHIDROGENASE DE GLUCOSE-6-FOSFATO NA COLÔMBIA: MEMÓRIAS DE VINTE E DOIS ANOS DE PEDAGEM DE ALTO RISCO. Rev. Med [online]. 2017, vol.25, n.2, pp.7-21. ISSN 0121-5256.

A deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase é uma desordem hereditária do metabolismo ligado ao X, como a doença metabólica da maior freqüência do mundo com mais de 400 milhões de indivíduos afetados, é a causa mais comum de anemia hemolítica não autoimune de origem metabólica. A prevalência calculada para a Colômbia de acordo com a organização mundial de saúde é entre 3 e 7%, mas os relatórios de estudos populacionais são escassos, criando a necessidade de incluir esta deficiência em um programa de triagem neonatal, perto de 11% a população é afro-descendente que sem a miscigenação, pode oferecer uma maior frequência de deficiência em certas regiões do país.

O presente estudo fornece uma visão geral da prevalência de doença enzimática de eritrócitos na população com anemia hemolítica crônica ou episódica de natureza não imune de diferentes partes do território nacional. Compreende a avaliação de 3837 amostras durante o período de 1998 a 2016, um total de 1801 controles e 2036 indivíduos (982 homens / 1054 mulheres, faixa etária: 1 semana a 91 anos) com achados sugestivos desta condição metabólica.

Os resultados encontrados, oferecem uma prevalência de 7% da deficiência com graus variáveis de atividade residual. O intervalo geral dos grupos de controle variou de 3,31 a 9,98 Ul / g de HB, contrastando com o grupo de afetados (n = 144) que ofereceu um valor de 0,0-297, 67% = 96) corresponde a machos afetados. Esses achados destacam a importância de incluir esta doença enzimática de eritrócitos em um programa de triagem neonatal.

Keywords : anemia hemolítica; Glucose 6-fosfato desidrogenase; Estresse oxidativo de eritrócitos; Eritroen-zimopatias.

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