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Revista Colombiana de Psiquiatría
Print version ISSN 0034-7450
Abstract
GRANADILLO DE LUQUE, Jorge Luis and ZARANTE, Ignacio. Genética de la demencia frontotemporal. rev.colomb.psiquiatr. [online]. 2008, vol.37, n.1, pp.94-112. ISSN 0034-7450.
Introducción: La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la atrofia circunscrita de los lóbulos frontales y temporales. Se acompaña de cambios en el comportamiento o alteraciones del lenguaje. Su inicio es insidioso, y su curso, progresivo. Objetivo: Revisar de manera general la DFT, haciendo hincapié en sus bases genéticas. Métodos: Revisión de la literatura médica actual sobre el tema. Resultados: Últimamente se han estudiado familias con herencia autosómica dominante de esta enfermedad, entre las cuales se han hallado diferentes genes causales. De estos los más importantes son el gen de la proteína asociada con los microtúbulos tau y el gen de la progranulina. Conclusión: Es necesario considerar un abordaje genético en el momento de enfrentarse a un paciente con DFT, para así indagar profundamente en los antecedentes familiares, con el fin de brindar una adecuada asesoría genética que permita aclarar las principales dudas de los pacientes y sus familias sobre este aspecto.
Keywords : demencia; genética; proteínas tau; progranulina.