Introducción

La miocardiopatía hipertrófica es la causa más común de miocardiopatía hereditaria, que afecta una de cada 500 personas ¹. La miocardiopatía hipertrófica puede comprometer todo el corazón o por separado los segmentos basales, los segmentos medioventriculares y apicales de ambos ventrículos. La variedad apical es rara, usualmente involucra el ventrículo izquierdo y raramente el ventrículo derecho o ambos ². Fue descrita inicialmente en Japón en 1976 y se caracteriza por una cavidad ventricular izquierda con configuración en "As de picas" al final de la diástole en la ventriculografía ³. Históricamente se pensaba que esta condición estaba confinada a la población japonesa, que es donde se encuentra su mayor prevalencia. De todos los pacientes con miocardiopatía hipertrófica en Japón, la prevalencia de la variante apical fue 15%, mientras que en Estados Unidos es 3% ².

Su presentación clínica es heterogénea y el hallazgo electrocardiográfico de negatividad de una onda T gigante ha sido reportada como la manifestación típica de esta enfermedad. Su diagnóstico imagenológico por medio de ecocardiografía puede tener limitaciones en la evaluación del ápex, por lo cual, la resonancia magnética (RM) cardiaca, se ha consolidado como un método alternativo no invasivo de elección desplazando a la ventrículografía que se consideraba el método de oro para su diagnóstico ⁴. El objetivo de este reporte de caso, es describir la presencia de una variante rara de una enfermedad genética y con potencial morbimortalidad cardiovascular.

Reporte de caso

Paciente varón de 59 años, sin antecedentes patológicos previos ni familiares de muerte súbita o enfermedad cardiovascular manifiesta, quien incidentalmente (consulta al caer accidentalmente de una silla con trauma en tórax en tejidos blandos) fue evaluado clínica y electrocardiográficamente. Ocasionalmente manifestaba palpitaciones de corta duración sin síncope, clase funcional I de NYHA y sin síntomas de enfermedad cardiaca.

El electrocardiograma en reposo revelaba alteración de la repolarización ventricular, con T negativa profunda en V2 y V3, con QT corregido normal e hipertrofia ventricular izquierda (Figuras 1 y 2).

Figura 1 Electrocardiograma basal con onda T negativa en V2-V3 posterior al trauma. 

Figura 2 Signos de hipertrofia ventricular izquierda, con alteración de la repolarización y T negativa en derivaciones precordiales. Extrasistolia supraventricular y dupleta. 

Por palpitaciones se realizó estudio de Holter de 24 horas con evidencia de complejos prematuros auriculares frecuentes y taquicardia auricular no sostenida.

Tras los hallazgos en el estudio ecocardiográfico en reposo se observó hipertrofia apical de ventrículo izquierdo (VI) que orientaba a los hallazgos de la electrocardiografía (miocardiopatía hipertrófica apical) basal. El Estudio no invasivo de isquemia coronaria (ecocardiograma de estrés ejercicio) fue negativo para la inducción de la misma durante el ejercicio y no tenía gradientes aumentados en el tracto de salida del VI.

Estudio de RM de corazón (Figura 3), confirmó hipertrofia asimétrica del ápex, espesor parietal apical durante la diástole de 17 mm y relación del espesor parietal/pared posterior de 1.54, con dinámica segmentaria y función sistólica global conservada. No se detectaron gradientes obstructivos a nivel del ventrículo izquierdo.

Figura 3 RM cardíaca con cambios típico de miocardiopatía hipertrófica apical. 

Se realizaron estudios para miocardiopatía hipertrófica descartando hipertensión arterial y tamizaje negativo para enfermedad de Fabry. Se planteó tratamiento sintomático a sus palpitaciones y extrasistolia auricular frecuente con betabloqueadores.

Debido a la ausencia de antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca y bajo riesgo de muerte súbita calculado por escala de SCD HM de 2.5%, no se consideró candidato a implante de desfibrilador automático implantable. Paciente actualmente asintomático, con estudio negativo familiar en primer grado para MCH.

Discusión

El presente caso muestra el carácter silente de ciertas patologías que pueden implicar importante morbimortalidad si no se indica una intervención temprana. La miocardiopatía hipertrófica apical como variante de la mutación sarcomérica, conocida como síndrome de Yamaguchi, es una variante morfológica rara, en la cual no existe obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo sino obstrucción medioventricular ⁵. En el presente caso, el hallazgo de la patología fue incidental y diagnosticado a los 59 años. La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas en su cuarta década de la vida, con una media de edad de presentación que oscila entre 41.4 ± 14.5 años siendo más frecuente en el género masculino ². Nuestro paciente se diagnosticó a una edad más avanzada en comparación a lo reportado en la literatura, debido a que era asintomático y aunque en ocasiones manifestaba palpitaciones, eran leves y nunca fueron estudiadas.

En general, más de la mitad de los pacientes son asintomáticos como en el caso del diagnóstico de nuestro paciente, pero aquellos que presentan síntomas, pueden debutar con dolor torácico, palpitaciones, síntomas de insuficiencia cardiaca, disnea, fibrilación auricular o síncope ⁵.

La sospecha diagnóstica se inicia con la toma de un electrocardiograma basal. Las características electrocardiográficas típicas son la hipertrofia ventricular, la presencia de ondas T negativas gigantes (≥ 10 mm), depresión del ST y ondas U negativas en DII, III y aVF, V4-V6 y QTc prolongado. En el presente caso, estos hallazgos se encuentran compatibles con el diagnóstico. Los hallazgos más frecuentes son la clásica inversión profunda de la onda T en las derivaciones precordiales hasta en 93% de pacientes y cerca del 65% de ellos presentan hipertrofia ventricular izquierda. Las ondas T negativas gigantes, se han reportado en 47% de los pacientes con esta patología ⁵. No obstante, se ha descrito que las ondas T gigantes no se evidencian constantemente en esta entidad, dado que estas y la depresión del segmento ST pueden variar con el paso del tiempo ⁶.

El diagnóstico depende de la detección de hipertrofia apical localizada por medio de imagen y la ecocardiografía ha sido la primera línea para esto. Sin embargo, hay limitaciones para la correcta visualización del ápex y su hipertrofia, por lo que puede pasar inadvertida. Estas limitaciones son superadas a través de la RM de corazón, incluso en casos donde fueron omitidos por ecocardiografía ⁷. Los criterios diagnósticos por resonancia son: espesor de la pared apical mayor a 15 mm y/o una relación entre el espesor de la pared apical y basal del ventrículo izquierdo ≥ 1.3-1.5 ⁸.

La miocardiopatía hipertrófica constituye un diagnóstico de exclusión, por lo cual, causas secundarias de hipertrofia ventricular izquierda como hipertensión arterial, estenosis aórtica valvular o subvalvular y miocardiopatía infiltrativa deben ser descartadas. Se realizó tamizaje para enfermedad de Fabry, que se ha estimado tiene una prevalencia de 0.51% en miocardiopatía hipertrófica y aunque la hipertrofia simétrica y concéntrica del ventrículo izquierdo es el patrón más típico en esta enfermedad, otras variantes como la apical, también se han reportado ⁹. Los patrones de otras enfermedades como amiloidosis o hemocromatosis por imagen y RM no fueron sugestivos, motivo por el cual no fueron investigados.

En cuanto al tratamiento, en la miocardiopatía hipertrófica, independientemente de los síntomas, la optimización del estilo de vida está recomendado, especialmente en cuanto a la educación sobre actividades aeróbicas de baja intensidad ¹⁰.

Se recomienda evitar el exceso de alcohol, sustancias psicoactivas, la deshidratación y temperaturas extremas como precipitantes de síncope o arritmias. El manejo inicial consiste en el uso de betabloqueadores para disminuir la frecuencia cardiaca y reducir el gradiente obstructivo en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. La miectomía o la ablación septal con alcohol han sido métodos para aliviar la obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero con evidencia limitada en la variante apical ⁵.

La muerte súbita cardiaca es menos probable que ocurra en pacientes con miocardiopatía hipertrófica apical aislada y la morbilidad cardiovascular general es menor comparada con otros fenotipos de miocardiopatía hipertrófica. Sin embargo, cerca del 25% de individuos pueden desarrollar eventos mórbidos significativos tardíos, incluyendo falla cardiaca, dolor torácico, fibrosis apical, formación de aneurisma apical, accidente cerebrovascular, fibrilación auricular y taquicardia ventricular ¹¹. En Japón, la MCH apical parece ser más benigna comparada con los países occidentales, que suelen tener complicaciones como fibrilación auricular e infarto agudo de miocardio durante el seguimiento a largo plazo ⁷.

La guía de práctica clínica y los ensayos clínicos soportan el uso de desfibrilador cardioversor implantable (CDI) para la prevención primaria de muerte súbita (MS) en los siguientes casos: 1) historia familiar de muerte cardiaca súbita, 2) síncope no explicado, 3) taquicardia ventricular no sostenida asintomática, 4) respuesta anormal de la presión arterial al ejercicio, 5) espesor parietal del ventrículo izquierdo mayor a 30 mm. Sin embargo, se han identificado otros factores de riesgo potenciales como la obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo, el realce tardío con gadolinio extenso (fibrosis miocárdica), aneurisma apical, mutaciones genéticas/múltiples, espesor parietal del ventrículo izquierdo entre 25-30 mm ¹².

La estratificación del riesgo se puede realizar por medio de la calculadora HCM risk-SCD ¹³ que incorpora la edad, extensión de la hipertrofia ventricular izquierda, tamaño de la aurícula izquierda, gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo, historia familiar de muerte cardíaca súbita, taquicardia ventricular no sostenida y síncope inexplicado para predecir el riesgo a cinco años de muerte cardiaca súbita ¹. Esta calculadora permite establecer en pacientes sin banderas rojas la necesidad del implante de un desfibrilador como prevención primaria. Es recomendado entonces de acuerdo al puntaje de riesgo la toma de decisiones así ¹²:

Finalmente tras una evaluación nuestro paciente obtuvo un puntaje de 2.5% no requiriendo hasta el momento del implante de un CDI. Cabe mencionar que actualmente no hay ensayos o modelos predictores que guíen este aspecto específicamente en MCH apical, aunque la escala anterior está basada en MCH con diferentes subtipos morfológicos, se ha considerado que en esta entidad específica puede subestimar el riesgo, por lo que se deben considerarse otros factores ¹⁴.

El tamizaje familiar fue negativo, lo cual concuerda con lo descrito en la literatura más actualizada en donde pocos pacientes reportan una historia familiar positiva comparado con la MCH clásica, lo que sugiere diferencias potenciales en el tamizaje y la presencia de otros factores etiológicos ¹⁴.

Aunque en Colombia el acceso al estudio de tamizaje tanto familiar como etiológico para miocardiopatía hipertrófica suele ser limitado, en nuestro caso el proceso por parte de la entidad de salud fue oportuno. Sin embargo, esto enmarca una oportunidad para mejorar las políticas de salud pública de nuestro país en este campo, que favorezcan el diagnóstico, tratamiento oportuno y que además involucren un estudio relacionado con esta entidad que permita conocer más su comportamiento a nivel local, pues incluso en la literatura actual, se le considera como la variante menos conocida ¹⁴.

Conclusiones

El síndrome de Yamaguchi, integra una variante rara de miocardiopatía hipertrófica en países occidentales. Constituye un reto diagnóstico, etiológico, pronóstico y terapéutico comparado con las otras variantes de MCH que son mejor conocidas, estudiadas y entendidas. Por este motivo, se requiere más investigación en este campo, sobre todo en países occidentales en donde sus complicaciones suelen ser mayores. La prevención primaria de muerte súbita debe considerarse igual que en las otras miocardiopatías hipertróficas con la búsqueda de banderas rojas y cálculo de riesgo, así como el alivio sintomático de la obstrucción del VI.