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Iatreia
Print version ISSN 0121-0793
Iatreia vol.16 supl.1 Medellín Mar. 2003
Asociación del polimorfismo en DNA mitocondrial y diabetes mellitus tipo2
Constanza Duque1.4; Federico Uribe2; Guillermo Latorre2; Alberto Villegas2; Liliana Franco3; Nicolás Pineda4; Andrés Ruiz2; Gabriel Bedolla5
Grupo de Genética Molecular, facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.
1 Estudiante de Maestría, Posgrado en Ciencias Básicas Biomédicas
2 Profesores facultad de Medicina Universidad de Antioquia
3 Estudiante de Biología
4 Investigador asociado a GENMOL
5 Profesor Instituto de Biología Universidad de Antioquia mito
INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólico caracterizado por una marcada resistencia a la insulina e los tejidos blanco; la prevalencia de DM2 presenta grandes diferencias en poblaciones humanas; es muy alta en aquellas originadas por migraciones que han cambiado su estilo de vida; alcanza niveles hasta del 30% en poblaciones de americanos nativos como los Pima, que presentan la incidencia más alta en el ámbito mundial (1), en contraste con la población británica que sólo alcanza el 2%. Para explicar este fenómeno James Neel propuso la hipótesis del ''genotipo económico'' en la cual sugiere que el genotipo que confiere susceptibilidad a DM2 acompañada de obesidad, aparece en los humanos como un genotipo con ventajas evolutivas para periodos de escasez de alimentos, pero es desventajoso cuando la población entra en periodos de abundancia.
Con el fin de probar el efecto que el DNA mitocondrial (mtDNA), puede tener en el genotipo económico nos propusimos evaluar la asociación de polimorfismos en mtDNA y DM2, comparando estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas de loci polimórficos en el mtDNA en un grupo de casos y un grupo control para DM2 en población antioqueña.
METODOLOGÍA
se Tipificaron 5 loci polimórficos que determina haplogrupos amerindios (ver tabla 1) en mtDNA de 126 casos y 44 controles a partir de ADN genómico extraído de sangre periférica; se secuenció la región HVR I en 40 casos y 25 controles en un ABI 310, el análisis se llevó a cabo con el programa Arlequín.
RESULTADOS PRELIMINARES
No se encontraron diferencias significativas entre casos y controles con respecto a la frecuencia de los haplogrupos evaluados; sin embargo, en la secuencia se observó un polimorfismo C16126A con diferencias significativas entre casos y controles con una frecuencia de 0.18 y 0.72, respectivamente.
DISCUSIÓN
La distribución de frecuencias de los haplogrupos no mostró diferencia entre los grupos ni con la población general de Antioquia; sin embargo, el polimorfismo C16126A refleja cierto efecto protector para DM2. PALABRAS CLAVE POLIMORFISMO, HAPLOGRUPO
BIBLIOGRAFÍA
1. FOSTER DW. Principles of Internal Medicine. Mc Graw Hill; 1998: 2.060-2.081 [ Links ]