Abstract

ZULUAGA-CASTANO, Yesica et al. Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL. int.j.psychol.res. [online]. 2018, vol.11, n.2, pp.46-55. ISSN 2011-2084.  https://doi.org/10.21500/20112084.3373.

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (𝑛 = 39), asintomáticos con mutación R141C (𝑛 = 8) y no portadores (𝑛 = 50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (𝑝 < 0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas.

Keywords : enfermedad cerebrovascular isquémica; desempeño cognitivo; portadores asintomáticos; mutación; R1031C; R141C; población antioqueña.

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