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Revista Colombiana de Cardiología
Print version ISSN 0120-5633
Abstract
SILVA, Luis E et al. Cardiopatía dilatada en ataxia de Friedreich: el punto sin retorno. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2012, vol.19, n.2, pp.100-104. ISSN 0120-5633.
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared ventricular. La ataxia espino-cerebelosa de Friedreich es una enfermedad degenerativa, heredada, con carácter autosómico recesivo. Clínicamente se caracteriza por ataxia de extremidades y tronco, hiporreflexia, neuropatía periférica, retinopatía y cardiopatía, entre otros. La afectación cardíaca es muy frecuente y se detectan alteraciones en estudios pos-mortem en 95% a 100% de los pacientes. La tasa de mortalidad es elevada y se considera una enfermedad incurable, a pesar de la existencia actual de múltiples medicamentos en estudio basados en los fundamentos fisiopatológicos de esta afección.
Keywords : ataxia de Friedreich; cardiopatías infiltrativas; cardiomiopatía dilatada; idebenona.