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Biomédica
Print version ISSN 0120-4157On-line version ISSN 2590-7379
Abstract
MORALES, Olga Lucía; DIAZ, Jerly Maybelline and MONTOYA, Jorge Hernán. Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura. Biomed. [online]. 2022, vol.42, n.4, pp.554-561. Epub Dec 01, 2022. ISSN 0120-4157. https://doi.org/10.7705/biomedica.6524.
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.
Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento.
En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso
Keywords : síndrome de Adams-Oliver; displasia ectodérmica; deformidades congénitas de las extremidades; patrón de herencia.