Abstract

SERRANO, David  and  ARTEAGA, Clara Eugenia. Diagnóstico molecular del cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). rev.fac.med. [online]. 2016, vol.64, n.3, pp.537-542. ISSN 0120-0011.  https://doi.org/10.15446/revfacmed.v64n3.48458.

El síndrome de Lynch es la causa más frecuente de cáncer colorectal (CCR) hereditario y representa el 5-8% de los casos con alta susceptibilidad a CCR y cánceres extracolónicos. Este síndrome se relaciona con mutaciones germinales en genes de reparación de malos apareamientos (MMR); su diagnóstico es fundamental, tanto para el seguimiento de los afectados como para la detección de portadores asintomáticos, y tiene el propósito de instaurar un adecuado seguimiento, un manejo preventivo y un asesoramiento genético. Si bien los criterios clínicos han sido estandarizados con la implementación de las guías de Amsterdam I y II y Bethesda, la tasa de detección de mutaciones en estos genes solo varía entre 20% y 60%.

El objetivo de esta investigación fue revisar el estado del arte con relación al diagnóstico molecular del síndrome de Lynch, para lo cual se realizó una revisión de la literatura publicada entre 1995 y 2015 en la base de datos PubMed usando como criterio de revisión: "Lynch syndrome molecular screening". Se escogieron y revisaron 19 artículos y además se revisó y escogió la bibliografía pertinente de los artículos.

Se presentan propuestas de varios autores sobre los algoritmos moleculares para mejorar la eficiencia del diagnóstico del síndrome de Lynch.

Keywords : Cáncer colorrectal; Síndrome de Lynch; Inmunohistoquímica (DeCS)..

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