Introducción.

El estudio de frecuencias alélicas y genotípicas contribuye a determinar la distribución de variantes genéticas en diferentes poblaciones y su posible asociación con biomarcadores. Este conocimiento podría mejorar la toma de decisiones respecto al manejo de algunas enfermedades como el cáncer colorrectal (CCR), en el cual la detección de biomarcadores clínicos como la agenesia dental podría ser crucial en la práctica clínica.

Objetivo.

Evaluar la evidencia científica sobre la prevalencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA, BRAF y AXIN2 y su posible asociación con la agenesia dental en individuos con CCR.

Materiales y métodos.

Se realizó una búsqueda sistemática en PubMed, Embase y Cochrane Library empleando la siguiente estrategia de búsqueda: tipos de estudio: estudios observacionales que reportaran la prevalencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA, BRAF y AXIN2 en personas con CCR y su posible asociación con agenesia dental; idioma: inglés y español; periodo de publicación: 2010-2020; términos de búsqueda: "Genes", "RAS", "Kras", "PIK3CA", "BRAF", "AXIN2", "Mutation", "Polymorphism", "Colorectal Neoplasms" y "Colorectal Cancer" en diferentes combinaciones ("AND" y "OR").

Resultados.

Se identificaron 403 registros, pero solo 30 cumplieron con los criterios de elegibilidad. De estos, 11, 5, 5 y 1 solo reportaron la prevalencia de mutaciones en PIK3CA, KRAS, BRAF y AXIN2, respectivamente, mientras que 8 reportaron la prevalencia de más de una de estas mutaciones en pacientes con CCR. La prevalencia de mutaciones en los genes KRAS (p.Gly12Asp), PIK3CA (p.Glu545Lys), y BRAF (p.Val600Glu) varió entre 20.5% y 54%, 3.5% y 20.2%, y 2.5% y 12.1%, respectivamente. No hubo hallazgos respecto a la asociación entre la ocurrencia de estas mutaciones y la agenesia dental.

Conclusiones.

Las mutaciones en el gen KRAS fueron las más prevalentes; sin embargo, no hay evidencia de la asociación entre agenesia dental y la ocurrencia de mutaciones en los genes KRAS, PIK3CA y BRAF en individuos con CCR.

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