Abstract

SABELLA-JIMENEZ, VANESSA et al. Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte. Salud, Barranquilla [online]. 2019, vol.35, n.3, pp.422-439. ISSN 0120-5552.

El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada.

El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.

Keywords : ano imperforado; radio; anomalías; pulgar; agenesia; pabellón auricular.

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