Abstract

OSORIO, José Henry; RIBES, Antonia  and  LLUC, Montse. DIAGNÓSTICO "IN VITRO" DE LA DEFICIENCIA DE ACIL-CoA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA. Biosalud [online]. 2009, vol.8, n.1, pp.96-101. ISSN 1657-9550.

La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 4 a 6 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. En el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de SCAD, en presencia de sustratos tritiados. Fue encontrada diferencia significativa (p<0,05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de SCAD.

Keywords : SCAD; ácidos grasos; metabolismo; errores innatos del metabolismo; fibroblastos.

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