Test genéticos en el hogar

La Food and Drug Administration (2019) de los Estados Unidos aprobó la realización de test genéticos; se conocen como "test genéticos en el hogar" o "test directos al consumidor". La tabla 1 presenta ejemplos de enfermedades a las que se les puede realizar marketing por parte de quienes ofrecen el servicio para la detección de riesgos, como lo expresa esta agencia reguladora.

Tabla 1 Test directos al consumidor autorizados por la Food and Drug Administration (FDA) 

Fuente: Food and Drug Administration 2019.

Los medios de comunicación han dado amplia cobertura a la novedad de estos tests, resaltando el hecho de la facilidad de la toma de la muestra en el propio hogar del consumidor, a partir de mucosa del interior de la mejilla, con el uso de un hisopo por lo que no se requiere de muestra de sangre, además del carácter innovador de la propuesta (^{Christensen 2017}). Así mismo, los National Institutes of Health (s.f.) de los Estados Unidos también observan que estos test son ampliamente publicitados en la actualidad por diferentes medios de comunicación (especialmente a través de televisión e internet) permitiendo el acceso de los resultados de la información genética por parte de la empresa directamente al consumidor -vía telefónica, correo electrónico o del sitio web de forma privada. Se trata de las primeras pruebas directas a los consumidores que la Food and Drug Administration (2017) ha permitido. Así mismo, se plantea que los resultados pueden ser relevantes para tomar decisiones relacionadas con los estilos de vida y para informar a los médicos en caso de ser necesario.

BRCA1, BRCA2 y Enfermedad de Huntington

Existen algunos test que tradicionalmente se efectúan a nivel asistencial, de una forma presencial, que permiten realizar consideraciones que pueden ser aplicables a los test genéticos del hogar. Winchester y Hodgson (2006) explican que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de aparición de cánceres de mama y de ovario (correspondiendo estas mutaciones dominantes al 5-10 % de estos cánceres, con el porcentaje restante de origen multifactorial) y de forma moderada a otros tipos de cánceres. En el Reino Unido, los test se realizan cuando existe una historia de cáncer familiar de mama/ovario y no se practican en el grupo infantil por la baja probabilidad de aparición de los cánceres mencionados en estas edades y por el escaso beneficio médico que se les puede ofrecer.

Una vez realizada la confirmación del diagnóstico de la mutación, es frecuente encontrar en la bibliografía consultada el término "gestión del riesgo" que involucra diferentes aspectos. Por ejemplo, para Winchester y Hodgson (2006) por gestión del riesgo se entiende que la persona tiene la posibilidad de realizar tamizajes de forma periódica para los dos cánceres, mama y ovario, así como el autoexamen de mama y la cirugía profiláctica. Sin embargo, las implicaciones de un test positivo no son exclusivas para la persona, lo son también para la familia -los riesgos a priori se extienden a las familiares con una probabilidad de que sean portadoras del 50 %. Esto conduce a un conocido dilema ético sobre el derecho a la privacidad de la información y el derecho de conocer o no, por parte de los parientes, una información genética no solicitada. Winchester y Hodgson (2006) observan que diversos estudios han demostrado que una vez verificada la mutación, la persona portadora frecuentemente comunica el resultado del test a sus familiares en primer grado y tiende a informar menos a los parientes en segundo o tercer grado, o cuando los resultados son negativos o no conclusivos.

Una vez confirmada la mutación asociada con el riesgo, dentro de los factores a considerar en los estilos de vida, se encuentra la actividad física porque las mujeres portadoras de la mutación BRCA1/BRCA2, con inactividad física, tienen un riesgo aumentado de aparición del cáncer de mama. De otra parte, sobrepeso, tabaquismo y consumo de alcohol son factores de riesgo en mujeres a las que no se les ha hecho el test. Sin embargo, es importante realizar estudios sobre el impacto de estos factores una vez confirmada la mutación BRCA1/BRCA2 (^{Erkelens et al. 2017}).

^{Fiedorowicz et al. (2011)} identificaron, en un seguimiento de 3.7 años y en una muestra de 735 personas que tenían el marcador genético de repeticiones de la enfermedad de Huntington en una fase prodrómica, que en 12 casos hubo intento de suicidio (1.6 %) y en 1 (0.1 %) hubo suicidio frente a 0 casos de intentos de suicidio y 0 casos de suicidios, en el grupo control que no tenía las repeticiones.

Desde una perspectiva de acceso a la salud, la Food and Drug Administration (2019) aclara que aún, cuando en principio existe una legislación para la no discriminación genética en los Estados Unidos, esta no cubre ciertos tipos de seguros, luego la información genética obtenida a través de los test genéticos del hogar podría impactar las condiciones en el contrato de un seguro y el mismo cuidado a largo plazo que deba realizar la persona.

Ciudadanía biológica informacional es un concepto tratado por ^{Rose (2012)} sobre ciudadanos que, con base en su condición biológica, consultan la información médica disponible generalmente en internet. Estos ciudadanos tienen la capacidad de organizarse, en diferentes formas de activismo, para defender sus derechos a mejores servicios, tratamientos y a la eliminación de la estigmatización. En los últimos años han comenzado a emerger grupos de apoyo informacional para las personas genéticamente susceptibles al riesgo de cáncer hereditario, incluyendo los cánceres de mama y de ovario. Esto facilita la comunicación oportuna sobre nuevas opciones a nivel sanitario y la promoción de la investigación específica en este campo del conocimiento; este es el caso del grupo Facing Our Risk of Cancer Empowered (s.f.).

Prepacientes, previvientes o pacientes genéticamente susceptibles

^{Rose (2012)} explica que una vez a una persona asintomática se le haya realizado el diagnóstico genético de una susceptibilidad, este sujeto ya quedará inscrito por el resto de su vida en la dinámica de las consultas y los laboratorios del mundo de la medicina. Se pregunta si los profesionales que trabajan en la genómica tienen el derecho de diagnosticar protoenfermedades convirtiendo a las personas en prepacientes (término que utiliza para identificar la condición descrita). De esta forma, Rose (2012) también se pregunta por el alcance de las extensiones de poder que se ejercen desde una tecnociencia supremamente especializada sobre los prepacientes.

Con reflexiones que se encuentran en la misma vía de las expuestas por Rose (2017), ^{Mukherjee (2017)} encuentra premonitorias las dos observaciones de los estudiantes de Paul Berg sobre cómo se construiría el futuro de la genética: la alteración genética y el diagnóstico genético; este último experimentó un importante desarrollo con el hallazgo de genes asociados con las formas hereditarias de algunos cánceres como el BRCA1 y el BRCA2. Sin embargo, existen muchas reflexiones dada la penetrancia incompleta del gen (70-80 %). De esta forma Mukherjee (2017) propone el término "previviente", haciendo referencia a la condición de las personas que, considera, son supervivientes por anticipado. Se trata de personas que con base en los resultados de los estudios genéticos que demuestran la presencia de una mutación, realizan su proyecto de vida en torno a la preparación frente a una enfermedad que todavía no han desarrollado. De esta forma las palabras "prepaciente" y "previviente" hacen referencia a la misma condición y se trata en realidad de nuevos términos que surgen ante la aparición de situaciones que no se consideraban hace algunos años.

^{Mukherjee (2017)} plantea que los previvientes enfrentan una enfermedad latente que se encuentra en sus genomas y cabe aclarar que para muchas enfermedades no existe necesariamente el concepto de un predeterminismo genético porque se requiere de la interacción de varios factores para que aparezca la enfermedad. Citando algunos ejemplos de esos factores, tenemos la conducta, las condiciones ambientales, los factores prenatales e incluso el azar; se confía en que los test genéticos, en el futuro, tendrán un mayor valor predictivo.

Unos años antes, ^{Deleuze (1999)}, en su libro Conversaciones, hizo referencia al surgimiento de una nueva medicina, sin médicos ni enfermos, que tiene por objetivo identificar a enfermos potenciales, así como a grupos de riesgo.

En este contexto propongo como término alternativo a prepacientes o previvientes, el de pacientes genéticamente susceptibles, porque al ingresar a las dinámicas de las consultas y de los laboratorios, en el contexto médico, se trata de personas que ya son convertidas en pacientes, aunque no hayan desarrollado la enfermedad. El término propuesto refleja que el proceso de dividuación se presenta también desde la perspectiva de la genómica. De otra parte, más que "supervivientes por anticipado", el foco se debe realizar en los pacientes que tienen una gran incertidumbre sobre su salud por la identificación de un polimorfismo asociado al riesgo de una enfermedad. Cabe considerar que para muchas de estas enfermedades, las opciones de tratamiento o de prevención son limitadas o desconocidas, luego la novedad de estos test se ha enfocado más en la posibilidad de que sean realizados en el hogar.

Para ^{Lemke (2004)} el análisis del genoma y el diagnóstico genético distan muchas veces de una relación determinística y generan la necesidad de un diálogo entre el individuo y la sociedad, también en este aspecto. Douglas plantea que la construcción de representaciones sociales como individuos de riesgo, parejas de riesgo, embarazos de riesgo, etcétera, hace fácil moralizar el comportamiento que se presume que se desvía; de esta forma se suelen asignar muy a la ligera culpas y responsabilidades (Lemke 2005, 100).

Sociedades de control

^{Deleuze (1999)} plantea que los individuos se han convertido en dividuos, por lo tanto, las masas han pasado a ser indicadores, datos e incluso, mercado. Deleuze (1999) explica que las cifras permiten o prohíben el acceso a la información. El capitalismo del siglo XIX era de concentración, tanto en la producción como en la propiedad y su centro de encierro era la fábrica. El capitalismo actual no se concentra tanto en la producción sino en los propios productos y en los servicios; de otra parte, la persona ya no está encerrada sino endeudada. Deleuze (1999) interpreta que las sociedades de control se caracterizan por la modulación, la cual no tiene límites definidos sino que es etérea: "los encierros son moldes o moldeados diferentes, mientras que los controles constituyen una modulación, como una suerte de moldeado autodeformante que cambia constantemente y a cada instante, como un tamiz cuya malla varía en cada punto" (Deleuze 1999, 6).

Desde esta perspectiva, se podría considerar que en el camino entre la salud y la enfermedad se consolida un nuevo proceso de dividuación por los avances de la genómica: los pacientes genéticamente susceptibles. Este proceso de dividuación ocurre a un nivel molecular que es muy distante al de una óptica fenotípica con la que muchos han concebido la enfermedad, la susceptibilidad a la enfermedad y la misma salud. Una realidad que dividua aún más a la persona, ahora también inscrita como paciente y que, con una buena dosis de los intereses del mercado, se ve así misma asociada con el nombre del marcador genético identificado, a lo que se suma que de aquí en adelante también tendrá la responsabilidad de cuidar de su genotipo. De otra parte, uno de los campos de interés de la genética es el estudio de las variaciones, es decir, de los polimorfismos, lo que indica que en un futuro cercano un mismo paciente genéticamente susceptible podría tener varios polimorfismos asociados con diferentes enfermedades lo que aumentará su dividuación.

Un ejemplo de dividuación y control se presenta en la intención de las compañías de seguros de tener la información genética previa de su cliente; un polimorfismo en este contexto se podría convertir en dato, indicador y mercado que autoriza o no el acceso al seguro en torno a una preexistencia en el historial del paciente, cliente o consumidor. Si a esto se suma que en el marketing el objetivo no es ofrecer un producto o un servicio a toda la población sino a un segmento de la misma, se puede vislumbrar que, en el futuro, para cada polimorfismo asociado a una predisposición genética, se dispondrá de un modelo de negocio por separado siguiendo las pautas de la segmentación del mercado, como ya se está observando de forma naciente con los test genéticos del hogar. Cabe recordar que para ^{Deleuze (1999)}, el más reciente instrumento de control social es el marketing.^{González Valenzuela (2017)} considera que con la medicina genómica uno de los principales problemas que se plantea es la pregunta de quiénes realmente se beneficiarán de estos avances científicos; también existe el riesgo de aumentar la brecha de la desigualdad social por la dificultad al acceso económico a las tecnologías.

Es válido considerar que los test genéticos también han tenido antecedentes que han permitido implementar estrategias adecuadas y oportunas para algunas enfermedades. Es el caso de la fenilcetonuria o la posibilidad de realizar tamizajes periódicos para diferentes formas de cáncer; muchos test, en el futuro, se encontrarán en un contexto similar para brindar nuevas posibilidades de prevención. Sin embargo, en otros casos, las personas tendrán que reorientar su vida con base en una enfermedad que no ha aparecido, con información de estrategias a seguir, muy fragmentadas, en donde muchas veces reina la incertidumbre. Este es un aspecto característico de la modulación propuesta por Deleuze y es que las personas estarán constantemente a la expectativa de la actualización científica para reorientar sus estilos de vida o para acceder a la atención médica.