Abstract

CIFUENTES, Yolanda; DE LA HOZ, Isabel; BERMUDEZ, Martha  and  ARTEAGA, Clara. Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tánde. Biomédica [online]. 2008, vol.28, n.1, pp.10-17. ISSN 0120-4157.

La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.

Keywords : recién nacido; encefalopatías; cuerpos cetónicos; hiperamonemia; espectrometría de masas en tándem.

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