Services on Demand
Journal
Article
Indicators
- Cited by SciELO
- Access statistics
Related links
- Cited by Google
- Similars in SciELO
- Similars in Google
Share
Universitas Medica
Print version ISSN 0041-9095On-line version ISSN 2011-0839
Abstract
GUAPI NAUNAY, Víctor Hugo and LEONE, Paola E.. Enfermedad de Caffey en una familia y trastornos relacionados con el colágeno tipo 1. Univ. Med. [online]. 2019, vol.60, n.2, pp.67-76. ISSN 0041-9095. https://doi.org/10.11144/javeriana.umed60-2.caff.
Introducción:
La enfermedad de Caffey también se ha denominado hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, el maxilar inferior y las clavículas.
Casos clínicos:
Se evaluó a un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior del antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple del nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad mostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso es el de una niña de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. En el examen físico presentó hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes y tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias.
Conclusión:
La familia con neoformación diafisiaria constituye casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.
Keywords : hiperostosis cortical congénita; hueso cortical; colágeno tipo I; mutación.