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Revista Colombiana de Psiquiatría
Print version ISSN 0034-7450
Abstract
PERDOMO, Vivian Andrea; ORTEGA, Diana Carolina and BARRETO, Guillermo. Polimorfismos del gen de la apopoliproteína E en la población afrodescendiente de Buenaventura, Colombia. rev.colomb.psiquiatr. [online]. 2022, vol.51, n.2, pp.99-104. Epub July 28, 2022. ISSN 0034-7450. https://doi.org/10.1016/j.rcp.2020.10.010.
Objetivos:
Estimar la distribución de frecuencias tanto alélicas como genotípicas del gen APOE en la población afrodescendiente de Buenaventura, Colombia.
Métodos:
Mediante la técnica de PCR-RFLP's se analizaron 348 individuos no relacionados de esta ciudad. Se realizó el cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg mediante la prueba de la X2. Se compararon las frecuencias alélicas obtenidas en el presente estudio con otras poblaciones de Colombia mediante el test exacto de Fisher.
Resultados:
Se reportaron las siguientes frecuencias alélicas: E2, 7,8%; E3, 70,8%, y E4, 21,4%. Las frecuencias genotípicas fueron: E3/E3, 51,1%; E3/E4,27,3%; E4/E4,6%; E2/E3,12,1%; E2/E4, 3,5%, y E2/E2, 0%. La población total se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg (p = 0,074), y se hallaron diferencias significativas en el alelo E4 al comparar esta población con las amerindias y mestizas de Bogotá, Quindío, Centro-Oriente, Valle del Cauca, Barranquilla y Medellín (p < 0,0345).
Conclusiones:
Las frecuencias alélicas observadas fueron significativamente diferentes de las frecuencias reportadas en otras poblaciones de Colombia. La alta representatividad de los alelos E4 y E2 validan la hipótesis de que hay procesos microevolutivos que han venido actuando en sus frecuencias y pueden estar asociadas con susceptibilidad a enfermedades neuropsiquiátricas como la enfermedad de Alzheimer, alteraciones metabólicas de las grasas y/o enfermedad coronaria.
Keywords : Apolipoproteína E; Apo E4; Enfermedad de Alzheimer; Población afrodescendiente colombiana.