Abstract

OSORIO OROZCO, José Henry. Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados. Iatreia [online]. 2011, vol.24, n.3, pp.267-271. ISSN 0121-0793.

Introducción: la aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones. Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II. Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados. Resultados: se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles. Conclusión: la prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II.

Keywords : Ácidos Grasos; Aciduria glutárica tipo II; β- oxidación mitocondrial; Deficiencia múltiple de deshidrogenasas; Trastornos del metabolismo.

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