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Iatreia
Print version ISSN 0121-0793
Abstract
FRANCO-BUENAVENTURA, Daniela; RAMIREZ-CHEYNE, Julián and SALDARRIAGA-GIL, Wilmar. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocontractural. Informe de un caso. Iatreia [online]. 2016, vol.29, n.3, pp.352-358. ISSN 0121-0793. https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n3a09.
El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un conjunto de trastornos hereditarios que comparten hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular manifiesta como disminución de la fuerza de tensión y de la integridad de la piel y las articulaciones. La frecuencia de este síndrome, para todas las variantes combinadas, se ha estimado en 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas. Sin embargo, se desconocen la prevalencia e incidencia exactas. Entre las variantes descritas de Ehlers-Danlos se incluye la musculocontractural, cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria, hipermovilidad de las articulaciones y problemas oculares. Se presenta un caso de dicha variante y se hace una breve revisión de la literatura.
Keywords : Defectos Congénitos; Enfermedades del Tejido Conectivo; Sindrome de Ehlers-Danlos.