Abstract

EDEL, Tamy; ZARATE-SANABRIA, Andrés Gabriel; BRICENO-BALCAZAR, Ignacio  and  MARTINEZ-LOZANO, Julio César. Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.1, pp.86-91. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n1a09.

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

Keywords : Fisura Labio/Palatina; Hipoacusia; Síndrome Oro-Facio-Digital; Variante OFD tipo II.

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