Abstract

EDEL, Tamy; ZARATE-SANABRIA, Andrés Gabriel; BRICENO-BALCAZAR, Ignacio  and  MARTINEZ-LOZANO, Julio César. Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II. Reporte do caso. Iatreia [online]. 2017, vol.30, n.1, pp.86-91. ISSN 0121-0793.  https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n1a09.

A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.

Keywords : Fissura Lábio/Palatina; Hipoacusia; Síndrome OralFacial-Digital; Variante OFD tipo II.

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