Introducción:

la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico.

Caso clínico:

niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por trastorno de la deglución.

Se confirma en el paciente la presencia de disfagia como la causa de la neumopatía crónica y se sospecha miopatía congénita hereditaria.

En consecuencia, se realiza el diagnóstico de enfermedad mitocondrial con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG).

Conclusiones:

en los pacientes con neumopatía crónica se deben considerar las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con trastorno de la deglución hasta en un 50 % de los casos. El diagnóstico temprano es importante para retardar el deterioro de la función pulmonar.

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