Abstract

OSORIO, José Henry. Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-³h] palmítico y ácido [9,10)(n)-³h] mirístico. Investig. andina [online]. 2013, vol.15, n.26, pp.693-699. ISSN 0124-8146.

Introducción: la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, cardiomiopatía, daño hepático y rabdomiólisis. Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con deficiencia de hidroxi-acil-CoA deshidrogensa y controles. Métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [³H]-palmitato y [³H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: se encontró deficiente la oxidación de sustratos tritiados por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia, con una tasa de oxidación de 43 y 48% para palmitato y miristato respectivamente. Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga.

Keywords : ß-Oxidacion; Ácidos Grasos; Metabolismo.

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