Abstract

ARIAS P, WILLIAM H et al. ORIGEN DE LA MUTACIÓN G736A DEL GEN PARKIN EN LA POBLACIÓN DE PEQUE (NOROCCIDENTE DE ANTIOQUIA). Rev. colomb. antropol. [online]. 2012, vol.48, n.1, pp.81-95. ISSN 0486-6525.

En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido Salas.

Keywords : Peque; gen PARK2; isonimia; enfermedad de Parkinson.

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