ALBINISMO OCULOCUTANEO: ALTERACIONES VISUALES, OCULARES Y MANEJO OPTOMÉTRICO

OCULOCUTANEOUS ALBINISM: VISUAL AND OCULAR ALTERATIONS AND OPTOMETRIC MANAGEMENTE

ALBINISMO OCULOCUTANEO: ALTERAÇÕES VISUAIS, OCULARES E MANUSEIO OPTOMÉTRICO

Nancy Piedad Molina Montoya*

* Optómetra. Especialista en pedagogía y Docencia universitaria, uSB. Msc. en Ciencias de la Visión, uLS. Docente Investigadora Facultad de Ciencias de la Salud. universidad de la Salle.

Resumen

Introducción: en el albinismo oculocutaneo se presentan desordenes autosómicos recesivos que cursan con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. En este artículo se recopilan alteraciones visuales, oculares y principios de rehabilitación visual.

Metodologia: búsqueda de artículos en PUBMED donde se utilizan los términos MeSH "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low visión"y "retina". Se eligieron 41 artículos coherentes con los objetivos del artículo.

Resultados: hay identificados cuatro tipos de AOC con prevalência general de 1:17.000 aproximadamente. Las Alteraciones visuales frecuentes son: agudeza visual disminuida, fotofobia, nistagmus, estrabismo, errores refractivos altos, hipo pigmentación o translucencia del iris, fotofobia, hipoplasia fóvea, alteración de ruta de fibras del nervio óptico y de estereopsis. El Manejo visual implica: corrección de errores refractivos, manejo de fotofobia, deslumbramiento y adaptación de ayudas de baja visión.

Conclusiones: es importante que el optómetra conozca el adecuado manejo y oportuna remisión de estos pacientes.

Palabras clave: Albinismo; Baja Visión; Agudeza Visual.

Abstract

Introduction: the oculocutaneous albinism is a group of autosomic recessive disorders related to the failure in the melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. This article summarizes visual and ocular vision alterations and rehabilitation principles in these patients.

Methods: a systematic review was made in PUBMED with MeSH Terms "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low vision" y "retina". 41 articles were selected by their coherence with the

purpose of the article.

Results: four types of Albinism have been identified, with an approximate general prevalence of 1:17.000. The visual and ocular alterations are: reduced visual acuteness, photophobia, nistagmus, strabismus, high refractive error, lack of pigmentation or iris translucency, photophobia, fovea hypoplasia of variable degree, misrouting of the optical nerve fibers and low stereopsis among others. The visual managementfor the albino patients implies the correction of refractive error, the decrease of the photophobia and dazzle and the professional adjustment of low vision aids, taking into account the needs and expectations of the patient.

Conclusions: it is very important for the optometrist to be aware of the appropriate handling and timely referral of these patients, given the visual and ocular anomalies related to albinism.

Keywords: Albinism; Low Vision; Visual Acuity.

Resumo

Introdução: no albinismo oculocutaneo, se apresentam desordens autossômicas recessivas, que ocorrem juntamente com a hipopigmentação do cabelo, pele e olhos. Neste artigo, se recopilam alterações visuais, oculares e princípios de reabilitação visual.

Metodologia: busca de artigos em PUBMED, onde se utilizam os termos MeSH, "oculocutaneous albinism", "refractive error", "visual and ocular alterations", "low visión" e "retina". Se elegeram 41 artigos coerentes com os objetivos deste artigo.

Resultados: há quatro tipos identificados de AOC com prevalência geral de 1:17.000 aproximadamente. As Alterações visuais frequentes são: agudez visual diminuída, fotofobia, nistagmus, estrabismo, erros refrativos altos, hipo pigmentação ou transluzencia da íris, fotofobia, hipoplasia fóvea, alteração de rota de fibras do nervo ótico e de estereopsis. A Operação visual implica: correção de erros refrativos, manipulação da fotofobia, deslumbramento e adaptação de ajudas à baixa visão.

Conclusões: e importante que o profissional conheça a adequada operação e a oportuna remissão destes pacientes.

Palavras chave: Albinismo, Baixa Visão, Agudeza Visual.

Fecha de recibo: Abril/2011
Fecha aprobación: Junio/2011

Introducción

El término albinismo se deriva del latín albus que significa blanco. El albinismo oculocutaneo (AOC) se define como un grupo de desórdenes autosómicos recesivos que ocurren por falta o reducción de la biosíntesis de melanina en los melanocitos que cursa con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos (1); por tanto los pacientes albinos presentan cabello blanco/platinado, piel rosada y ojos con iris azul claro a rosado.

Hasta el momento se identifican cuatro tipos de albinismo oculocutáneo: AOC1 subtipos A y B, AOC2, AOC3 y AOC 4. El AOC1A es el más severo (2).

El albinismo oculocutáneo puede afectar a personas de todas las etnias y su prevalencia en el mundo es de 1:17.000, pero varía porque existen diversas mutaciones de genes (2).

Las alteraciones visuales y oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo generan baja visión, lo cual dificulta actividades como vestirse, comer, escribir, transportarse, comunicarse o interactuar con otros desde la ninez, alterándose de forma importante el desempeno escolar y la calidad de vida. Por esto, aunque el albinismo es una condición poco prevalente, es de gran importancia para el optómetra conocer el manejo adecuado que debe darse a estos pacientes y la remisión oportuna para que obtengan las ayudas visuales en búsqueda de optimizar su remanente visual, que redunde en el desarrollo de autonomía en los ámbitos personal, familiar, escolar, social y laboral.

La presente revision pretende recopilar las principales alteraciones visuales y oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo y los principios básicos de rehabilitación visual que el optómetra debe tener en cuenta para el adecuado tratamiento, manejo y remisión de estos pacientes.

Materiales y métodos

La búsqueda de artículos para la revisión se realizo en la base de datos PUBMED con base en los términos MeSH (Medical Subjects Headings) "oculocutaneous albinism" el conector AND y los términos "refractive error" "visual and ocular alterations""low visión" y "retina". Esta búsqueda arrojó 111 artículos, de los cuales 8 fueron revisiones de literatura y 20 artículos de texto libre completo (free full text) y los demás artículos originales.

De los 111 artículos encontrados se eligieron 41 artículos que cumplieron específicamente con los objetivos. Cabe anotar que todos los títulos fueron publicados en revistas reconocidas e indexadas en PUBMED. Con el fin de complementar la información se realizó una revisión sobre el tema en fuentes secundarias como libros de genética, optometría, baja visión y páginas de internet de sitios especializados en Albinismo Oculocutaneo (Genetic disorder catalog, The Human Gene Mutation Database at the Institute Medical Genetics in Cardiff, Albinism Database. University of Minnesota y National Organization for Albinism and Hypopig-mentation (NOAH).

Resultados

De los 42 artículos revisados, 8 fueron de revisión y 33 originales.

La prevalência del AOC1 es de 1:40.000 aproximadamente, alteración poco frecuente entre la población afroamericana (3) a diferencia del AOC2 que es determinado como el más prevalente entre este grupo de población (1:10.000) y entre los habitantes del sur de África (1:3.600)(4). El AOC3 o albinismo Roufus tiene una prevalencia de 1:8.500 en África y es escaso entre poblaciones caucásicas y asiáticas (5).

Se considera que 1 de cada 70 personas es portadora de alguno de los genes que produce albinismo (6).

Los cuatro tipos de albinismo oculocutáneo resultan por mutación de un solo gen: TYR, OCA2, MATP y TYRP1, que ocasiona la disrupción en la habilidad de las células para producir melanina. Además se ha encontrado que las mutaciones en el gen MC1R modifican el curso de la enfermedad (7).

El AOC1 es producido por mutaciones en el gen de la Tirosinasa (TYR) (enzima catalizadora de los dos primeros pasos en la vía de la biosíntesis de la melanina) (8) que se encuentra en el cromosoma 11q14.3 (9); este gen consiste en 5 exones que ocupan cerca de 65 Kb del DNA genómico y codifican una proteína de 529 aminoácidos (10). Hasta el momento se han reportado más de 200 mutaciones en TYR (11) y la mutación más leve es determinante para el fenotipo (12).

El fenotipo AOC2 es ocasionado por mutaciones en el gen AOC2 (gen p) (13); el gen consiste en 24 exones que ocupan casi 345 Kb del ADN genómico en la región 15q11.2-q12 (14). La proteína AOC2 es importante para la biogénesis de los melanosomas, para el proceso normal y el transporte de proteínas melanosomales como TYR y TYRP1 (11, 15).

El AOC3 es causado por mutaciones en la proteína 1 relacionada con la tirosinasa TYRP1 que ocupa casi 17 Kb del AND genómico.TYRP1, enzima de la biosíntesis de la melanina que cataliza la oxidación de monómeros (DHICA) en la melanina (11, 15).

En el 2001 se encontró que las mutaciones de un cuarto gen causan AOC4 (16). El AOC4 está relacionado con mutaciones en MATP que consisten en 7 exones que ocupan 40 Kb del ADN, mapeando la posición cromosomal 5p13.3. La función de MATP permanece aún desconocida, pero estudios de los peces Medaka muestran que esta juega un papel fundamental en la pigmentación y probablemente en funciones como transportador de membrana en los melanosomas (11,15).

Alteraciones visuales y oculares

Las características del albinismo son bastante similares entre subgrupos pero pueden variar en severidad (17). Una gran proporción de pacientes presentan agudeza visual disminuida, fotofobia, nistagmus, estrabismo y errores refractivos altos (18) (Cuadro 4).

Manejo Optométrico

Los albinos son considerados pacientes de baja visión y su rehabilitación visual combina principios ópticos básicos y estrategias para aumentar el funcionamiento visual (43). Debe involucrar las necesidades del paciente durante su crecimiento, para lo cual se requiere de la colaboración de un equipo multidisciplinario y de los padres (44). El tratamiento optométrico incluye la corrección óptica de cualquier error refractivo concomitante con el uso de filtros, ayudas ópticas e iluminación apropiada (45,46). (Cuadro 5)

Discusión

La agudeza visual en los pacientes oscila entre 20/60 y 20/400 (19) y se correlaciona con el grado de nistagmus (20) y de hipoplasia fóvea presentes (21).

Los errores refractivos predominantes son la hipermetropía, miopía y astigmatismo alto, en especial el astigmatismo con la regla (22, 23).

Suele presentarse nistagmus sensorial, típicamente pendular en naturaleza (24) y su amplitud tiende a disminuir en la medida que el nino madura, detectándose clínicamente en algunos casos solo como un nistagmus latente. Para controlar el nistagmus frecuentemente los pacientes desarrollan posiciones compensatorias de cabeza para obtener mejor agudeza visual (19).

El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y déficit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26).

La incidencia de estrabismo es muy alta (24) y se considera que el ángulo de desviación es menor entre aquellos que presentan nistagmus mínimo comparados con aquellos que presentan nistagmus obvio, quienes tienden a desarrollar desviaciones mayores de 12D (20).

Son características la hipo pigmentación o translucencia del iris (27), la fotofobia prominente y la hipoplasia foveal de grado variable, que en los últimos anos se confirma mediante el examen de la mácula a través de OCT (28, 29), lo cual permite demostrar que el área foveal presenta diversos cambios anatómicos en los albinos, dentro de los que se cuentan: la pérdida de contorno y depresión foveal, ausencia de desplazamiento centrípeto de los elementos de la retina interna y de las radiaciones de la capa de fibras nerviosas de Henle (30,31) y alteración en el espesor de las capas retinales (32). Un estudio reciente determina que las características de la morfología foveal dependen de diferentes factores donde se incluye el subtipo de albinismo, la mutación genética específica y el trasfondo de la pigmentación del individuo.

De forma global las retinas de sujetos con AOC 1B tienden a ser más maduras que las de los individuos con AOC1A. Sin embargo, es necesario establecer exactamente la correlación genotipo fenotipo que permita una comprensión más profunda del tema (33).

La ruta de las fibras del nervio óptico se encuentra alterada (34), descubriéndose un excesivo entrecruzamiento de fibras en el quiasma óptico que puede afectar la estereopsis(35).Algunosestudiosreportan estereopsis global en pacientes albinos con fenotipos variables, probablemente se explica por una comunicación inter e intracortical vía conexiones del cuerpo calloso, que podrían jugar un papel importante en proveer un adecuado sustrato neural para la 'binocularidad' del paciente albino (36).

Como prueba de apoyo para realizar el diagnóstico diferencial en un nino que presente nistagmus congénito y para hacer el diagnóstico definitivo de albinismo se utiliza el potencial visual evocado (PVE) (37). El PVE de barrido es considerado como herramienta predictiva para la agudeza visual de reconocimiento, especialmente en ninos (38).

Algunos estudios reportan que existe alteración de la simetría del potencial visual evocado (39), amplitud grande y/o latencia corta sobre el hemisferio contra lateral, manteniendo un porcentaje anormal de fibras de decusación temporal de cada ojo, que proyectan en el hemisferio contrario (40,41). Algunos autores mencionan encontrarla en pocos pacientes albinos a quienes realizaron este examen (42).

En la práctica clínica algunos optómetras prefieren no dar la prescripción óptica si la agudeza visual no mejora significativamente con su uso; pero la utilidad de la prescripción óptica en este grupo de pacientes se evaluó en diferentes estudios. Un estudio prospectivo con 35 pacientes (edad media 9.5 anos) mostró que al prescribir la corrección óptica los pacientes mejoraron 1 línea de visión aproximadamente y 4 prismas el estrabismo (47). Es importante considerar además que los pacientes pueden necesitar anteojos para leer, con el fin de obtener alivio acomodativo, especialmente los ninos (48). Además, dada la prevalencia de errores refractivos altos, debe tenerse en cuenta la posibilidad de adaptación de lentes de contacto, porque permiten obtener la mejor agudeza visual posible (49), y los que tienen iris opaco pueden proveer una alternativa cosmética aceptable o complementaria (44).

En cuanto al manejo del deslumbramiento, la adaptación de filtros junto con la prescripción de lentes de sol puede proporcionar una ayuda significativa (44). Habitualmente la selección de los filtros se hace con base en pruebas de ensayo y error; igualmente se encuentra que los filtros de onda corta son útiles cuando hay deslumbramiento (50) y algunos autores recomiendan el ámbar oscuro, ya que por sus características similares al espectro natural de los pigmentos del ojo: melanina del iris, epitelio pigmentario y carotenoides de la región macular, disminuyen la fotofobia y aumentan el confort visual (51).

Concomitante con el uso de filtros, la reducción de la fotofobia en ambientes interiores se puede lograr al controlar las condiciones de iluminación (48,49) e indicando la ubicación preferencial de los estudiantes en el salón de clases (45,46) y de los adultos en el puesto de trabajo.

Los pacientes deben ser evaluados por baja visión y tenerse en cuenta sus necesidades y expectativas para la adaptación profesional de ayudas para visión próxima (magnificadores, gafas de lectura, magnificadores de mano, de apoyo y microscopios); visión lejana (telescopios y biópticos) y la indicación de ayudas de tipo electrónico como el circuito cerrado de televisión, computadores y software entre otros. También se pueden recomendar elementos para aumentar el contraste: marcadores negros de punta gruesa y papel pautado, así como un tamano de impreso adecuado cuando estamos ante ninos (48) (52) en edad escolar.

El manejo a nivel visual para los pacientes albinos implica la adecuada corrección de errores refractivos a través de anteojos o lentes de contacto, la disminución de la fotofobia y deslumbramiento a través de lentes foto cromáticos, filtros y el control de la iluminación en ambientes interiores, la valoración por baja visión y la adaptación profesional de ayudas teniendo en cuenta las necesidades y expectativas del paciente.

El albinismo es una condición rara, pero dadas las alteraciones visuales y oculares que le son propias, los pacientes asisten a valoración optométrica, por lo que es muy importante conocer el adecuado manejo y oportuna remisión de estos casos.

El manejo de los pacientes que padecen albinismo oculocutáneo precisa de un equipo multidisciplinar que incluye médicos genetistas, dermatólogos, psicólogos, optómetras y oftalmólogos entre otros.

El manejo temprano de las alteraciones visuales relacionadas con el albinismo oculocutáneo impacta positivamente en el desarrollo de autonomía personal, familiar, escolar y social de estos pacientes y por ende en su calidad de vida.

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