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Revista Colombiana de Cardiología
versión impresa ISSN 0120-5633
Resumen
UENISHI, Eliza Kaori; FAKIH HACHEN, Tarek; ARIAS BARRERA, Clara I. y ARIZA-LA ROTTA, Carlos A.. Rastreo de familiares de una paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Rev. Colomb. Cardiol. [online]. 2018, vol.25, n.1, pp.82-82. ISSN 0120-5633. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2017.02.006.
Introducción:
La miocardiopatía hipertrófica familiar es la modalidad hereditaria autosómica dominante de la miocardiopatía hipertrófica, de penetrancia incompleta y expresión variable.
Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso índice de miocardiopatía hipertrófica obstructiva, dado un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
Material y métodos:
A partir de un caso índice se reclutaron familiares (hijos y hermanos) del caso índice, quienes fueron invitados a realizarse electrocardiograma, ecocardiograma transtorácico, prueba de esfuerzo y Holter cardíaco de manera voluntaria. Se aplicó una encuesta semiestructurada para obtener datos sociodemográficos, antecedentes personales, familiares y hábito de práctica de actividad física. Para el diagnóstico se siguieron los criterios utilizados por la guía de la Sociedad española de cardiología.
Resultados:
En los 11 casos evaluados se identificaron 4 miembros de la familia con criterios diagnósticos de miocardiopatía hipertrófica y 5 con hipertensión arterial.
Conclusión:
Con el estudio de los familiares de la paciente índice se logró descubrir la afectación de esta enfermedad en 2 familiares de primer grado y en 2 familiares de segundo grado, con predominancia para el sexo masculino (3:1); en la paciente femenina se encontró, además, hipertensión arterial y miocardiopatía hipertrófica asociadas a fibrilación auricular. Ninguno de ellos tuvo historia personal de síncope o resucitación de muerte súbita.
Palabras clave : Miocardiopatía hipertrófica familiar; Muerte súbita.