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Colombia Médica
versión On-line ISSN 1657-9534
Resumen
BRICENO-BALCAZAR, Ignacio et al. Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia. Colomb. Med. [online]. 2017, vol.48, n.2, pp.58-63. ISSN 1657-9534.
Introducción:
El riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas en el ámbito de la medicina preventiva.
Objetivo:
Estudiar el espectro de mutaciones en la población colombiana y evaluar dos estrategias de detección.
Metodos:
Se incluyeron en total 853 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama y con solicitud de análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Un total de 256 pruebas se analizaron mediante secuencia directa completa de estos genes en Myriad Genetics, y las restantes 597 se estudiaron mediante secuencia parcial basada en mutaciones fundadoras a través de la prueba “Perfil Colombia”, implementada por nosotros.
Resultados:
Se detectaron 107 pacientes portadores de mutaciones en pacientes colombianos, 69 de las cuales estaban localizadas en BRCA1 y 38 en BRCA2. De estas 39 mutaciones son nuevas (22 en BRCA1 y 17 en BRCA2) y solo se hallaron 4 de las 6 mutaciones reportadas previamente como fundadoras en Colombia. En 64/597 pacientes analizados mediante el “Perfil Colombia” se detectaron mutaciones en BRCA1 o BRCA2, así como en 41/256 pacientes que solicitaron la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2.
Conclusiones:
El espectro de mutaciones fundadoras en Colombia es más amplio que el reportado anteriormente para este país. El "Perfil Colombia" es una prueba que revela a la vez mutaciones fundadoras y mutaciones nuevas, con una tasa de detección del 10.7%. La secuenciación completa presenta una tasa de detección del 16.0% y puede complementar el diagnóstico de la base genética de esta enfermedad.
Palabras clave : Neoplasma de mama; genes; BRCA1; BRCA2; análisis de secuencias de ADN; mujeres; Analisis mutaciones de ADN; humanos; Colombia.