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Revista Ciencias de la Salud
versión impresa ISSN 1692-7273versión On-line ISSN 2145-4507
Resumen
SUESCUN-VARGAS MD, MSC., José Miguel et al. Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico. Rev. Cienc. Salud [online]. 2022, vol.20, n.1, 9. Epub 27-Ago-2023. ISSN 1692-7273. https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.10238.
Introdução:
A síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É considerada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência.
Apresentação do caso:
É apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardiopatia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9.
Discussão:
A síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade.
Palabras clave : epilepsia; convulsões; epilepsia generalizada; epilepsias mioclônicas; epilepsia refratária.