Resumen

ROTHSTEIN, Katherine et al. Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en pacientes colombianos. Biomédica [online]. 2019, vol.39, n.3, pp.434-439.  Epub 30-Sep-2019. ISSN 0120-4157.  https://doi.org/10.7705/biomedica.3841.

La enfermedad de Fabry es un raro trastorno ligado al cromosoma X causado por deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa y la consiguiente y progresiva acumulación lisosómica de glucoesfingolípidos, especialmente la globotriaosilceramida, en múltiples tejidos del organismo, incluido el ojo. En este reporte se presenta la primera serie de casos de manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry en Colombia, resaltando la importancia de los signos oculares como ayuda para el diagnóstico temprano. Se presentan cinco casos de la enfermedad en Bogotá y se da cuenta de las historias clínicas y los exámenes oftalmológicos y de optometría, y se incluyen fotografías. En todos los pacientes se hallaron errores de refracción y se evidenció el patrón de córnea verticillata. Cuatro pacientes presentaban depósitos de color café y castaño claro en la cápsula posterior del cristalino, y cuatro tenían tortuosidad vascular conjuntival y retiniana. El examen oftalmológico completo es importante para hacer un diagnóstico oportuno con el fin de iniciar el tratamiento multidisciplinario y reducir la morbimortalidad.

Palabras clave : enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa; enfermedades por almacenamiento lisosómico; opacidad de la córnea; vasos retinianos; cápsula del cristalino.

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