Resumen

PENA-GUZMAN, Laura Lucia; RODRIGUEZ-QUINTANA, Jesús Hernán  y  OJEDA-MONCAYO, Clímaco Ernesto. Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico. Acta Neurol Colomb. [online]. 2017, vol.33, n.1, pp.8-11. ISSN 0120-8748.  https://doi.org/10.22379/24224022123.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón.

La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.

A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A

Palabras clave : enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).

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