Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
- Accesos
Links relacionados
- Citado por Google
- Similares en SciELO
- Similares en Google
Compartir
Acta Neurológica Colombiana
versión impresa ISSN 0120-8748versión On-line ISSN 2422-4022
Resumen
GOMEZ-LOPEZ, Mariana Teresa; BOTERO-MENESES, Juan Sebastián; TIERRADENTRO-GARCIA, Luis Octavio y VELEZ-VAN-MEERBEKE, Alberto. Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo. Acta Neurol Colomb. [online]. 2020, vol.36, n.2, pp.93-99. ISSN 0120-8748. https://doi.org/10.22379/24224022284.
INTRODUCCIÓN:
La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan.
MÉTODOS:
Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa.
RESULTADOS:
De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales.
CONCLUSIONES:
Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no.
Palabras clave : neurofibromatosis tipo 1; genotipo; fenotipo; manchas café con leche; neurofibromas; genes (DeCS).